1. EKSPRESIJA GENA
Gen je nasledna jedinica fenotipske ekspresije. To je deo DNK koji nosi
infonnaciju za sintezu jednog ili vise proteinskih molekula. Prosecna duzina gena je od
400 do 1800 nukleotidnih parova. Svaki gen ima mesto na hromozomu koje se oznacava
kao genski lokus. Struktura gena je odredena rasporedom i brojem cetiri tip a nukleotida.
Gen se sastoji od kodirajucih regiona, egzona (ekspresionih region a) i nekodirajucih
umetnutih sekvenci, introna (intragenskih regiona) (S1. 1J). Veze izmedu introna i
egzona se ostvaruju pomocu baza GT u praveu 5' kraja i AG u praveu 3' kraja. Uzvodno od
gena, na 5' kraju nalazi se promotor za koji se vezuje RNK polimeraza I ili II. On moze da
sadrzi jednu ili nekoliko kopija niza GOGCGG, nazvanih OC blok. Medutim, neki geni
imaju TATA blok sastavljen od vise parova A=T, odgovoran za tacnu inieijaeiju. Neki
strukturni geni sadrze CCAAT blok vazan za brzinu transkripeije. Na 3' kraju gena nalazi
se jedan od tripleta TAA, TAG ili TGA nazvan terminaeioni.
Slika 1.1. Organizacija gena eukariota, transkripeija i obrada transkripta
Proees koji osigurava da se infonnaeija koja potice sa DNK, tj. gena prevede u
molekule koji odreduju osobine celije i organizma naziva se ekspresija gena. On se odvija
tokom dye faze:
- transkripcija - u toku koje se sa del a DNK, tj. sa gena, prepisuje RNK
- translacija - prevodenje infonnaeije sadrzane u redosledu nukleotida RNK u
redosled aminokiselina molekula proteina.
Molekul DNK sadrzi specificne redoslede nukleotida, gene, u kojima je zapisana
informacija za sintezu odredenih polipeptidnih lanaca. Sa jednog od lanaea DNK, prema
principu komplementarnosti, prepisuje se ribonukleinska kiselina (RNK).
Slika 1.3 Shematski prikaz ekspresije gena
.
:.~,~.'
GENETICKI
KOD
¥,Geneticka informacija u DNK je smestena u vidu sifre koja odreduje koje ce
aminokiseline biti vezane u polipeptidnom lancu. Posto postoje sarno cetiri razlicita
nukleotida, a 20 aminokiselina, znaci da jednu aminokiselinu mora kodirati najmanje 3
nukleotida, jer 43=64 kombinacije. To je prvi najmanji broj nukleotida koji mozeda od 4
razlicita nukleotida pruzi dovoljan broj kombinacija. Tri uzastopna nukleotida u DNK koji
prenose informaciju za specificnu aminokiselinu koja ulazi u sastav proteina nazvana.su
genetleki kod.
Sa koda se prenosi informacija na komplementarne triplete nukleotida u iRNK koji
se nazivaju kodoni. Danas su poznati tripleti baza ili kodoni koji odgovaraju svakoj
aminokiselini (Tab. 1.1). Kodoni UAA, UAG i UGA su besmisleni, odnosno stop kodoni,
koji ne nose infonnaciju ni za jednu aminokiselinu. Znacajni su u procesu sinteze proteina
jer odreduju kraj polipeptidnog lanca i predstavljaju zavrsne Hi terminacione kodone.
Polozaj mnogih arninokiselina u polipeptidnom lancu odreden je sa vise nego
jednim kodonom, pa se oni nazvaju sinonimni (izrodeni Hi 'degenertsani kodoni).
Njihova pojava se objaSnjava hipotezom nepostojanosti (wobblle) jer se sarno prva dva
nukleotida kodona vezuju precizno sa antikodonom na tRNK, dok je trecinepostojan. Ova
pojava doprinosi vecoj stabilnosti genetickog materijala jer se sprecava ekspresija
odredenih mutacija u DNK. Medutim, arninokiseline triptofan i metionin imaju sarno po
jedan odgovarajuci kodon.
Inicijalni kodon je AUG koji ako se nade na pocetku iRNK kodira tRNK koja nosi
metionin,
Geneticki kod je specifican i uspostavljen je ranD tokom evolucije zivog sveta. Kod
eukariota geneticki kod je univerzalan, a razlikuje se od onog u mitohondrijarna,
plastidima, u prokariota i kvasaca. Ustanovljeno je da se kodoni ne preklapaju nego se
nastavljaju jedan na drugi, te isti region lanca iRNK moze da se koristi za dye ili tri
razlicite sekvence proteina ako se pomeri citanje grupe tripleta za jednu ili dye baze u oba
smera.
