AM ED
2010. 5 (79-85)
ISSN-1452-662X
UDK: 618.33-073:575.224.2
Pregledni rad
Suada Gicie-Skenderi, Safet Skenderil
ZNAti AJ PRIMENE ULTRAZVUKA
U PRENATALNOM SKRININGU Sy DOWN
Satetak: Od uvodenj a prvog prenatalnog skrininga trizomije 21, sedamdesetih godina dvadesetog veka
do danas, jog uvek nije pronadena idealna skrining metoda, te je jo§ uvek kariotipizacija fetalnih delija najta6nija metoda prenatalne dijagnostike trizomije 21, sa
preciznogeu od 99,9%. Njen nedostatak je neophodnost primene neke od invazivnih dijagnosti6kih procedura (biopsija horionskih 6upica - CVS iii amniocenteza), kod kojih u 0,5-1% postoji rizik od spontanog
pobadaja nakon intervencije.
U prethodne 6etiri decenije, u traganju za §to pre ciznijom neinvazivnom metodom u prenatalnoj detekciji trizomije 21 (najudestaliji poremeeaj u broju hromozoma, sa incidencom 1 : 1000 novorodendadi), primenjivane su razlidte skrining metode.
Tokom devedesetih godina proglog veka, ultrazvuk,
osim ranijeg znaaja u moguenosti preciznog odredivanja gestacijske starosti trudnode, dobija na vedem ma6aju u dijagnostici trizomije 21, uvodenjem u skrining
ultrazvu6nog merenja nuhalne translucencije fetusa
(NT) u periodu izmedu 11-14 gestacijskih nedelja (13
nedelja i 6 dana) u kombinaciji sa starogeu majke. Ovom
skrining metodom identifikuje se oko 75% fetusa sa trizomijom 21, uz shining pozitivnu stopu od oko 5%.
Daljim istralivanjima, i kombinovanjem godina
starosti majke, biohemijskog skrininga, sa ultrazvudnim merenjem nuhalne translucence fetusa (NT),
poveeava se moguenost identifikacije trizomije 21 na
85-90% fetusa sa trizomijom 21.
Godine 2001. ustanovljeno je da kod oko 60-70%
fetusa sa trizomijom 21 nije moguee videti nosnu kost
na ultrazvue'nom pregledu izmedu 11 i 13+6d gestacijskih nedelja. Preliminarni rezultati ukazuju na to da
ovo (abide mote povedati stopu detekcije trizomije 21
na vise od 95%.
Napredak ultrazvue'ne tehnologije, usavrgavanje
ultrazvu6nih aparata, moguenost njegove transabdo1
Zdraystveni centar Novi Pazar.
minalne i transvaginalne primene, primena 3D i 4D ultrazvuka, edukacija kadra, i sticanje brojnih iskustava,
rezultirali su time da je ultrazvuk postao moeno
oru2je" u praeenju intrauterinog stanja ploda, ranoj detekciji anomalija ploda, samim tim i skriningu trizomije 21.
Kljuene reel: Trizomija 21, Sy Down, ultrazvuk,
prenatalni shining.
UVOD
Trizomija 21 (Sy Down) je naju6estaliji poremedaj u broju hromozoma i naj6e§di uzrok mentalne retardacije u dece, sa incidencom od 1 : 1000 novorodendadi, i jog veeom incidencom u trudnodi (vigak hromozoma 21 uzrok je velikog broja spontanih, i namernih pobadaja).
Za sada najtenija metoda prenatalne dijagnostike
trizomije 21, sa precimogeu od 99,9% jeste kariotipizacija delija fetusa [9]. Ona, medutim, podrazumeva
primenu invazivnih dijagnostiddh procedura. Amniocenteza je, naime, zahvat, kod koga u 0,5-1% postoji
rizik od spontanog pobgaja nakon intervencije, i ne
primenjuje se pre petnaeste nedelje trudnode. U istom
procentu izreen je rizik od spontanog pobaaja i kod
biopsije horionskih chupica (CVS), koju ne treba raditi
pre jedanaest nedelja trudnoee.
Osim trudnica sa optereeenom anamnezom (postojanje neke vrste translokacije kod roditelja, iii prethodno dete sa hromozomopatijom), u rizi6nu grupu 2ena spadaju starije od 35 (u nekim zemljama 38 godina).
