Edinsel Nöromyotoni
T AD
OLGU SUNUMU
Isaac Sendromu (Edinsel Nöromyotoni):
Olgu Sunumu
Isaacs’ Syndrome (Acquired Neuromyotonia):
A Case Report
Gökhan Koyuncu1 , İnci Çeçen1 , Fatıma Karakaya1 , Zekiye Toklu2 , Mehmet Yaman1
1
Kocatepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji Anabilim Dalı, Afyon
2
Afyonkarahisar Devlet Hastanesi, Nöroloji Kliniği, Afyon
Özet
Isaacs’ sendromu kas krampları ve miyokimilerle karakterize bir K (Potasyum) kanolapatisidir. Genellikle genç
erişkinlerde, seyrek görülen, çoğunlukla sporadik bir hastalıktır. Hastanemize 20 gündür devam etmekte olan
kol ve bacaklarda kas ağrısı, güçsüzlük, uyuşma ve kas krampları nedeniyle başvuran hastanın
elektromiyografisinde (EMG) görülen miyokimiler ile isaacs’ sendromu tanısı koyduğumuz olguyu nadir
görülmesi nedeniyle tartıştık.
Anahtar Kelimeler: İsaacs’ sendromu, miyokimi, kas krampları
Abstract
Isaac's syndrome is charachterized by K (potassium) channelopathy with muscle spasms and myokymia. İt is
diagnosed in early adulthood. İt is mostly sporadic and underdiagnosed disorder. The patient came to our
hospital because of muscle pains in arms and legs, weakness, concordance and muscle cramps which have
continued for 20 days. The electromiyography of the patient shows myokymias. Because of rarity of İsaac's
disease, we are discussing the diagnosis.
Key Words: İsaacs’ syndrome, myokymia, muscl cramps
İ
saacs’ sendromu (edinsel nöromyotoni) periferik
sinirlerin
hipereksitibilitesi
sonucu
kas
seğirmesi, kramp, miyokimi, pseudomyotoni ve
hafif güçsüzlükle karakterize nadir görülen bir
hastalıktır (1). Hastalığın tanısı istirahat ve uykuda
devam eden
miyokimi ve bu myokimilerin
elektromyografide (EMG) gösterilmesi ile konulur.
Vakaların bir kısmında konfüzyon, halüsinasyon ve
*
Bu olgu 46. Ulusal Nöroloji kongresinde (2010, Antalya)
bildiri olarak sunulmuştur.
Yazışma Adresi:
Dr. Gökhan Koyuncu
Afyon Kocatepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi
Nöroloji Anabilim Dalı, Afyon
Telefon: +90 272 2463333 / 5059448168
Fax: +90272 2463322
E-mail: [email protected]
Tıp Araştırmaları Dergisi; 2014: 12(2):83-87
uykusuzluk gibi santral sinir sistemi bulguları da
eşlik edebilir. EMG de tutulan kaslarda spontan
nöromyotonik aktivasyonlar vardır (2). Genellikle
genç erişkinlerde ortaya çıksa da herhangi bir yaşta
da görülebilir. Hastalığın oluşum mejkanizmasının
Voltaj kapılı potasyum kanallarına (VGKCs) karşı
oluşan otoantikorlar ve buna bağlı olarak periferik
sinirlerde
oluşan
hasar
nedeniyle
aşırı
uyarılabilirlik geliştiği kabul edilmektedir (3).
Hastaların çoğu sporadik olmakla birlikte bazı
immunolojik hastalıklara bağlı ya da kimyasal
intoksikasyonlara
bağlı
ortaya
çıktığı
da
bildirilmiştir
(1).
İsaacs’
sendromunu
paraneoplastik
nörolojik
sendromlar
içinde
değerlendirmek te mümkündür. Dolayısıyla bu
vakaların etyolojisinde timoma (1) ve küçük
hücreli akciğer kanseri gibi hastalıkları bulmak
mümkündür (2). Tüm vücudunda kas seyirmesi ile
polikliniğimize başvuran hastaya EMG ile bu
83
Koyuncu ve ark.
seyirmelerin myokimik deşarjlar olduğunu ortaya
koyduktan sonra İsaacs’ sendromu tanısını
koyduğumuz olguyu nadir görülmesi nedeniyle
tartışmak istedik.
