UYGULAMALI GENETİK
Yrd. Doç. Dr. Hüseyin UYSAL
ADNAN MENDERES ÜNİVERSİTESİ
I. Ders
Genetik Nedir?
Bir bireyin morfolojik ve anatomik özelliklerini nasıl kazandığını,
neden kendi türüne ait bireylere diğerlerinden daha fazla
benzediğini, bu özelliklerini yavru döllerine nasıl aktardığını, bu
özelliklerin aktarılışındaki kuralları, doğadaki biyolojik
çeşitlenmenin ve dolayısıyla bu gün mevcut olan yaklaşık üç
milyon türün nasıl meydana geldiğini inceleyen bilim dalına
genetik denir.
2
Genetik Bilimi Açısından;
*Varyasyonlar (özellikle zıt varyasyonlar)
Büyük önem arz etmektedir.
3
Genetik Bilimi Tarihçesi
Mendel genetiği öncesi
• Diğer bilim dalları ile paralel
• Arkeolojik bulgular birçok bitki ve hayvanın
binlerce yıl önce ıslah edildiğini göstermiştir.
4
• İlk genetik çalışmalar bitki ve hayvanların ıslahı
ile başlamış daha sonra deneylerde sinekler,
virüsler, bakteriler, mayalar, küf mantarları, bir
hücreliler, solucanlar, fareler, insanlar gibi
organizmalardan yararlanılmıştır.
5
• M.Ö. 8000-1000 yılları arasında at, deve, sığır
evcilleştirilmiş, ayrıca M.Ö. 5000 yıllarında
mısır, buğday, pirinç ve hurma gibi bitkiler
kültüre alınmıştır.
• Özellikle Suriye’de, Asur ve Babiller
döneminde ayrı eşeyli olan hurma bitkilerinin
yapay olarak tozlandığına dair figürlere
rastlanmıştır.
6
• Diğer bilim dallarına benzer olarak genetik
konusunda ilk bilimsel çalışmalara Hipokrat
(M.Ö. 500-400) ve Aristo (M.Ö. 384-322)
dönemlerinde rastlanmaktadır. Bu dönemde
ilkel organizasyonlu canlıların kokuşmakta olan
organik maddelerden kendiliğinden meydana
geldiği savunulmuş ancak bu fikir daha
sonraları bazı araştırıcılar (F.Radi, L. Spallazani,
L. Pasteur ve J.Tundall) tarafından çürütülmüş
ve bir canlının mutlak surette kendine benzer
başka bir canlıdan meydana geldiği
ispatlanmıştır.
7
• Hipokrata göre, vücutta
bulunan tüm hücrelerden
meydana gelen ve vücut
kısımlarını içeren bir öz
erkek ve dişi bireyleri
oluşturacak tohumlara
(gametlere) toplanır. Bu
şekilde oluşan tohum da
vücudun tüm kısımlarının
yeniden oluşmasını sağlar
(Pangenezis).
8
• Aristo ise insan
spermasının her bir
hücreden gelen öz
yerine kandan
oluştuğunu ve uterusun
sıcaklığına bağlı olarak
erkek veya kız
çocuğunun meydana
geldiğini
savunmaktaydı.
9
• Döller üzerinde babanın rolünün daha fazla
olduğunu savunan bilim adamlarına spermist,
ananın rolünün daha fazla olduğunu savunan
bilim adamlarına ovist adı verilmektedir.
• 1977’de Thomas Fairchild iki karanfil türü
arasında yaptığı çaprazlamadan kısır bir melez
elde etmiştir. 1760’da Carolus Linnaeus iki
yemlik türü arasında yaptığı tozlaştırmadan bir
melez bitki elde etmiştir.
10
• Josef Gottlibed Kölreuter 1760’da bitkiler
arasında modern melezleme çalışmalarını
başaran bilim adamı olmuştur.
• 1772-1850 tarihleri arasında çeşitli araştırıcılar
melezlemenin biyolojik çeşitliliği arttırdığını
ispatlamışlardır.