TblllKd
a e a ..
Prva baza
(5' kraj)
odredui
o omi koii
OJI 0
re uju po 1ozaj ammo kiise lirna u po liipeptid
1 nom lancu
Druga baza
Treca baza
v'
(3' krai)
C
A
G
Phe
Phe
Leu
Leu
Leu
Leu
Leu
Leu
IIe
lie
IIe
Val
Val
Val
Val
A
C
U
U
•
Ser
Ser
Ser
Ser
Pro
Pr~
Pro
Pro
Thr
Thr
Thr
Thr
Ala
Ala
Ala
Ala
Tyr
T f
His
His
GIn
Gin
Asn
Asn
Lys
Lvs
Asp
Asp
GIu
Glu
G
Gys
Gys
••
Trp
Arg
Arg
Arg
Arg
Ser
Ser
Arg
Arg
Gly
Gly
Gly
Gly
U
C
A
G
U
C
A
G
U
C
A
G
U
C
A
G
SINTEZA PROTEINA
Transkripcija
Prva faza ekspresije gena je sinteza molekula RNK, transkripcija, u toku koje se sa
dela lanca DNK, tj. sa gena, prepisuje RNK. Prekursori za sintezu RNK su adenozin
trifosfat (ATP), guanozin trifosfat (GTP) citidin trifosfat (CTP) i uridin trifosfat (UTP).
Transkripcija se odvija kroz nekoliko faza:
Prepoznavanje promotora. Enzim RNK polimeraza prepoznaje deo DNK u kome
ima (vise A-T parova i vezuje sa tim regionom DNK (od 20 do 200 hp) koji se naziva
promotor.
Inicijacija sinteze molekula RNK. Enzim RNK polimeraza dovcdi prvi
komplementarni nukleozid-trifosfat do DNK.
Izduzivanje molekula RNK (elongacija). RNK polimeraza se pokrece duz lanca
DNK dodajuci nove komplementarne RNK nukleotide, koji se povezuju u smeru 5'-3'.
Zavrsetak, terminacija
molekula RNK. Izduzivanje Ianca .se odvija sve dok
enzim ne stigne do stop signala odnosno terminacionog signala. Tada se od DNK odvajaju
i novosintetisana RNK i enzim RNK polimeraza ..
Ovako stvorena RNK se u celijama prokariota koristi odmah kao iRNK u sintezi
polipeptidnog lanea, dok se kod eukariota prvo modifikuje u jedru, a zatim se transportuje
kao iRNK u citoplazmu, gde se smesta na granicu izmedu male i velike subjedinice
ribozoma. (Proces modifikacije je detaljno opisan u poglavlju Nukleinske kiseline).
U celijama eukariota postoje tri tipa enzima:
RNK polimeraza I kojaucestvuje u prepisivanju rRNK,
RNK polimeraza II koja ucestvuje u prepisivanju iRNK i
";2RNK polimeraza III koja ucestvuje u prepisivanju tRNK i 5S rRNK.
Slika 1.4. Transkripcija
Translacija
Sinteza svakog proteina u celiji je odredena redosledom nukleotida u iRNK koji je
kopiran sa dela DNK. Pojam translacije podrazumeva:
- prevodenje redosleda nukleotida sa iRNK u redosled aminokiselina i
- proces u toku kojeg se aminokiseline povezuju u polipeptidni lanac.
Translacija se odvija na ribozomu i uvek ide pravcu 5'-3', a polipeptid se sintetise
od kraja sa amino grupom prema karboksilnoj.
Proces translacije se odvija u nekoliko faza:
Aktivacija aminokiselina se odvija uz pornoc enzima aminoacil-tRNK-sintetaza
specificnih za svaku aminokiselinu i energij e, ATP. Izmedu tRNK i aminokiseline se
obrazuju kovalentne veze (izmedu karboksilne grupe i terminalne riboze u tRNK).