Statistika govori da se analizom delija plodove vode
nakon amniocenteze u trudnica starijih od 35 godina,
aneuploidija otkriva u manje od 30% trudnoda. Cinjenica je i da jedan broj Lena prvi put ostaju gravidne u
kasnijoj reproduktivnoj dobi, ili su imale prethodne
spontane pobadaje, ili je trudnoda zgeta jednom od
metoda potpomognute reprodukcije, te njihovo svrstavanje u rizia'nu grupu na osnovu samo godina starosti
kao faktora rizika, dovodi 2enu u nepovoljnu moguenost
PDF compression, OCR, web optimization using a watermarked evaluation copy of CVISION PDFCompressor
80
Suada Gicie-Skenderi, Safet Skenderi
izbora izmedu prihvatanja jednog od dva rizika -da
oko 15% trudnica (spugtena dobna granica, i povedan
rodi dete sa Daunovim sindromom (odbijajuei invaziv- broj trudnica starijih od 35 godina).
nu procedure), iii drugog rizika - spontanog pobadaja
Kasne osamdesete godine dvadesetog veka, obeletile su primenu biohemijskog skrininga, koji se zasniva
(kao mogude posledice invazivnog zahvata).
Sa druge strane, relevantan je i podatak, da iako je na odredivanju koncentracije razliditih fetoplacentarnih
ye& rizik pojave trizomije 21 kod trudnica starije ti- produkata u cirkulaciji majke: inhibin-A, alfa-fetoprovotne dobi, ipak je vige zena mladih od te starosne gra- tein (AFP), beta-humani horiogonadotropin (13-hCG),
nice koje radaju, te je i vedi broj dece sa Sy Down koja nekonjugovani estriol (uE3). U kombinaciji sa godinase radaju u populaciji mladih majki [12].
ma starosti majke, i u zavisnosti od toga da li se analizira
Uprkos navedenom stepenu tadnosti i senzitivno- jedan iii vige biohemijskih markera, na ovaj nadir je
sti metode, kariotipizacija, i primena invazivnih proce- moguee identifikovati 50-70% fetusa sa trizomijom 21.
dura kao masovnog skrininga neopravdana je, kako iz
U drugoj polovini osamdesetih godina u skrining
navedenih razloga, tako i zbog limita materijalne i
strudno-kadrovske prirode. To je rezultiralo stalnim
traganjem za gto preciznijim neinvazivnim dijagnostidkim procedurama u prenatalnom otkrivanju ove
hromozomopatije, koje je obeletilo prethodne detiri
decenije. U torn smislu, biohemij ski, kao i ultrazvudni
shining, nagli su svoje znadajno mesto u proceni rizika
od pojave trizomije 21, i sutavanju indikacija za sprovodenje invazivne dijagnostike. Poseban doprinos prenatalnoj ultrazvudnoj dijagnostici trizomije 21 dali su
moguenost merenja nuhalne translucencije i dutine
nosne kosti.
hromozomopatija uveden je trostruki, tzv. triple test
(odredivanje alfa fetoproteina u serumu majke (MSAFP),
nekonjugovanog estriola (E3) i slobodnog humanog
horionskog gonadotropina (B-hCG). U kombinaciji sa
godinama starosti majke, za procenu stepena rizika od
hromozomopatija, njegova stopa detekcije iznosi od
60-65%. On se primenjuje u drugom trimestru (u periodu od 16 do 19 nedelja). Slidan njemu, dvostruki, tzv.
double test koji se sprovodi u prvom trimestru, predstavlja kombinaciju dva markera - AFP i B-HCG, i ima
veoma slidne statistidke performanse triple " testu.
Stopa detekcije trizomije 21 na osnovu dvostrukog testa i starosti majke iznosi 60%.
Tokom devedesetih godina proglog veka, ultrazvuk dobija na veeem znadaju u dijagnostici trizomije
21 uvodenjem u skrining ultrazvudnog merenja nuhalShining hromozomopatija, od kojih i trizomije ne translucencije fetusa (NT) u periodu izmedu 11-14
21, ustanovlj en je u cilju definisanja visokorizidne gru- gestacijskih nedelja (13 nedelja i 6 dana) u kombinaciji
pe trudnica kojoj se predlate neka od invazivnih meto- sa staroku majke. Ovom skrining metodom identifida, radi preciznije dijagnostike poremeeaja.
kuje se oko 75% fetusa sa trizomijom 21, uz skrining
Zbog primedene povezanosti starosti majke sa ve- pozitivnu stopu od oko 5% [4].
