Kranijalni
disrafizmi:
ono
što
hirurg
treba
znati
o
embriologiji, klasifikaciji i dijagnostici.
Kemal Dizdarević, Elma Suljagić, Mersad Baručija
Klinika za neurohirurgiju KCUS
Abstrakt
Prezentirali smo sažet pregled embriologije, klasifikacije i dijagnostičke evaluacije
kranijalnih disrafizama, namijenjen svima koji se bave hirurgijom općeg profila. Osnovni
cilj rada je dati smijernice za razumijevanje i prepoznavanje ovih lezija zbog
pravovremenog upućivanja neurohirurgu radi mikrohirurškog tretmana. S tim u vezi,
kranijalni disrafizmi su praktično podijeljeni na cefalokele (prednje i stražnje) i druge
kranijalne disrafizme, sa posebnim naglaskom na cefalokele zbog većeg kliničkog
značaja njihovog pravovremenog prepoznavanja. Podjela nije isključivo akademska i
didaktička, budući da se klinička slika, dijagnostički algoritam i terapijski postupak bitno
razlikuju, kao i njihova prognoza i rezultati liječenja.
UVOD
Pojam disrafizam (eng. dysraphism) obuhvata vrlo heterogenu skupinu kongenitalnih
malformacija neuralne cijevi, koje se manifestiraju različitim neurološkim znakovima i
simptomima.
Riječ disrafizam vodi porijeklo od grčke riječi dys+raptein i u doslovnom prevodu
znači „loše srastanje šava“ odnosno nekompletnu fuziju sastavnih dijelova1,2. Ovo se
posebno odnosi na defekte medijalnog srastanja neuralne tube (eng. neural tube defects).
Obzirom na izvorno značenje riječi disrafizam, koji se odnosi na nepotpuno zatvaranje
bilo kojeg spoja, ovim pojmom nastojimo obuhvatiti sve oblike neuralnih rescjepa.
Osnovna podjela disrafičnih lezija neuralne tube je na kranijalne i spinalne, zavisno od
toga da li je lezija lokalizirana u području kranijuma ili kičmenog stuba1,2,3,4. Kranijalni
disrafizmi se dodatno dijele na cistične, koji su praćeni različitim stepenom displazije
kože, te na tzv. druge dirafizme5,6.
Latinski pojam cele, es f. , koji vodi porijeklo od grčke riječi kele (kila, hernija), se
koristi radi opisa hernijacije sadržaja centralnog nervnog sistema (CNS) kroz medijalni
defekt prisutan uslijed kongenitalnog nesrastanja spinalnih, ali i kranijalnih medijalnih
struktura1,5,6.
1
Cilj rada je prezentirati pregled embriologije, klasifikacije i dijagnostičke evaluacije sa
kojima trebaju biti upoznati diječiji hirurzi, otorinolaringolozi, maksilofacijalni hirurzi, te
hirurzi općeg profila, a radi prepoznavanja ovih lezije i njihovog provovremenog
upućivanja neurohirurga radi mikrohirurškog tretmana.
EMBRIOLOŠKI ASPEKTI NASTANKA DISRAFIZAMA
Disrafične lezije su na različite načine povezane sa midline zatvaranjem neuralne tube,
procesom koji se normalno kompletira 25. dana intrauterinog života. Cistične hernijacije
CNS sadržaja nastaju na mjestu mezenhimalnih disrupcija, a nakon zatvaranja neuralne
tube, i to obično između 8. i 12. sedmice gestacije4,6. Lezija bez cistične komponente kao
što su medijalno odsustvo skalpa i lobanje javljaju se i kasnije. Ustvari, postoje dvije
glavne teorije nastanka disrafizama, prva se odnosi na mezenhimalne disrupcije, odnosno
zaustavljeno zatvaranje normalnih mezenhimnih struktura koje okružuju embrionalni
CNS, dok druga teorija naglašava pretjerani rast neuralnog tkiva koje prevenira normalno
zatvaranje kranijalnih pokrova1.
Da bi približili problematiku nastanka disrafičnih lezija, potrebno se ukratko osvrnuti
na embriologiju CNS-a. Embriogenetski razvoj traje 266 dana (280 - 14) i odvija se kroz
četiri faze:
1. brazdanje
2. formiranje zametnih listića (gastrulacija)
3. nastanak organa
4. histološka diferencijacija organa
Druga i treća faza razvoja su povezane sa disrafizmima kičme i lobanje.
