ROBERTS SENDROMU NEDİR?
Roberts sendromu uzuv ve yüz anormallikleri ile karakterize genetik bir hastalıktır. Etkilenen
bireyler de doğumdan önce ve sonra yavaş yavaş büyür. Ciddi entelektüel yetmezliği hafif Roberts
sendromu olan tüm insanların yarısında görülür.
Roberts sendromlu çocuklar dört ekstremite anomalileri ile doğarlar. Bunlar kol ve bacak kemikleri
(hypomelia), onların ön kol ve bacaklarda, özellikle kemikleri kısaltılabilir. Ağır vakalarda,
bacaklarda eller ve ayaklar vücudun (fokomeli) çok yakın bulunan o kadar kısa olabilir. Roberts
sendromu olan kişiler de anormal veya eksik el ve ayak parmakları olabilir, ve eklem deformiteleri
(kontraktürleri) genellikle diz ve dirseklerde ortaya çıkar. Ekstremite anomalileri vücudun sağ ve
sol tarafında çok benzer, ancak kollar genellikle daha ağır etkilenen bacaklar daha vardır.
Roberts sendromu olan kişiler genellikle ya ağız (yarık damak) çatısında bir açmadan dudakta bir
açıklık (yarık dudak) dahil çok sayıda yüz anormallikleri var, küçük bir çene (mikrognati), kulak
anomalileri, geniş set Gözleri (hipertelorism), (aşağı-çekik palpebral), küçük burun delikleri aşağıya
baksın gözlerin dış köşelerinde ve bir gagalı burun. Onlar küçük bir kafa boyutunu (mikrosefali)
sahip olabilir ve ciddi vakalarda etkilenen bireyler kendi başının ön beyin (ensefalosel) bir kese
benzeri çıkıntı vardır. Buna ek olarak, Roberts sendromu olan kişilerin kalp, böbrek ve genital
anormallikler olabilir.
Roberts sendromu ağır formu olan bebekler genellikle ölü doğmuş ya da doğumdan kısa bir süre
sonra ölür. Hafif etkilenen bireyler yetişkinlikte yaşayabilir. SC fokomeli sendromu denen bir
durum aslında Roberts sendromu farklı olduğu düşünülüyordu; Bununla birlikte, artık hafif bir
varyant olarak kabul edilir."SC" Önce bu bozukluk tanısı iki ailenin soyadı ilk harflerini temsil
etmektedir.
Roberts sendromu ne kadar yaygındır?
Roberts sendromu nadir görülen bir hastalıktır; yaklaşık olarak 150 hasta bireylerin bildirilmiştir.
Hangi genler Roberts sendromla ilişkili?
Mutasyonlar ESCO2 gen neden Roberts sendromu. Bu gen, hücre bölünmesi sırasında uygun
kromozom ayrımı için önemli olan bir protein yapmak için yönergeler sağlar. Hücreleri bölmek
önce, onların tüm kromozomlar kopyalamanız gerekir. Her bir kromozom kopyalanan DNA kardeş
kromatidler olarak adlandırılan iki özdeş yapılar haline getirilmek üzere düzenlenmiştir. ESCO2
protein kromozom ayırmak için hazır olana kadar birlikte kardeş kromatidler tutan tutkal
kurulmasında önemli bir rol oynar.
Tüm tanımlanan mutasyonlar ESCO2 genin kromozom en daralma noktası (sentromer) etrafında
eksik kardeş kromozomlardalerde arasındaki tutkal bazı nedenleri herhangi bir işlevsel ESCO2
proteini üreten bir hücreyi önlemek. Roberts sendromu hücreleri, hücre bölünmesini geciktirerek
anormal kardeş kromatid eki yanıt. Gecikmeli hücre bölünmesi, hücre kendini imha geçmesi
gereken bir sinyal olabilir. Roberts sendromunun belirtileri ve semptomları erken gelişimi sırasında
çeşitli dokularda hücrelerin kaybına neden olabilir. Hem hafif ve ağır etkilenen bireylerin herhangi
bir işlevsel ESCO2 proteini hastalığın şiddetinde varyasyonun yatan neden bilinmemektedir
eksikliği nedeniyle. Araştırmacılar diğer genetik ve çevresel faktörler etkili olabilir şüpheli.
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/roberts-syndrome
Download

ROBERTS SENDROMU NEDİR? Roberts sendromu uzuv ve yüz