torn udestalogdu javljanja trizomije 21, prvi metod skriDaljim istrativanjima, i kombinovanjem godina
ninga, uveden sedamdesetih godina dvadesetog veka, starosti majke, biohemijskog skrininga, sa ultrazvudnim
podrazumevao je starost majke od detrdeset i vige godi- merenjem nuhalne translucence fetusa (NT), povedava
na kao indikaciju za podvrgavanje amniocentezi u cilju se mogudnost identifikacije trizomije 21 na 85-90%
otkrivanja hromozomopatija. Rizik od spontanih poba- fetusa sa trizomijom 21 [11].
daja nakon amniocenteze, kao i materijalni trogkovi inGodine 2001. ustanovljeno je da kod oko 60-70%
tervencije, nametali su procenu ove dobne granice kao fetusa sa trizomijom 21 nije moguee videti nosnu kost
viskorizidne. Vremenom, postajanjem amniocenteze re- na ultrazvudnom pregledu izmedu 11 i 13 + 6d gestalativno sigurnom dijagnostidlcom metodom, dobna gra- cijskih nedelja, gto je bilo povod za razmatranje znadanica visokorizidne grupe trudnica pomerena je na 35 go- ja uvodenja ultrazvudnog merenja dutine nosne kosti
dim, to je obuhvatalo oko 5% svih trudnica.
kao jog jednog od parametara u proceni rizika od ove
U toku poslednje tri decenije, socijalno-ekonom- hromozomske aberacije. Preliminarni rezultati ukazuski uslovi i razliditi nadini organizacije zdraystvenog ju na to da ovo otkride mote povedati stopu detekcije
sistema u pojedinim zemljama, doveli su do razliditih trizomije 21 na vige od 95%.
pristupa prenatalnom skriningu Sy Down. U zemljama
Dijagnostika Sy Down
u prethodne 6etiri decenije
sa drtavnim sistemom zdraystvene zagtite oko 5%
trudnidke populacije se smatra visokorizidnom (tokom
poslednjih 20 godina granica sa 35 pomerena na 38 godina). U zemljama sa privatnim sistemom zdraystvene
zagfite dobna granica za visoki rizik od pojave Sy Down
je 35 godina, time u shining pozitivnu" grupu spada
Znaeaj ultrazvuka u odredivanju
gestacijske starosti
Od pre detiri decenije, kada se zapodelo sa primenom ultrazvuka u ginekologiji i akugerstvu, do danas,
napredak ultrazvudne tehnologije, usavr§avanje ultra-
PDF compression, OCR, web optimization using a watermarked evaluation copy of CVISION PDFCompressor
ZNAtAJ PRIMENE ULTRAZVUKA U PRENATALNOM SKRININGU Sy DOWN
zvudnih aparata, moguenost njegove transabdominalne i transvaginalne primene, primena 3D i 4D ultrazvuka, edukacija kadra, i sticanje brojnih iskustava, rezultirali su time da je ultrazvuk postao modno oru2je" u
pradenju intrauterinog stanja ploda i ranoj detekciji
anomalija ploda [1].
U pogledu skrininga trizomije 21, ultrazvuk je znadajan najpre kao pouzdana metoda odredivanja gestacijske starosti ploda, s obzirom da amenorej a nije uvek
pouzdan podatak za odredivanje starosti trudnode. Gestacijska starost korelira sa vrednostima odredenih biohemij skih i ultrazvudnih markera koji se koriste u skri-
ningu hromozomopatija: NT, nosna kost, PAPP-A
(pregnancy associated plasma protein - plazmatski
protein A povezan sa trudnodom), free" 13-hCG (slobodni13-hCG), uE3 (nekonjugovani estriol)). U proceni rizika od trizomije 21 stoga, od izuzetnog je znadaja
je, najpre, precizno datiranje trudnoee [6].
Ultrazvudna starost trudnoee u prvom trimestru
najpreciznije se odreduje merenjem du2ine embriona
od temena do trtice (CRL - crown-rump length), pri
demu transvaginalna primena ultrazvuka daje rezultate
negto vede preciznosti u odnosu na transabdominalni
pristup.
