X ve Y kromozomlarını değerlendirmek ve fetal trizomi
riskini ölçmek için ileri düzeyde bir kan testi
Kolay ve güvenli bir kan testi
Yüksek doğruluk oranı, size, uygulamanıza ve
hastalarınıza özel kişisel sonuçlar1-6
Gebeliğin 10. haftasından sonra istenildiği
zaman kullanılabilir
En düşük kümülatif yalancı pozitiflik oranı1-6
www.harmonytest.com
Harmony Testin Arkasındaki İleri Teknoloji
Directed Analizin Avantajları
Kandaki cfDNA
Directed (Harmony Test)
Kromozom 21, 18, 13
cfDNA
Diğer kromozomlardaki
cfDNA
Eşlenmemiş cfDNA
MPSS (shotgun)
vHücre dışı (cell-free) DNA’lar
dolaşımdaki kromozomlarda bulunan
kısa DNA fragmanlarıdır.
vGebelik döneminde, maternal kanda
hem fetüse hem de anneye ait cell-free
DN’Alar bulunur3
vHarmony test, trizominin doğru
bir şekilde saptanmasında etkili ve
directed analizden faydalanır
Daha etkili
Rastgele cfDNA analizi
Bilgilendirici Sonuçlar
vBasitçe yorumlanabilir: Her bir
trizomi için kolay anlaşılır “Yüksek
Risk’’ ya da “Düşük Risk’’ raporu
vBireysel risk sonuçları fetal DNA
fraksiyonlarını, gebelik ve annelik
yaşını kapsar
vRisk skoru değerlerinin %99.5’i her iki
uçtan birisindedir
vHarmony Prenatal Testle birlikte
X ve Y analizi erkek ya da kadın
cinsiyeti için %99’dan daha yüksek
bir doğruluk oranı sunar7
Fetal cfDNA Oranı: %10.5
Fetal Fraksiyon – sonuçlar için temel
OLASILIK
TAVSİYE
belirleyici etken
0’den daha yüksek
Test Sonuçları
Fetal cfDNA Oranı: %10.5
KROMOZOM
SONUÇ
OLASILIK
TAVSİYE
Trizomi 21(T21)
YÜKSEK RİSK
(%99) 99/100’den daha yüksek
Genetik danışmanlık ve ilave testler
Trizomi 18 (T18)
Düşük Risk
(%0,01) 1/10.000’den daha düşük
Hastayla birlikte sonuç değerlendirmesi
Trizomi 13 (T13)
Düşük Risk
(%0,01) 1/10.000’den daha düşük
Hastayla birlikte sonuç değerlendirmesi
Y Analizi
Erkek Fetüs
(%99) 99/100’den daha yüksek
Hastayla birlikte sonuç değerlendirmesi
21
18
13
< 1/10.000
(%0,01)
1/1.000
(%0,1)
1/100
(%1)
10/100
(%10)
50/100
(%50)
90/100
(%90)
Düşük Risk
>99/100
(%99)
YÜKSEK RİSK
Gebelikte anne kilosunun % 4 veya daha yüksek fetal cfDNA ile ilişkili etkisi (%)
Genetik danışmanlık ve ilave testler
birlikte
sonuç sonuçları
değerlendirmesi
vGüvenilirHastayla
test ve
kalite
Hastayla miktarda
birlikte sonuç değerlendirmesi
.000’den daha
içindüşük
minimum
fetal cfDNA
Hastayla birlikte sonuç değerlendirmesi
00’den dahagereklidir
yüksek
.000’den daha düşük
vHarmony test her bir örneğin 21
analizine fetal cfDNA ölçümünü de
ekler.
vGebelikte artan kilo ve erken gebelik
50/100
90/100
>99/100
yaşı hastada
düşük(%90)
fetal cfDNA(%99)
(%50)
(<%4) görülmesine katkı sağlayabilir7
10/100
(%10)
YÜKSEK RİSK
100
90
80
%99’da
≥%4 fetal
cfDNA
70
60
%92’da
≥%4 fetal
cfDNA
50
%76’da
≥%4 fetal
cfDNA
40
30
20
10
0
<90 (kg)
200 lbs’den daha az
≥90 (kg) ile ≤130 (kg)
arası ~200 ve ~300 lbs arası
≥130 (kg)
~300 lbs’den daha yüksek
Doğru:
Kişiye Özel Sonuçlarla Sunulan Gelişmiş Performans1-7
Ortalama risk
grubunda bulunan
2000’den
Studiedfazla
in over
6,000
patients,
kadın dahil
including >2,000
olmak
üzere,
average-risk
6000’i women
aşkın
hasta üzerinde
denenmiştir1-7
Yalancı
Pozitiflik Oranı
Saptama Oranı
>%99
<0,1%
(105’te 103)
>%98
<0,1%
10’da 8
<0,1%
T21
(232’de 231)
T18
T13
1-7
X ve Y analizi fetal cinsiyet konusunda %99’dan daha yüksek bir
doğruluk payına sahiptir. Ayrıca, saptanan anomalinin türüne göre
değişen test performansıyla cinsiyet kromozomlarına ilişkin hastalık
riskini de ölçer.7
v Trimester gebe kadınlarda özel olarak ölçülmüş tek non-invaziv prenatal test (NIPT)
v Hastalarınızın %99’unda uygun örnek toplanmasıyla alınan sonuçlar
v %95’i örnek alımından itibaren 9 gün içinde bildirilen sonuçlar7
Genel Popülasyon Taramasında Klinik Faydalar6
Nicolaides K.H., Syngelaki A., Ashoor G, et al., rutin taramadan geçen ilk trimester popülaayonda fetal trizomiler için noninvaziv
prenatal testi. Am J Obstet Gynecol (2012); 207:374.e1-6.