Olgu Sunumu
37 yaşında erkek hasta, 20 gün önce hafif
başlayıp giderek artan avuç içi, ayak tabanlarında
yanma, kol ve bacaklarında sızlama şeklinde kas
ağrısı, ayrıca uyuşma, karıncalanma, güçsüzlük ve
sonrasında eklenen kas seyirmesi şikayetiyle
kliniğimize başvurdu. Çabuk yorulduğunu, halsiz
olduğunu ifade ediyordu. Aşırı terlemesi dikkat
çekmişti. Hastanın öz ve soy geçmişinde herhangi
bir özellik yoktu. Fizik bakısında üst/alt
extremitelerde, sırt ve gövde kaslarında yaygın
seyirmeler vardı. Nörolojik muayenesinde her dört
ekstremitede distal ve proksimalde 4/5 değerinde
kuvvet kaybı vardı. Kas tonusu normaldi, trofik
değişiklikler yoktu. Derin tendon refleksleri her 4
extremitede hipoaktifti. Duyu muayenesinde her
dört ekstremitede distalde belirgin hafif hipoestezi
yanında parestezisi, allodinisi vardı. Hastanın
kognitif, serebellar ve kranial sinir muayenelerinde
herhangi bir özellik yoktu. Yapılan EMG’sinde
ileti çalışmasında üst ve alt ekstremitelerde motor
ve duysal sinirlerin etkilendiği demiyelinizan tip
polinöropati
saptanırken
(Tablo
1),
iğne
EMG’sinde ise her dört ekstremiteden kas
seyirmesi olan kaslarda miyokimik deşarjlar
saptandı (Şekil 1). Laboratuar incelemelerinde
beyin omirilik sıvısında protein: 65,3 mg/dl (8-32),
serumda CK:3274U/L (21-232), CK-MB:17,2ng/ml
(0-3,6) idi. Tam kan sayımı, sedimentasyonu, CRP,
RF, komplemanları (C3 ve C4), IgG ,IgM, IgA, IgE
normal sınırlarda idi. Otoimmün panel taramada
ANA, Anti ds DNA pozitif idi. Hastanın, cANCA,
pANCA, anti histon antikor, anti sentromer B, anti
TSH res ak, ASMA, Nukleosom, ENA JO-1, ENA
SCL-70, ENA SM-RNP, ENA SSA, ENA SSB,
ANTİ-SM DNA, ANTİ TG ANTİKOR, ANTİ TPO,
ANTİ-GBM antikoru, Anti Cardiolipin IgG, Anti
Cardiolipin IgM negatif idi. Anti HIV, HBsAg,
Anti HCV negatif idi. Timoma ve akciğer
kanserleri için yapılan toraks tomografisinde bir
özellik saptanmadı. Klinik görünüm, EMG
bulguları ve laboratuar sonuçları ile sporadik
edinsel nöromyotoni (sporadik İsaacs’ Sendromu)
tanısı koyduğumuz hastaya 5 gün süreyle
0.4gr/kg/gün intravenöz Ig (IVIG) verdik. Bu
tedaviye hasta kısmen yanıt vermesi nedeniyle 5
gün süreyle 1000mg/gün IV metilperednizolon
ardından gittikçe azalan dozlarda oral 1mg/kg/gün
metilprednizolon ekledik. Ayrıca myokimilerin
semptomatik
tedavisi
için
800mg/gün
karbamazepin
başladık.
Günler
içinde
myokimileri, güç kaybı azalmaya başladı ve
4.ayında myokimileri tamamen geçmişti. Sekizinci
ayında hafif kuvvet kaybı devam etmekle birlikte
hasta aktif iş yaşamına dönmüştü. Bu arada
otoimmün inflematuar hastalık veya neoplastik
hastalık açısından hastanın altı ay arayla kontrol
edilmesine devam edilmektedir.
Tablo 1. Olgunun Üst ve Alt Ekstremite Periferik Sinir İleti Çalışması Değerleri
Sinirler
Distal latans
ms
Sinir ileti hızı
m/s
Amplitüd
mV
5,7
6,4
3,2
3,8
8,5
7
7
6,7
27,5
26,9
29,1
35,3
26,5
26,1
26,7
29,5
8,3
9,6
4,8
3,1
1
0,7
3,3
3
4,7
4,8
4,2
4,6
3
4,2
31,6
35,3
31,3
26,3
33,3
35,3
15
24
11
15
4,9
10
F dalga latansı
ms
Motor sinirler
Sağ median
Sol median
Sağ ulnar
Sol ulnar
Sağ tibial
Sol tibial
Sağ peroneus
Sol perenous
70,4
79
Duysal sinirler
Sağ median
Sol median
Sağ ulnar
Sol ulnar
Sol peroneus
Sol sural
Tıp Araştırmaları Dergisi; 2014: 12(2):83-87
84
Edinsel Nöromyotoni
OLGU SUNUMU
Tartışma
Bizim olgumuz
tüm vücudunda yaygın
fasikülasyon benzeri istemsiz kas seyirmeleri ile
başvurmuştu. Fasikülasyon nedenini araştırmak
üzere yaptığımız elektrodiagnostik incelemede bu
kas seyirmelerinin tipik olarak myokimik deşerjlar
olduğunu gördük (Şekil 1 ve 2). EMG’de bu
myokimileri gördükten sonra ileti bulguları, klinik
ve laboratuar sonuçları ile birlikte edinsel, sporadik
İsaacs’ sendromu tanısı koyabildik.
İsaac
sendromu çoğu zaman nedeni tam belirlenemeyen
edinsel vakalar olsa da presinaptik potasyum
Tıp Araştırmaları Dergisi; 2014: 12(2):83-87
kanallarına
karşı
oluşmuş
otoantikorlar
gösterildiğinden otoimmün bir hastalık olduğu tezi
giderek kuvvet kazanmaktadır (2). Hastamızda
ANA(+), Anti ds DNA(+) çıksa da sistemik lupus
eritematozis
(SLE)
tanı
kriterlerini
karşılamadığından sporadik isaac’ sendromu olarak
değerlendirildi. Ancak yine de SLE açısından hasta
takibe alındı. Çünkü benzer edinsel/ sporadik
olgularda
immunolojik
ve
paraneoplastik
sendromlar
açısından
muhtemel
etyolojik
nedenlerin erkenden tespit edilebilmesi için klinik
takip önemlidir.