Kada zametni štit, koji se inače sastoji od ektoderma i endoderma, a čini dno amnionske
šupljine, odnosno krov zumanjčane vreće, postane dug 1 mm, tada počinje proces
gastrulacije, tj. proces definitivnog formiranja zametnih listića.
U medijalnoj liniji stražnje polovine kruškolikog zametnog štita formira se
longitudinalno zadebljanje ektoderma koje se zove primitivna pruga (PP), a na njenom
prednjem kraju nastaje dodatno zadebljanje označeno kao Hensenov čvorić (HČ). PP i
HČ su centri morfogenetskog kretanja ćelija ektoderma koje migrirajući i ponirući kroz
HČ i PP tvore kranijalni nastavak PP (notohorda), kao i midline zadebljanje ektoderma.
Kranijalni nastavak se nalazi u srednjoj liniji prednjeg dijela zametnog štita i od njega
nastaje horda dorsalis koja predstavlja rudiment primitivnog skeleta. Od centralnog dijela
midline zadebljanja ektoderma se formira neuralna ploča, a od nje, perifernom
akceleracijom umnožavanja ćelija ektoderma, neuralni žlijeb i na kraju neuralna cijev.
Formiranje neuralne cijevi (zatvaranje neuralnog žlijeba) prvo nastaje u središnjem
2
dijelu, te zatim napreduje kranijalno i kaudalno da bi se konačno stvorila kranijalna i
kaudalna neuropora. Proces formiranja neuralne cijevi iz ektoderma se završava 25. dana
intrauterinog života, a naziva se primarna neurulacija. Nezatvaranje prednje neuropore u
području cefaličnog kraja neuralne tube rezultira u pojavi anencefalije. Starije teorije su
sve oblike kranijalnih disrafizama, uključujući i cefalokele, asocirale sa poremećajima
primarne neurulacije5,6,7.
Danas se težište nastanka ovih poremećaja, dovodi u vezu sa poremećajima organizacije
mezoderma kao ishodišta mezenhimnih aksijalnih struktura, a u konjunkciji sa
abnormalnim signalima koji usmjeravaju intenzitet rasta i separiranja neuroektodermalnih
struktura koje čine osnovu tkiva CNS-a5,7. S druge strane, poremećaji u kompletiranju
separacije neuroektoderma od kutanog ektoderma će rezultirati u pojavi dermalnog sinusa
i dermalnih inkluzionih cista koje je često potrebno dijagnostički razgraničiti od
cefalokela5,8,9.
Proces sekundardne neurulacije ili regresivne dediferencijacije je isključivo u vezi sa
spinalnim disrafizmima jer se ovaj proces odvija jedino u području kaudalne mase
nediferenciranih, pluripotentnih ćelija tokom procesa agregacije, vakuolizacije I
involucije10.
PREGLED I KLASIFIKACIJA KRANIJALNIH DISRAFIZAMA
Kranijalni disrafizam (cranium bifidum) primarno karakterizira kongenitalno
nesrastanje kostiju lobanje. Ukoliko je prisutan samo defekt kosti, bez promjena na
endokranijumskim strukturama i na poglavini, riječ je o okultnom disrafizmu (cranium
bifidum occultum), a ako je defekt praćen promjenama okolnih mekotkivnih struktura
onda je riječ o otvorenom disrafizmu (cranium bifidum apertum ili cephalocele).
Podjela disrafizama na otvorene i zatvorene nije isključivo akademsko i didaktičko
pitanje: njihova klinička slika, dijagnostički algoritam i terapijsko postupak se bitno
razlikuju, kao i njihova prognoza i rezultati liječenja1,2,4,5.
Međutim, u praksi, zbog čestih diferencijalno dijagnostičkih dilema i pogrešaka,
najpraktičnija podjela je na cefalocele i druge kranijalne disrafizme1.
Cephalocele
Cefalokela se definira kao cistična ekstenzija intrakranijalnih struktura van granica
kranijuma kroz abnormalni, najčešće medijalno situirani, defekt kranijuma nastao
nesrastanjem mezenhimnih struktura ili njihovom disrupcijom tokom intrauterinog
razvoja ploda2,4,6. Cefalokela, kao oblik kranijalnog disrafizma, može imati karakteristike
kesaste hernijacije isključivo moždanih opni sa likvorom i tada govorimo o
kraniomeningokelama ili unutar kele možemo diferencirati i prisustvo displastičnog,
3
gliozno izmjenjenog ili funckionalnog moždanog tkiva, te tada govorimo o
encefalokelama. Ako je unutar cele inkorporiran i ventrikularni sistem onda govorimo o
meningoencefalocistokelama ili hidroencefalokelama1.