Inicijacija, tj. pocetak polimerizacije aminokiselina. Svaku aminokiselinu
transportuje (prenosi) odreden molekul tRNK te se u citosolu nalazi najmanje 20
specificnih tRNK pri cemu je svaka zastupljena 2-3 puta. tRNK koja nosi aminokiselinu
metionin prepoznaje pocetni kodon AUG na iRNK koji je smesten uz modifikovan 5' kraj
iRNK. Ona se postavlja na P (peptidilno) mesto na vecoj subjedinici ribozoma.
amlrloadl-tRNK
l;lntetazs (enzlm)
ATP
<PJ-{=aden=oz=!ril
/
AMP
smlnoecIltRNK'
~vtranB
amlnoklsellna")
.-/
Slika 1.5. Aktivacija aminokiselina
Elongacija polipeptidnog lanca obrazovanjem peptidnih veza. Na A (aminoacilno)
mesto dolazi druga amirioacil tRNK, prema pravilu sparivanja antikodona sa kodonom, te
zapocinje sinteza polipeptidnog lanca tj. elongacija. Svaki polipeptidni lanac pocinje
metioninom koji nije vazan za funkciju proteina i on se obicno kasnije otklanja. Izmedu
aminokiselina se stvara peptidna veza (karboksilna grupa metionina i amino grupa
.aminokiseline na A mestu) uz prisustvo peptidil-transferaze. Ribozom se pomera za jedan
kodon duz iRNK pa se prva tRNK otpusta sa P mesta a ona sa A mesta prelazi na P mesto.
Na A mesto dolazi .nova tRNK sa svojom aminokiselinom i tako se proces ponavlja. E
mesto (exit) je mesto izlaska tRNK sa ribozoma.
Terminacija polipeptidnog lanca (zavrsetak sinteze). Kada na A mesto dode jedan
od stop kodona (UAA, UAG, UOA) uz pomoc enzima peptidil transferaza dodaje se voda i
vrsi se terminacija polipeptidnog lanea.
Novostvoreni polipeptidni lanac se odvaja od ribozoma i odlazi u kanalice
granuliranog endoplazmaticnog retikuluma ili u citosol. Subjedinice ribozoma se potom
razdvajaju.
.
Slika 1.6. Inicijacija
.,: ,",
:-/~,..... ::.~~
....•
:..;.~:.--,"
Slika 1.7. Translacija
Slika 1.6. Oogeneza i spennatogeneza i
NERAZDVAJANJE
HROMOZOMA
U telesnim celijama svih visih organizama hromozomi se nalaze u parovima
nazvanim homologi hromozomi. Tokom mitoze ili mejoze ponekad moze doci i do
nepravilnog razdvajanja pojedinacnih hromozoma iz para, te nastaju numericke aberacije
odnosnopromene u broju hromozoma. Do ovih promena moze doci:
.
kada dva homologa hromozoma ne konjugiraju, ili se pak razilaze pre vremena
zbog nepravilnog funkcionisanja niti deobnog vretena
zbog zaostajanja u kretanju tokom metafaze i anafaze
zbog razlike u velicini heterohromatinskih regiona sto otezava konjugaciju
U svim ovim slucajevima oba homologa hromozoma mogu se u metafazi naci u
vidu univalenata i zato mogu otici tokom anafaze na isti pol celije. Utvrdeno je da do
nerazdvajanja hromozoma cesce dolazi u I mejotickoj deobi, i to cesce tokom oogeneze
nego spennatogeneze. Kao rezultat nepravilnog razdvajanja hromozoma nastaju gameti sa
razlicitim brojem hromozoma, n+l i n-l (Sl. 1.6). Ove gamete su vijabilne i nakon
oplodnje sa nonnalnom haploidnom gametom daju trisomicne i monosomicne zigote
(2n+l i 20-1). Moze se dogoditi da se spoje dva gemeta,oba bez jednog hromozoma pa
nastaje nulisomican zigot (2n-2). Izuzetno retko moze doci do nerazdvajanja hromozoma i
u I i u II mejotickoj deobi pri cemu se formira vise tipova gameta sa razlicitom aberantnom
hromozomskom konstitucijom, a nakon oplodenja nastaju razliciti pollsomicni zigoti.
Slika 1.6. Nerazdvajanje hromozoma u mejozi
. ·.'tJk"oliko se tokom mitoze nerazdvoje hromatida ili dode do zaostajanja hromozoma
u anafazi, nastaje miksoploidija ill mozaicizam. avo se moze dogoditi posle prve deobe
zigota kada nastaju dve celijske linije (kod ljudi na primer sa po 45 i 47 hromozoma), ili
bilo kada tokom embriogeneze, pa nastaje vise celijskih linija sa razlicitim brojem
hromozoma.
nerazdvajanja hromozoma moze doci zbog dejstva faktora spoljaSnje sredine
(hemijskih, fizickih ili bioloskih mutagena) i1i faktori mogu biti geneticki (starost majke,
predispozicije za nerazdvajanje hromozoma, neblagovremene podele centromera i dr).
