OLGU RAPORU (Case Report)
Hacettepe Diş Hekimliği Fakültesi Dergisi
Cilt: 34, Sayı: 3-4, Sayfa: 37-41, 2010
Piknodizostozis: Bir Vakadaki Klinik,
Genetik ve Radyolojik Bulgular
Pycnodysostosis: The Clinical, Genetic and
Radiographic Features Based on a Case
*Doç. Dr. Umut TEKİN, *Dr. Fethi ATIL, *Doç. Dr. Hakan H. TÜZ
*Kırıkkale Üniversitesi Diș Hekimliği Fakültesi Ağız Diș Çene Hastalıkları ve Cerrahisi Anabilim Dalı
ÖZET
ABSTRACT
Piknodizostozis, ilk defa 1962 de Maroteaux ve
Lamy tarafından tanımlanmış, nadir görülen, otozomal resesif bir hastalıktır. Kemiklerde osteosklerozis,
suturlarda kısalma ve kırılganlığın artması ile karakterizedir. Genellikle erken yaşlarda teşhis edilir, ancak
aksi durumlarda kemik dansitesindeki artış yüzünden
meydana gelen kırıklar, ciddi enfeksiyon veya osteomiyelit tablolarının ortaya çıkışı söz konusu olabilmektedir. Hastalığın kliniği, normalden büyük bir kafa,
mandibula angulusunun geniş olması, hem maksilla,
hem de mandibulanın hipoplastik olması, basık burun
gibi özellikleriyle gayet belirgindir. Hastalığın ayrıcı tanısı osteopetrozis, kleidokranial displazi ve idyopatik akro-osteolizis tabloları ile yapılır.Bu makalede
klinik bir olgu temel alınarak piknodizostozis hastalığının klinik, genetik ve radyografik özellikleri incelenmiştir.
Pycnodysostosis is an uncommon autosomal recessive disorder, first described by Maroteaux and Lamy
in 1962. It is characterized by osteosclerosis of the
bones, short stature and bone fragility. It is usually
diagnosed at an early age, otherwise bone fractures,
severe infections and osteomyelitis may occur due to
increased bone density. It’s clinical manifestations are
a head larger than normal, obtuse mandibular angle,
hypoplasy in both maxilla and mandible with a beaked nose. The differential diagnosis is established with
osteopetrosis, cleidocranial dysplasia and idiopathic
acro-osteolysis. In this paper, the clinical, genetic and
radiographic features of pycnodysostosis were reviewed based on a clinical case with pycnodysostosis.
ANAHTAR KELİMELER
KEYWORDS
Piknodizostozis, skleroz, displazi, osteomyelit
Pycnodysostosis, sclerosis, dysplasia, osteomyelitis
38
GİRİȘ
Piknodizostozis (PKND), ilk defa Maroteaux
ve Lamy1 tarafından, diastrofik dvarfizm (cücelik)
başlığı altında, kleidokraniyal dizostozis ve osteopetrozis tablolarından ayrılarak tanımlanmış ve
isimlendirilmiş, otozomal resesif, genetik bir hastalıktır. Organik kemik matriksinin % 95’ini oluşturan Tip 1 kollajenin indirgenmesinden sorumlu
olan katepsin K (cathepsin K) proteinazının osteoklastlarda azalması2 sonucu osteoklastlarda malfonksiyonlar oluşmaktadır. Buna bağlı kemik yapısının yeniden şekillenmesindeki azalma nedeniyle kemik metabolizmasında bozukluklar meydana gelmekte, bu da genellikle sklerotik ve kırılgan kemiklerin oluşmasına neden olmaktadır2,3,4.
Bu sendromun belli başlı özellikleri, iskelet sisteminde osteoskleroz, kemiklerde ciddi boyutta
kırılganlık, dolikosefalik kafatası ve kapanmamış
kafa sturları, kafa kemiklerinde displazi, angulus mandibulada düzleşme, maksilla ve mandibulanın hipoplastik olması, artmış kemik yoğunluğu ve kraniofasyal defektler olarak sayılabilir. Klinik olarak frontal şişlik, gaga şeklinde burun, basık bir çene, kısa boy, ayrıca el ve ayak falankslarında displazi görülmektedir. Bununla birlikte, sık
karşılaşılan kırıklar, klavikula displazileri, ince ve
hipoplastik tırnaklar, mavi sklera ve frontal ve oksipital çıkıntı da karakteristik bulgularındandır5.