U drugom trimestru, sa negto manjom preciznogdu u odnosu na procenu na osnovu merenja u prvom
81
2e i potko2nog tkiva iznad cervikalnog dela kidme fetusa (Sl. 1, Sl. 2), pokazalo je visoku stopu korelacije
sa hromozomskim aberacijama. Primedeno je da je povedana kolidina tednosti, samim tim i veda vrednost
NT u periodu izmedu 11 i 14 (13 + 6d) gestacijske nedelj e test pratilac trizomije 21, i ovo zapa2anje postaje
osnova za uvodenje merenja nuhalne translucence u
skrining trizomije 21.
Kriterijumi za merenje NT su gestacijska starost od
11 (jedanaesta nedelja) do 13ng + 6d (do detrnaeste nedelje), CRL od 45-84 mm, pregled fetusa u sagitalnom
preseku, veliko uvedanje (ekskurzija kalipera 0,1 mm, i
moguenost vizualizacije fetusa na 3/4 ekrana), postavljanje kalipera na najvedu debljinu potkolnog tkiva iza
vrata fetusa, po principu spolja-spolja, ponavljanje merenja nekoliko puta, i uzimanje u obzir najvede izmerene vrednosti, edukovan ultrasonografidar [3, 10].
Dobijena vrednost NT kod fetusa sa odredenom
vrednogeu CRL, predstavlja faktor verovatnoee koji se
trimestru, gestacijska starost odreduje se merenjem
udaljenosti temenih kostiju (BPD - biparietal diametar), du2ne femura (FL -femur length), obima abdomena (AC - abdominal circumference), i ostalih, negto manje indikativnih parametara.
Precizno odredena gestacijska starost, preduslov
je uspegnosti primene skrininga trizomije 21, to je samim tim ultrazvudni pregled trudnice neophodan uslov
za izvodenje skrininga trizomije 21 [7].
Slika 1. Fetus sa potkoinom nakupinom tecnosti
na zadnjem delu vrata (trizomija 21)
Ultrazvue"ni skrining trizomije 21
u prvom trimestru graviditeta
Po odredivanju gestacijske starosti i pregledu celog
ploda, ultrazvudni skrining hromozomopatija, samim
tim i trizomije 21, prema veedim protokolima, obavezno obuhvata merenje nuhalne translucencije (NT).
Langdon Down je jog 1866. godine uodio zajednidke fenotipske karakteristike kod osoba sa trizomijom 21. para: nedostatak elasticiteta koh, koji daje utisak vigka ko2e na telu, i pljosnato lice sa malim nosem
[5]. Vizualizacij a opisanog vigka ko2e" na vratu ploda
sa trizomijom 21, postala je moguea naglim razvojem i
digitalizacijom ultrazvudne tehnike, devedesetih godina dvadesetog veka. To zadebljanje vrata, oznadeno
kao nuhalna translucencija (NT) ili dorzonuhalni edem
(DNE), a koje predstavlja nakupinu fluida izmedu ko-
Slika 2. Ultrazvuena slika fetusa sa poveoanom
nuhalnom translucencijom i odsutnim nosnim
kostima (trizomija 21)
PDF compression, OCR, web optimization using a watermarked evaluation copy of CVISION PDFCompressor
82
Suada Gicie-Skenderi, Safet Skenderi
mno2i sa podetnim rizikom zasnovanim na starosti
majke i gestaciji, da bi se izradunao novi rizik. Veda
vrednost NT nosi vedu verovatnodu prisustva trizomije
21, a samim tim oznadava i vii novi rizik.
Udeo patologkog kariotipa kod pojedinih izmerenih vrednosti NT, izreen je u slededem procentu (Tabela 1):
NT
(mm)
2,5-3,4
3,5-4,4
4,5-5,4
5,5-6,4
vie ili = 6,5
Patolaki kariotip
(%)
3
19
33
50
64
Tabela 1. Odnos vrednosti NT i ueestalosti
patolo.fkog kariotipa fetusa
Ukoliko su ispo§tovani svi navedeni kriterijumi,
tadnost ove metode u predvidanju rizika od trizomije 21
je veoma visoka, kao i stopa detekcije. Uz stopu leno
pozitivnih nalaza od 5%, smatra se da stopa detekcije
trizomije 21 ima sledede vrednosti (prikazane u tabeli
2), u zavisnosti od metoda, pri emu ultrazveno merenje NT doprinosi znadajnom povedanju sigurnosti u detekciji ove hromozomopatije. Metoda analize NT, podetnog faktora rizika i biohemijskog skrininga, daje mogudnost stope detekcije trizomije i do 90% (Tabela 2).
