Vrozené chromosomové aberace v ČR
v období 1993 - 2012
Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4
Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1
Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium PRONATAL, Praha 2
Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Praha, Katedra lékařské genetiky 3
Ústav obecné biologie a genetiky 3. LF UK, Praha 4
46.celostátní cytogenetická konference s mezinárodní účastí
Universitní kampus Brno Bohunice 5. a 6. září 2013
http://www.vrozene-vady.cz
Prenatální diagnostika Downova
syndromu
1966
Kultivace buněk plodové vody
(Steele a Bregg)
1967
První AMC k cytogenetické diagnostice
(Jacobson, Bartes)
1968
Prenatální diagnóza Downovy choroby
(Valenti a spol.)
46.celostátní cytogenetická konference s mezinárodní účastí
Universitní kampus Brno Bohunice 5. a 6. září 2013
http://www.vrozene-vady.cz
Amniocentéza k cytogenetickému
vyšetření plodu
• M. Břešťák, A. Kotásek, J. Červenka, M. Černý,
J. Bráza - Čs. Gynekologie, 36, 9, 1971
Kultivace buněk plodové vody a
prenatální diagnostika
• M. Macek, J. Hurych, J. Hyánek, J. Masopust,
K. Michalová. A. Kotásek, V. Suk, M. Břešťák Čs. Gynekologie, 36, 9, 1971
46.celostátní cytogenetická konference s mezinárodní účastí
Universitní kampus Brno Bohunice 5. a 6. září 2013
http://www.vrozene-vady.cz
Prvá úspěšná aplikace volby pohlaví
z genetických důvodů
• M. Černý, A. Kotásek, J. Červenka, M. Břešťák,
J. Bráza - Čs. Gynekologie, 36, 9, 1971
Prenatální diagnóza pohlaví plodu
stanovená z buněk plodové vody
• M. Vrba, P. Dráč, A. Šiška, M. Rohanová –
Čs. Pediatrie, 26, 12, 1971
46.celostátní cytogenetická konference s mezinárodní účastí
Universitní kampus Brno Bohunice 5. a 6. září 2013
http://www.vrozene-vady.cz
Prenatální diagnóza nosiče translokační
formy Downovy choroby
• M. Macek, R. Chrz, M. Břešťák, J. Červenka,
A. Kotásek - Čs. Gynekologie, 37, 6, 1972
46.celostátní cytogenetická konference s mezinárodní účastí
Universitní kampus Brno Bohunice 5. a 6. září 2013
http://www.vrozene-vady.cz
Těhotná – translokační nosič 45,XX,D-,G-,t(DqGq)+
• 1. grav. – dcera s DS – 46,XX,D-,t(DqGq)+
• 2. grav. – UPT
• 3. grav. – amniocentéza provedena 10.7.1971
plod - 45,XX,D-,G-,t(DqGq)+
46.celostátní cytogenetická konference s mezinárodní účastí
Universitní kampus Brno Bohunice 5. a 6. září 2013
http://www.vrozene-vady.cz
MUDr. Jiří Kučera, CSc.
* 17.5.1927 - + 28.9.1992
46.celostátní cytogenetická konference s mezinárodní účastí
Universitní kampus Brno Bohunice 5. a 6. září 2013
http://www.vrozene-vady.cz
Sekundární prevence Downova
syndromu v ČSR 1975 - 1980
• J. Kučera - Čs. Pediatrie, 37, 7, 1982
ÚVVD
1972 – 1980
ÚPMD
1976 – 1980
FN Olomouc 1978 – 1980
46.celostátní cytogenetická konference s mezinárodní účastí
Universitní kampus Brno Bohunice 5. a 6. září 2013
751 AMC
435 AMC
8 AMC
4x DS
9x DS
1x DS
http://www.vrozene-vady.cz
Vývoj prenatální diagnostiky vrozených vad v České
republice, 1998 - 2012
počet
počet
CVS
CC
18099
AMC
18655
20000
18284
17499
1056
1200
17954
18000
1000
15554
835
12799
800
872
14673
898
15989
16000
14000
11866
1083111099
642
8000
1999
2000
2001
2002
2011
100
2010
0
1998
2000
20
86
4000
85
165
268
234
6000
62
53
86
85
129
200
212
216
231
250
294
318
203
250
10000
10361
400
376
400
497
600
400
12000
12526
125
10858
2003
2004
2005
46.celostátní cytogenetická konference s mezinárodní účastí
Universitní kampus Brno Bohunice 5. a 6. září 2013
2006
2007
2008
2009
0
2012 rok
http://www.vrozene-vady.cz
Vývoj počtu provedené invazivní prenatální diagnostiky
vrozených vad v ČR, 1994 - 2012
25000
počet
20000
15000
10000
5000
0
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
rok
Vývoj počtu provedené invazivní prenatální diagnostiky
vrozených vad v ČR, 1994 - 2012
2000
na 10 000 živě narozených
1800
1600
1400
1200
1000
800
600
400
200
0
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
rok
Downův syndrom v České republice, 1993 - 2012
narození
na 10 000 živě narozených
prenatální diagnostika
25
20
15
10
5
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
1993
0
rok
46.celostátní cytogenetická konference s mezinárodní účastí
Universitní kampus Brno Bohunice 5. a 6. září 2013
http://www.vrozene-vady.cz
Edwardsův syndrom v České republice, 1993 - 2012
narození
na 10 000 živě narozených