85
Koyuncu ve ark.
Myokimik desarjlar periferik motor sinirlerin
hipereksitabilitesi
ile
oluşmaktadır.
Elektromyografik olarak 5-150 Hz frekansında
sürekli tek motor ünit desarjı ile ortaya çıkan ikili,
üçlü veya çoklu patlamalar halinde görülmektedir
(4). İsaacs’ sendromunda myokimik deşarjlar
yanında nöromyotonik deşarjlar da görülmekle
birlikte (5) bizim hastamızda nöromyotonik deşarj
saptanmamakla birlikte hem yüzeyel hemde iğne
EMG sinde ikili, üçlü, çoklu miyokimik deşarjlar
vardı (Şekil 1,2). Bunlara ek olarak İsaacs’
sendromunda stimulus ile ortaya çıkan ardı sıra
deşarjlar, tetani, periferal nöropati, F dalgası ve H
refleksi anormallikleri de görülebilmketedir (4). Bu
olguda tetani yoktu ve serum kalsiyum ve
magnezyum değerleri normaldi. Literatürde olduğu
gibi bizim olgumuzda da periferal nöropati (Tablo
1), stimulus ile ortaya çıkan deşarjlar ve F dalgası
anormalliği vardı. İsaac’ sendromunda F dalgası
hipereksitabilitesi tanımlanmıştır (6). Bizim
olgumuzda da yüksek amplitüdlü (15-20mV),
polifazik, negatif piki belirgin ve uzun latanslı
(ortalama 70.4ms) F dalgaları saptanmıştır (Şekil
3).
Myokimik
ve
nöromyotonik
deşarjların
tedavisinde karbamazepin, fenitoin ve gabapentin
gibi antikonvulzan ajanlar başarı ile kullanılmıştır
(4). Bu ilaçların hasarlı periferal sinirlerden
kaynaklanan ektopik deşarjları inhibe ederek etkili
olduğu düşünülmektedir (7). Bizim olgumuz da
800mg/gün karbamazepin tedavisine günler içinde
dramatik cevap vermiştir. Ayrıca böyle olgulara
muhtemel otoimmün mekanizmalar da dikkate
alınarak immünsüpressif ajanlar, plazmaferez ve
intravenöz immünglobulin de kullanılmaktadır (4).
Benzer gerekçeler ile biz de IVIG ve
metilprednizolon tedavileri kullandık ve olumlu
yanıt aldık.
Bu olgumuz ışığında İsaacs’ sendromunda oluşan
myokimilerin
inspeksiyonla
bakıldığında
fasikülasyon ile karışabileceğini ve bunu ayırt
etmede ise EMG’nin vazgeçilmez bir tanı aracı
olduğunu vurgulamak istedik. Bizim olgumuz
immunoterapiye ve karbamazepine oldukça iyi
cevap vermiştir.
Tıp Araştırmaları Dergisi; 2014: 12(2):83-87
Kaynaklar
1.
2.
Sukajintanakarn
D,
Mitrabhakdi
E,
Phanthumchinda K. Acquired Neuromyotonia
(isaacs syndrome): A Case Report with
Autonomic Physiologic Studies. J Med Assoc
Thai 2006; 89(8): 1308-1312.
Gürgöze MK, Poyrazoğlu MH, Mirza M ve ark.
Mezengioproliferatif glomerulonefrit ile birlikte
olan bir Isaacs sendromu vakası. Çocuk Sağlığı
ve Hastalıkları Dergisi 2006; 49: 312-314.
86
Edinsel Nöromyotoni
OLGU SUNUMU
3.
4.
5.
Roland Dominic G. Jamora, T. Umapathi, Louis
C.S. Tan. Case report Finger flexion resembling
focal dystonia in Isaacs’ syndrome. Parkinsonism
and Related Disorders 2006; 12: 61-63.
Dhand UK. Isaacs syndrome: clinical and
electrophysıologıcal response to gabapentin.
Muscle Nerve 2006; 34: 646-650.
Isaacs H. A syndrome of continuous muscle fiber
activity. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1961; 24:
319-325.
Tıp Araştırmaları Dergisi; 2014: 12(2):83-87
6.
7.
Tanosaki M, Baba M, Miura H, Matsunaga M,
Arimura K. Reversible F-wave hyperexcitability
associated with antibodies to potassium channels
in Isaacs syndrome. Eur J Neurol 1999; 6: 95-98.
Pan H-L, Eisenach JC, Chen S-R. Gabapentin
suppresses ectopic nevre discharges and reverses
allodynia in neuropathic rats. J Pharmacol Exp
Ther 1999; 288: 1026-1030.
87
Download

Isaac Sendromu (Edinsel Nöromyotoni): Olgu Sunumu