Stopa
topa
detekcije
Starost majke
30%
Free 13-hCG
30%
PAPP-A
45%
Starost majke + Free B -hCG+ PAPP-A
60%
Starost majke + NT
75%
Starost majke + Free B -hCG+ PAPP-A+NT
90%
Tabela 2. Stopa detekcije trizomije 21
Ultrazvudno merenje du :tine nosne kosti je sa aspek-
ta dijagnostike trizomije 21 takode od znadaja, zbog rezultata istreivanja koji govore u prilog dinjenici da je
nosna kost odsutna u oko 70% fetusa sa trizomijom 21,
a u svega 0,5% fetusa sa normalnim kariotipom. Ukoliko bi istreivanjima koj a su u toku bilo dokazano da su
NT i prisustvo nosne kosti zaista nezavisni markeri,
model predikcije trizomije 21 mogao bi dostidi stopu
detekcije od skoro 98%. Kombinacija starosti majke,
NT, pregleda fetalnog profila bez uvodenja biohemijskog skrininga, dala bi model predikcije trizomije 21
sa 85% senzitivnosti, uz len° pozitivnu stopu od svega 1%. Na ovaj nein, do§lo bi do znadajne redukcije
potrebe za invazivnim metodama, odnosno kariotipizacijom.
Kriterijumi za pravilno merenje NT
Za dobijanje validnih vrednosti CRL, NT i dunne
nosne kosti, neophodno je ispo§tovati odredene kriterijume. Pre svega, pregled je potrebno sprovoditi u periodu optimalne gestacijske starosti od 1 lng do 13ng +
6d, pri minimalno izmerenoj duEni teme-trtica od 45
mm, a maksimalno 84 mm.
Razlozi zagto je 11 nedelja uzeta kao najranija gestacijska starost za merenje NT su: 1. Neophodnost da
uz shining ide i odgovarajuei dijagnostidki test, a bi-
opsija horiona je pre ove gestacije povezana sa poprednim defektima ekstremiteta; 2. Moguenost dijagnostike mnogih major anomalija u toku dijagnostike
NT ukoliko je minimalna starost gestacije 11 nedelja
(dijagnoza ili iskljudenje postojanja akranije i samim
tim anencefalije ne mo2e biti postavljena pre 11 nedelja, jer pre te gestacije nije pouzdana ultrazvena potvrda osifikacije fetalne lobanje; moguenost pregleda
detvoro§upljinskog preseka srca i velikih krvnih sudo-
va - tek nakon deset nedelja; fiziologka hemijacija
creva u periodu od 8-10 ng, te pouzdanost dijagnostike
omfalokele tek posle 11 nedelja; moguenost da se vidi
mokrena begika fetusa takode se odnosi na period
11-12 ng). Kao gomja granica gestacije pri kojoj se vrgi merenje NT uzeta je 13 ng + 6d iz tri razloga: 1. Da bi
se 2enama kod kojih se utvrdi postojanje hromozomopatije fetusa omogudio prekid u prvom, a ne u drugom
trimestru; 2. Veda je moguenost preciznije dijagnostike
u ovom periodu zbog dinjenice da je udestalost patologke akumulacije nuhalnog fluida kod fetusa sa hromozomopatijama niza u periodu izmedu 14. i 18. nedelje
nego pre 14. nedelje; 3. Uspe§no merenje NT u periodu
izmedu 10-13 nedelja je mogude u 98-100% sludajeva, a sa 14 nedelja pada na 90%, jer se fetus postavlja
vertikalnije i time ote2ava dobijanje adekvatne slike.
Kadar koji izvodi merenje NT i nosne kosti, mora
biti adekvatno edukovan, i priddavati se standardizovanih tehnika za izvodenje pregleda i merenja. Pravilan sagitalni presek fetusa, sa zadovoljavajudim izgledom fetalne kidme, neophodan je radi dobijanja preciznih vrednosti CRL i NT.
