EKSTRAOKÜLER ADELE İNNERVASYON BOZUKLUKLARI
Dr. Harun Yüksel
 Myastenia Graves
 Myotonik Distrofi
 Esansiyel Blefarospazm
MİYASTENİA GRAVES
 İskelet kasının nöromusküler birleşim yerlerindeki terminal plaklarda bulunan post-sinaptik
asetil kolin reseptörlerinin harabiyeti ile karakterize otoimmün bir hastalıktır.
 Asetilkolin reseptörlerine karşı gelişen antikorlar(otoimmün cevap sonucu) reseptörleri
hasara uğratır ve asetilkolinin istemli kaslarda oluşturduğu uyarı gerçekleşemez.

EPİDEMİYOLOJİ
 4-15/milyon/yıl.
 En sık ortaya çıkış yaşı kadınlarda 20-30 arası ve 50’nin üstü olmak üzere bimodal.
 Erkeklerde ise 50’nin üstündedir.
 MG K/E: 2/1
KLİNİK
 Hastalığın en önemli özelliği yorulmakla artan ve dinlenmekle kısmen düzelen kas
güçsüzlüğüdür.
 Hastalar sabahları düzeldiklerini, belirtilerin akşama doğru ya da yorulunca artığını ifade
ederler.
 Hastalık remisyon ve alevlenmelerle seyreder. Remisyonlar birkaç günden birkaç yıla kadar
sürebilir.
 Vakaların %90’nında oküler tutulum mevcut olup %60 olguda hastalığın ilk semptomunu
oküler bulgular teşkil eder.
 Hastalık çoğu zaman oküler belirtilerle, en sık ptozis ile başlar.(%60)
 Buna çift görme eşlik eder ya da birkaç gün veya hafta içinde eklenir.
 Olguların küçük bir bölümünde (%10) hastalık oküler kaslara sınırlı kalır.
 2 yıl sadece oküler belirtilerle seyreden MG’in artık oküler dışı kaslarda belirti verme
olasılığı çok azdır ve oküler MG’den sözedilir.
 Hastaların çoğunda ise oküler bulgulara kısa zamanda bulber (orofarengeal) kaslar ve
ekstremite kaslarına ait belirtiler eklenir (jeneralize MG).
 Bulber belirtiler konuşma, yutma ve çiğneme güçlüğü, hastalığın en ağır halinde de
solunum zorluğudur.
 Ekstremite kaslarındaki belirtiler
 yokuş-merdiven çıkarken zorlanma,
 kollarını yukarı kaldırma zorluğu
 bir iki el parmağını bir süre kaldıramama şeklinde kendini gösterir.
 Hastalık oküler kaslarda başlayabildiği gibi bulber kaslarda da başlayabilir.

Ekstremite kaslarına ait belirtilerle başlaması daha nadirdir ve daha çok gençlerde görülür.

Yine aynı şekilde diğer kaslara ait belirtiler başlangıç belirtilerine kısa zamanda eklenir.
BULGULAR
 Ptozis:
çoğu kez unilateraldir, bilateral olduğu zaman da asimetrik olması dikkati çeker.
 Diplopi
Ekstraoküler kas tutulumu genellikle bilateraldir ve diplopiye neden olur.
 M. orbicularis oculi zaafı en sabit bulgulardan biridir.
 Remisyonda olan hastalarda dahi tek muayene bulgusu bu olabilir.
 Bulber tutulumu olanlarda dil, yumuşak damak, masseter ve boyun kaslarında zaaf görülür.
 Ekstremite kaslarındaki zaaf kollarda proksimal ve distal, bacaklarda ise daha çok
proksimal kasların tutulması şeklindedir.
 En çok zaaf bulunan kaslar triceps, el parmak ekstansörleri ve iliopsoastır.
TANI
 Okülobulber belirtilerle başlayan ve gün içinde gittikçe ilerleme gösteren bir klinik tablo
kuvvetle MG’i düşündürür.
 Tanıda kısa etkili edrophonium chloride (Tensilon) veya daha uzun etkili neostigmin bromid
kullanılır.
 Soğuğun kavşakta iletiyi düzeltmesine dayanarak ptotik gözkapağına uygulanan buzun
etkisiyle gözkapağının açılması da tanıda yardımcı olabilir.
 Edrophonium klorid’in etkisi birkaç saniyede başlar ve birkaç dakikada sona erer.
 10 mg’lık ampulleri olan edrophonium klorid’in önce 2 mg’ını intravenöz olarak verip 1
dakika cevabı beklemek, cevap alınmazsa gerisini vermek gerekir.
 Neostigmine bromid’in etkisi ise 20 dakika kadar sonra başlar ve 2 saat sürer.
Elektromyografi
 Tekrarlayıcı stimülasyonla yorgunluğun doğrulanmasına yardımcı bir tanı aracı olarak
kullanılmaktadır.
 Özellikle tek lif EMG duyarlılığı çok daha yüksek bir tanı aracıdır.
Anti-asetilkolin reseptör antikorları
 Anti-AChR antikorları MG için oldukça özgündür.

