GENETİK SONOGRAM
ÇUKUROVA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ
KADIN HASTALIKLARI VE DOGUM A.D
Prof. Dr. İ. Cüneyt EVRÜKE
18.05.2013 ANTALYA
• Canlı doğumda kromozom anomalisi sıklığı % 0,10,2 olup klinikte en sık olanı trizomilerdir.
• Trizomilerin taraması 11-14 taraması, kombine test,
entegre test, üçlü test, dörtlü test ve sadece anne
yaşının değerlendirilmesiyle yapılan bir grup testle
mümkündür.
• Kesin tanıysa AS, CVS ya da KS ile konur.
(1) 1. Hook EB, Cross PK, Schreinemachers DM: Chromosomal abnormality rates at amniocentesis and in live-born infants. JAMA
1983;249:2034-38.
• Anne yaşı: Anne yaşı arttıkça kromozomal hastalık
riski artarken, gebelik yaşı arttıkça risk
azalmaktadır.
• Kromozom anomalilerinin bu testlerle
değerlendirilmesinin yanı sıra bazı özgün
sonografi belirteçleri de kullanılır.
USG Belirteçleri
•
•
•
•
•
•
•
•
Ense ödemi kalınlığı (NFT)
Nazal kemik
Femur kısalığı
Humerus kısalığı
Pyelektazi
Hiperekojenik barsaklar
Kalpte ekojenik odak
Major anomaliler
–
–
–
–
–
–
Major kalp anomalileri
Kistik higroma
Duodenal atrezi
Ventrikülomegali
Hidrops
Ekstremite ve karın duvarı defektleri
• Geniş iliak açı
• Diğer
–
–
–
–
–
–
–
Kulak uzunluğu
“Sandal gap” bulgusu
Klinodaktili
Basık yüz
Brakisefali
5. parmak orta falanks hipoplazisi
Tek umbilikal arter
1. Trimester
•NT
•Nazal Kemik
•Triküspid kapak kaçağı
•Anormal duktus akımı
•Yüz açısı
Birinci trimestırda ultrasonografik
değerlendirme
1. Trimester
• Nazal kemik yokluğu
– LR  40
• Triküspid kapakta kaçak
regurgitation)
(Tricuspid
– LR  12
• Duktus venozusta anormal akım
– LR  16
• Yüz Açısı (>85°)
– LR  13.8
LR = Sensitivite / (1-Spesifisite)
Nukal translusensi
(Ense saydamlığı, ECK)
• Fetusun ense cilt altında izlenen sonolusent alan olup
10-14. haftalarda 2.5-3 mm veya 95. persentilin
üzerinde olması genellikle patolojik kabul edilir.
• Fetal NT’nin ölçümü için en uygun gebelik 11+013+6 haftadır. Baş-popo mesafesi (CRL) en az 45 mm
ve en fazla 84 mm olmalıdır
Nicolaides KH,Azar G, ByrneD,Mansur C,Marks K: Fetal nuchal transucency: Ultrasound screening for chromosomal
defects in first trimester of pregnancy. Br Med J 1992;304:867-9.
Fetal Medicine Foundation
• Artmış ECK ölçümü olan fetusların çoğunluğunda bu
bulgu zamanla gerilemekle birlikte bu olgularda da
aileye karyotipleme önerilmelidir.
• ECK artışı olup karyotipi normal gelen fetuslarda kalp
anomalileri, hidrops, kistik higroma, omfolosel,
obstrüktif üropati, iskelet displazileri ve çeşitli genetik
sendromlar gibi patolojilerin görülme sıklığının arttığı
bilinmektedir.
Bromley B, Benacerraf BR: The resolving nuchal fold in second trimester fetuses: Not necessarily reassuring. J Ultrasound
Med 1995;14:253-55 . .