Da bi se dobili reprezentativni rezultati, pogotovo
pri merenju NT, potrebna je praksa, a prema kriterijumima Fondacije za fetalnu medicinu (FMF), dobri rezultati merenja nuhalne translucencije se dobijaju posle 80 ultrazvenih pregleda transabdominalnom sondom i 100 pregleda vaginalnom sondom. Ova fondacija ustanovila je i program za obuku i kontrolu kvaliteta
u klinidkoj praksi. Osim teoretskih kurseva, praktidni
deo podrazumeva podno§enje albuma sa slikama NT
koje je kandidat napravio, pri emu se kontrolige is-
PDF compression, OCR, web optimization using a watermarked evaluation copy of CVISION PDFCompressor
ZNAtAJ PRIMENE ULTRAZVUKA U PRENATALNOM SKRININGU Sy DOWN
pravnost primenjene tehnike - da li je uvedanje dovoljno veliko, presek sagitalan, glava u neutralnom polo2aju, amnion udalj en od ko2e i kaliperi pravilno postavljeni. Najvedi broj gkola ultrazvuka u svetu priddava
se standarda propisanih od strane Fondacije za fetalnu
medicinu. Jan Donald gkola ultrazvuka, kroz diju edukaciju prode najveei broj ginekologa-akugera u Srbiji, kao
i edukacija na beogradskom IGA KCS takode se pridr2avaju kriterijuma FMF. Standardizovanost je osnova
za kvalitetan rad, a zahvaljujudi njoj smanjuje se i interoperatorska varijabilnost pri izvodenju merenja.
Neophodno je pogtovanje i odredenih tehnidkih
preduslova. Ultrazvudni aparat koji se koristi pri merenju NT mora biti visoke rezolucije sa opcijom tine lo-
op", radi mogudnosti vraeanja slike, i sa kaliperima
koji omogudavaju merenje na jednu decimalu. Pri
83
u detekciji ove hromozomopatije, zasniva se na traganju za karakteristidnim anomalijama.
Za Sy Down karakteristidne su sledede anomalije:
brahikefalija, blaga ventrikulomegalija, nedostatak nosne kosti, nuhalni edem, defekt srca (VSD, AVSD), duodenalna atrezija, hiperehogeno crevo, blaga hidrone-
froza, hada butna kost, klinodaktilija (hipoplazija
srednje falange malog prsta) [13].
Detekcij a anomalija madajno je pojednostavljena
stalnim unapredivanjem ultrazvudnih tehnika i uvodenjem 3D i 4D ultrazvuka u savremenu akugersku praksu [8].
Svaka od ovih anomalija u odredenom stepenu faktor je multiplikacije rizika za trizomiju 21 (Tabela 3).
Anomalij a
Faktor multiplikacije
rizika od trizomije 21
maksimalnom uvedanju, tako da malo pomeranje kalipera menja meru za samo 0,1 mm, slika na ekranu na
10
Nuhalni edem
kojoj se meri NT treba da obuhvata samo glavu i gornji
5
Srdani defekti
deo grudnog koga. Kod uvedavanja slike, bilo da je pre
Kratak femur
2,5
ili posle njenog zaustavljanja, va2no je smanjiti nivo
Pleuralni izliv
2
osvetljenja (gain), time se izbegava postavljanje kali2
Ventrikulomegalij a
pera na nejasni deo linije i smanjenje mere NT. Preduslov je i dobar sagitalni presek fetusa, kao kada se meri
Uveeana cisterna magna
2
du2ina teme-trtica. Polo2aj fetusa mora biti neutralan,
Brahikefalij a
1,5
jer hiperekstenzij a fetalnog vrata mote povedati izmereCiste horioidnog pleksusa
1,5
nu vrednost NT i za 0,6 mm, a flektirani polo2aj vrata
Holoprozenkefalij a
1
smanjiti za 0,4 mm. S obzirom da ko2a fetusa i amnion
izgledaju kao tanke membrane, tokom pregleda se mora
Dandy-Walker cista
1
obratiti patnja na razlikovanje ove dve strukture, gto je
Rascep nepca/usne
1
najjednostavnije prilikom spontanog pokretanja fetusa.
1
Mikrognatij a
Pregled podrazumeva vige od jednog merenja debljine
Dij
afragmalna
hernij
a
1
potkoMog rastvetljenja izmedu ko2e i mekog tkiva koje
se nalazi iznad cervikalnog dela kidme. U obzir se uziTabela 3. Pojedini faktori multiplikacije rizika
ma najveda izmerena debljina, osim u 5-10% sludajeva,
za Tr 21
kada je bolje uzimati srednju vrednost, ukoliko se pupdana vrpca nalazi oko vrata fetusa, gto mote dati len()
ZAKLJUtAK
poveeanu vrednost NT (debljina NT iznad i ispod pupU dijagnostici Sy Down, ultrazvuk je pogotovo od
danika su razlidite, pa je u izradunavanju rizika bolje je
devedesetih godina proglog veka do danas, dobijao na
koristiti srednju vrednost to dve mere).