• Bu görüşler 18. yüzyılın sonlarına kadar devam
etmiş ve sperma ve yumurta hücrelerinin
keşfinden sonra birçok bilim adamı yumurta
veya sperm içerisinde homunculus adı verilen
bir organizmanın bulunduğuna inanmaya
başlamışlardır.
11
• Mikroskop geliştikten sonra ise sperma ve
yumurta hücrelerinin incelenmesi sonucu bu
düşüncelerde büyük değişiklikler olmuştur.
12
• Ondokuzuncu yüzyılın başlarında bitkilerde
yapılan melezleme çalışmalarına hız
verilmiştir. Bu sırada T.A. Knight, A. Seton ve J.
Goss (1820) farklı tohum rengine sahip
bezelyelerde yaptıkları çaprazlamalarda F1’de
yalnız bir tip tohum renginin görüldüğünü
F2’de ise gizli kalan tohum renklerinin de açığa
çıktığını saptamışlar fakat bu fenotiplerin
ayrışım oranını belirleyememişlerdir.
13
• 1831, bitki hücrelerinde nukleus görülmüştür
(Robert Brown)
• 1855 bir çok tatlı su yosununda spermanın
yumurtayı döllemesinin izlenmesi
• 1875 deniz kestanelerinde döllenme
izlenmiştir (Oskar Hertwing)
• 1840 Hofmeister kromozomu keşfetmiş ve
daha sonra bu kromozomlardan yarısının bir
yavru hücreye diğer yarısının diğer yavru
hücreye aktarıldığı keşfedilmiştir.
14
• Charles Darwin (1859) M.Ö. 4.
asırda Hipokrat tarafından atılan
Pangenezisi savunmuş, bu görüşe
göre üreme hücrelerinde
toplanarak dölden döle geçen
öze Gemmul adını vermiştir.
Ayrıca Darwin türlerin sabit
olmadığını , sürekli değiştiklerini
ve bu değişimde doğal seçilimin
çok önemli rol oynadığını
savunmuştur. Darwin bitki ve
hayvanlarda meydana gelen ani
değişimlere tek varyasyon yada
sport adını vermiştir.
15
• 1800’lü yılların ortalarına gelindiğinde Francis
Galton ilk kez eşey hücreleri ile vücut hücreleri
arasındaki farkı ortaya koymuştur.
16
• Çalışmalarını deneysel olarak yürüten bir
biyolog olan Gregor Johan Mendel
Çekoslovakya’da bezelyelerde yaptığı
çaprazlama deneylerinde kalıtsal maddenin bir
çok bağımsız ve belli koşullarda değişmeyen
birimlerden oluştuğunu, bu birimlerin dölden
döle geçişi sırasında gruplanarak yeni
kombinasyonlar meydana getirdiğini ve
böylece biyolojik çeşitliliğin oluştuğunu ortaya
koymuştur.
17
• Mendel bu buluşlarıyla
genetiğin temelini teşkil
eden ama o dönemde önemi
kavranamayan sonuçlara
ulaşmıştır. Mendel bu
çalışmalarının sonuçlarını
«Bitki Melezleri ile
Çaprazlamalar» adlı
makalesinde yayınlamıştır.
Ancak yeterli ilgiyi
göremeyen Mendel
çalışmalarına son vermiştir.
18
• 1872’de Fredrich Mischer, bugün nükleik asit
olarak bilinen nükleini hücre çekirdeğinden
izole etmiştir.
• 1881’de çekirdekteki kromatinin nükleik
asitlerden meydana geldiği kanıtlanmıştır.
• 1882-1885 yılarında hücre çekirdeğinde
kromozomların bulunduğu tespit edilmiştir.
• 1887’de canlı organizmaların canlı
organizmaların stoplazma ve germplazma
olmaz üzere iki farklı materyalden meydana
geldiği tespit edilmiştir.
