Dr. Evrim Özmen, Dr. Mehmet Cingöz, Dr. Adnan Ayvacı, Dr. Sebuh Kuruğoğlu, Dr. İbrahim Adaletli
İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Çocuk Radyolojisi Bilim Dalı, İstanbul
30. gebelik haftasında olan kadın hasta obstetrik ultrason sonucu fenotipi erkek fetusta intratorasik
ve intraabdominal kist saptanması üzerine fetal manyetik rezonans (MR) tetkiki için ünitemize
yönlendirilmiştir. Hastamız prenatal dönemde fetal MR tetkikleri ile postnatal dönemde yapılan
bilgisayarlı tomografi (BT) ve MR tetkikleriyle birlikte değerlendirildi.
Resim 1. a-d. Fetal MR tetkikinde; koronal T2 ağırlıklı (A) seride(a); batın içerisinde multipl seviyede
tübüler kistik lezyonlar izlenmektedir. Daha anteriordan geçen koronal T2A görüntüde (b); batın içi
kistik lezyonlara eşlik eden intratorasik septalı kistik lezyon dikkati çekmektedir. Batından geçen
aksiyal T2AMR görüntüsünde (c);batın içinde yine multipl seviyede tubuler kistik lezyonlar
seçilmektedir. Torakstan geçen aksiyal T2A imajlarda (d); posterior mediastende prevertebral
yerleşimli septalı multiloküle kistik lezyon izlenmektedir.
Resim 2. a-c.Postnatal dönemde yapılan kontrastlı BT tetkikinde torakstan geçen kesitte(a); posterior
mediastende septalarında kontrast tutulumunun izlendiği multiloküler kistik lezyon mevcuttur.
Abdomenden geçen kontrastlı aksiyal BT görüntüsünde (b); duodenum (ok başları) arkasında
yerleşmiş birbiri ile bağlantılı tübüler kistik yapı ve komşuluğunda başka bir seviyede barsak ile iştirakı
bulunmayan kistik yapı mevcuttur (oklar). 3 boyutlu BT rekonstrüksiyon görüntüsünde (c); servikal ve
üst torakal vertebralarda blok vertebra görünümü ve posterior füzyon defekti mevcuttur. Benzer
şekilde lomber vertebralarda da posterior füzyon defekti izlenmektedir. Aynı zamanda sol 4ve 5.
kostalarda parsiyel füzyon mevcuttur.
Resim 3. a-c.Postnatal yapılan MR tetkikinde koronal yağ baskılı T2A görüntüde (a); intratorasik
septalı multiloküle kistik lezyon izlenmektedir. Aynı zamanda batın orta hatta her iki tarafa uzanım
gösterenbirbiriyle devamlılık gösteren ve barsak ansından bağımsız tübüler kist izlenmektedir (oklar).
İnfrahepatik alanda kistik lezyonun sağ lateralinde kist ile ve barsak ansı ile ilişkisiz ikinci bir kist
mevcuttur (ok). Aksiyal T2A imajda(b); vertebral kleft ve toraksta izlenen kistik yapının spinal kanalla
iştirakli olduğu izlenmektedir. Ayrıca posteriorda cilt-cilt altında posterior meningomyelosele ait kistik
görünüm mevcuttur (ok başı). Daha kranialden geçen aksiyal T2A seride (c); diastometamiyeli ile
uyumlu olarak spinal kordun iki ayrı hemikorda ayrıldığı görülmektedir.
Tanı: Hastamız Klippel-Feil sendromu ile uyumlu olarak değerlendirildi. Torakstaki kistik lezyonun
eşlikli vertebral anomalilerin olması ve spinal kanalla bağlantının görülmesi üzerine nöroenterik kist
olduğu düşünüldü. İntraabdominal multipl seviyede izlenen tübüler kistik yapıların duplikasyon kisti
ile uyumlu olduğu düşünüldü. Bulgularımız ve tanımız operasyon sonuçları ile doğrulandı.
