Over Agaenizisi ile Birlikte Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) Sendromu
T AD
OLGU SUNUMU
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)
Sendromunun Bilateral Over Agenezisi İle Birlikteliği;
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Sendromunun Nadir
Bir Özelliği
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome Associated Bilateral
Overyan Agenesis; A Arare Feature of Mayer-Rokitansky-KüsterHauser Syndrome
Sultan Kaba, Murat Doğan
Yüzüncü Yıl Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinoloji Bilim Dalı, Van
Özet
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sendromunun karakteristik özelliği; normal dış genital gelişim ve normal
gelişmiş sekonder sex karakterlerine sahip, primer amenore ile prezente olan kadınlarda görülmesidir. Biz,
Transabdominal pelvik ultrasonografi ve pelvik manyetik rezonans incelemesinde; komplet uterus agenezisi,
vajen proksimal kesimi, bilateral overler ve fallopian tüpler agenezik idi. Karyotip 46 XX bulundu. Sekonder
seks karakterlerinin yokluğuyla gelen, 14 yaşındaki kız hastayı nadir bir durum olan MRKH sendromunun
bilateral overyan agenezi ile birlikteliğini vurgulamak için sunacağız.
Anahtar Kelimeler: Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sendromu, bilateral over agenezisi
Abstract
The characteristic feature of the Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome is primary amenorrhea in women
presenting normally developed secondary sexual characteristics and normal external genitalia. The etiology
remains unknown. We report a case of MRKH syndrome in a 14-year-old woman who presented with absence of
secondary sexual.Studied with transabdominal and pelvic ultrasonography and pelvic magnetic resonance,
which demonstrated a complete agenesis of uterus, bilateral överler,fallopian tubes and agenesis proximal
portion of vagina. Karyotip was 46 XX. In this report, we presented a patient with MRKH syndrome who had
bilateral overyan agenesis.
Key Words: Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome, bilateral overyan agenesis
M
ayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)
sendromunun
ana
karakteristik
özellikleri; uterus ve vajen üst üçte
ikisinin az gelişmiş olması veya yokluğu, normal
eksternal genital yapı, fonksiyonel overler ve
normal karyotip (46 XX)’ dir (1-5). MRKH
Yazışma Adresi:
Dr. Sultan Kaba
Yüzüncü Yıl Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve
Hastalıkları Anabilim Dalı
Çocuk Endokrinoloji Bilim Dalı, 65080 Van
E-mail:[email protected]
Sendromu
1829’da
Mayer
(3)
tarafından
tanımlanmıştır. Mayer, vajinal duplikasyonu
tanımlandıktan sonra 1838’de Rokitansky (6),
uterin ve vajinal ageneziyi tanımladı. Daha sonra
MRKH sendromuna iskelet deformitesiyle birlikte
renal anomalilerin de eşlik ettiği bildirildi (7).
MRKH sendromu, mülleryen yapıların anormal
gelişimiyle
beraber
renal
ve
iskelet
deformitelerinin birlikteliği ile karakterizedir.
Prevelansı, yenidoğan her kız çocukta 1/4000-5000
dir. Primer amenoenin konjenital nedenlerinin,
ikinci en sık sebebidir. MRKH Sendromlu
hastalarda genellikle over yapıları normaldir,
siklik gonadotropin sekresyonu ve düzenli
ovulasyon vardır (8).
Tıp Araştırmaları Dergisi; 2013: 11(Ek 3/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları): 21-23
21
Kaba ve Doğan
Olgu Sunumu
14 yaşında kız hasta, sekonder seksüel
karakterleri gelişmediği için refere edilmişti.
Aralarında akrabalık olmayan anne ve babanın,
zamanında doğan ilk kız çocuğuydu. Boy 158 cm
(50 persentil), vücut ağırlığı 60 kg (75
persentil)’dı. Fizik muayenede, tansiyon arteryal
110/70 mmHg, bilateral femoral nabızlar palpabl
idi. Solunum sistemi, kardiyovasküler sistem ve
batın muayenesi normaldi. Meme gelişimi ve pubik
kıllanma Tanner evrelemesine göre evre 1 idi.
Kognitif fonksiyonlar normalken, sosyal gelişimi
geriydi. Tam kan sayımı, karaciğer ve böbrek
fonksiyon testleri, tiroid fonksiyonlarında patoloji
yoktu. Folikül stimülan hormon ve lüteinizan
hormon konsantrasyonları sırasıyla; 84 ve 25,32
mIU/ml, kan estradiol düzeyi ise <10 pg/ml
ölçüldü. Kemik survey grafilerilerinde
iskelet
anomalisi yoktu. Ekokardiyografide patent foramen
ovale saptandı. Renal anomalisi olmayan hastanın
pelvik ultrasonografisinde overler ve uterus
görüntülenemedi.