19
• Ayrıca gametlerin oluşumu sırasında
kromozomların sayılarının yarıya indiği (n)
döllenme ile kromozomların tekrardan normal
sayısına ulaştıkları (2n) böylece eşeyli
üremenin yeni döllerde rekombinasyonlara
sebebiyet verdiği açıklanmıştır. Bu görüşe
Kromozom Teorisi adı verilmektedir.
20
• Hugo De Vries 1889’da bu günkü kalıtım
sistemine benzeyen Intrasellüler Pangenezis
Teorisi’ni ortaya atmıştır. Modern genetiğin de
başlangıcı sayılan bu teoriye göre , Pangen
olarak adlandırılan kalıtım birimleri
gruplanarak genleri, genler de linear tarzda
yan yana dizilerek kromozomları meydana
getirmektedirler.
21
• 20. yüzyıla girerken biyolojinin anlaşılmasına
neden olan şu bilgilere ulaşılmıştır.
1. Madde atomlardan meydana gelmiştir
2. Canlı organizmaların gerek yapı ve gerekse
işlevsel bakımdan en küçük birimi hücredir.
3. Hücrelerin çekirdeklerinde iplik benzeri
yapıda olan kromozomlar bulunur.
4. Kromozomlar gerek sayı ve gerekse taşıdıkları
özellikler bakımından her bir tür için sabittir.
22
• Ayrıca 1900’lü yılların başlarında Hugo De
Vries ile eş zamanlı olarak Tübingen’de Carl
Correns ve Viyana’da Erich Von Tschermark
tarafından yapılan çalışmalarla Mendel’in
daha önce elde ettiği sonuçlar doğrulanmış ve
Mendel’in hatırasına elde edilen sonuçlar
Mendel Kanunları özelliklerin bu kurala göre
dölden döle geçişi de Mendelizm olarak
isimlendirilmiştir.
• Bu yüzden 1900 yılı genetik biliminin
başlangıcı Mendel ise babası olarak
isimlendirilir.
23
• 1910 yılında T. H. Morgan tarafından
Drosophila (Sirke sineği)’nin genetik
araştırmalar için çok uygun bir organizma
olduğu belirlenmiştir. Bu aşamadan sonra
kromozom teorisi, eşeye bağlı kalıtım, ilk
kromozom haritasının çıkarılması gibi bir çok
çalışma peş peşe gerçekleştirilmiştir.
• 1928’de Frederick genetik transformasyon
olayını keşfetmiştir.
24
• 1931 yılında E. A. F. Ruska tarafından elektron
mikroskobu keşfedilmiştir.
• 1937 yılında kolchisinin etkisinin
belirlenmesiyle poliploidi çalışmaları
başlamıştır.
• George Beadle ve Edward Tatum 1941’ dev küf
mantarı ile yaptıkları çalışmalar neticesinde
«bir gen - bir enzim» hipotezini ortaya
atmışlardır.
25
• James Watsonb ve Francis Crick 1953 yılında
DNA’nın üç boyutlu yapısal modelini
oluşturmuşlar ve aynı yıl Maurice Wilkins X
ışınları ile DNA molekülünün fotoğraflarını
çekerek bu molekülün çift sarmal yapıda
olduğunu kanıtlamıştır.
26
• 1957 Tütün mozaik virüsünde kalıtım
materyalinin RNA olduğunun keşfi
• 1958 DNA materyalinin kendisin eşlediğinin
keşfi ve E. coli bakterilerinden DNA polimeraz
enziminin izole edilmesi
• 1959 RNA polimeraz enzimi ve mRNA’nın
keşfedilmesi
• 1972 in-vitro ile DNA molekülünün eldesi
• 1977 DNA’nın sekanslanabilirliğinin tespiti
• 1990 insan gonom projesinin başlangıcı
27
• Genetik çok hızlı gelişen bir bilim dalıdır. Diğer
bilim dalları bilgilerini her 10 yılda bir ikiye
katlarken genetik bilimi her 5 yılda bir
bilgilerini ikiye katlamaktadır.
28
• Günümüzde genetik çalışmalar 4 temel amaç
için gerçekleştirilmektedir.