İntraoral muayenede ön çapraz kapanış, posterior açık kapanış, dişsel çapraşıklık, kötü ağız hijyeni, periodontal sorunlar ve çürük dişler dikkat
çeker. Sklerotik kemikteki damar yapısındaki bozukluklar yüzünden, bu hastaların mandibulasında osteomiyelit tablosu sık ortaya çıkmaktadır6.
Bu makalede PKND olan bir hastadaki klinik
ve radyolojik özellikler ve bu hastalara yaklaşım
sunulmuştur.
OLGU RAPORU
38 yaşında kadın hasta Kırıkkale Üniversitesi Diş Hekimliği Fakültesi Ağız, Diş, Çene Hastalıkları ve Cerrahisi Kliniğine periodontal sebeplerle kaybedeceği diş boşlukları için İmplant tedavisi yaptırma isteği ile başvurdu. Hastanın tipik
yüz görünümü ve boy kısalığı fark edilerek olası
bir sendrom şüphesiyle araştırıldı. Hastada, gaga
şeklinde bir burun, kısa boy, el parmaklarında
defektler, basık bir çene ve maksiller hipoplazi
dikkat çekiciydi (Resim 1, 2, 3). Alınan anamnezde yaklaşık on yıl önce fibulasında kırık olduğu ve
plakla tespitine rağmen iyileşme problemleri yaşadığı, doktoru tarafından PKND tanısı konduğu
öğrenildi, ancak hastada başka bir sistemik rahatsızlık olmadığı ve hastanın ailesinde başka bir
PKND vakası bulunmadığı belirlendi.
İmplant tedavisi yapılabilmesi için alınan panoramik radyografide, bilateral angulus mandibulada düzleşme, periodontal kemik kayıpları ve hipoplastik maksilla dikkat çekici radyografik bulgulardı (Resim 4). Hastada sefalometrik
bir değerlendirme yapılmadı. İntraoral muayenede, derinleşmiş damak kubbesi, dental çapraşıklık, periodontal sorunlar mevcuttu (Resim 5).
Hasta değerlendirildikten sonra bu sendromda osteomyelit gelişme riski olduğundan mümkün olduğunca aseptik koşullarda ve atravmatik
olarak mandibular anterior dişleri çekildi. Herhangi bir komplikasyon ortaya çıkmadı ve osteomiyelit tablosu oluşmadı. Hastada mevcut osteoskleroz tablosu nedeniyle implant endikasyonu bulunmadığından diş kayıplarının geleneksel protetik tedavi ile giderilmesi önerildi. Köprü
protezi yapılması önerildi (Resim 6).
TARTIȘMA
PKND, kısa boy, kemiklerde frajilite artışı ve
belirgin kemik sklerozu özellikleriyle osteopetrozise benzeyen, ancak osteopetrozisten genişlemiş bir gonial açı, korunmuş medüller kanal,
hipoplastik maksilla ve mandibula, retrognatik
bir profil, hipoplastik paranazal sinüsler, oluklu
bir damak, dental çapraşıklık, dişlerde gecikmiş
sürme zamanları gibi özelliklerle ayrılan7, yüksek oranda ailevi yatkınlığın görüldüğü otozomal
resesif bir sendromdur8. PKND, osteopetrozisten, kafa kemiklerinde osteopetrozis kadar sklerozis görülmemesiyle de ayrılır7. Bunun yanında PKND’in ayrıcı tanısı, kleidokraniyal displazi
39
RESİM 4
Angulus mandibuladaki düzleşme görüntüsü.
RESİM 1
PKND’ de karakteristik yüz görünümü.
RESİM 2
RESİM 5
İntraoral görünüm.
İntraoral muayenede izlenebilen derinleşmiş damak kubbesi,
dental çapraşıklık, periodontal sorunlar.
RESİM 3
El parmaklarındaki defektler.
RESİM 6
Protez tedavisi ardından hastanın ağız içi görüntüsü
40
ve idyopatik akrostelyozis ile yapılmaktadır. Kleidokraniyal displazide, PKND ye benzer olarak
klavikular aplazi veya agenezis ve iskelet kemiklerinin membranlarında bozulmalar izlenmektedir.
Ancak kemik densitesinde artış bulunmamaktadır. İdyopatik akrostelyoziste ise hastaların genel
görünüşü, hipotelorizm ve egzoftalmus bulguları PKND ile ortak olsa da, mandibula angulusu
daha dardır ve kemik densitesinde artış yoktur2.