Cefalokele se prezentiraju kao pseudotumorozne, fluktuirajuće mase sa
ekstrakranijalnom ekstenzijom prema vanjskoj sredini ili prema nazalnom kavitetu. Mogu
biti u potpunosti epitelizirane i pokrivene rjeđe neizmjenjenom, a češće displastičnom
kožom ili mogu biti otvorene sa vidljivom likvorejom na mjestu nedostatnog vanjskog
pokrova.
Postoje različite klasifikacija encefalokela. Najčešće se dijele na prednje i stražne, ali
najpreglednija i najčešće korištena klasifikacija je osmišljena od strane tajlandskog
neurohirurga Charas Suwanwela, te je ista ovdje prezentirana2,4,5,11:
1.
Kalvarijalne encefalokele
•
interfrontalna
prednje fontanele
interparijetalna
temporalna (pterionalna)
stražnja fontanela
•
•
•
•
2. Sincipitalne (frontoetmoidalne) encefalokele
•
•
•
nazofrontalna
nazoetmoidalna
nazoorbitalna
3. Bazalne encefalokele
•
•
•
•
transetmoidalna
sfenoetmoidalna
transsfenoidalna
sfenoorbitalna
4. Infratorkularne encefalokele (kele stražnje jame)
5. Supratorkularne encefalokele (okcipitalne kele)
4
Slika 1. Kalvarijalna encefalokela stražnje fontanele
Prednje cefalokele
U širem smislu, prednje kele obuhvataju sincipitalne, bazalne i prednje kalvarijalne
kele1. U užem smislu, pojam prednje encefalokele se odnosi na sincipitalne kele. Prednje
cefalokele su uvijek encefalokele, što znači da nazaobilazno sadrže nervno tkivo unutar
sakusa. Prednje kele su pokrivene epiteliziranom kožom koja često ne pokazuje znake
displastičnosti. Ponekad su povezane sa facijalnim defektima, ali su vrlo rijetko praćene
hidrocefalusom.
Sincipitalne kele nazivamo i frontoetmoidalne, ali niti jedan pojam nije do kraja
ispravan. Sinciput, itis n. znači prednji dio glave, od bregme do prednjeg aspekta
etmoidalne kosti, ali termin sincipitalnih kela se odnosi samo na kele koje su locirane u
području korijena nosa, odnosno naziona11. Također, pojam frontoetmoidalnih kela nije
do kraja pogodan obzirom da jedan podtip ovih kela protrudira kroz medijalni zid orbite.
Sincipitalne kele su srodne sa bazalnim kelama utoliko što oba tipa često imaju svoj izlaz
kroz foramen coecum tj kroz ostatak embrionalnog kraniofaringealnog kanala11.
Nazofrontalne sincipitalne encephalocele izlaze na mjestu primitivnog fonticulus
nasofrontalis-a, tj. fibrozne membrane koja tokom embrionalnog razvoja premoštava
nazalne i frontalnu kost, a služi da separira duru od iznad razvijajuće kože. Ove kele se
prezentiraju kao cistične mase koja protrudira između frontalne i nazalnih kostiju u
području glabele. Njihova glavna karatkeristika, koja ima značajne implikacije na
operativni pristup, je fakat postojanja kratkog koštanog kanala koji utječe na formiranje
kratkog vrata kele.12
Nazoorbitalne sincipitalne encephalokele herniriraju u području medijalnog orbitalnog
zida, između frontalnog nastavka maxillae (naprijed), te lakrimalne kosti i lamine
5
papyraceae etmoidalne kosti (nazad). Prezentiraju se kao masa u medijalno-gornjem
dijelu orbite, lateralno od korijena nosa. Intrakranijalni otvor se nalazi u području lamine
cribriformis.12
Nazoetmoidalne sincipitalne encephalokele napuštaju intrakranijalni kavitet u području
foramen coecum-a ili na njegovoj bočnoj strani13. Lezija izgleda kao otečen ili proširen
nosni bridž (bridge) ili kao epitelizirana masa koja protrudira između nazalnih kostiju i
nazalne hrskavice u midline, odnosno sa obje strane medijalne linije12,13.
Bazalne kele su najrjeđe i ne prezentiraju se sa vidljivom mehko-tkivnom masom. Ove
kele predstavljaju hirurški problem iz dva razloga. Prvo, često u sakusu sadrže
hipotalamus, hipofizu, infundubulum, optičke nerve i hijazmu, te arteriju cerebri anterior
što otežava reparaciju kele. Drugo, lokalizacija ovih kela je na teško dostupnim mjestima
koja impliciraju intenzivniju retrakciju moždanih masa tokom hirurškog repariranja.
Važno je napomenuti da postoji veća učestalost asociranosti bazalnih encefalokela sa
malformacijama lica nego je to slučaj sa drugim vrstama kela. Najčešće se radi o
rascjepima usne, nosa I nepca. Neophodno je diferencijalno dijagnostički razgraničiti
bazalne kele od polipa i nazalnih glioma12. Problem leži u činjenici da se bazalne kele
prezentiraju kao fluktuirajuća masa unutar nosa koje se vrlo lahko mogu zamjeniti sa
nazalnim polipima. Pravilo je da se nazalna polipoidna masa kod novorođenčeta smatra
enefalokelom sve dok se drugačije ne dokaže1. U slučaju da se zanemari ova činjenica i
pokuša uraditi biopsija nazalne mase mogu nastati komplikacije u smislu oštećenja
vitalnih struktura, pojave meningitisa, perzistentne likvoreje i intracerebralne hemoragije.
Bazalne encefalokele često skreću pažnju tek kada uzrokuju znake nazalne opstrukcije,
pojavu rhinorrhoeae ili rekurirajućeg meningitisa.
Postoji nekoliko karakteristika na osnovu kojih diferenciramo nazalne polipe i kele12,14 :
1. polip ne pulzira, encefalokele pulzira u ritmu otkucaja srca
2. polip je lociran lateralno, kela medijalno,
3. polip je iznimno rijedak kod infanta, kela je nešto češća
4. polip nalazimo u području konhi nosa, kelu u području nazalnog septuma
5. polip ne širi nosni bridge, kela širi
6. polip karakterizira negativan Furstenberg-ov test, kelu pozitivan (kela se povečava pri
kompresiji jugularnih vena tj pri Valsalva manevru).
Nazalni gliom se često zamjenjuje sa bazalnom encefalokelom. Ipak postoje jasne razlike
između ova dva entiteta. Gliom ne komunicira sa subarahnoidalnim prostorom, nema
peteljku kojom je spojen sa CNS-om ili je ona minimalna, nije praćen hipertelorizmom
(hiperorbitizmom) niti je pulsativan, a karakterizira ga negativan Furstenberg- ov test12.
6
Bazalne transsfenoidalne kele protrudiraju u sfenoidalni sinus ili nazofarinks kroz
foramen coecum i potentni kraniofaringealni kanal. One su obično asocirane sa
prisustvom hipotalamo-hipofiznih struktura u sakusu. Bazalne sfenoorbitalne
protrudiraju u orbitu kroz gornju orbitalnu fisuru. Bazalne sfenoetmoidalne protrudiraju u
stražnji nazalni kavitet dok bazalne transetmoidalne protrudiraju u nazalni kavitet kroz
laminu cribriformis. 12,14,15
Frontalne kalvarijalne encefalokele se obično sastoje od lipomatoznog i konektivnog
tkiva kao i malformiranih nervnih elemenata, a često obuhvataju prednje dijelove corpus
callosum-a. Karakteristična činjenica koja je atributivna za ove kele je da se
intrakranijalni dio lipoma (često sastavni segment frontalnih cefalokela) obično miješa sa
frontalnim lobusima te se nikada operativno ne otklanja njegov intrakranijalni origo. Ako
je lipom velikih dimenzija često klinički nalazimo znake mentalne retardacije, epileptične
manifestacije, te hidrocefalus. Tipični su rubni kalcifikati i ponekad dilatacija prednjih
cerebralnih arterija. 5,14,15
Stražnje cefalokele
Stražnje kele klasificiramo na supratorkularne i infratorkularne, ovinso da li su iznad ili
ispod torcular Herophilii (confluens sinuum)5,16. Supratorkularne cefelokele su
okcipitalne odnosno supratentorijalne, dok su infratorkularne infratentorijalne i
subokcipitalne, te se nalaze u području stražnje jame. Obzirom da su u intimnom odnosu
sa velikim venskim sinusima stražnjeg dijela kranijuma, vaskularne strukture su često
uključene u sakus stražnjih cefalokela, što je važan podatak sa hirurškog aspekta, osobito
ako se radi o kraniomeningokelama, čija prognoza može biti kompromitirana
neadekvatnim tretmanom vaskularnih struktura.
Supratorkularne cefalokele obično sadrže displastično nervno tkivo čija hirurška
resekcija ne utječe na ishod1,5. Vrlo rijetko unutar kele nalazimo funkcionalno moždano
tkivo i u tom slučaju potrebno je sačuvati sadržaj kele. U slučaju prezerviranja nervnog
tkiva često skidamo okolnu kost i svod lobanje prilagođavamo dodatnom volumenu
neurotkiva.
Infratorkularne cefalokele karakterizira uključenje cerebeluma i ponekad moždanog
stabla u sakus. Intraoperativno oštećenja moždanog stabla najčešće razultira
nemogućnošću postoperativne ekstubacije djeteta, te kratko nakon toga i letalnim
ishodom. Ponekad su subtorkularne encefalokele tako nisko da im ishodište nalazimo u
području subokcipto-cervikalnog prijelaza ili isključivo cervikalno (tada govorimo o
cervikalnim mijelomeningokelama). Subokcipitalno - cervikalne kele su obično integralni
dio Arnold -Chiari III malformacije, a sadržaj sakusa je descendirana medulla oblongata
i cerebelum.
7
Prognoza ovih kela je najčešće infaustna osobiti jer su dodatno komplicirane
tetraventrikularnim hidrocefalusom. Često notiramo postojanje i drugih sindroma, ali kao
lezija koje samo prate stražnje kele i koje nisu dio zajedničke patološke cjeline sa njima.
Najčešće se radi o Dandy - Walker-ovom sindromu (atrezija izlaznih foramen-a
Magendie i Luschka sa agenezijom vermisa i velikom komunikantnom cistom stražnje
jame) i Meckel-ov sindromu (policistični bubrezi, pilidaktilija, mikrogonadizam)1.
Prognoza stražnje cefalokele zavisi od veličine kele, količine nervnog tkiva unutar kele,
postojanja mikrocefalije ili hidrocefalusa. Za razliku od prednjih kela, stražnje kele nisu
uvijek encefalokele, ali u većini slučajeva ipak nalazimo određenu količinu tkiva CNS
unutar kele5,13,14. Hidrocefalus se često razvija postoperativno i njegov nastanak vrlo
upečatljivo korelira sa lošijom prognozom. Prognoza čistih meningokela je mnogo bolja
u odnosu na encefalokele1,2,4. Nije potrebno operarati svu djecu sa stražnjim kelama i
prije odluke o operativnom tretmanu neophodno je razmotriti veličinu kele i količinu
displastičnog mozga unutar kele. U slučaju da je veća količina displastičnog mozga u kesi
nego unutar kranijuma, tada ne treba operirati djete, jer je postoperativni ishod povezan
sa lošom prognozom, a operacija ne nudi nadu. Ipak odluka o netretiranju ovih kondicija
se donosi samo u slučaju da se roditelji slažu sa takvim stavom, u suprotnom, obaveza
hirurga je da izvede oprativni zahvat. Uopćeno govoreći, manje od 5 % infanta sa
stražnjim encefalokelama ima normalna razvoj2,4.
Drugi kranijalni disrafizmi
Postoje i dodatni oblici kranijalnih disrafizama koje treba spomenuti obzirom da u
praksi često ostaju neprepoznati i produciraju diferencijalno dijagnostičke dileme.
Razlikujemo 5 grupa ovih disrafizama:
1. Rudimentarne encephocele su midline lezije koje se obično nalaze na vertexu i
povezane su sa kožnim promjenama (npr: cutis aplasia, telenagiektazije,
displastični glijalni elementi, abnormalni kapilicijum, ekscesivno fibrozno tkivo);
2. Kongenitalni defekti skalpa - treba ih zatvoriti tokom neonatalnog perioda;
3. Kongenitalni izolirani defekti kalvarije;
4. Lezije praćene nedostatkom kože, kosti i dure sa eksponiranjem leptomeningi,
gornjeg sagitalnog sinus i mozga;
5. Lezije koje liče na encephalocele, ali koje nikada nisu praćene displazijom kože
većina encefalocela ima displastičnu kožu), kao što su kongenitalni dermalni
sinus, hemangiomi, lipomi.16,17,18
U ovoj grupi kranijalnih disrafizama najznačajniji je kongenitalni dermalni sinus, jer on
najčešći diferencijalno dijagnostički problem. Kongenitalni dermalni sinus je naziv za
8
grupu anomalija kod kojih sa površine kože u dubinu odlazi tračak obložen višeslojnim
skvamoznim epitelom. Ovaj tračak se može završavati pliće ili dublje, a može prodirati
subduralno, gdje se u samom nervnom tkivu, završava epidermoidnom ili dermoidnom
cistom (tumorom). Dermalni sinus je stalna potencijalna opasnost za prodor infekcije,
može predstavljati smetnju za normalni razvoj nervnog sistema i može biti udružen sa
kongenitalnim tumorom. Ovaj tumor može biti epidermoidna cista, ako sadrži samo
skvamozne epitelne ćelije, ili dermoidna cista, ako sadrži pored skvamoznog epitela i
druge sastojke kože (lojne žlijezde, dlake, folikule dlaka i dr.). Ovi tumori mogu djelovati
kompresivno na nervno tkivo ili svojim prisustvom opstruirati likvorski prostor i
uzrokovati hidrocefalus. Također, često dolazi do infekcije unutar tumorskog tkiva i
nastanka apscesa.
Kod intrakranijalnog dermalnog sinusa na koži se vidi, najčešće u okcipitalnom region,
tačkasto udubljenje, tj. otvor traktusa dermalnog sinusa, u kome se često mogu zapaziti
dlake, a na arealu od nekoliko milimetara oko ovog otvora uopće ne raste normalna kosa.
Skalp na tom mjestu može da bude zadebljan ili se palpira potkožna masa. Mogu
postojati i znaci lokalne infekcije. Nativna radiografija lobanje može da ne pokaže defekt
kosti lobanje, mada je taj defekt uvijek prisutan.9
Bez obzira na lokalizaciju dermalnog sinusa, operacija je indicirana čim se postavi
dijagnoza, kako bi se spriječila pojava infekcije, ali i da bi se odstranila ekspanzivna
lezija ako je prisutna. Cilj operacije je potpuno odstranjenje dermalnog sinusa i
eventualne prateće dermoidne odnosno epidermoidne ciste. Ako je sadržaj dermoidne
/epidermoidne ciste inficiran, primjenjuju se operativni principi koji važe za operacije
apscesa17.
DIJAGNOSTIČKA EVALUACIJA
Prenatalna dijagnoza
Dijagnostička evaluacija počinje intrauterinom evaluacijom. Koristi se ultrazvuk i
uzorak majčine krvi za ispitivanje alfa-feto proteina kao dio rutinskog prenatalnog
skrininga. Amniocenteza dolazi u obzir kao metod drugog izbora, ako se ne uspije
izdiferencirati disrafizam, a postoji sumnja da isti postoji. Vizuelna dijagnostička metoda
izbora je prenatalni MRI. 2
Alfa-feto protein (AFP) je normalni fetalni glukoprotein kojeg inicijalno producira
žumanjčana vreća, a kasnije fetalna jetra. Tokom gestacije se nalazi u fetalnoj cirkulaciji,
da bih u prvih nekoliko sedmica postnatalnog života njegova koncentracija naglo opala.