Reynders CS, Pauker SP, Benacerraf BR: First trimester isoleted fetal nuchal lucency: Significance and outcome. J Ultrasound
Med 1997;16:101-5. 15Cha’ban FK, Van Splunder P, Los FJ, Wladimiroff JW: Fetal outcome in nuchal translucency with emphasis on normal fetal
karyotype. Prenat Diagn 1996;16:537-41.
Fetal kalp hızı
• Normal gebelikte, FKH 5. gebelik haftasında yaklaşık
110 atım/dak’dan ,10. gebelik haftasında 170 atım/dak’ya
yükselir ve sonra tedricen 14. haftada 150 atım/dak’ya
düşer.
• Trizomi 21’de FKH çok az artar ve olguların yaklaşık
%15’de 95. persentilin üzerindedir.
• Trizomi 18’de FKH çok az yavaştır ve olguların %15’de
5. persentelin altındadır.
• Trizomi 13 FKH önemli olarak artar ve olguların %85’de
95. persentelin üzerindedir
Fetal Medicine Foundation
• FKH’nın eklenmesi ilk trimesterde kromozomal
anomali tanısında entegre biyokimyasal ve sonografik
taramada trizomi 21 ve 18 tanısına küçük bir katkı
sağlarken, trizomi 13 tanısında önemli bir katkı
sağlar.
Fetal nasal kemiğin yokluğu
• Langdon Down 1866’ da, trizomi 21’li hastaların
karakteristik bulgularını tarif ederken, en sık
rastlanılan bulgu olarak nasal kemiğin küçük olmasını
tanımlamıştı.
• Down sendromlu hastaların %50’sinde burun kökü
derinliğinin kısa olduğu antropometrik çalışmalarda
gösterildi (Farkas ve ark 2001).
Farkas LG, Katic MJ,Forrest CR, Litsas L. Surface anatomy of the face in Down’s syndrome: linear and angular measurements
in the craniofacial regions. J Craniofac Surg 2001;12:373–9.
Fetal nasal kemiğin yokluğu
• Onbeş ve yirmi dördüncü hafta arasında yapılan
sonografik çalışmalar trizomi 21’li olguların
%65’inde nasal kemiğin olmadığını veya kısa
olduğunu gösterdi.
• Trizomi 21’li olguların %60–70’inde, trizomi
18’lilerin yaklasık %50’sinde ve trizomi 13’lülerin
%30’unda nasal kemik yoktur.
Cicero S, Rembouskos G, Vandecruys H, Hogg M, Nicolaides KH. Likelihood ratio for trizomy 21'in fetuses with absent nasal
bone at the 11–14 weeks scan. Ultrasound Obstet Gynecol 2004;23:218–23
(A) Nazal kemiğin sonografik
görüntüsünü gösteren fetal profil
(B) Nazal kemik ölçümü
Nasal kemik yokluğu
Baş-popo mesafesi “Crown–rump
length” (CRL)
• Trizomi 18 ve triploidide orta veya ciddi büyüme
geriliği, trizomi 13 ve Turner sendromunda hafif
büyüme geriliği olmasına rağmen, trizomi 21’li
fetuslarda büyüme normaldir. (Nicolaides ve ark
1996)
Nicolaides KH, Sebire NJ, Snijders JM. Crown rump length in chromosomally abnormal fetuses. In Nicolaides KH (Ed) The 11–
14-week scan-The diagnosis of fetal abnormalities. New York: Parthenon Publishing, 1996, pp31–3.
Obesite ve fetal tarama
• 3 cm.nin üzerindeki yağ dokusu sonografik
görüntülemeyi önemli ölçüde bozmaya başlar
• İlk trimesterde NT ve nazal kemik ölçümleri obes
hastalarda sıkıntılıdır
• NT ölçümü, %20’ye varan oranda yapılamamakta
ve sıklıkla tvUSG gerekmektedir
• Obes hastalarda en zor görüntülenen bölgeler
kalp (%50 yetersiz değerlendirme) ve intrakranial
yapılardır (%30 yetersiz değerlendirme)
• Obes hastalarda fetal MRI tercih edilebilir ancak
obesite, fetal MRI da olumsuz etkiler
Fetal yüz açısı
Yüz açısının 95 persentilin
üstünde olması:
– Öploid
fetuslerde
%5
– Trizomi’li
fetuslerde %45-55
Duktus venozus akımı
• Duktus venozus vena cava inferior ile umblikal
ven arasındaki bağlantıyı sağlayan kısa bir
damardır.
• Tersine a-dalgası şu patolojilerle ilişkilidir:
kromozomal anomaliler
kardiak defektler
fetal ölüm
• Ancak ters a-dalgasının pozitif olduğu
vakaların % 80 ‘i normal gebeliklerdir.
Triküspit akımı
• 11-13 haftalarda triküspit regürjitasyonu
yaklaşık aşağıdakiler gibi bulunur:
• Öploid fetüslerde
%1
• Trizomi 21'li fetüslerde %55
• Trizomi 18'li fetüslerde %30
• Trizomi 13'lü fetüslerde %30
Fetal Medicine Foundation
Maksilla uzunluğu
• Yapılan antropometrik ve radyolojik çalışmalarda
trizomi 21’li olguların %50’sinde maksillanın yeteri
kadar gelişmediği saptandı. (Farkas ve ark 2001)
Farkas LG, Katic MJ,Forrest CR, Litsas L. Surface anatomy of the face in Down’s syndrome: linear and angular
measurements in the craniofacial regions. J Craniofac Surg 2001;12:373–9
• Kromozomal olarak normal fetuslarda maksilla
doğrusal olarak büyür. CRL uzunluğundaki her 1 mm
artışta maksilla 0.1 mm uzar.
• Kromozomal olarak normal olan fetuslarda median
maksilla uzunluğu trizomi 21’li olgulardan belirgin
şekilde daha uzun olup, aradaki fark yaklaşık 0.7 mm
dir.
.
Cicero S, Curcio P, Rembouskos G, Sonek J, Nicolaides KH. Maxillary length at 11–14 weeks of gestation in fetuses with
trisomy 21. Ultrasound Obstet Gynecol 2004;24:19–22.
Eksomfalos
• Eksomfalos barsak ve/veya karaciğerin umblikal kord
içine protrüze olmasıyla karakterize batın duvarı
defektidir.Doğumdaki prevelansı 1/5000 civarındadır.
• 8-10 .haftalarda tüm fetüsler, umblikal kord
tabanında hiperekojen kitle olarak görüntülenen
midgut fıtıklaşması gösterir. Abdomene geri çekilme
10-12. haftalarda olur ve 11+5 haftada tamamlanır.
Ultrasound Obstet Gynecol 2005; 26: 527–537
• Başlıca trizomi 18 olmak üzere, kromozomal anomali
insidansı yaklaşık % 60 olup, bu
oran midgestasyonda yaklaşık %30’a ve neonatal
dönemde % 15’e düşer çünkü trizomi 18 ile komplike
olan gebeliklerde intrauterin ölüm oranı çok
yüksektir.
• Ekzomfalos kesesi sadece barsak içeriyorsa, karaciğer
içermiyorsa kromozom anomali riski daha yüksektir.
Megasistis
• Ultrasonografide fetal mesane 11. haftada %80, 13.
haftada ise tüm olgularda görülür. Bu gebelik
haftalarında mesanenin uzunluğu 6 mm’nin
altındadır.
• Fetal megasistis birinci trimestirde uzunlama mesane
boyunun 7 mm veya üzerinde olması ile tanımlanır.
(a)
(b)
(a) 12 hafta fetusta hafif megasistit ve
(b) Mesane çevresinde görülen umblikal
arterlerin colour dopler görüntüsü
• Mesanenin uzunlama çapı 7–15 mm arasında ise
başta trizomi 13 ve 18 olmak üzere kromozomal
defekt olma sıklığı yaklaşık %20 dir.
• Ancak, kromozomal olarak normal olan gruptaki
olguların %90’ında megasistis kendiliğinden
kaybolur. (Liao ve ark 2003)
Liao AW, Sebire NJ, Geerts L, Cicero S, Nicolaides KH. Megacystis at 10–14 weeks of gestation: Chromosomal
defects and outcome according to bladder length. Ultrasound Obstet Gynecol 2003;21:338–41.
(a)
(b)
(a) 13 hafta fetusta ciddi megasistit ve
(b) Mesane çevresinde görülen umblikal
arterlerin colour dopler görüntüsü
Birinci trimestirde diğer
ultrasonografi bulguları
Birinci trimestirde kromozom anomalili fetuslarda
görülme sıklığı arttığı bildirilen diğer usg
belirteçlerinden başlıcaları şunlardır:
 sıkı amnion (amnionun fetusu sıkıca sarması)
 umbilikal kord kistleri
 plasentada isviçre peyniri görünümü
 şekilsiz embriyo
Nicolaides KH, Snijders RJM, Gosden RJM, Berry C, Campbell S. Ultrasonographically detectable markers of fetal chromosomal
abnormalities. Lancet 1992;340:704–7.
ikinci trimestırda ultrasonografik
değerlendirme
Major anomaliler
(Major kalp anomalileri, Kistik higroma, Duodenal atrezi, Ventrikülomegali, Hidrops,
Ekstremite ve karın duvarı defektleri)
Ventrikülomegali
• Atrium ölçümünün 10-15 mm arasında olması
ventrikülomegali olarak tanımlanır.
(normali‹10mm )
Schmidt-Sidor B, Wisniewski K, Shepard TH, Sersen EA: Brain growth in Down syndrome subjects 15 to 22 weeks of gestational age and
birth to 60 months. Clin Neuropathol 1990; 9: 181-90.
• Sohl ve ark. 2743 vaka üzerinde yaptıkları çalışmada
kromozomal olarak normal olan fetuslarda %0.5
oranında ventrikülomegali saptarken kromozomal
anomalili fetuslara bu oranı %6.8 olarak saptamıştır.
• İzole ventrikülomegali saptanan olguların ise
hiçbirisinde kromozomal anormallik saptanmamıştır.
Sohl BD,Scioscia AL,Budorick NE,Moore TR.Ut’ility of minor ultrasonographic markers in the prediction of abnormal fetal
karyotype at aprenatal diagnostic center.Am J Obstet Gynecol 1999;181(4):898-903
28.Gebelik haftasına ait ventrikülomegali
ultrasonogafik görüntüsü
Down sendromlu fetusa ait ventrikülomegali
ultrasonografik görüntüsü
•
•
•
•
Korpus kallozum disgenezi,
Dandy-Walker malformasyonu,
Holoprosensefali,
Mikrosefali
gibi ciddi yapısal anomalilerde de anöploidi
riski artmış olup karyotipleme yapılması
gerekir.
corpus kallozum agenezisi ve hipogenezisi
Dandy-Walker malformasyonu
20 hafta alobar holoprozensefali olgusu
Koroid pleksus kisti
• Snijders ve ark. karyotip olarak normal fetusların
yaklaşık %1’inde, trizomi 18 olan fetusların ise
%50’sinde koroid pleksus kisti saptamışlardır.
• Son çalışmalar koroid pleksus kistlerinin trizomili
fetuslarda daha sık görüldüğünü fakat izole bir bulgu
olmadığını göstermiştir.
Snıjders RJ. Shawa L. Nicolaides KH.Fetal choroid pexus cysts and trizomy 18 assesment of risk based on ulrasound fındıngs
and maternal age Prenat Diagn 1994 :14(12):1119-1127
Lipincott Williams & Wilkins Diagnostic Imaging of Fetal Anomalies 2003 sayfa:880
Koroid pleksus kisti
Trizomi 18li fetusta transvers kesitte gözlenen
bilateral multipl koroid pleksus kistleri
Ense yumuşak doku kalınlığı
• İkinci trimestirde, trizomi 21 taramasında kullanılan
en önemli usg belirteçlerinden birisidir.
• Ölçüm genellikle 14-21. haftalar arasında
yapılmakta olup 6 mm ve üzerinde olması anormal
kabul edilmektedir.
Benacerraf BR, Cnann A, Gelman R, Laboda LA, Frigoletto FD Jr: Can sonographers reliably identify anatomic features
associated with Down syndrome in fetuses. Radiology 1989;173:377-80.
Watson WJ, Miller RC, Menard MK et al: Ultrasonographic measurement of fetal nuchal skin to screen for chromosomal
abnormalities. Am J Obstet Gynecol 1994;170:583-86.
Artmış ense yumuşak doku kalınlığı
Ense yumuşak doku kalınlığı
• Ölçüm, transvers kesitte oksiput dış kenarı ile cilt dış
kenarı arasından yapılır.
• Ense yumuşak doku ölçümününün trizomi 21’li
fetusları yakalama oranı %0.1-%2 yalancı pozitiflik
düzeyinde %77.8 ile %33 arasında verilmiş olup
yararlı bir ölçüm olmadığını ileri süren görüşler de
bulunmaktadır.
Benacerraf BR, Frigoletto Jr FD: Soft tissue nuchal fold in the second trimester fetus: Standards for normalmeasurements
compared to the fetus with Down syndrome. Am J Obstet Gynecol 1987;157:1146-9.
•
•
•
•
•
•
•
•
kulak anomalileri,
mikroftalmi,
hipotelorizm,
katarakt varlığı,
burun kemerinin düşük olması,
yarık damak/dudak,
mikrognati,
makroglossi
varlığında karyotipleme yapılmalıdır.
Toi A, Simpson GF, Filly RA: Ultrasonically evident fetal nuchal skin thickening: Is it specific for Down syndrome? Am J Obstet
Gynecol 1987;156:150-3.
Trizomi 13 ve holoprozensefalili fetusta
hipotelorizm
DiGeorge,kulak
Kalp içinde ekojenik odak varlığı
• Kalpte papiller adalede kalsifikasyon görülme sıklığı
normal fetuslarda %2, trizomi 21 olgularında %16,
trizomi 13 olgularında ise %39 olarak verilmiştir.
• Düşük riskli olgularda kalp içinde ekojenik odak
varlığının kalp anomalileri ile ilişkili olmadığı ve
izole olgularda amniyosentezin genellikle
gerekmediği kabul edilmektedir.
Roberts DJ, Genest D: Cardiac histologic pathology characteristic of trisomies 13 and 21. Hum Pathol 1992;23:1130-40.(37)
Bromley B, Lieberman E, Laboda L, Benacerraf BR: Echogenic intracardiac focus: A sonographic sign for Down syndrome?
Obstet Gynecol 1995;86:998-1001.
Kalbin sol ventrikülünde ekojenik odak
AV septal defekt
• Atriyoventriküler kapakları, bu kapakların hemen
altındaki ventriküler septumun inlet kısmını ve hemen
üstündeki atriyal septumun primum kısmını tutan,
çeşitli derecelerde gelişim anomalileri ile ortaya çıkan
bir doğumsal kalp anomalisidir.
Alayunt EA, Atay Y. Atrioventriküler septal defektler.In: Paç M, Akçevin A, Aka SA, Buket S, SarıoğluT. Kalp ve damar cerrahisi.
Ankara: MN Medikal &Nobel; 2004. p. 1441-52.
• AVSD konjenital kalp hastalıklarının %7.5’nu
oluşturur.
• Özellikle trizomi 21 olmak üzere anöploidi ile en çok
ilişkilendirilmiş kardiyak anomalidir.
(özellikle komplet tip)
Hiperekojenik barsak
• İkinci trimestir fetusların %0.6’sında görülür.
• Fetusta hiperekojenik barsak varlığı normal fetuslarda
görülebileceği gibi kromozom anomalileri, kistik
fibrozis, gelişme geriliği, intraamniotik kanama gibi
patolojiler ile de ilişkili olabilir.
Scioscia AL, Pretorius DH, Budorick NE, Cahil TC,Axelrod FT,Leopold GR: Second-trimester echogenic bowel and
chromosomal abnormalities. Am J Obstet Gynecol 1992;167:889-94.
Longitudinal kesitte ikinci trimestr down
sendromlu fetusta görülen hiperekojen barsak
Hiperekojen barsak
Hiperekojen barsak
• Nyberg ve ark barsak ekojenitesini karaciğerin ekosu
ile karşılaştırarak hafif, orta ve belirgin ekojenite
olmak üzere derecelendirdiler.
• Barsak ekojenitesinin kemiğe yakın olması “belirgin
ekojenik” olarak tanımlandı ve olumsuz fetal sonuç
saptanılan gebeliklerin çoğunluğunun orta ve belirgin
ekojenik gruba dahil olduğu görüldü.
Nyberg DA, Dubinsky T, Resta RG et al: Echogenic fetal bowel during the second trimester: clinical importance. Radiology
1993;188:5.27-31.
• Fetal gastrointestinal sistem ile ilgili omfalosel,
duodenum atrezisi, özefagus atrezisi, trakeoözofageal fistül gibi yapısal anomaliler anöploidi
riskinde artış ile birlikte olup aileye invaziv test
önerilir.
• Ancak izole diyafram hernisi olgularında anöploidi
riski düşük olduğundan karyotipleme genellikle
önerilmez.
SepulvedaW,Hollingsworth J, Bower S et al: Fetal hyperechogenic bowel following intra-amniotic bleeding. Obstet Gynecol 1994;83:947-50.
Duodenal atrezi
• Duodenal obstrüksiyon fetusta saptanabilen ince
barsak obstrüksiyonunun en sık nedenidir.
• Duodenal atrezili olguların çoğuna prenatal
ultrasonografi ile tanı konulabilir. Mide ve
duodenumda dilatasyona bağlı görülen “doublebubble” görünümü tanının temelini oluşturur.
Petrikovsky BM. First-trimester diagnosis of duodenal atresia. Am J Obstet Gynecol 1994; 171:569-570
Duodenal atrezi
• Doudenal atrezi veya stenozun doğumdaki
prevelansı 1/5.000 civarındadır. Olguların
%40’ı trizomi 21 ile birliktedir.
• Duodenal atrezi prenatal dönemde
saptandığında kromozom analizi önerilir.
Fetal Medicine Foundation
Lipincott Williams & Wilkins Diagnostic Imaging of Fetal Anomalies 2003 sayfa:876
piyelektazi
• Renal pelvis ön-arka uzunluğunun
 15-20. haftalarda 4 mm,
 20-30. haftalarda 5 mm,
 30. hf sonrasında 7 mm ve üzerinde olması
piyelektazi olarak tanımlanır.
•
Benacerraf BR, Mandell J, Estroff JA, Harlow BL, Frigoletto FD Jr: Fetal pyelectasis:Apossible associationwithDown syndrome. Obstet Gynecol
1990;76:58-60
.
Birinci trimestr fetusta piyelektazi
Bilateral renal piyelektazi.anterior-posterior
ölçüm
Piyelektazi
• Normal fetuslarda %3 oranında görülebilen bu
bulgunun izole olarak saptanmasının
kromozomal anomali riskini artırmadığı
saptanmıştır.
Lipincott Williams & Wilkins Diagnostic Imaging of Fetal Anomalies 2003 sayfa:890
Tek umblikal arter
• Trizomi 18’li fetusların %50sinden fazlasında ve
trizomi 13 lü fetusların %10-%50 sinde tek umblikal
arter saptanmıştır.