Do
PRIMER!
HROMOZOMOPATIJA
U HUMANOJ POPULACIJI
Trisomije i nulisomije autozoma zigota su najcesce letalne, ali neki oblici trizomija
su kornpatibilni sa zivctom i prisutni u humanoj populaciji kao: trizomije 21, 18, 13 i 8.
Medutim, aberacije polnih hromozoma, Turner i Klinefelter sindromi, pokazuju manje
stetan efekat ijavljaju se u populacijama sa vecom ucestaloscu.
Trizomija hromozoma 21, Down sindrom
Osobe imaju 47 hromozomajer je hromozom 21 zastupljen tri puta. Ovaj sindrom
se javlja sa ucestaloscu 1:700 zivorodene dece. Ako je majka starija od 40 godina tada se
taj broj povecava na 1:45, sto navodi na zakljucak da nerazdvajanje hromozoma u mejozi
majke uzrokuje pojavu ovog sindroma. Najizrazitije karakteristike su mentalna zaostalost,
nizak rast, koso postavljene oci, linija cetiri prsta, povecan rizik za pojavu akutne
leukemije i bolesti srca i niz drugih.
Trizomija hromozoma 18, Edwards sindrom
Utvrdeno je da vise od 95% fetusa sa ovom trizomijom zavrsava u spontanim
pobacajima, a ucestalost radanja je 1:6000 novorodencadi, Prezivljavaju cesce zenska deca,
mada je prognoza za zivot losa, oko godinu dana. Fenotip se odlikuje brojnim anomalijarna
kao sto su mentalna retarciacija, poremecaji u gradi uha i lica, pesnica cvrsto stegnuta
(drugi prst preko treceg, peti preko cetvrtog), sindaktilija (srasli prsti), poremecaj u
kardiovaskularnom sistemu, gastrointestinalnom sistemu i dr.
Trizomija hromozoma 13, Patau sindrom
Ucestalost ove trizomije je jos reda od prethodnih, 1:1 0000 novorodencadi od kojih
sarno 10% prezivi prvu godinu. Fenotip se odlikuje brojnim anomalijarna kao sto su:
rascep gomje usne i nepca, heksodaktilija (sestoprstost), smanjena lobanja, defekti u gradi
glave,mentaina retardacija i dr.
Trizomija hromozoma 8
Do sada je opisan mali broj osoba sa ovim sindromom, oko 100 slucajeva, te nisu
ustanovljene opste karakteristike obolelih osoba.
Turner sindrom (4S;x)
Poznato je da 95% fetusa sa OVOID monosomijom zavrsi spontanim abortusima u
prvom tromesecju
trudnote. U zivorodenoj populaciji rada se 1:2500 zenske
novorodencadi. Osobe su niskog rasta, nerazvijenih gonada pa su sterilne, nerazvijenih
.grudi, grudni kos je. stitastog oblika, vrat kratak, kratke metakarpalne kosti, povecana
pigmentacija i dr.
47,XXX
Javljaju se sa ucestalosti 1:1000 zenske novorodencadi, a povecava se sa staroscu
majke. Javlja se blag oblik mentalne retardacije, potomstvo moze biti i norrnalno .:
Klinefelter sindrom (47, xxy)
Ucestalost javljanja u populaciji je 1: 1000 muske novorodencadi. Fenotip ove
gonozornne trizomije karakterise: visok rast, izduzeni ekstremiteti, povecane (grudi sto se
naziva ginekomastija), zenski tip maljavosti, krupni zubi, sterilnost, smanjena inteligencija
i niz drugih karakteristika.
47, XYY
Ovaj poremecaj nastaje kao posledica nerazdvajanja hromozoma oca. Ucestalost
javljanja je 1: 1000 muske novorodencadi. Osobe su visokog rasta, krupnijih zuba, fertilni,
sa blagim mentalnim poremecajima,
Polisomije X i Y hromozoma (48,XXXX, 49,XXXXX, 48,XXXY, 49,XXXYY, 48,
XXYY, 48XYYY, 49,XYYYY) se takode mogu naci u zivorodenim populacijarna. Osobe
muskeg pola imaju fenotipske varijacije Klinefelter sindroma, najcesce sa mentalnim
poremecajima i povecane agresivnosti, dok se kod zenskih osoba javlja mentalna
zaostalost.