U krvi zdravog adulta se nalazi smo u tragovima. Tokom normalne trudnoće možemo ga
detektovati u amnionskoj tečnosti, a u majčinom serumu se detektuje od 12 - 14 sedmice
trudnoće i koncentracija mu raste do 32 sedmice trudnoće. Najbolje je ispitati serumski
AFP kod majke između 15 i 20 sedmice trudnoće. Dva puta veća vrijednost AFP u
9
majčinom serumu, u odnosu na odgovarajuću sedmicu gestacije, govori u prilog
postojanja otvorenog defekta neuralne cijevi kod ploda. Senzitivnost evaluacije
vrijednosti AFP u majčinom serumu kod otvorenih disrafizama je čak oko 90%. Sasvim
je drugačiji nalaz kod zatvorenih disrafizama. U slučaju potpune epiteliziranosti kele, čak
i ako je koža displastična, nivo AFP u majčinom serumu i amnionskoj tečnosti je
normalan. Razlog leži u činjenici da lezija treba propuštati tkivnu tečnost i/ili likvor da
bih vrijednost AFT bila signifikantna. Važno je nagasiti da AFP vrijednost u majčinom
serumu raste tokom trudnoće, te da pogrešna procijena starosti trudnoće može dati krivu
slike vrijednosti AFP. 19,20
Prenatalnim ultrazvukom (PU) se može dijagnosticirati većina kranijalnih i spinalnih
disrafizama2,4,20. Ultrazvuk pomaže u diferenciranju disrafizama od drugih uzroka
eleviranja AFP, npr. u diferenciranju omphalocele od cephalocele. Također je koristan u
procijeni gestacijskog doba.
Amniocenteza je koristan dopunski metod putem kojeg se uzima amnionska tečnost
radi procijene nivoa AFP. Amnionski AFP je eleviran kod otvorenih disrafizama sa
vrhuncem između 13 i 15 sedmice trudnoće2,3,4,6. Ova metoda je invazivna i povezana sa
6%-tnim rizikom fetalnog gubitka.
Prenatalni MRI, kao slikovita dijagnostička metoda, predstavlja metodu izbora kojom
se na vrlo jasan način mogu izdiferencirati različite anomalije, naročito one koje
involviraju mekotkivne strukture2,4,6.
Slika 2. Prenatalni MRI: prikaz
fetusa u uterusu
Slika 3. Prenatalni MRI: fetus sa znacima
Dandy-Walker Sy
Postnatalna dijagnoza
Magnetna rezonanca (MRI) zauzima primarno mjesto u postnatalnoj dijagnostici zbog
izvanredne rezolucije slike i mogućnosti prikazivanje svih mehko-tkivnih detalja. MRI
nam jasno može prikazati sadržaj kele, njenu konekciju sa intrakranijalnim strukturama i
mjesto njene ekstrakranijalne ekstenzije. U slučaju potrebe za detaljnim evaluiranjem
10
vaskularnih elemenata, posebno kod stražnjih cefalokela, vrlo potentno dijagnostičko
sredstvo je magnetna angiografija (MRA)20.
Kompjuterizirana tomografija (CT) kranijuma sa prozorom za koštane strukture
također ima svoje mjestu u dijagnostici, tim prije što je prikaz koštanih elemenata
pomoću MRI -a nedovoljan i što je primjena spiralnog CT-a sa programima za
trodimenzionalni prikaz struktura rutinska dijagnostika u medicinski razvijenim
zemljama. Kompjuterizirana tomografija sa trodimenzionalnom rekonstrukcijom (MsCT
3D) ima posebno mjesto u dijagnostici sincipitalnih i bazalnih kela12,13,14,15,20.
Ultrazvuk se koristi za postoperativno praćenja eventualnog dilatiranja ventrikularnog
sistema i nastanak hidrocefalusa, čija je pojava posebno česta nakon hirurškog repariranja
stražnjih encefalokela2,20.
U pripremi operativnog zahvata sa ciljem tretiranja hidrocefalusa obično se koristi
MRI i CT radi jasnije prostorne rezolucije koja je bitna za anticipiranje hirurških
manipulacija i definiranje hirurške strategije1.
.
Slika4. MsCT 3D: defekt kosti kod
sincipitalne kele
Slika 5. MRI: bazalna cefalokela
ZAKLJUČAK
Kranijalni disrafizmi su kongenitalne malformacije koje imaju širok spektar kliničkih
ekspresija. Ove malformacije se, zahvaljujući dostignućima slikovite neurodijagnostike i
savremene neurohirurgije, mogu u većini slučajeva pravovremeno prepoznati i tretirati na
adekvatan način. Najpristupačnije za tretman su sincipitalne cefalokele koje ujedno
pokazuju i najbolji ishod. Poseban problem predstavljaju bazalne kele zbog njihove
lokalizacije u području centralne baze lobaje, te njihovog sadržaja koji može uključiti
hipotalamus, optičke nerve i ogranke prednje cerebralne arterije. Također, bazalne
cefalokele su obično asocirane sa malformacijama lica, a često se mogu zamijeniti sa
nazalnim polipima o čemu posebno treba voditi računa. Stražnje cefalokele mogu
11
predstavljati realan hirurški problem jer su tipično u bliskom odnosu sa velikim
intrakranijalnim venskim sinusima.
