Žiadanka na vyšetrenie G 0 0 1
Klinická genetika
interný kód laboratória
Vypĺňať paličkovým písmom tmavým perom.
muž
Rodné číslo:
kódy diagnóz
(MKCH): 1.
žena
Kód poskytovateľa:
Priezvisko:
2.
Kód odosielajúceho lekára:
Meno:
3.
Tel. číslo:
Bydlisko:
Pečiatka a podpis lekára
4.
kód
poisťovne:
EÚ poistenci:
Identifikačné číslo pacienta
Poznámka:
Typ poskytnutej
zdrav. starostlivosti:
dátum
odberu:
Kód krajiny EU:
d d m m r r
EÚ poistenci - priložiť kópiu ZP
periférna krv - Heparín Li
kostná dreň - Heparín Li
plodová voda - čistá skúmavka
tkanivo - fyziologický roztok
periférna krv - EDTA
kostná dreň - EDTA
choriové klky - fyziologický roztok
tkanivo - parafínový blok
9
Leu:
x10
Leu:
Iné
9
x10
Onkologické vyšetrenia
Prenatálne Množstvo plod. vody/CH.V.:
vyšetrenia
Kvalita plod. vody/CH.V.:
Štádium vyšetrenia:
Vstupné
Gestačný týždeň podľa PM:
Kontrola po liečbe
Gestačný týž. podľa UZV:
Kontrola po transplantácii
Výsledok prenatálneho
biochemického skríningu:
autológna dátum
d d m m r r
alogénna dátum
d d m m r r
pohlavie darcu:
muž
žena
Genetická Pracovisko:
konzultácia
Meno klinického genetika:
POSTNATÁLNA DIAGNOSTIKA - HEMATOONKOLOGICKÁ
Cytogenetika (CG)
karyotyp
ALL
karyotyp
AML
karyotyp
MDS
karyotyp
MPN
karyotyp
CLL
karyotyp
MM
karyotyp
NHL
karyotyp
HCL
chimérizmus
karyotyp
Poznámky:
Fluorescenčná in situ hybridizácia (FISH)
BCR/ ABL
+8
TP53
BCR/ ABL
TLX3(5q35)
MLL
t(1;19)
ETV6
p16(9p21)
TCR / (TRA/D)
AML1/ ETO
RARA
PML/ RARA
inv(16)(p13; q22)
MLL
+8
-5/del (5pq)
del (20)(q12)
-7/del(7q)
TP53
BCR/ABL
del (20)(q12)
+8
del(13)(q14-34)
IGH
+12
TP53
ATM
t(4;14)(p16;q32)
IGH
t(11;14)(q13;q32)
RB1
t(14;16)(q32;q23)
TP53
t(6;14)(p21;q32)
amp(1)(q21) /del(1)(p36)
+5,+9,+15 (hyperdiploidia)
t(11;14)(q13;q32)
IGH
t(8;14)(q24;q32)
ALK
IGK
MYC
IGL
BCL6
BCL2
t(14;18)(q32;q21)
X/Y
Molekulová analýza (MA)
BCR/ABL major
BCR/ABL typ zlomov
mutácie ABL1 v BCR/ABL
BCR/ABL minor
mutácie ABL1 v BCR/ABL
WT1 expresia
MLPA (IKAROS)
AML1/ ETO
FLT3-ITD
PML/ RARAbcr
FLT3-D835,
CBFB/MYH11A
WT1 expresia
NPM1A
AML plex
MLPA (hematologický kit)
WT1 expresia
MLPA (MDS panel)
BCR/ABL typ zlomov
JAK2 V617F
MPL W515L/K
IGVH mutačný status
MLPA (hematologický kit)
JAK2 V617F Q
cyklín D1(CCND1)
t(11;14) (BCL1)
t(14;18) (BCL2)
MLPA (hematologický kit)
BRAF mutácia V600E
skríning pred TKB
DNA markery po TKB
Ver. 7.7.2014_web
Diagnóza
CML
SOLÍDNE NÁDORY
Diagnóza
Cytogenetika (CG)
karcinóm prsníka
Ewingov sarkóm
rhabdomyosarkóm
liposarkóm
neuroblastóm
overexpresia MDM2
karcinóm hrubého čreva
Fluorescenčná in situ hybridizácia (FISH)
HER-2/NEU
EWSR1
FOXO
CHOP
FUS
del(1)(p36)
gain(17g)
NMYC (amplifikácia)
MDM2
Molekulová analýza (MA)
mutácie v géne KRAS
mutácie v géne NRAS
mutácie v géne BRAF
mutácie v géne BRAF
mutácie v géne BRAF
mutácie v géne EGFR
karcinóm štítnej žľazy
melanóm
karcinóm pľúc
PRENATÁLNA DIAGNOSTIKA
Diagnóza
riziko chromozómovej
aberácie
Cytogenetika (CG)
karyotyp
Fluorescenčná in situ hybridizácia (FISH)
+13/+21
+18/ X, Y
Molekulová analýza (MA)
Devyser Complete (aneuploidie 13, 18, 21 , X, Y)
Devyser Resolution 21
Devyser Extend (aneuploidie 13, 15, 16, 18, 21, 22, X, Y)
MLPA (aneuploidie a skríning mikrodelečných syndrómov)
POSTNATÁLNA DIAGNOSTIKA - NEONKOLOGICKÁ
Cytogenetika (CG)
Diagnóza
abort
poruchy reprodukcie, vrodené vývinové
chyby, mentálne a rastové retardácie,
chromozóm. aberácie v rodinnej anam.