Bu antikorlar jeneralize MG’lilerin % 85-90 kadarının serumunda saptanabilir.
 Timomalı hastaların hemen tümünde pozitif bulunur.
 Oküler MG’te sadece % 50 pozitif
TEDAVİ
 Antikolinesterazlar
 Timektomi
 İmmunsüpresif ilaçlar.
 Eskiden % 30 mortalitesi olan MG’in prognozunu tamamen değiştirmiş, hastalara normal
bir yaşam sürme şansını vermiştir.
 Asetilkolinesterazlar semptomatik yarar sağlar.
 Diğerleri ise hastalığın immunolojik kökenine yönelik olduklarından tedavi edici özellikleri
vardır.
Antikolinesterazlar
 Asetilkolinin yıkılmasını engelleyerek sinaptik aralıkta daha uzun süre kalmasını sağlar.
TİMEKTOMİ

Timomalı hastalarda mutlaka timektomi yapılmalıdır.
 Timektomi, timomasız hastalarda da çok önemli bir yer tutar.
 Jeneralize MG’li genç hastada tedavinin temel basamaklarından biridir.
KORTİKOSTEROİDLER
 Kortikosteroidler hastaların büyük çoğunluğunu tamamen düzeltir.
 Hastaların % 80’ninde remisyon oluşturur.
İMMUNSÜPRESSİF İLAÇLAR
 Azathioprine, kortikosteroid alamayan hastalarda, kortikosteroid dozu düşürülürken
alevlenme olduğunda, kortikosteroid dozu hızlıca düşürülmek istendiğinde tedaviye
eklenebilir.
 Azathioprine’e göre daha az kullanılan cyclophosphamide ve cyclosporine-A, etkileri daha
çabuk ortaya çıkan ancak yan etkileri daha çok olan immunsüpresiflerdir.
MYOTONİK DİSTROFİ
 Otozomal dominant kalıtım gösterir.
 MD geni 19q kromozomu üzerinde lokalizedir.
 Genellikle hayatın 3. on yılı içinde görülür.
 Myotoni ve ptozis ile karakterizedir.
KLİNİK
 Kasılmış kasların gevşemesini zorlaştıracak şekilde periferik kas tutulumu.
 Bilateral fasial erimeye bağlı yüzde hüzünlü bir ifadenin bulunması.
 Dil ve faringeal kasların tutulumuna bağlı olarak lafların ağızda gevelenmesi
 Kas erimesi:Fasial, temporal, massater, omuz, bacak ve küçük el kasları
OKÜLER BELİRTİLER
 Presenil Katarakt:En sık görülen oküler anomalidir.
 Ptozis: Genellikle bilateraldir.
 Pigmenter retinopati.
 Eksternal oftalmopleji.
ESANSİYEL BLEFAROSPAZM
 Orbikülaris oküli kası ve üst fasiyal kasların ilerleyici istemsiz kasılmaları ile seyreden idiopatik
bir hastalıktır.
 Kişinin iş ve güç kaybına neden olacak kadar yaşantısını etkilemektedir.
 Sıklıkla 6. Dekatta ortaya çıkar.
 Kadın/Erkek oranı:3/1’dir.
TEDAVİ
 Üst ve alt göz kapağı ile kaş boyunca enjekte edilen botulinum toksini çoğu hastada geçici
rahatlık sağlar.
 3-4 ayda bir tekrarlanması gereklidir.
 Cerrahi tedavi botulinum toksinden fayda görmeyen olgularda uygulanır ve orbikularis kası
çıkarılır.
Download

EKSTRAOKÜLER ADELE İNNERVASYON BOZUKLUKLARI Dr