Histolojik olarak rezorpsiyon ve yeniden şekillenme ile birliktelik göstermeyen devamlı bir endosteal kemik oluşumu izlenmektedir. Etkin endosteal kemik oluşumu genellikle kemik iliği hacminde
azalmaya neden olsa da, ciddi anemi tablosu görülmekle birlikte, bu hastalığın karakteristik özelliklerinden sayılmamaktadır9. PKND ile birlikte
ayrıca kraniyal sutürlerde kapanmanın gecikmesi ve klavikulanın akromial ucunda hipoplazi izlenebilmektedir7. Vakamızda da bazı tipik kraniofasyal özellikler bulunmaktadır.
PKND olgusunun karakteristik özelliklerinden olan ciddi dentofasyal deformitelerin düzeltilmesinde konvansiyonel ortognatik yöntemlerin kullanılması; enfeksiyon ve kemiklerin birleşmemesi gibi postoperatif komplikasyonlarla sonuçlanabilir3. Yapılan bir çalışmada konvansiyonel ortognatik cerrahi yöntemlerin başarısından
bahsedilmiştir12. Ancak literatürde sunulan bu vakada kemiklerde ciddi ilerletmeler ve ileri kemik
grefti uygulamaları yapılmamıştır. Bu yüzden sunulan bu vaka literatürü özetlememektedir. Bu
vakalarda; yumuşak dokuların aşamalı olarak gerildiği ve böylece gerek relaps oranının azaldığı,
gerekse kanlanmanın bozulmadığı ve kemik grefti ile osteosentez ihtiyacının ortadan kalktığı distraksiyon yöntemlerinin tercih edilmesi yerinde
olur12. Bu vakada hastaya maksiller distraksiyon
uygulanarak palatal genişletme yapılabileceğinin
açıklandığı, ancak hastanın bu öneriyi kabul etmediği de belirtilmelidir.
PKND vakalarında görülen osteoskleroz;
1q21 kromozomunda oluşan genetik bir defekt
olup2, bu anomali bir lizozomal sistin proteazı
olan katepsin K’da oluşan mutasyonel değişimler ve bunun sonucu olarak da osteoklastlardaki
katepsin K miktarının azalması sonucu oluşmaktadır10. Osteoskleroz ve sklerotik kemikte kanlanmanın azalmasına bağlı osteomyelit gelişme riski mevcuttur. Bu nedenle, diş çekimleri oldukça
aseptik koşullarda, atravmatik olarak yapılmalıdır. Çenelerde osteomyelit ve kırıklar oluştuğu
durumlarda antibiyotik terapisi, sekestrin küretajı, hiperbarik oksijen tedavisi gibi konservatif tedavilerin yanı sıra cerrahi olarak sekestrin debritmanının ardından serbest kemik greftleri veya rekonstrüksiyon plaklarının kullanımı uygundur8,11.
Vakamızda yaklaşık 10 yıl önce fibulada bir
fraktür oluşmuş ve plakla tespit edilmiştir ve iyileşme sorunlu olmuştur. PKND teşhisi konduğunda hastaların yaşam kalitesi sürdürmeleri için
fraktür gelişimini önlemek amacıyla gerekli tedbirler alınmalıdır. Bu vakaların, çürük gelişimi ve
periodontal sorunlara yatkınlıkları olduğu da bilinmektedir. Hastalara oral hijyen eğitimi verilmeli ve diş çekimleri sırasında oldukça dikkatli davranılmalıdır. PKND hastalarında yapılacak
diş çekimleri, özellikle mandibulada kırık riskinin
yüksek olması ve kemik densitesinin arttığı oranda artan, çekim sonrası osteomiyelit tablolarının
engellenmesi için olabildiğince aseptik koşullarda
ve travmadan kaçınılarak yapılmalıdır2.
PKND görülen hastalarda osteosklerozis nedeni ile oluşan kemik kırıkları genelde uzun kemiklerin orta hatlarında ortaya çıkmaktadır9.
Bize implant uygulanması isteği ile başvuran bu
vakada da osteointegrasyon sürecinin osteoskleroz nedeniyle başarılı olmayacağı düşüncesiyle
hasta protetik tedaviye yönlendirilmiştir. Ancak
diş çekimleri oldukça dikkatli, aseptik ve atravmatik koşullarda uygulandığından herhangi bir
osteomyelit tablosu ile karşılaşılmamıştır.