Transabdominalni pristup omogueava pravilno iz- svom madaju. Neinvazivnost, jednostavnost, preciznost,
vodenje merenja u oko 95% sludajeva, dok je kod osta- mogudnost masovne primene, ekonomska opravdanost,
preporuke su za primenu ultrazvudnog skrininga u prolih neophodnan transvaginalni pristup.
gto se klinidkog uticaja na debljinu NT tide, nema- ceni trizomije 21.
Ne samo u odredivanju gestacijske starosti, koja
ju uticaja etnicitet, paritet iii graviditet, pugenje, dijabetes, zadede putem vantelesne oplodnje, krvarenje u ranoj je u vise kombinovanih metoda skrininga od izuzetnog
trudnodi ili pol fetusa, a intra-opserverska, i interopser- znadaja za procenu rizika od trizomije 21, vee i zbog
mogudnosti odredivanja nuhalne translucencije, mereverska razlika su u 95% sludajeva manje od 0,5 mm [2].
Ultrazvigni skrining trizomije 21
u drugom trimestru graviditeta
S obzirom na osobene fenotipske karakteristike
fetusa sa trizomijom 21, ultrazvuk u drugom trimestru,
nja dOine nosne kosti, i otkrivanja karakteristidnih
anomalija, doprinosedi rastu stope detekcije do 90%,
ultrazvudni skrining hromozomopatija je od izuzetnog
znadaja u ranom otkrivanju Sy Down.
Od posebnog je znadaja merenje nuhalne translucencije, zbog svoje visoke senzitivnosti, pogotovo u
PDF compression, OCR, web optimization using a watermarked evaluation copy of CVISION PDFCompressor
84
Suada Gicie-Skenderi, Safet Skenderi
kombinaciji sa drugim faktorima rizika (godine starosti majke, starost gestacije, biohemij ski skrining). Odredivanje NT ploda ima posebnu valnost prilikom procene rizika od pojave Sy Down u trudnodama majki
mladih od 35 godina, doprinosedi selektivnijem pristupu invazivnoj dijagnostici kod trudnica navedene fertilne dobi. Fetalna NT mote se uspegno izmeriti transabdominalnim putem u oko 95% sludajeva, dok je kod
ostalih neophodno uraditi transvaginalni pregled, pri
emu su rezultati transvaginalnog i transabdominalnog
pregleda slidni. Uvodenje 3D i 4D ultrazvuka u savre-
menu akugersku praksu madajno je pojednostavilo detekciju anomalija plodova sa trizomijom 21.
Neophodni uslovi za kvalitetan ultrazvudni skrining jesu edukovan kadar, i rad na aparatima visoke rezolucij e, sa opcijama koje omogudavaju precizno posmatranje i merenje.
S obzirom da za sada ne postoji idealna skrining metoda koja bi zamenila invazivne procedure (biopsiju horionskih dupica i amniocentezu), odnosno kariotipizaciju
kao dugo yea najpouzdaniji nadin otkrivanja trizomije 21,
intencija je dalje usavrgavanje ultrazvudne tehnike.
Summary
THE IMPORTANCE OF ULTRASOUND IN PRENATAL SCREENING
FOR DOWN'S SYNDROME
Suada Gicic-Skenderi, Safet Skenderi
Health center Novi Pazar
Since the introduction of the first prenatal screen-
ing for trisomy 21, in the seventies of the twentieth
century to the present, an ideal screening tool has not
yet been found, and karyotyping of fetal cells is still the
most accurate method of prenatal diagnosis of trisomy
21, with an accuracy of 99.9%. Its drawback is the ne-
cessity of applying some of the invasive diagnostic
procedures (chorionic villus sampling - CVS or amniocentesis), in which at 0.5-1% risk of miscarriage after the procedure.
In the past four decades, while searching for more
specific noninvasive method for the prenatal detection
of trisomy 21 (the most common disorder of the number of chromosomes, with an incidence of 1 : 1000
newborns), different screening methods were used.