Tartışma: Klippel-Feil sendromu ya da diğer adıyla brevikollis 2 ya da daha fazla servikal vertebranın
füzyonunu içerir. Bu anomali embriyolojik gelişim sırasında servikal bölgede vertebraların uygun bir
şekilde segmentasyon gösterememesinden kaynaklanır (1). Ayrıca notokord kaynaklı bir defekt de
buna neden olabilir (2). Klippel–Feil sendromu osseöz ve visseral anomalilerden oluşan kompleks bir
sendrom olup kısa boyun, baş-boyun hareketlerinde kısıtlılık olması ve ense saç çizgisinin normalden
aşağıda yerleşmesi klasik triadını oluşturur. Ayrıca genitoüriner sistem, kas-iskelet sistemi, nörolojik
ve kardiak sistem anomalileriyle birliktelikgösterebilir. Bunlardan bazıları bizim olgumuzda olduğu gibi
çeşitli kostal anomaliler, syringohidromyeli, meningosel olarak sıralanabilir (3). Ayrıca yine olgumuzda
olduğu gibi literatürde nöroenterik kist ve diastometamyeli ile Klippel-Feil sendromu ilişkisi
bildirilmiştir (4,5). Bu nedenle Klippel-Feil sendromlu hastalarda prenatal dönemden itibaren MR ile
eşlikli anomalilerin araştırılması gerekmektedir. Vertebral ve kostal anomaliler ile diğer osseöz
yapılara ait patolojileri değerlendirmek için de BT ve özellikle 3 boyutlu BT görüntüleme faydalı
olabilir. Bildiğimiz kadarıyla duplikasyon kistleri ile Klippel-Feil sendromunun direk ilişkisini gösteren
bir çalışma bulunmamakla birlikte nöroenterik kist olgularının çoğunda duplikasyon
kistleriningörüldüğü bildirilmiştir (6). Olgumuzda Klippel-Feil sendromu ile ilişkili olabilecek
nöroenterik kist, diastometamyeli, siringohidromyeli, meningosel, vertebra anomalileri ve
intraabdominal multipl seviyede duplikasyon kistleri mevcuttu. Nöroenterik kistler;notokordun ön
bağırsaktantamamen ayrılmasındakiprobleme bağlı olarak vertebral kleft ile birlikte görülen
intraspinal ön bağırsak kisti şeklinde oluşurlar (7).Olgumuzda da nöroenterik kistin spinal kanal ile
bağlantısı MR tetkikiyle açıkça gösterilebilmiştir. Duplikasyon kistleri gastrointestinal trakt boyunca
oluşabilir.Düz kas tabakası, epitelyal hücrelerden oluşan mukozal tabaka olması ve kistin ortak duvar
paylaşarak intestinal kanalla ilişkili olmasıduplikasyon kistlerinin karakteristik özelliklerindendir (8).
Enterik duplikasyon kistlerinin yaklaşık %75’i abdominal kavitededir ve geri kalanı intratorasik (%20)
ya da torakoabdominal olabilir (%5). Batın içinde en sık jejunal ve ileal segmentler düzeyinde görülür
(%53), daha sonra sıklık sırasına göre kolon (%13), gastrik (%7), duodenal (%6) ve rektal (%4)
yerleşimli olabilir (9).
Duplikasyon kist oluşumunun kesin nedeni bilinmese demultipl etyolojik teoriler ortaya
atılmıştır.Embriyogenez sırasında gastrointestinal trakt solid organ şeklinde oluşur ve daha sonra 6-8.
gebelik haftalarında kanalize olur. Enterik duplikasyon kistleri solid organdan 2 kanal gelişmesiyle
oluşabilir. Ayrıca fetal hipoksinin de rolü olduğu düşünülmüştür (8). Duplikasyon kistleri genellikle
bağırsağın mezenter tarafında yer alır. Multipl duplikasyon kistleri oldukça nadirdir ve tüm
duplikasyon kistlerinin %1-7’sini oluşturur. Multipl duplikasyon kistleri aynı segmentte birden fazla
duplikasyon kisti şeklinde olabilir ya da daha nadir olarak ve bizim olgumuzda olduğu gibi farklı
segmentlerde yerleşebilir(10-13).Prenatal tanı semptomların başlamasından önce elektif rezeksiyon
planlanması açısından oldukça önemlidir. Prenatal tanı oranları rutin 2. trimester izlemi ve
görüntüleme tekniklerinin gelişimine bağlı olarak artmaktadır. Ultrason tanı için sıklıkla
kullanılmaktadır ve ultrasonda intestinal duvar görülmesi duplikasyon kistini düşündürür. Ayırıcı
tanılar arasında; mezenterik kist, over kistleri, koledok kistleri ve diğer anorektal malformasyonlar yer
almaktadır. MR yardımcı tanı yöntemi olup özellikle prenatal dönemde fetal intraabdominal kistik
lezyonların ayırıcı tanısındabüyük fayda sağlamaktadır(14).
Sonuç olarak bizim olgumuzda Klippel-Feil sendromu ve eşlikli multipl anomaliler mevcuttu. Böyle
hastalarda prenatal dönemde yapılacak olan MR tetkiki ayırıcı tanı yapmak açısından fayda
sağlamaktadır. Postnatal dönemde de hastaların multipl sistem anomalilerinin değerlendirilmesi
açısından multimodaliter yaklaşım tercih edilmelidir.
Kaynaklar:
1- Kaplan KM, Spivak JM, Bendo JA. Embryology of the spine and associated congenital
abnormalities The Spine Journal 2005;564–576.
2- Nolting D, Hansen B, Keeling J, Kjaer I. Prenatal development of the normal human vertebral
corpora in different segments of the spine. Spine 1998;23:2265–71
3- Naikmasur VG, Sattur AP,Kirty RN, Thakur AR.Type III Klippel–Feil syndrome: case report and
review of associated craniofacial anomalies Odontology 2011;99:197–202
4- Whiting DM, Chou SM, Lanzieri CF, Kalfas IH, Hardy RU. Cervical neuroenteric cyst associated
with Klippel-Feil syndrome: a case report and review of the literature. Clin Neuropathol
1991;10:285-290.
5- Palmers M, Peene P, Massa G. Cervicothoracic diastematomyelia with Klippel-Feil syndrome.
Rofo 2003;175:1579-1581.
6- Sherman NJ, Morrow D, Asch M. Atriple duplication of the alimentary tract. J Pediatr Surg
1978;13:187–8.
7- Alrabeeah A, Gillis DA, Giacomantonio M, Lau H. Neurentericcyst — A spectrum. J Pediatr
Surg 1988;23:752–4.
8- Ben-Ishay O, Connolly SA, Buchmiller TL. Multiple duplication cysts diagnosed prenatally:
case report and review of the literature Pediatr Surg Int 2013;29:397–400
9- La Quaglia MP, Feins N, Eraklis A, Hendren WH. Rectal duplications. J Pediatr Surg
1990;25:980–984
10- Seijo Ríos S, Lariño Noia J, Abdulkader Nallib I, Lozano León A, Vieites Pérez-Quintela B,
Iglesias García Jet al. Adult gastric duplication cyst: diagnosis by endoscopic ultrasound
guided fine-needle aspiration (EUS-FNA). Rev Esp Enferm Dig 2008;100:586-590
11- Gross RE, Holcomb GW Jr, Farber S. Duplications of the alimentary tract. Pediatrics
1952;9:448–468
12- Bower RJ, Sieber WK, Kiesewetter WB. Alimentary tract duplications in children. Ann Surg
1978;188:669–674
13- Holcomb GW 3rd, Gheissari A, O’Neill JA Jr, Shorter NA, Bishop HC. Surgical management of
alimentary tract duplications. Ann Surg 1989;209:167–174
14- Gupta P, Sharma R, Kumar S,Gadodia A, Roy KK, Malhotra N et al.Role of MRI in fetal
abdominal cystic masses detected on prenatal sonography. Arch Gynecol Obstet
2010;281:519–526
Download

şubat2105 - çocuk radyolojisi derneği