İkiz Gebeliklerde Kromozomal
Anomali Riskinin Belirlenmesi
Dr. Selahattin Kumru
Antalya Eğitim ve Araştırma
Hastanesi Antalya
11. Ulusal Jinekoloji ve Obstetrik
Kongresi
17 Mayis 2012
Antalya
1. Giriş
2. 1. Trimester Tarama
2. 2. Trimester Tarama
2.3. Diger
3. Sonuçlar
1. Giriş
Tüm gebeliklerin
yaklaşık olarak %8’i aneploid
Aneploidlerin
%50’si ilk trimester gebelik kaybı
%5-7’si ölü doğum ve neonatal ölüm
Milunsky A, 1992
1. Giriş
Yenidoğanların %0.65’sinde ölümcül
olmayan ancak ciddi morbidite ile birlikte
olan kromozomal defektler
Yenidoğanların %0.2’sinde yapısal
kromozom yeniden düzenlemeleri
bulunmaktadır.
Milunsky A, 1992
1. Giriş
İkiz gebelik sıklığı: %3
Monokoryonik ikiz : 4/1000 (sabit)
YÜT monokoryonik sıklığı 2-12 kat
İkiz gebeliklerin 2/3’ü dizigotik
1/3’ü monozigotik
Audibert et al 2007
Aston KI et al 2008
Blickstein et al 2005
1. Giriş
Kromozomal anomali riskinde koryonisite
değil zigosite belirleyici
Monozigotik: Aynı kromozomal yapı
Her iki fetus etkilenmiş ya da normal
Dizigotik: Farklı kromozomal yapı
Bir fetusun etkilenmesi diğerinin
etkilenmesinden bağımsız
1. Giriş
2. 1. Trimester Tarama
2. 2. Trimester Tarama
2.3. Diger
3. Sonuçlar
2. 1. Trimester Tarama
a) NT
b) İkili Test
c) Kombine Test
2. 1. Trimester Tarama
a. NT
11-13W6D
CRL: 45-84 mm
Midsagital Plan
Ekranın 2/3’ü
0.1 mm ölçebilen kaliper
Cine özellik
Amniotik membran!
2. 1. Trimester Tarama
a. NT
Dikoryonik ikiz
Maternal yaş+NT:
Gebeliğe ait risk her fetus için ayrı
ayrı hesaplanabilir
İnvaziv girişim yapılacak fetusu
ayırabilir
Erken tanı ve yönetim şansı sağlar
Sebire et al 1996
Malone et al 2003
2. 1. Trimester
Tarama
a. NT
Dikoryonik ikiz
NT’ler arasındaki
korelasyon dikkate
alınmalı !!
891 spontan ikiz (750
DK, 141 MK)
546 YÜT İkiz
Maymon et al 2011
2. 1. Trimester Tarama
a. NT
DK İkiz için korelasyon
katsayısı: 0.42
MK İkiz için KK: 0.44
Tüm İkizler için KK:0.43
YÜT İkizleri için KK:0.37
YÜT İkizleri çıkartılınca geri
kalanlar için KK:0.52
Maymon et al 2011
2. 1. Trimester Tarama
a. NT
2. 1. Trimester Tarama
a. NT
Audibert et al 2007
SOCG Guideline
2. 1. Trimester Tarama
a. NT
Monokoryonik ikiz
Maternal yaş+NT:
Gebeliğe ait risk iki fetusun
toplam riskidir
İnvaziv girişim yapılacak fetusu
ayırabilir
Erken tanı ve yönetim şansı sağlar
Sebire et al 1996
Malone et al 2003
2. 1. Trimester Tarama
a. NT
Monokoryonik ikiz
Genellikle İki fetusun
NT’lerini ölçüm
ortalamaları
alınmaktadır.