mikrodelečné syndrómy:
karyotyp
karyotyp
Fluorescenčná in situ hybridizácia (FISH)
X/Y
SRY
Molekulová analýza (MA)
Devyser Extend (aneuploidie 13, 15, 16, 18, 21, 22, X, Y)
AZF oblasť, SRY, ZFX/Y
karyotyp
del(1)(p36)
del(15)(q11)
del(15)(q11)
del(22)(q11.2)
del(X)(p22.3)
del(7)(q11.23)
Prader-Willi
DiGeorge
Angelman
Kallmann
Williams-Beuren
trombofiné mutácie
MLPA (skríning 23 mikrodelečných syndrómov)
MS-MLPA PWS/AS
Devyser UPD 15
MLPA – subtelomerické prestavby
FV-Leiden_ G1691A
FXIII_G163T
FII-protrombín _G20210A
BF- -fibrinogén_G-455A
MTHFR_C 677T
FV (R2) H1299R
MTHFR_A 1298C
EPCR A4600G
PAI-1 4G/5G
EPCR G4678C
CYP2C9*2, CYP2C9*3, VKORC1
C282Y, H63D, S65C
HFE, TFR2, FPN1 (18 mutácií)
UGT1A1*28
(C/T-13910, G/A-22018)
Aldoláza B (aldoB) - 4 mutácie (A149P, A174D, N334K, del4E4)
FV (Leiden, R2)
PAI-1 (4G/5G)
FII – protrombin (G20210A)
GPIIIa (L33P)
MTHFR (C677T, A1298C)
ApoB(R3500Q)
-fibrinogen
ApoE E2/E3/E4
FXIII (V34L)
ACE (I/D)
ApoE, ApoB, FGB, HPA1, ACE, eNOS a LTA
ApoE - E2/E3/E4
liečba Warfarínom
hereditárna hemochromatóza
Gilbertov syndróm
laktózová intolerancia
fruktózová intolerancia
kardiovaskulárne ochorenia
ateroskleróza
hypercholesterolémia,
Alzheimerova choroba
kongenitálna adrenálna hyperpl.
CYP21A2 (11 mutácií)
inverzia intrónu 22
inverzia intrónu 1
MLPA-F9
sekvenovanie génu F9
hemofília A
hemofília B
MLPA-F8
sekvenovanie génu F8
FARMAKOGENOMICKÉ TESTY
Diagnóza
Molekulová analýza (MA)
metabolizmus liečiv:
IL-28B polymorfizmy (rs 12979860, rs 8099917)
DPYD IVS14+1 G>A
CYP2D6 (mutácia cytochrómu P450)
FCGR (mutácie génu pre Fc receptor)
mutácie v TPMT géne
liečba PegIFN/RBV (infekcia HCV)
5-fluorouracil
CYP2D6
FCGR
tiopuríny
HPV DIAGNOSTIKA
Diagnóza
Molekulová analýza (MA)
detekcia mRNA HPV systémom APTIMA
genotyp. vysokorizikových typov HPV 16, 18, 45 (v príp. pozitivity)
Medirex GROUP
Centrálne laboratórium BA
Galvaniho 17/C
821 04 Bratislava
[email protected]
tel.: +421 2 208 29 350
www.laboratornadiagnostika.sk
Call Centrum BA
0800 00 30 30
Odberový systém:
SARSTEDT Monovette®
BD Vacutainer ®
(farba značky zodpovedá farbe
uzáveru skúmavky)
spôsob nalepenia
kódu na skúmavku
meno:
rč:
!
2,5cm
Li-Heparín
Miesto
pre poznámky
Dreň
dysplázia krčka maternice
Download

G001 - Medirex