Manyetik
rezonans
incelemesinde de ultrasonografiyle uymlu olarak
bilateral overler, fallop tüpleri, uterus ve vajen üst
kısmının olmadığı görüldü. Periferik kandan elde
edilen metafazlarda yapılan kromozom analizinde
sayısal ve yapısal bir anomali saptanmadı. Karyotip
46 XX bulundu.
Tartışma
MRKH Sendromunun ana özelliği uterusun ve
vajinanın üst kısmının yokluğudur, ancak sıklıkla
tek taraflı renal agenezi ve/veya iskelet
malformasyonları eşlik eder (9). Bizim vakamızda
mülleryen egeneziye eşlik eden renal/iskelet
anomalisi yoktu. MRKH Sendromunun iki ayrı tipi
tanımlanmıştır. Birinci tip basit sendrom, ikinci tip
kompleks sendrom olarak adlandırılır. İkinci tipte,
mülleryan kanal aplazisi, renal displazi ve servikal
somit anomalisi (MURCS) ile tek taraflı renal
agenezi, renal ektopi veya at nalı böbrek görülür
(10), iskelet değişiklikleri skolyoz, vertebra
anomalileri ve Klippel-Feil sendromuna kadar
değişkenlik
gösterir
(11);
işitme
sistemi
anomalileri ve bazı vakalarda kalp defekti ve
sindaktili veya polidaktili de eşlik eder (10). Tip 1
veya izole tip vajina-uterus aplazisi ile
karakterizedir ve kompleks tipten daha az sıklıkla
görülür ve herhangi bir ırksal yatkınlık yoktur.
Adolesan veya erişkin yaşa kadar tanınamayabilir.
Bildirilen vakaların %47’si tipik form, %21’i atipik
form ve %32’si MURCS form ile uyumludur.
Vakaların
1/3’den
fazlasında
eşlik
eden
malformasyonlar bulunur (12). Bizim vakamızda
renal malformasyon ve direk grafilerde vertebral
anomali yada başka bir iskelet anomalisi yoktu. Bu
bilgiler ışığında vakamız MRKH sendromu tip 1 ile
uyumluydu. Daha da önemlisi pelvik USG ve
takipte pelvik MR ile bilateral over ve fallop
tüplerinin olmadığı görüldü. Mayer-RokitanskyKüster-Hauser
sendromunun
bilateral
over
agenezisi ile birlikteliği nadir bir durumdur. Tipik
MRKH formuna eşlik eden gonadal agenezili olgu
ilk defa 1976’da Levinson ve arkadaşları (13)
tarafından bildirmiştir. Takiben Guiton- Cantu ve
arkadaşları (14) 1999’da 45X/46Xdic(X) karyotipe
sahip, tipik form MRKH ve over agenezisi olan
başka bir hasta bildirmişlerdir. Son zamanlarda
Gorgojo ve arkadaşları (15) 46 XX karyotipe sahip
bilateral gonadal agenezisi olan ancak atipik form
MRKH sendromu olan vakayı sunmuşlardır.. 2004
‘te tipik form MRKH ve gonadal agenesis olan bir
vaka daha bildirilmiştir (16).
Bizim vakamız
MRKH Sendromu’nun tipik formuydu, karyotip 46
XX idi ve bilateral over agenezisi vardı. Daha önce
bildirilen gonadal agenezinin eşlik ettiği MRKH
vakalarının da çoğunluğu tipik form MRKH
Sendromlu vakalardı.
Sitogenetik inceleme bantlama metoduyla yapıldı
ve 46 XX karyotipe sahipti; fluorescence in situ
hybridization (FISH) analizinde Y kromozomu
materyali bulunmadı. Levinson ve arkadaşlarının
vakasında Y kromozomu varlığını araştırmak için
genetik analiz çalışması yapılmamıştı(13). GuitonCantu ve arkadaşlarının vakasında karyotip
45X/46Xdic(X) ve hücrelerin %12’sinde disentrik
X kromozomu gösterilmişti (14). Gorgojo ve
arkadaşlarının (15) vakasında karyotip 46 XX
bulunmuşken,
Eirini
ve
arkadaşları
(16)
bildirdikleri 6 hastada 46,XX genotip, 2 hastada
ise polimeraz zincir reaksiyon (PCRs) ile testis
spesifik protein 1-Y-gene (TSPY) pozitifliği
bulmuşlardır.
