Puberte Sorunları
Puberte Prekoks
Pubertenin kızda 8, erkekte 9 yaşından önce başlamasıdır.
Fizyopatogenez
Gonadotropinler
Seks steroidleri
Sekonder seks
karakterleri
İskelet büyüme
ve maturasyonu
Reprodüktif
kapasite
İleri kemik yaşı
Yaşıtlarından daha hızlı büyüme
Kısa boylu erişkin
Ayırıcı Tanı-I
Normal puberte varyantları
 Prematür adrenarş: Erken kıllanma
 Prematür telarş: Erken meme gelişimi
Büyümede hızlanma, kemik yaşında ilerleme
veya diğer puberte bulguları yoktur.
3 ay aralıklarla izlenmesi gerekir.
Ayırıcı Tanı-II
I. Santral: GnRH’a bağımlı
A. İdiopatik: Sporadik veya familyal
B. Santral sinir sistemi anomalileri
1.
Edinsel
2.
Konjenital
3.
Periferik puberte prekoksa sekonder
Ayırıcı Tanı-III
II. Periferik: GnRH’dan bağımsız
A.
Genetik bozukluklar (mutasyonlar)
1. Konjenital virilizan adrenal hiperplazi (erkek)
2. Testotoksikoz
3. McCune Albright sendromu
B.
Tümörler
1. Adrenal
2. Hepatoma, hepatoblastoma
3. Ovarian
4. Testiküler
C.
Sınırlı veya reversibl formlar
1. Kronik primer hipotiroidizm
2. Konjenital adrenal hiperplazi
3. Eksojen seks steroidleri
4. Over kistleri
Klinik Değerlendirme
Öykü





Eksojen hormonlara maruz kalma
SSS travma, anomali veya enfeksiyonu
SSS semptomları
Ailenin puberte yaşı öyküsü
Büyüme hızı
Klinik Değerlendirme
Fizik Muayene
Pubertal evreleme (Tanner)
 Boy; üst/alt oranı
 Vücud ve iskelet simetrisi
 Akne ve pigmentasyon
 Fundoskopi ve görme alanı
 Tiroid muayenesi; tiroid disfonksiyonu
 Nörolojik muayene

Laboratuvar Değerlendirme


Serum veya plazmada
FSH, LH; testosteron veya estradiol
DHEA-S; hCG
Tiroid fonksiyon testleri
GnRH stimulasyon testi
Radyolojik değerlendirme
Kemik yaşı
Sella spot grafisi
Tomografi, MR
Kontraseksüel Pubertal Gelişme
Kızlarda Virilizasyon Nedenleri




Adrenal kaynaklı androjenler: adenom,
karsinom, virilizan adrenal hiperplazi
Over kaynaklı androjenler: arhenoblastoma,
teratoma, polikistik over sendromu
Eksojen androjen
İdiopatik hirsutizm
Kontraseksüel Pubertal Gelişme
Erkekte Feminizasyon Nedenleri







Adolesan, pubertal veya idiopatik jinekomasti
İlaçlar: izoniazid, ketokonazol, marijuana, digital,
trisiklik antidepresanlar
Neoplazmlar: adrenal veya testiküler; teratom
Primer hipogonadizm yaratan durumlar:
Konjenital: anorşi, disgenetik testisler, hormon
sentez defektleri, androjenlere kısmi duyarsızlık
sendromu, Klinefelter sendromu
Edinsel: kriptorşidizm, enfeksiyon, radyasyon,
torsiyon, travma
Sistemik hastalıklar: hepatik, renal; malnutrisyondan
sonra yeniden beslenme
Puberte Prekoksun Tedavisi





Nedene yönelik tedavi:
Tümörün cerrahi, kemoterapi ve radyoterapi ile
tedavisi
KAH’de adrenal supresyon; primer hipotiroidizmde
tiroid replasmanı; eksojen hormon alımının kesilmesi
McCune Albright sendromu: medroksiprogesteron,
testolakton
Gonadotropinden bağımsız erkek puberte prekoks:
ketokonazol, testolakton, spironolakton
Santral puberte prekoks: GnRH analogları
Pubertal jinekomasti: androjenler, antiestrojenler,
aromataz inhibitörleri (testolakton), cerrahi tedavi
Gecikmiş Puberte
Tanım: Her iki cinste 14 yaşını
doldurduğu halde herhangi bir puberte
bulgusunun olmamasıdır.
 Puberte başladıktan sonra 5 yıl içinde
tamamlanmazsa, duraklamanın nedeni
gecikmiş puberte nedenleri çerçevesinde
araştırılmalıdır.

Gecikmiş Puberte Nedenleri


Hipergonadotropik hipogonadizm
A. Kromozomal, genetik bozukluklar
Turner, Noonan, Klinefelter, testiküler regresyon, vs.
B. Edinsel
otoimmün, kemoterapi, enfeksiyöz, travmatik
Hipogonadotropik hipogonadizm
A. Hipotalamik-hipofizer yetersizlikler
1. Gonadotropin yetersizliği
a. Konjenital (Kalman sendromu)
b. Edinsel
2. Endokrinopatiler
D.M., hipotiroidizm, GH eksikliği, hiperkortizolizm,
hiperprolaktinemi
Fonksiyonel Puberte Gecikmesi







Konstitüsyonel büyüme ve puberte gecikmesi
Kronik sistemik hastalık
İlaç alışkanlığı
Aşırı enerji tüketimi, eksersiz
Eksojen obesite
Malnutrisyon
Psikiatrik sorunlar (anoreksia nervoza,
psikososyal büyüme geriliği)
Gecikmiş Puberte Tedavisi



Tedaviye hastanın psikolojik durumu gözetilerek mümkün
olduğu kadar geç başlanmalıdır.
Erkekte: Depo testosteron enentat veya cypionate: ayda 50
mg - haftada 100 mg
Kızda: 6-12 ay süreyle düşük doz estrojen: 0.3 mg
(Premarin veya 0.02 mg etinil estradiol gibi)
Siklik estrojen-progesteron tedavisi:
1-21. günlerde estrojen (0.625 mg/gün konjuge estrojen)
12-21. günlerde progesteron (5-10 mg/gün
medroksiprogesteron)
Download

Puberte Sorunları