Endokrin Algoritmler (2014)
Editörler : Prof Candeğer Yılmaz, Prof Füsun Saygılı, Prof Gökhan Özgen, Doç Şevki Çetinkalp, Doç Mehmet Erdoğan. Prof Taylan Kabalak
Konu Editörü : Uzm Dr Banu Şarer Yürekli, Prof Dr Candeğer Yılmaz
Cinsiyet Gelişim Bozukluğunda (CGB) Tanı ve Tedavi Yaklaşımı
Tablo 1. CGB’nda kalsifikasyon
Cinsiyet kromozom
CGB
46,XY CGB
46,XX CGB
A: 47,XXY
(Klinefelter Sendromu
ve varyasyonları)
A: Gonadal (testiküler) gelişim
bozuklukları
1.Komplet veya parsiyel
gonadal disgenezi (örn; SRY,
SOX9,SF1, WT1 vb.)
2. Ovotestiküler CGB
3. Testis regresyonu
A: Gonadal (over) gelişim
bozuklukları
1.Gonadal disgenezi
2.Ovotestiküler CGB
3.Testiküler CGB (örn; SRY+,
SOX9 dup, RSPO1)
B: 45,X
(Turner Sendromu ve
varyasyonları)
C:45,X/46,XY
(mikst gonadal
disgenezi)
B: Androjen sentezinde veya
etkisinde bozukluk
1.Androjen sentez bozuklukları
LHR mutasyonları
Smith-Lemli-OPtiz sendromu
Star protein mutasyonu
Scc
3βHSD2
17α-hidroksilaz/17,20-lyase
P450 oksidoredüktaz
17βHSD3
5α-redüktaz 2
2. Androjene tkisinde bozukluk
Androjen insensitivite sendromu
İlaçlar
C: Diğer
1.Kalıcı Müllerian Kanal
Sendromu
2.Yok olan testis sendromu
3.Erkek genital gelişimin
sendromik birliktelikleri
B: Androjen fazlası
1.Fetal
3βHSD2
21-hidroksilaz
P450 oksidoredüktaz
11β-hidroksilaz
2.Fetoplasental
Aromataz eksikliği
Oksidoredüktaz eksikliği
3.Maternal
Maternal virilizan tümörler
Androjenik ilaçlar
C: Diğer
1.Sendromik birliktelikler
(kloakal anomaliler)
2. Müllerian agenezi/hipoplazi
3.Uterin anormallikler
4. Vajinal atrezi
Download

Cinsiyet Gelişim Bozukluğunda (CGB)