1. OSNOVNI ZAKONI NASLEDIVANJA
Gregor Mendel je jos 1866. godine opisao postojanje naslednih faktora (cestica) i
utvrdiopravila njihovog prenosenja iz generacije u generaciju, vrseci eksperimente nS!
bastenskom grasku, Proucavao je preko 30 alternativnih svojstava graska, a rezultate
istrazivanja je detaljno opisao za sarno njih sedam. Za ukrstanja je koristio ciste linije
(homozigotne biljke) koje su predstavljale roditeljsku generaciju (p-parental), biljke koje
su dobijene kao rezultat ukrstanja nazvao je prva filijalna generacija (F I), a one su daljim
ukrstanjem dale drugu filijalnu generaciju (F2) itd.
·~III~~~~I:'"~:ltf~15;~I:
..
,:.":
';~~'.,
':
..
'
.'
."
"'-.
'.'.'.
'~"
.
....
;
." ..
;-
r-
'"
"
,"
..
.:..~~1
·'~i"
.'.
.
~~~'.
"
..
':.::
:.,.'~:::.'
......
;,"
.- . <..::.
, :
.-;
", ..
.... ~'
Slika Rezultati Mendelovih ukrstanja
Mendelova otkrica su ostala nepoznata sve dok 1900. godine De Vries, Tschermak i
Correns nisu dosli do istih rezultata u svojim istrazivanjima, Oni su istakli znacaj
Mendelovih istrazivanja, i tako se 1900. godina uzima za godinu pocetka genetike.
Slika
Gregor Mendel
(1822-1884)
MONOHIBRIDNO UKRSTANJE
Ukrstanje roditelja koji se razlikuju u jednom svojstvu koje se nalazi pod kontrolom
gena jednog lokusa na homologim hromozomima naziva se monohibridno
ukrstanje.
Ako se biljka okruglog zma graska ukrsti sa biljkom naboranog zma u FJ generaciji nastaju
biljke okruglog zma. Danas se zna da biljke graska imaju u somatskim celijama 2n=14
hromozoma. Na homologim hromozomima se nalazi lokus za oblik zma. Lokus sadrzi iste
ili razlicite oblike gena, alele, Svaka biljka ima u somatskim celijama po dva aJela, koji
mogu biti dominantni,
i obelezavaju se velikim slovom, ili recesivni.oznaceni malirn
slovom. Obicno se upotrebljava jedno slovo za jedno svojstvo. Moze se koristiti pocetno
slovo svojstva-ili jednostavnije bilo koje slovo abecede, pazeci pritom da se za razlicite
varijante svojstva koristi isto slovo, veliko ill malo u zavisnosti od dorninacije. Dominacija
rezultira u ekspresiji istog fenotipskog svojstva pri hornozigotno dominantnom (AA) ili
heterozigotnom (Aa) genotipu. Organizmi koji irnaju razlicite genske alele (Aa) u lokusu
su heterozigotni, a ako su aleli isti (AA ili aa), onda su homozigotni. Skup svih naslednih
cinilaca (gena) koji su sadrzani u celijarna jednog organizma, tj. geneticka konstitucija
organizma naziva se genotip (AA, Aa ili aa), a skup svih osobina organizma nastalih kao
posledica interakcije genotipa i faktora spoljne sredine je fenotip. Skup gena prisutan u
polnoj celiji, gameti (koja je haploidna), naziva se genom, i on sadrzi sarno jedan od
moguca dva alela, A ili a.
Slika 1. Homologi hromozomi sa istim lokusima u kojima mogu biti isti ili razliciti aleli
Tabela I Geneticki termini
NAZIV
aleli
fenotip
genotip
heterozigot
homozizot
dominantni aIel
recesivan aIel
DEFINICIJA
PRIMER
razliciti oblici gena
skup osobina organizma
skup svih gena organizma
organizam sa razlicitim alelima u Iokusu
B ili b
cma Hi svetla kosa
BB, Bb ili bb
Bb
orzanizam sa istim ale lima u lokusu
JJJJ
aIel se ispoljava kod heterozigota
aIel se ispoljava sarno kod homozigota
B
b
DO·I:\...\...