During the nineties of last century, ultrasound, beside the previous importance in the possibility of precise determination of gestational pregnancy age, gained
greater significance in the diagnosis of trisomy 21 by
introducing the screening ultrasound measurement of
fetal nuchal translucency (NT) between 11-14 gestational weeks (13 weeks and 6 days) in combination with
maternal age. This screening method identifies about
LITERATURA
1. Balk A, Balk D. The role of transvaginal 4D ultrasonography in detection of chromosomal abnormalities at 13-14 weeks. Book of abstracts of XVII Congress of FIGO, Kuala Lumpur. 2007. p. 98.
2. Bindra R, Heath V, Liao A, Spencer K, Nicolaides KH.
One stop clinic for assessment of risk for trisomy 21 at 11-14
weeks: A prospective study of 15.030 pregnancies. Ultrasound
Obstet Gynecol 2002; 20 : 219-25.
75% of fetuses with trisomy 21, a screen-positive rate
of about 5%.
Further research with combining the age of mother and biochemical screening with ultrasound measurement of fetal nuchal translucency (NT), increases the
possibility of identification of trisomy 21 in 85-90% of
fetuses with trisomy 21.
In 2001, it was found that in 60-70% of fetuses
with trisomy 21 was not possible to see the nasal bone
on ultrasound between 11 and 13 + 6 weeks. Preliminary results suggest that this finding may increase the
detection rate of trisomy 21 in more than 95%.
Progress of ultrasound technology, improvement
of ultrasound equipment, the possibility of transabdominal and transvaginal application, the application of
3D and 4D ultrasound, education of personnel, and acquisition of various experiences, have resulted in that
the ultrasound has become "a powerful weapon" in
monitoring the state of intrauterine fetus, early detection of fetal anomalies, and therefore screening for trisomy 21.
Key words: Trisomy 21, Down's syndrome, ultrasound, prenatal screening.
3. Chasen ST, Skupski DW, McCullough LB, Chervenak
FA. Prenatal informed consent for sonogram: the time for
first-trimester nuchal translucency has come. J Ultrasound Med
2001; 20 : 1147-52.
4. Crossley JA, Aitken DA, Cameron AD, McBride E,
Connor JM. Combined ultrasound and biochemical screening
for Down's syndrome in the first trimester: a Scottish multicentre study. BJOG 2002; 109: 667-76.
5. Down LJ. Observations on an ethnic classification of idiots. Clin Lectures and Reports, London Hospital 1866; 3 : 259-62.
PDF compression, OCR, web optimization using a watermarked evaluation copy of CVISION PDFCompressor
ZNAtAJ PRIMENE ULTRAZVUKA U PRENATALNOM SKRININGU Sy DOWN
6. Kurjak A, Kos M. Temelji ultrazvu6ne dijagnostike u
ginekologiji i porodni§tvu. Zagreb: Art studio Azinovid; 1998.
str. 104-8.
7. Malone FD, Wald NJ, Canick JA, Ball RH, Nyberg DA,
Comstock CH, Bukowski R, et al. First- and second-trimester
evaluation of risk (FASTER) trial: principal results of the
NICHD multicenter Down syndrome screening study. SMFM
2004, Abstract 1.
8. Merz E, Bahlaman F, Weber G, Macchiella D. Three dimensional ultrasonography in prenatal diagnosis. J Perinat Med
1995; 23 : 213-222.
9. Mulvey S, Wallace EM. Women's knowledge of and attitudes to first and second trimester screening for Down's syndrome. BJOG 2000; 107: 1302-5.
85
10. Nicolaides JH. Ultrazvu6ni pregled izmedu 11-13+6
nedelja. London: Fetal medicine foundation; 2004. p 45-58.
11. Nicolaides KH. Nuchal translucency and other first-trimester sonographic markers of chromosomal abnormalities.
Am J Obstet Gynecol 2004; 191 : 45-67.
12. Pandya PP, Snijders RJM, Johnson SJ, Brizot M, Nicolaides KH. Screening for fetal trisomies by maternal age and fetal nuchal translucency thickness at 10 to 14 weeks of gestation.
BJOG 1995; 102 : 957-62.
13. Wald NJ, Rodeck C, Hackshaw AK, Walters J, Chitty
L, Mackinson AM; SURUSS Research Group. First and second
trimester antenatal screening for Down's syndrome: the results
of the Serum, Urine and Ultrasound Screening Study (SURUSS). Health Technol Assess 2003a; 7 : 1-77.
PDF compression, OCR, web optimization using a watermarked evaluation copy of CVISION PDFCompressor
Download

ZNAti AJ PRIMENE ULTRAZVUKA U PRENATALNOM SKRININGU