1. Genetik materyalin oğul döllere naklediliş
şeklini açıklamak ve pedigri soy ağaçları
çıkarmak
2. Mitoz ve mayoz bölünme sırasında,
kromozomlar üzerindeki değişimleri
gözlemek
3. Moleküler ve biyokimyasal analizler,
Rekombinant DNA tekniklerinin geliştirilmesi
4. Populasyonların genetik yapılarının
açıklanması
29
• Genetik tıp ve ziraat alanında yaygın olarak
kullanılmaktadır. Ziraat alanındaki kullanım
amaçları;
1. Bitkilerin verimlerini arttırmak
2. Hastalık ve zararlılara karşı dayanıklılık
geliştirmek
3. Farklı türlerden üstün özellikli bireyleri aynı
bireyde toplamak
4. Protein değeri yüksek olan yada insan
beslenmesinde gerekli olan aminoasitleri
yüksek oranda içeren formların
seleksiyonunu yapmak
30
• Ayrıca son yıllarda gelişen Rekombinant DNA
teknolojisi ile bu gün transgenik bitki, hayvan,
insan yapılabilmektedir (balık kokulu pirinç vb.
örneği)
31
ALLEL GEN:
Anneden ve babadan gelen , aynı
karaktere etki eden genlerdir.
32
BASKIN (DOMİNANT) GEN:
• Her ne olursa olsun kendini gösteren genlerdir.
• Büyük harf ile gösterilir.
• Örneğin: A-B-C-D
33
ÇEKİNİK (RESESİF) GEN
• Etkisini anca homozigot genler de gösterebilen
gendir.
• Gizli kalır.
• Küçük harf ile gösterilir.
• Örneğin: a-b-c-d
34
İNSAN
BEZELYE
BASKIN ÇEKİNİK
BASKIN ÇEKİNİK
Kahve
Mavi göz
göz
Siyah
Sarı saç
saç
Kıvırcık Düz saç
saç
Sarı
Yeşil
Düz
Buruşuk
Eflatun
Çiçekli
Beyaz
Çiçekli
35
HOMOZİGOT DÖL:
• Saf döl ve arıdöl olarak da
bilinir.
• Aynı harfler ile ifade edilir.
• Örneğin: AA-aa, BB-bb, CCcc, DD-dd
36
HETEROZİGOT DÖL:
• Melez döl olarak da bilinir.
• Yapısında iki farklı alel gen
bulunur.
• Yapısında DNA ve RNA
bulunur.
• Farklı harfler ile ifade edilir.
• Örneğin: Aa-Bb-Cc-Dd
37
• Hemizigot:
• Bir genin veya genlerin tek kopyasını taşıyan
organizmaya verilen isim. Örneğin x
kromozomuna bağlı bir gen bakımından dişi
birey homozigot veya heterozigot olabilirken,
erkek birey ise hemizigot olabilir. Y
kromozomundaki bir gen sadece erkek bireyde
ve daima hemizigot olarak taşınır.
38
-- Genotip-İdiotip -• Organizmanın kalıtsal
olarak ana ve
babasından aldığı
yetenekler toplamını
oluşturan içsel
karakterlerin tümüne o
canlının genotipi veya
idotipi denir.
• Bunlardan bir bölümü
kendi varlığını belli
ederken (dominant
genler), bir bölümünün
etkisi gizli kalır (resesif
genler)
39
-- fenotip -• Bir organizmanın dış
görünüşünü kapsayan
özelliklerin tümü o
organizmanın fenotipini
oluşturur.
Yumuşakçalar türünün (Donax variabilis)
üyeleri, farklı renkleri ve motifleri içeren
fenotiplere sahip olabilirler.
• genetik (genotip) ve
çevresel etkenlerin
yarattığı özelliklerin
canlının dış
görünüşündeki yansıması.
40
Fenotip ve Genotip
41
Download

UYGULAMALI GENETİK - Adnan Menderes Üniversitesi