Poukaz na laboratorní vyšetření Laboratoř
molekulární genetiky
CGB laboratoř, Kořenského 10, 703 00 Ostrava 3
Zdravotní pojišťovna
Pacient
Rodné číslo
Č. pojištěnce
Bydliště / Tel.
Hematologie
FV Leiden (R506Q)
Prothrombin (G20210A)
MTHFR (C677T)
MTHFR (A1298C)
PAI-1 (4G/5G)
FXIII (Val34Leu)
GPIa (C807T)
GPIIIa (L33P)
ACE (inzerce/delece)
Fibrinogen (-455G>A)
FVII (Arg353Gln)
FV R2 (H1299R)
EPCR (A1, A2, A3)
Onkohematologie
BCR/ABL
IgVH mutační status
JAK-2 (V617F)
JAK-2 (exon 12)
p53
MPL gen (W515L, W515K)
Fúzní gen FIP1L1-PDGFRA
c-kit (exon 9, 11, 13, 17)
!
!
!
!
*
Sp.
Sp.
číslo žádanky
tel.: 725 880 733
fax: 595 700 176
Základní diagnóza
Ostatní diagnózy
Datum / čas odběru
*
*
*
*
*+
*
*
*+
*+
*
*
*
Sp.+*
Sp.+*
Sp.+*
*
M+∆
Farmakogenetika
CYP 2C9 (C430T, A1075C)
VKORC 1 (-1639 G>A)
TPMT (G238C, G460A, A719G)
CYP 2D6
CYP 2D6 Tamoxifen
Citlivost na 5´fluorouracil
CYP 2C19/C19+ (clopidogrel)
*
Ostatní
ApoE (E2, E3, E4)
ApoB100 (R3500Q)
ApoC3
ApoAV (T-1131>C)
LPL mutace
LDL receptor
α1-antitrypsin (typ M, S, Z)
HLA-B27 konfirmace
Typizace krevních skupin ABO
Průkaz RhD
Typizace RhD variant
Amnio-PCR
(QF-PCR; chrom. 13, 18,21,X,Y)
Potraty (chrom. 13,15,16,18,21,22,X,Y)
*
*
*
*
*
*
*
*
Onkogenetika
BRCA1, BRCA2 - kompletní analýza
BRCA1, BRCA2 - konfirmace
BRCA1, BRCA2 - prediktivní test
BRCA1, BRCA2 - populačně spec. mutace
Mikrosatelitová instabilita - CRC (D2S123,
D5S346, D17S250, BAT25, BAT26, BAT40)
HNPCC (MSH2, MLH1, MSH6)
FAP (APC, MYH)
K-ras
BRAF
CDH1 - Familiární nádory žaludku
p53 - Li-Fraumeni syndrom
PTEN - Cowden syndrom
MGMT - nádory mozku
EGFR - ca plic
PIK3CA
c-kit (exon 9, 11, 13, 17) - GIST
fúzní gen TMPRSS2/ERG - ca prostaty
p16 - fam. melanom, ca pankreatu
Geneticky podmíněné choroby
Gilbertův syndrom - UGT1A1 (TATA box)
Gilbertův syndrom - UGT1A1 (rozšířená
analýza)
Crigler-Najjar syndrom I,II - UGT1A1
Marfanův syndrom - FBN1 - kompletní
analýza
Extrahumánní genom
bez informovaného souhlasu
Sp. M P Chlamydia trachomatis
Sp. M P Neisseria gonorhoeae
Sp. Průkaz HR-HPV DNA
Sp. Genotypizace HPV
S
S
S
S
S
S
Kvantifikace HBV DNA
Průkaz HCV RNA
Kvantifikace HCV RNA
Genotypizace HCV RNA
Průkaz HAV RNA
Průkaz HEV RNA
LS
LS
LS
LS
LS
LS
Sp.
Sp.
LS
Panel herpetických virů
Průkaz HSV1/2 DNA
Průkaz CMV DNA
Průkaz VZV DNA
Průkaz EBV DNA
Borrelie
Chlamydia pneumoniae
Mexická chřipka (H1N1)
Enterovirus
Marfanův syndrom - TGFBR2 - kompletní
analýza
Marfanův syndrom - konfirmace
Marfanův syndrom - prediktivní test
Kardiomyopatie (TNNT2, MYH7, MyBPC3)
Wilsonova choroba - ATP7B
Prelinguální hluchota - connexin 26
Prelinguální hluchota - connexin 30
Hemochromatóza (C282Y, H63D, S65C)
Hemochromatóza (rozšířená analýza)
Cystická fibróza - CFTR (20 mutací)
Cystická fibróza - CFTR
(36 mutací + Tn varianty)
Mikrodelece na chromozomu Y
Smith-Lemli-Opitz syndrom - DHCR7
(10 mutací)
Celiakální sprue (HLA alely II. třídy)
Laktózová intolerance - LCT
Hereditární fruktózová intolerance - AldoB
Crohnova choroba - NOD2/CARD15
Prader-Willi a Angelman syndrom
Izolace DNA
Uložení DNA do banky
Zaslání na vyšetření
Na specializované pracoviště
Odesílající lékař
IČZ, odbornost
Jméno lékaře
Telefon, fax
Adresa
E-mail
odběr do EDTA
Razítko a podpis lékaře
08/10
Vysvětlivky:
* indikuje klinický genetik
+ indikuje onkolog
∆ indikuje urolog
! zaslat do laboratoře v den odběru, nemrazit
M - moč
P - punktát
S - sérum
L - likvor
Sp. - speciální odběrová souprava (před odběrem kontaktovat laboratoř)
Odběr krve k vyšetření lidské DNA byl proveden s informovaným souhlasem
pacienta, zaslán do laboratoře a kopie uložena v lékařské dokumentaci.
Download

Pacient Základní diagnóza Rodné číslo Ostatní