100
100
10
10
Trizomi Riski (%)
Trizomi Riski (%)
Birinci Trimester Taraması
FPR: %4.5
1
0.1
0.01
|
5
|
15
|
25
|
35
1
0.1
0.01
|
5
Yalancı Pozitif
Trizomi Değil
v Her iki figür aynı sayıda hastada uygulanmıştır
v 10 adet trizomi 21 ya da trizomi 18 vakası
v Trizomi olmayan 1939 vaka
|
25
Fetal Fraksiyon (%)
Fetal Fraksiyon (%)
Trizomi
|
15
|
35
Çok Sayıda Hastayı kapsayan Popülasyonlar için Esnek
v
Harmony Prenatal Test, <%0.1 yalancı pozitiflik oranıyla, fetal
trizomi 21 vakalarının >%99’unu saptar
v
Fetal cinsiyet ve X,Y cinsiyet kromozom analizi için isteğe
bağlı X ve Y kromozom analizi mevcuttur
v
Bu test mozaisizm, kısmi trizomi ya da translokasyon riskini
ölçmez
v
Harmony testi, IVF kullanılarak gelişen tüm gebelikler dahil,
herhangi bir tekil veya ikiz gebelik için mevcuttur
Trizomi 21 Tanısı İçin Tarama Testleri Performansı4,7
FPR = <0,1 %
FPR = 5 %
100%
90%
95%
80%
81%
85%
86%
1st-Trimester
Screen (with NT)
Serum Integrated
>99%
70%
60%
50%
40%
30%
20%
10%
0%
Quad Screen
1. Sparks, A.B., Struble, C.A., Wang, E.T., Song, K., Oliphant, A., Non-invasive
Prenatal Detection and Selective Analysis of Cell-free DNA Obtained from
Maternal Blood: Evaluation for Trisomy 21 and Trisomy 18, Am J Obstet
Gynecol (2012), doi: 10.1016/j.ajog.2012.01.030.
2. Ashoor, G., Syngelaki, A., Wagner, M., Birdir, C., Nicolaides, K.H.,
Chromosome-selective sequencing of maternal plasma cell-free DNA for first
trimester detection of trisomy 21 and trisomy 18, Am J Obstet Gynecol (2012),
doi: 10.1016/j.ajog.2012.01.029.
3. Sparks, A.B., Wang, E.T., Struble, C.A., Barrett, W., et al., Selective analysis
of cell-free DNA in maternal blood for evaluation of fetal trisomy. Prenat Diagn
(2012); 32(1):3-9. doi: 10.1002/pd.2922. Epub 2012 Jan 6.
4. Norton, M., Brar, H., Weiss, J., Karimi, A., et al., Non-Invasive Chromosomal
Evaluation (NICE) Study: Results of a Multicenter, Prospective, Cohort Study
for Detection of Fetal Trisomy 21 and Trisomy 18, Am J Obstet Gynecol
(2012), doi:10.1016/j.ajog.2012.05.021.
5. Ashoor, G., Syngelaki, A., Nicolaides, K.H., et al., Trisomy 13 detection in
the first trimester of pregnancy using a chromosome-selective cell-free DNA
analysis method, ULTRASOUND Obstet Gynecol (2012), DOI: 10.1002/
uog.12299.
6. Nicolaides K.H., Syngelaki A., Ashoor G, et al., Noninvasive prenatal testing for
fetal trisomies in a routinely screened first-trimester population. Am J Obstet
Gynecol (2012); 207:374.e1-6.
7. Internal data on file.
Fully Integrated
Harmony
Prenatal Test
Bioscientia
Zentrum für Humangenetik
Konrad-Adenauer-Straße 17
55218 Ingelheim
Tel. 06132781-411
Fax 06132781-194
Harmony Prenatal Test, Kaliforniya ABD’de bulunan CLIA
sertifikalı bir klinik laboratuvar olan Ariosa Diagnostics tarafından
geliştirilmiştir ve bir laboratuvar test hizmeti
olarak uygulanmaktadır.
Ariosa™, Harmony™, ve Harmony Prenatal Test™
Ariosa Diagnostics, Inc. markalarıdır.
©2014 Ariosa Diagnostics, Inc. Tüm hakları saklıdır.
& +1 925-854-6246
Download

Kolay ve güvenli bir kan testi