Sonuç
Biz, gonadal ageneziyle MRKH sendromu
birlikteliğinin daha çok tipik form MRKH
sendromuyla birliktelik şeklinde olduğunu
ve
MRKH sendromu düşünülen hastaların renal,
kardiyak ve iskelet malformasyonları açısından
taranması gerektiğini vurgulamak istedik. Nadir
görülen bir birliktelik olduğu için bu vakayı
sunduk.
Kaynaklar
1.
2.
Giusti S, Fruzzetti E, Perini D, Fruzzetti F, Giusti
P, Bartolozzi C. Diagnosis of a variant of MayerRokitansky-Kuster-Hauser syndrome: useful MRI
findings. Abdom Imaging. 2011; 36: 753–55.
Lamarca M, Navarro R, Ballesteros ME, GarcíaAguirre S, Conte MP, Duque JA. Leiomyomas in
both uterine remnants in a woman with the
Tıp Araştırmaları Dergisi; 2013: 11(Ek 3/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları): 21-23
22
Over Agaenizisi ile Birlikte Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) Sendromu
OLGU SUNUMU
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
syndrome.
Fertil Steril. 2009;91(3): 931.e13-5.
Pompili G, Munari A, Franceschelli G, et al.
Magnetic resonance imaging in the preoperative
assessment of Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser
syndrome. Radiol Med. 2009; 114: 811–26.
Reinhold C, Hricak H, Forstner R, et al. Primary
amenorrhea: evaluation with MR imaging.
Radiology. 1997; 203: 383–90.
Zhou JH, Sun J, Yang CB, Xie ZW, Shao WQ,
Jin HM. Long-term outcomes of transvestibular
vaginoplasty with pelvic peritoneum in 182
patients with Rokitansky's syndrome. Fertil
Steril. 2010; 94: 2281–85.
6. Mayer CAJ: Uber verdoppelungen des uterus
und ihre arten, nebst bemerkungen uber
hasencharte und wolfsrachen. J Chir Auger 1829;
13: 525-65
Rokitansky
K:
Uber
die
sogenannten
verdoppelungen des uterus. Med Jahrb Ost Staat
1838; 26: 39-77.
Strubbe EH, Willemsen WN, Lemmens JA, Thijn
CJ, Rolland R. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
syndrome distinction between two formsbased on
excretory
urographic,
sonographic
and
laparoscopic findings. Am J Roentgenol.199;
160: 331–34.
D. Guerrier, T. Mouchel, L. Pasquier, and I.
Pellerin. The Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser
syndrome (congenital absence of uterus and
vagina) Phenotypic manifestations and genetic
approaches. Journal of Negative Results in
BioMedicine. 2006; 27; 5:1.
10.
11.
12.
13.
14.
15.
16.
J. E. Griffin, C. Edwards, and J. D. Madden.
Congenital absenceof the vagina. The MayerRokitansky-Kuster-Hauser syndrome. Annals of
Internal Medicine.1976; 85(2): 224-36.
K. Fisher, R. H. Esham, and I. Thorneycroft.
Scoliosis associated with typical MayerRokitansky-Kuster-Hauser syndrome. Southern
Medical Journal. 2000; 93(2): 243–46.
P. Oppelt, S. P. Renner, A. Kellermann et al.
Clinical aspects of Mayer-Rokitansky-KuesterHauser syndrome: recommendations for clinical
diagnosis and staging. Human Reproduction.
2006; 21(3): 792-97.
Levinson G, Zarate A, Guzman-Tolerado R,
Canales ES, Jimenez M. An XX female with
sexual infantilism, absent gonads and lack of
Mu¨llerian ducts. J Med Genet 1976; 13: 68–9.
Guiton-Cantu A, Lopez-Vera E, ForshbachSanchez G, Leal-Garza CH, Cortes-Gutierez EI,
Gonzalez-Pico I. Gonadal dysgenesis and
Rokitansky syndrome. A case report. J Reprod
Med. 1999; 44: 891–93.
Gorgojo JJ, Almodovar F, Lopez E, Donnay S.
Gonadal dysgenesis 46,XX associated with the
atypical form of Rokitansky syndrome. Fertil
Steril. 2002; 77: 185–87.
Plevraki E, Kita M, Goulis DG, HatzisevastouLoukidou H, Lambropoulos AF, Avramides A.
Bilateral ovarian agenesis and the presence of the
testis-specific protein 1-Ylinked gene: two new
features of Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser
syndrome.Fertılıty and Sterılıty. 2004; 81(3):
689-92.
Tıp Araştırmaları Dergisi; 2013: 11(Ek 3/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları): 21-23
23
Download

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser