Jana Másilková, Jitka Doubková
Simona Hájková, Ivana Marešová
Dětské odd. novorozenecká JIP
Nemocnice Jihlava


Edwardsův syndrom nebo také trizomie 18
chromozomu, je genetická porucha
pojmenovaná po Johnu H. Edwardsovi, který ji
jako první v r. 1960 popsal.
Je to nejčastější trizomie po Downově
syndromu.




Příčinou je chromozomální vada, kdy se v
buňkách postiženého nachází o jeden
chromozom více.
Normálně se v našich buňkách vyskytuje 23
dvojic chromozomů.
Buňky nemocného s Edwardsovým
syndromem mají celkem 3 chromozomy číslo
18.
Vznikne nerozdělením mateřského nebo
otcovského chromozomu číslo 18.




Výskyt Edwardsova syndromu je asi 1 na 7500
porodů.
Z toho 68% plodů končí samovolným abortem.
90% dětí s Edwardsovým syndromem většinou
umírá v kojeneckém věku, výjimečně se dožijí i
2 až 3 let (záleží na typu srdeční vady).
Průměrně se kojenci dožívají asi 3 měsíců.





Biochemický screening – provádí se u všech
těhotných ve 2. trimestru (alfafetoprotein,
konjugovaný estradiol, lidský choriový
gonadotropin).
Amniocentéza (odběr plodové vody) –
vyšetření karyotypu plodu a alfafetoprotein.
Punkce choriových klků.
Sonografické vyšetření.
Matky nad 35 let věku je vhodné více sledovat.


.
Při potvrzení diagnózy do 22. týdne těhotenství
je možné provést potrat.
Často dochází u plodů s Edwardsovým
syndromem k předčasným porodům.


Edwardsův syndrom
je onemocnění, které
se může projevit u
každého jedince jinak.
Příznaky se plně
manifestují hned při
narození dítěte.






Abnormity v průběhu těhotenství.
Nízká porodní hmotnost.
Výrazná intrauterinní vývojová retardace.
Snížení svalové síly.
Neprospívání, růstová retardace.
Mentální retardace.
Hlava:






Malá abnormálně
tvarovaná hlava.
Trojúhelníkový tvar
obličeje.
Malá čelist, drobná
ústa, ustupující
bradička.
Krátké filtrum.
„Obrácený“ nos.
Neprůchodnost
choán.


Nízko posazené uši, tvarově změněné ušní boltce,
atrézie zvukovodu.
Oči daleko od sebe, malý průměr oka, postižení
oka, chybění částí očních struktur.
Nervový systém:
 Anomálie.
 Hydrocefalus.
 Encefalokéka, meningokéla.
Skelet:
 Krátký krk.
 Krátká hrudní kost.
 Anomálie žeber, obratlů, pánve.
 Kloubní, flekční kontraktury.
 Deformace končetin – deformace kostí.
 Omezená abdukce v kyčelních kloubech.
Ruce:
 Držení pěstí, kdy 2 a
5 prst je překřížený
přes 3 a 4.
 Špatně vyvinuté
nehty.
 Částečný srůst prstů.
 Nadpočetný prst.
 Na dlaních jsou
často opičí rýhy.
 Chybí flekční rýhy
na prstech.
Nohy:
 Chodidla mají typický
vzhled houpací židle.
 Nápadně vystouplé
paty - člunkovitá pata.
Srdce, cévy, dýchací systém:
 Srdeční poruchy postihují
90 % nemocných.
 Nejčastěji defekt
komorového septa a
síňového septa.
 Neuzavřená tepenná
dučej.
 Plicní hypertenze.
 Obtížné dýchání.
 Vývojové vady bránice.
 Hypoplazie plic.
Urogenitální systém:
 Vady ledvin – podkovovitá ledvina, ageneze
ledvin.
 Nesestouplá varlata.
 Prominující klitoris.
 Špatný vývin vaječníků.
Gastrointestinální systém:
 Potíže s krmením při pití a polykání.
 Malrotace střeva.
 Atrézie, stenózy, píštěle.
 Kýly, omfalokéla.
Natálka
*30.8.2011
+13.10.2011
Rodinná anamnéza:
 matka - r.1987, zdravá, po operaci tříselné kýly, bez
zaměstnání
rodiče matky a sourozenci jsou zdrávi
 otec – informace neuvedeny
 sourozenci – hoch 2006
hoch 2007
děvče 2008
hoch 2009 mrtvě rozený
děvče 2010
Osobní anamnéza:

Dítě je ze 6. gravidity a 6. porodu

KS matky 0+,
Lues, HbsAg, HIV, kultivace – negativní

Gravidita sledována od 16. týdne, nepravidelně

Prenatální kardiologické vyšetření až ve 23. týdnu – odeslána
do Brna (levá horní dutá žíla ústí do sinus coronarius)

Amniocentéza – matka se nedostavila

Doppler – opakovaně nízké průtoky, IUGR symetrický
Doporučována hospitalizace (opakovaně) – matka vždy
odmítá

Matka - abúzus alkoholu a fumator







GV 38+3, přivezena RZP pro odtok plodové vody s
porodní činností. Odtéká zeleně zkalená plodová voda
Pro příčnou polohu plodu a susp. Doppler indikováno SC
v CA
Po vybavení – jediný životní projev je těžká bradykardie –
zahájena resuscitace, postabilizaci stavutransfer na JIP N
Zbytky páchnoucího zeleného mázku po celém těle
Apgar skóre - 1, 3, 5
Těžký IUGR – p. h. 1940 g, p. d. 45 cm, o. h. 30 cm,
o. h. 28 cm
Stigmatizace




Prošedivělá, cyanotická
Hojnost lanuga po
celém těle
Těžká hypotrofie
Stařecký výraz v obličeji







Mikrocephalie
Brachycephalie
(VF 1x1 cm)
Malá dysplastická ouška
s výrůstkem před tragem
Srůst očního víčka
blankou
Dlouhé filtrum
Stlačený nos
Krk tenký bez kožních
záhybů
,



Hrudník gracilní
Dýchání zostřené
Naříká při manipulaci


Na HK přídatný 6. prst, naznačena blána mezi prsty,
prsty nelze extendovat
Charakteristické držení ruky




Na DK planovalgus
Zvláštní utváření prstů
Naznačená „houpací“
pata (člunkovitá)
Nevus flameus na patě


Asymetrie a vada velkých,
malých stydkých pysků a
klitorisu.
Zcela chybí podkoží.








Edwardsův syndrom
Hypotrofie
ČAS III. stupně,
plicní maladaptace
Těžká metabolická acidosa
Anemie, trombocytopenie
Novorozenecké křeče
(kombinace faktorů - vv
mozku, hypoxie)
Elevace GMT, K, Ca, P, urey
Vv CNS (hypogenese
mozečku)






VV srdce (DKS - významný,
membranosní laločnatý
myokard, DAP - stopa, FoA,
levostranná horní dutá žíla
ústí do sinus coronarius)
Plicní hypertenze
Relaxace pravé bránice
Hypertrichosis
Casus socialis gravis
Pneumonie






Uložena do inkubátoru, O2 inhalačně, zajištěna infuzní
terapie, korekce těžké metabolické acidózy, preventivně
podány ATB. Stabilizace vitálních funkcí. Úprava stresové
hyperglykemie. Bez aktivní hybnosti
V průběhu 24 hod. rozvoj hlučného systolického šelestu, na
RTG snímku je patrná relaxace pravé bránice (hypoplazie
svalstva), brániční hernie vyloučena
Kardiolog. vyš. vylučuje kritickou srdeční vadu
2. den sekrece z pravého oka, které je postiženo srůstem,
očním specialistou rozrušen srůst a zavedena lokální terapie
V cca 34 hodinách věku křečová aktivita – zaveden
Phaenobarbital i. v., postupně převeden na p. o.
Maximální hmotnostní spád na 1798g, sání chabé, postupně
mizí sací reflex




Přívod O2 do inkubátoru nelze ukončit, ve 23%O2 je růžová,
po vysazení prošedává
Na kontr. kardiolog. vyš. je diagnostikovaná plicní
hypertenze – doporučeno ponechat nadále O2
9. den postupné zhoršování saturace po pití a při sondování,
úprava po odpočinku
11. den je nutné navýšit O2 do inkubátoru, prošednutí jsou
delší, dítě je hypotonické, zcela pasivní, ABR v normě. Snížen
Phaenobarbital na minimální dávku


Opakované drobné hmotnostní přírůstky, zvolna se dotahuje
na porodní hmotnost, výživa NGS, nesaje, stimulační dávky
pro výrazné prošedávání již nepodávány
12. den hmotnostní propad, po té opět malé přírůstky,
prázdné podkoží se stává těstovitým, začíná voskový vzhled
obličeje.





V dalších dnech je stav neměnný, opakují se příhody
desaturací, 1x centrální teplota nad 38 st. C
23. den i přes diuretickou terapii jsou slyšet nad plícemi
vlhké fenomény
25. den KP nestabilní
26 . den opakování výstupu centrální TT
31. den uložena na postýlku. O2 podáván dále brýlemi. KP
stále nestabilní




Intermitentně
přetrvává centrální
TT
Postupně se
zhoršuje nález nad
plícemi, bez
tachypnoe, bez O2
rychle prošedává
Za 42 dní života,
přibrala 190g
42. den života klidný
exitus letális




Ošetřovatelská péče je zaměřena především na zmírnění
obtíží a uspokojování základních potřeb (teplo, péče o
pokožku, strava, vyprazdňování, péče o dýchací cesty,…).
Zajištění důstojné a bezbolestné smrti na lůžku.
Během loňského roku byly na našem oddělení
hospitalizovány tři děti s potvrzenou diagnózou
EDWARDSŮV SYNDROM.
Všechny tři děti již nežijí.
Download

Hokus pokus