2. 1. Trimester Tarama
a. NT
NT ile ilgili sorunlar
Kromozomu normal
fetusların %5’inda
artmış NT
Yapısal sorunlu fetuslar
Erken başlangıçlı İkizden
ikize transfüzyon
sendromları
Monozigotik fetuslarda farklı
kromozomal yapıya
sahip olgu sunumları
Zoppi MA 2009
2. 1. Trimester Tarama
a) NT
b) İkili Test
c) Kombine Test
2. 1. Trimester Tarama
b) İkili Test
* İkiz gebeliklerde PAPP-A ve sbeta-hCG değerleri
tekil gebeliklerin yaklaşık iki katı MoM değerlerine
sahipttir
Ancak
* Dikoryonik ikizlerde monokoryoniklere göre biraz
daha yüksek görünmektedir
Madsen HN et al 2011
2. 1. Trimester Tarama
b) İkili Test
Madsen HN et al 2011
212308 tekil
804 MK,4393 DK
2. 1. Trimester Tarama
b) İkili Test
Madsen HN et al 2011
212308 tekil
804 MK,4393 DK
2. 1. Trimester Tarama
b) İkili Test
Madsen HN et al 2011
212308 tekil
804 MK,4393 DK
2. 1. Trimester Tarama
b) İkili Test
T21’li DK
PAPP-A ve sbeta-hCG tekil gebelikler için önerilen
modeldeki MoM değerinin yarısı ve modelden sapma
yok (p=0.072, p=0.064)
T21’li MK
PAPP-A tekizlerdeki modelden sapma göstermezken,
sbeta-hCG uyumsuzluk mevcut (p=0.04)
Madsen HN et al 2011
212308 tekil
804 MK,4393 DK
2. 1. Trimester Tarama
c) Kombine Test
Madsen HN et al 2011
4064 DK, 41 Kromozom
anomalisi
2. 1. Trimester Tarama
c) Kombine Test
Madsen HN et al 2011
4064 DK, 41 Kromozom
anomalisi
2. 1. Trimester Tarama
c) Kombine Test
Madsen HN et al 2011
782 MK, 6 T21
1. Giriş
2. 1. Trimester Tarama
2. 2. Trimester Tarama
2.3. Diger
3. Sonuçlar
2. 2. Trimester Tarama
Wald et al 2003
2. 2. Trimester Tarama
Tekil gebeliklerde DS
3’lü test %60-70’ini (%5 FPR)
4’lü test %77’sini yakalayabilmekte (%5 FPR)
İkiz gebeliklerde DS
3’lü test %44’ünü (%5 FPR)
4’lü test %47’sini yakalayabilmekte (%5 FPR)
Wald NJ et al 1996
Cuckle et al 1995
2. 2. Trimester Tarama
* İkiz gebeliklerde etkilenmemiş ikiz eşi nedeniyle
serum biyokimyasasındaki değişikler
maskelenebilmekte.
* Etkilenmiş gebelik belirlenmeye çalışılsa da, serum
biyokimyası etkilenmiş fetusu işaret edememekte
Cuckle et al 1998
2. 2. Trimester Tarama
Matematiksel model
MK ikizlerin %77’sinin
DK ikizlerin % 43’ünün
Toplamda ikizlerin %53’ünün ikinci trimester serum
taraması ile yakalanabileceğini söylese de
Tekiz gebeliklerdeki gibi gerçekte durumun böyle
olduğu gösterilebilmiş değildir
Wald NJ et al 2003
1. Giriş
2. 1. Trimester Tarama
2. 2. Trimester Tarama
2.3. Diger
3. Sonuçlar
2. 3. Diger
2.3.a) Prefrontal Space Ratio
2.3.a) Prefrontal
Space Ratio
2. Trimester
(15-25W)
3D goruntu
TEKIL GEBELIK
Sonek J et al 2012
2.3.a) Prefrontal Space Ratio
Sonek J et al 2012
2.3.b. Maternal Kanda DNA sekanslamasi
2.3.b. Maternal Kanda DNA sekanslamasi
2.3.c. Nasal Bone, Ductus venosus,
Tricuspit regurjitasyonu
2.3.c. Nasal Bone, Ductus venosus,
Tricuspit regurjitasyonu
1. Giriş
2. 1. Trimester Tarama
2. 2. Trimester Tarama
2.3. Diger
3. Sonuçlar
3. Sonuçlar
* İkiz gebeliklerin görülme sıklığı giderek artmaktadır
* Maternal yaş + NT, DS olgularının %60-73’ünü
yakalayabilir (%5 FPR)
* Maternal yaş+NT + PAPP-A+sbetahCG
72-84’ünü yakalayabilir (%5FPR)
3. Sonuçlar
3. Sonuçlar
* DK ikizlerde NT’ler arası korelasyonun dikkate alınması
sensitiviteyi arttırmakta
* MK ikizlerde iki fetusun NT’si ölçülüp ortalaması
alınabilir
* MK ikizlerde NT değerini etkileyen TTTS gibi durumlar,
hesaplamaları etkiler
* İkinci trimester serum biyokimyası ile tarama birinci
trimesterde yapılandan daha az duyarlıdır
• Bu gün için birinci trimester Maternal yaş+NT+PAPPA+sbetahCG ile tarama uygun görünmektedir.
• * Prefrontal Spasio Ratio, Maternal kanda fetal DNA ve
fetal hemodinamik degerlendirmeler ile ilgili calismalar
umit verici gorunmektedir.
TEŞEKKÜRLER
Download

Selehattin Kumru