Sendromun bir diğer özelliği ise normalden
uzun yumuşak damak ve her zamanki fasiyal
bozukluklara bağlı faringeal hava yollarında gelişen darlık, horlama ve kusma refleksi varlığıdır13. Bu hastalarda obstrüktif uyku apnesi gelişmesine de neden olabilmektedir ancak literatürde konuyla ilgili yeterince çalışma bulunmamaktadır. Vakamızda apne gelişimi, söz konusu değildir ancak kilo alma gibi sekonder etkenler oluştuğunda gelişebileceği kendisine bildiril-
41
miştir. PKND genellikle erken teşhis edilse de,
diş hekimliği kliniklerine başvuran, klinik ve radyolojik özelliklerin PKND’i hatırlattığı hastaların
atlanmaması ve uzman konsültasyonu istenmesi, gerek yapılacak dental ve cerrahi girişimlerin
başarı oranlarının artması, gerekse hastanın bilgilendirilerek hayat kalitesinin yükseltilmesi açısından yararlı olacaktır.
7.
Yalın CT, Bayrak İK, Yazıcı B. Piknodizostozis: Direkt
Radyografi Bulguları. Türk Tanısal ve Girişimsel
Radyoloji Dergisi 2002; 8: 453-454.
8.
Kato H, Matsuoka K, Kato N, et al. Mandibular
Osteomyelitis and Fracture Successfully Treated
with Vascularised Iliac Bone Graft in a Patient with
Pycnodysostosis. British Journal of Plastic Surgery 2005;
58: 263-266.
9.
Schmitz JP, Gassmann CJ, Bauer AM, et al. Mandibular
Reconstruction in Patient with Pycnodysostosis. J Oral
Maxillofac Surg 1996; 54: 513–517.
KAYNAKLAR
1.
Maroteaux P, Lamy M. La Pycnodysostose. Presse Med
1962; 70: 999-1002.
10. Fratzl-Zelman N, Valenta A, Roschger P, et al. Decreased
Bone Turnover and Deterioration of Bone Structure in two
Cases of Pycnodysostosis. J Clin Endocrinol Metab 2004;
89: 1538-1547.
2.
Pereira DA, Aytés LB, Escoda CG. Pycnodysostosis. A
Report of 3 Clinical cases. Med Oral Patol Cir Bucal 2008;
13: E633-E635.
11. Alibhai ZA, Matee MIN, Chindia ML, et al. Presentation
and Management of Chronic Osteomyelitis in an African
Patient with Pycnodysostosis. Oral Dis 1999; 5: 87–89.
3.
Norholt SE, Bjerregaard J, Mosekilde L. Maxillary
Distraction Osteogenesis in a Patient with Pycnodysostosis:
A Case Report. J Oral Maxillofac Surg 2004; 62: 10371040.
12. Polley JW, Figueroa AA. Maxillary Distraction
Osteogenesis with Rigid External Distraction. Atlas Oral
Maxillofac Surg Clin North Am 1999; 7: 15-28.
4.
Kundu ZS, Marya KM, Devgan A, et al. Subtrochanteric
Fracture Managed by Intramedullary Nail in a Patient with
Pycnodysostosis. Joint Bone Spine 2004; 71: 154-156.
5.
Fonteles CSL, Chaves CM, Silveira AD, et al. Cephalometric
Characteristics and Dentofacial Abnormalities of
Pycnodysostosis: Report of four cases from Brasil. Oral
Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 2007; 104:
e83-e90.
6.
Hunt NP, Cunningham SJ, Adnan N, et al. The Dental,
Craniofacial and Biochemical Features of Pycnodysostosis:
A report of three new cases. J Oral Maxillofac Surg. 1998;
56: 497-504.
Geliş Tarihi : 18.01.2010
Kabul Tarihi : 25.08.2010
13. Muto T, Yamazaki A, Takeda S, et al. Pharyngeal
Narrowing as a Common Feature in Pycnodysostosis – a
cephalometric study. Int J Oral Maxillofac Surg 2005; 34:
680-685.
Received Date : 18 January 2010
Accepted Date : 25 August 2010
İLETİŞİM ADRESİ
Dr. Fethi ATIL
Kırıkkale Üniversitesi Diş Hekimliği Fakültesi Ağız Diş Çene Hastalıkları ve Cerrahisi Anabilim Dalı, Kırıkkale, TÜRKİYE
Tel: 0 532 483 44 51 E mail: [email protected]
Download

Full Text Article