• Normal fetuslarda da sıklıkla görülebilen bu
nonspesifik bulgunun tek başına bulunması
kromozom analizi için endikasyon oluşturmasada ek
malformasyonların aranması için başlangıç olacaktır.
Lipincott Williams & Wilkins Diagnostic Imaging of Fetal Anomalies 2003 sayfa:891
Tek umblikal arter
Talipes ekinovarus
• Clubfoot trizomi 13 ve 18’i içeren multipl
kromozomal anomalilerle ilişkilendirilmiştir.
• Fakat araştırmacılar detaylı ultrasonografide normal
fetal anatomi izlenmesi ve hastanın düşük riskli
olması şartıyla izole unilateral veya bilateral clubfoot
anomalisinin fetal karyotipleme için endikasyon
oluşturmadığı sonucuna varmışlardır
Lipincott Williams & Wilkins Diagnostic Imaging of Fetal Anomalies 2003 sayfa:877
Talipes ekinovarus (clubfoot)
• Ayak bileğinin plantar fleksiyon (ekin) ve internal
rotasyonu (varus) ile karakterize iskelet deformitesi
Kısa femur /Kısa humerus
Klinodaktili/Pelvik açıda genişleme
• Trizomi 21 olgularında kısa femur ve kısa humerusun
daha sık görüldüğünü bildiren çalışmaların yanında
normal fetuslardan farklı olmadığını bildirenler de
bulunmaktadır.
• El beşinci parmak orta falanksında hipoplazi,
klinodaktili (5. parmak ucunun ele doğru bükük
durması) ve pelvik açıda genişleme gibi iskelet
anormallikleri de Trizomi 21 ile ilişkili bulunmuştur.
LaFollette L, Filly RA, Anderson R, Golbus MS: Fetal femur length to detect trisomy 21: a reappraisal. J Ultrasound Med1989;8:657-60.
Lipincott Williams & Wilkins Diagnostic Imaging of Fetal Anomalies 2003 sayfa:886
Femur ve Humerus kısalığı
• DS’da %50-68 Femur ve Humerus kısalığı var
• Beklenen uzunluğun %90’ından az ise kısadır.
Beklenen Humerus Boyu =–7.9404+0.8492xBPD
Beklenen Femur Boyu=–9.3105+0.9028xBPD
(Benacerraf , 1991)
• DS’da kısa femur LR: 1.2-2.7
kısa humerus LR: 2.5-7.5
• Kısa femur + kısa humerus risk 10 kat artar
• Kısa femur izole olduğunda AC gerekmez
• Irksal değişiklik fazla
Geniş İliak Açı
• ≥90° ile DS yakalama oranı %36-90 arası
bildirilmiş
• Yalancı pozitiflik yüksek (%12.8) olduğundan
yüksek riskli grupta uygun değil.
• Uygulama zor, ve sonuçlar çok değişken
olduğundan kullanımı kısıtlı
Diğer
Brakisefali
Basık yüz
Bu belirteçleri nasıl
kullanacağız?
Skorlama yöntemi
• ≥2 skor %4 FPR ile %73 DS’nu yakalar
Benacerraf BR 1992,1994
Serum testleri + Genetik sonogram
(Benn PA, Prenat Diagn,2008)
Serum testlerinde yüksek risk olan grupta yapılan ilave
genetik sonogram Down Sendromu tanı oranını artırıyor.
(Smith-Bindman R, 2007)
Sonuç
• Genetik sonogramFetal yapısal anomaliler yanında
DS belirteçlerine de bakılarak yapılır.
• Biyokimyasal taramaya alternatif olarak değil
yardımcı olarak düşünülmeli
• Normal bir genetik sonogram DS riskini %60-80
düşürmektedir. Bu nedenle ileri maternal yaş gibi
riskli gruplarda biyokimyasal taramanın sensitivitesini
arttırabilir.
• Biyokimyasal tarama sonrası düşük riskli grupta
etkinliği tartışmalıdır.
TEŞEKKÜR EDERİM
Download

Cüneyt Evrüke