v Pratik
Bioscientia
Zentrum für Humangenetik
Konrad-Adenauer-Straße 17
55218 Ingelheim
Tel. 06132781-411
Fax 06132781-194
v Güvenli
v Hatasız,
hem sizin hem de hamileliğiniz için.
LIFORNI
A
CA
UN
TE
I
Harmony™ Prenatal Test, Down sendromu
ve diğer trizomi sorunlarını erken ve hatasız
şekilde tespit etmek için yapılan bir testtir.
Testte aynı zamanda fetüsün cinsiyeti ve
cinsiyet kromozomuyla (X, Y) ilgili sorunların
değerlendirilmesini de yapabilmektedir.
Ariosa, Harmony ve Harmony Prenatal Test,
Ariosa’nın ticari markalarıdır. Diagnostics, Inc.
© 2014 Ariosa Diagnostics, Inc.
Tüm hakları saklıdır.
D S TAT E
Tespit oranı
Yanlış pozitif oranı
T21 > 99%
< 0,1%
T186,9
> 98%
< 0,1%
T1310
8/10
< 0,1%
6,9
S
Son derece hassas sonuçlar elde etmeyi
sağlayan pratik ve güvenli bir kan testi
X ve Y analizi fetüs cinsiyetinin tespitini >%99
doğrulukla yapar. Cinsiyet kromozomu sorunlarıyla
ilgili riski de değerlendirebilir; ancak testin
performansı tespit edilen sorunun tipine bağlıdır.11
Harmony Prenatal Testi, CLIA-onaylı, CAP-akreditasyonlu
klinik laboratuvar olan Ariosa Diagnostics tarafından
geliştirilmiştir ve uygulanmaktadır.
1. U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Down
Syndrome. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/downsyndrome. Accessed
July 12, 2012.
2. U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Trisomy
18. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18. Accessed July 12, 2012.
3.U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Trisomy
13. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13. Accessed July 12, 2012.
4. http://carta.anthropogeny.org/moca/topics/sex-chromosomeaneuploidies. Accessed February 21, 2013.
5. Jones, K. L., & Smith, D. W. (1997). Smith’s recognizable patterns of
human malformation. Philadelphia: Saunders.
6. Norton, M., Brar, H., Weiss, J., Karimi, A., et al. Non-Invasive
Chromosomal Evaluation (NICE) Study: Results of a Multicenter,
Prospective, Cohort Study for Detection of Fetal Trisomy 21 and Trisomy
18, Am J Obstet Gynecol. (2012), doi:10.1016/j.ajog.2012.05.021.
7. ACOG Practice Bulletin 77. Screening for fetal chromosomal
abnormalities. Obstet Gynecol. (2007) 109:217–227.
8. ACOG Practice Bulletin 88. Invasive prenatal testing for aneuploidy.
Obstet Gynecol. 2007;110:1459-1467.
9. Nicolaides KH, Syngelaki A, Ashoor G, et al. Noninvasive prenatal testing
for fetal trisomies in a routinely screened first-trimester population. Am J
Obstet Gynecol. 2012;207:374.e1-6.
10.Ashoor G, Syngelaki A, Nicolaides KH, et al. Trisomy 13 detection in the
first trimester of pregnancy using a chromosome-selective cell-free DNA
analysis method, ULTRASOUND Obstet Gynecol. (2012), DOI: 10.1002/
uog.12299.
11.Dosyadaki bilgiler.
Down sendromu gibi kromozom sorunları
riskini değerlendiren ve fetüsün cinsiyetini ve
cinsiyet kromozomuyla (X, Y) ilgili sorunların
isteğe bağlı olarak analizini kapsayan invazif
olmayan bir testtir.
Sağlık hizmeti
sağlayıcınıza sorun
Aşağıdaki bilgiler sizi Harmony Prenatal Test konusunda
bilgilendirmek üzere verilmektedir. Harmony Prenatal
Test’in size uygun olup olmadığına karar vermeden
önce sağlık hizmeti sağlayıcınızla konuşun.
Cinsiyet kromozomu sorunları. Cinsiyet kromozomları (X ve
Y) bizim erkek veya kadın olmamızı sağlar. X ve Y kromozomu
sorunları, cinsiyet kromozomlarından birinin eksik, fazla veya
kusurlu olması durumunda ortaya çıkmaktadır. Harmony; X, Y
testiyle XXX, XYY, XXYY, XXY (Klinefelter sendromu) ve monozomi
X (Turner sendromu) riskini değerlendirebilir. Bu sorunların ciddiyet
seviyesi çok değişkendir; ancak birçok kişide, eğer varsa, çok hafif
fiziksel veya davranışsal sorunlar oluşur. İsteğe bağlı olan bu testleri
yaptırmak istiyorsanız, sizin için uygun olup olmadığını belirlemek
amacıyla lütfen sağlık hizmeti sağlayıcınızla konuşun.4,5
Harmony Prenatal Testin bana
ve sağlık hizmeti sağlayıcıma
sağlayacağı bilgiler nelerdir?
Harmony Prenatal Test annenin kanındaki oransal kromozom
miktarını ölçerek fetal trizomi riskini belirler. Harmony testi fetüsteki
trizomi 21, 18 ve 13 risklerini değerlendirir ancak fetal anomalileri
ortadan kaldırmaz.
Trizomi nedir?
İnsanlarda genetik bilgileri taşıyan DNA zincirleri ve proteinleri olan
23 çift kromozom bulunmaktadır. Trizomi, bir kromozomun iki yerine
üç kopya olması durumunda ortaya çıkan bir kromozom sorunudur.
Trizomi 21, 21. kromozomdan fazladan bir tane daha olması
nedeniyle ortaya çıkar ve doğum sırasında en sık görülen
trizomidir. Trizomi 21 hafif ila orta seviyede zeka özürlerine neden
olan Down sendromu ile sindirim sistemi sorunlarına ve ırsi kalp
rahatsızlıklarına yol açabilmektedir. Down sendromunun 740 yeni
doğandan 1’inde olduğu tahmin edilmektedir.1
Trizomi 18, 18. kromozomdan fazladan bir kopyası daha olması
nedeniyle ortaya çıkmaktadır. Trizomi 18, Edwards sendromuna ve çok
yüksek bir düşük tehlikesine neden olmaktadır. Edwards sendromuyla
doğan bebeklerde çeşitli tıbbi sorunlar görülmekte ve bu bebeklerin
yaşam süresi kısa olmaktadır. 5.000 yeni doğandan yaklaşık olarak
1’inde Edwards sendromunun olduğu tahmin edilmektedir.2
Trizomi 13, 13. kromozomdan fazladan bir kopyası daha olması
nedeniyle ortaya çıkmaktadır. Trizomi 13, Patau sendromuna ve çok
yüksek bir düşük tehlikesine neden olmaktadır. Trizomi 13 sorunuyla
doğan bebeklerde genellikle kalple ilgili ırsi ciddi sorunlar ve diğer tıbbi
sorunlar görülmektedir. Bu bebekler genelde bir yıldan daha uzun
süre yaşayamamaktadır. 16.000 yeni doğandan yaklaşık olarak 1’inde
trizomi 13’ün olduğu tahmin edilmektedir.3
Harmony Prenatal Test’in diğer
prenatal testlerden farkı nedir?
Harmony Prenatal Test invazif olmayan prenatal testlerdeki son
gelişmeler doğrultusunda geliştirilmiştir. Analitik çalışmalarda belirli
fetal trizomi risklerini değerlendirdiği kanıtlanan pratik ve güvenli
bir kan testidir.6
Serum kan testleri ve ultrason gibi diğer tarama
testleri de invazif olmayan testlerdir ancak yanlış
pozitif oranı %5’e kadar çıkmaktadır ve fetal trizomi
21 vakalarında %30’a kadar tespit yapılamama
olasılığı vardır.7 Bu tür testlerde bir hamilelikte fetal
trizomi sonucu aslında negatif olmasına rağmen
yanlış bir pozitif sonuç çıkabilir (yanlış pozitif). Veya
bir hamilelikte fetal trizomi sonucu aslında pozitif
olmasına rağmen yanlış bir negatif sonuç çıkabilir
(yanlış negatif). Harmony testte yanlış pozitif
ve yanlış negatif oranları belirgin şekilde daha
düşüktür.
Amniyosentez veya koryon villus biyopsisi
(CVS) gibi teşhise yönelik testler fetal
trizomilerin tespiti açısından doğrudur ancak
bu testler invaziftir ve fetüsü kaybetme riski
taşır.8
Harmony Prenatal Test fetal
trizomi vakalarının >%99’unu
<%0,1’lik yanlış pozitif oranla
tespit eder.6
Harmony Prenatal Test’i kimler
alabilir?
Harmony Prenatal Test’in siparişi en az 10 haftalık hamilelik
süresini geçiren hamile kadınlar için sağlık uzmanları tarafından
verilebilir. Harmony testi, IVF kullanılarak gelişen tüm gebelikler
dahil, herhangi bir tekil veya ikiz gebelik için mevcuttur. Bu
test, mozaisizm, kısmi trizomi veya translokasyon riskini
değerlendirmez.
Harmony Prenatal Test ile ilgili diğer sorularınız için lütfen sağlık
uzmanı ekibinizi bilgilendirin.
Ücretsiz telefon hattı: +1 925-854-6246
www.harmonytest.com
www.twitter.com/HarmonyPrenatal
www.facebook.com/HarmonyPrenatal
Download

v Pratik v Güvenli v Hatasız,