prenatální diagnostika
7
6
5
4
3
2
1
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
1993
0
rok
46.celostátní cytogenetická konference s mezinárodní účastí
Universitní kampus Brno Bohunice 5. a 6. září 2013
http://www.vrozene-vady.cz
Patauův syndrom v České republice, 1993 - 2012
narození
na 10 000 živě narozených
prenatální diagnostika
4
3
2
1
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
1993
0
rok
46.celostátní cytogenetická konference s mezinárodní účastí
Universitní kampus Brno Bohunice 5. a 6. září 2013
http://www.vrozene-vady.cz
Turnerův syndrom v České republice, 1993 - 2012
narození
na 10 000 živě narozených
prenatální diagnostika
6
5
4
3
2
1
rok
46.celostátní cytogenetická konference s mezinárodní účastí
Universitní kampus Brno Bohunice 5. a 6. září 2013
http://www.vrozene-vady.cz
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
1993
0
Downův syndrom v České republice, 1993 – 2012, procento
prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku
%
100
90
80
70
60
50
40
30
20
10
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
1993
0
rok
46.celostátní cytogenetická konference s mezinárodní účastí
Universitní kampus Brno Bohunice 5. a 6. září 2013
http://www.vrozene-vady.cz
Edwardsův syndrom v České republice, 1993 – 2012, procento
prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku
%
100
90
80
70
60
50
40
30
20
10
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
1993
0
rok
46.celostátní cytogenetická konference s mezinárodní účastí
Universitní kampus Brno Bohunice 5. a 6. září 2013
http://www.vrozene-vady.cz
Patauův syndrom v České republice, 1993 – 2012, procento
prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku
%
100
90
80
70
60
50
40
30
20
10
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
1993
0
rok
46.celostátní cytogenetická konference s mezinárodní účastí
Universitní kampus Brno Bohunice 5. a 6. září 2013
http://www.vrozene-vady.cz
Turnerův syndrom v České republice, 1993 – 2012, procento
prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku
%
100
90
80
70
60
50
40
30
20
10
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
1993
0
rok
46.celostátní cytogenetická konference s mezinárodní účastí
Universitní kampus Brno Bohunice 5. a 6. září 2013
http://www.vrozene-vady.cz
Downův syndrom v České republice, 1993 – 2012,
celková prevalence
na 10 000 živě narozených
30
25
20
15
10
5
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
1993
0
rok
46.celostátní cytogenetická konference s mezinárodní účastí
Universitní kampus Brno Bohunice 5. a 6. září 2013
http://www.vrozene-vady.cz
Edwardsův syndrom v České republice, 1993 – 2012,
celková prevalence
na 10 000 živě narozených
7
6
5
4
3
2
1
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
1993
0
rok
46.celostátní cytogenetická konference s mezinárodní účastí
Universitní kampus Brno Bohunice 5. a 6. září 2013
http://www.vrozene-vady.cz
Patauův syndrom v České republice, 1993 – 2012,
celková prevalence
na 10 000 živě narozených
4
3
2
1
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
1993
0
rok
46.celostátní cytogenetická konference s mezinárodní účastí
Universitní kampus Brno Bohunice 5. a 6. září 2013
http://www.vrozene-vady.cz
Turnerův syndrom v České republice, 1993 – 2012,
celková prevalence
na 10 000 živě narozených
8
7
6
5
4
3
2
1
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
1993
0
rok
46.celostátní cytogenetická konference s mezinárodní účastí
Universitní kampus Brno Bohunice 5. a 6. září 2013
http://www.vrozene-vady.cz
Na závěr by autoři rádi poděkovali všem
spolupracovníkům, kteří se účastní sběru dat
nezbytných pro celorepublikovou evidenci
údajů o vrozených vadách a jejich prenatální
diagnostice, bez jejichž trpělivé a spolehlivé
práce by nemohlo vzniknout toto zpracování.
46.celostátní cytogenetická konference s mezinárodní účastí
Universitní kampus Brno Bohunice 5. a 6. září 2013
http://www.vrozene-vady.cz
Děkuji za pozornost
46.celostátní cytogenetická konference s mezinárodní účastí
Universitní kampus Brno Bohunice 5. a 6. září 2013
http://www.vrozene-vady.cz
46.celostátní cytogenetická konference s mezinárodní účastí
Universitní kampus Brno Bohunice 5. a 6. září 2013
http://www.vrozene-vady.cz
Download

Edwardsův syndrom v České republice, 1993 - 2012