Literatura:
1. Dizdarević K.: Kranijalni cistični disrafizmi.
http://www.healthbosnia.com/radovi/neuro/disrafizmi.htm
2. Greenberg M. S. : Developmental anomalies. In: Greenberg M.S., : Handbook of
Neurosurgery. Greenberg Graphics, Inc. : Lakeland, Florida, 2006.
3. McComb J. G. : Encephalocele. In: Youmans J.R. : Neurological surgery . Vol II.
Philadelphia Pennsylvania. W. B. Saunders Company, 1996.
4. Rutka J.T., Carlotti C., Iantosca M.: Encephaloceles. In: Winn HR (ed) Youmans
neurological surgery, 5th edn. Saunders, Philadelphia, pp 3198–3213, 2004.
5. Bhagwati S.N., Mahapatra A.K. : Encephalocele and anomalies of the scalp. In: Choux
M, Di Rocco C, Hockley AD, Walker ML (eds) Pediatric neurosurgery. ChurchillLivingstone, London, pp 101–119, 1999.
6. Lemire R. J. : Neural tube defects. JAMA. 259 : 558 - 62, 1988.
7. Hockley A.D.: Aplasia cutis congenita. In: Choux M, Di Rocco C, Hockley AD, Walker
ML (eds) Pediatric neurosurgery. Churchill-Livingstone, London, p 117, 1999.
8. Stephan M.J., Smith D.W., Powzi J.W., Alden E.R. : Origin of scalp vertex aplasia cutis.
J Pediatr 101:850–853, 1982.
9. Swift D.M., Trumble E.R.: Scalp and skull neoplasms. In: Albright AL, Pollack IF,
Adelson PD (eds) Principles and practice of pediatric neurosurgery. Thieme, Stuttgart, pp
449–462, 1999.
10. Catala M.: Embriology applied to neural tube defects. In: Özek M.M,Cinalli G, Maixner
W.J.: Spina bifida: Menagement and outcome. Springer-Verlag Italy, pp 19-42, 2008.
11. Suwanwela C. and Suwanwela N. : A morphological classification of sincipital
encephaloceles. J. Neurosurg., 36: 201 - 211, 1972.
12. Hoving E.W.: Nasal encephaloceles. Childs Nerv Syst 16(10-11): 702-706, 2000.
13. Macfarlane R., Rutka J.T., Armstrong D., Phillips J., Posnik J., Forte V. et al :
Encephaloceles of the anterior cranial fossa: management and outcome. Pediatr
Neurosurg 23:148–158, 1995.
12
14. Cohen A. R. : Encephaloceles of the anaterior cranial base. In: Rengachary S. S. and
Wilkins R. H. : Neurosurgical operative atlas. Vol II . Park Ridge, Illinois. The American
Association of Neurological Surgeons , 1992.
15. Lello G.E., Sparrow O.C., Gopal R.: Management of fronto ethmoidal (sincipital)
encephalocele. J Craniofac Surg 10(2): 135-139, 1999.
16. Yokota A., Kajiwara H., Kohchi M., Fuwa I., Wada H.: Parietal cephalocele: clinical
importance of its atretic form and associated malformations. J Neurosurg 69:545–551,
1998.
17. Martínez-Lage J.F., Sola J., Casas C., Poza M., Almagro M.J., Girona D.G.: Atretic
cephalocele: the tip of the iceberg. J Neurosurg 77:230–235, 1992.
18. Ohta T., Waga S., Handa H., Nishimura H., Nishimura S., Mitani T.: Sinus pericranii. J
Neurosurg 42:704–712, 1975.
19. Milunsky A. : Predictive values, relative risk and overall benefits of high and low
maternal serum alpha - fetoprotein screening in singleton pregnancies. Surg Obstet
Gynecol 161 : 291 - 7, 1989.
20. Martínez-Lage J.F., Poza M., Sola J., Soler C.L., Montalvo C.G., Domingo R. et al: The
child with a cephalocele: etiology, neuroimaging, and outcome. Child’s Nerv Syst
12:540–550, 1996.
13
Download

Kranijalni_disrafizmi (2) - Neurosurgery