111 UU
Ukrstanje biljke graska okruglog zrna (dominantno svojstvo) sa graskom naboranog
zma (recesivno svojstvo), se moze predstaviti na sledeci nacin: posto su roditelji diploidni,
tj. svaka biljka sadrzi dva alela za svojstvo oblik zrna, roditelj sa dominantnim svojstvom
se rnoze prikazati kao AA (zanernarujuci pri tom sva ostala svojstva) a roditelj sa
recesivnim svojstvom kao aa.
P:
AA x aa
Ove biljke proizvode gamete koje su haploidne, te imaju same po jedan aIel od
moguca dva. Biljka rnajka obrazuje jedan tip gameta sve sa alelorn A, a otac sve sa alelorn
a. Broj gameta je .razlicit kod razlicitih organizama te je uobicajeno da se napisu sarno
razliciti tipovi garneta:
...:
:'~:'.""
G:
A
FI:
Aa
a
.:<:.:: Spajanjem gameta majke i oca nastaju biljke F 1 generacije, Aa koje su sve jednake
tj. uniformne, po fenotipu su okruglog zma (kao i roditelj nosioc dominantnog aleIa), a po
genotipu heterozigotne.
Biljke F 1 generacije se dalje mogu ukrstiti, i one ce obrazovati dva tipa garnet a (A i
a) cijom ce opIodnjorn nastati F2 generacija.
G:
A,a
A, a
U F2 generaciji se dobija:
odnos fenotipova:
75% biljaka okruglog zrna (AA, Aa)
25% naboranog (aa),
tj.odnos3:1.
i odnos genotipova:
25% biljaka dominantnih homozigotnih (AA),
50% heterozigotnih (Aa) i
25% recesivnih homozigotnih (aa).
tj. odnos 1:2:1.
.51
Danas je poznato da se kod okruglog zrna graska u endospermu nalazi skrob, a da
bi se on obrazovao potrebna je aktivnost odredenog enzima koji se sintetise pod kontrolom
dominantnog alela A. Naborana zma nastaju ako su prisutni recesivni aleli aa, i tada se ne
odvija sinteza enzima SBEI (starch 'branching enyzme I) koji dovodi do stvaranja skroba.
Ova zma nemaju amilopektina, a pri sazrevanju brzo gube vodu i menjaju oblik, postaju
naborana. Po fenotipu heterozigoti (Aa) su isti kao homozigoti (AA) sto potvrduje
Mendelove navode.
rodltelj, domitlantni
rodlteij. recesivlll
homozlgot
hOmorlgot
.hromOZOOll
duplfdll1nl
premejoze
mejozQ I
Slika 2. Homologi hromozomi se razdvajaju tokom mejoze I, a hrornatide tokom mejoze II
Mendel je uocio da se svojstva roditelja prenose u vidu dye razlicite nasledne
cestice specijalne strukture (alela) na hibride. Na osnovu rezuitata svojih ukrstanja
zakljucio je:"
1. sarno jedno od alternativnih svojstava (po kojima su se razlikovali roditelji)
pojavljuje se u F 1
2. U F2 se ispoijavaju oba svojstva koja su posedovaii roditelji
3. svojstvo koje se pojavljuje u F I generaciji uvek je zastupljeno u F2 i to sa tri puta
vecorn frekvencijom u odnosu na alternativno.
51
Stika
Mende! je u FI generaciji dobio sve biljke sa ljubicastom bojom cveta, i prema
njegovoj terminologiji ljubicasta bojaje dominantna, a bela recesivna. Biljke Fl generacije
su posle samooplodnje dale F2 generaciju, u kojoj je fenotipski odnos bio 3: 1.
Mendelovi zakljucci su potvrdeni rezultatima eksperimenata u F3 generaciji (kojaje
nastala saniooplodnjom
biljaka F2), kada je nasao da biljke koje poseduju recesivno
svojstvo daju u potomstvu sarno biljke sa istim svojstvom (recesivnim), dok biljke sa
dominantnim svojstvom u potomstvu daju, pored biljaka sa dominantnim svojstvorn, i
biljke sa recesivnim svojstvom ..
Ta be Ia 20 snovm geneti
Svojstvo
oblikzma
1 pojmovi
Fenotip
okruglo zmo
okruglo zrno
naborano
Genotip
hornozigot
heterozigot
homozigot
Aleli
AA
Aa
aa
genotip
1 {.,.
pp.
.
(homo:zlgqtni) .'
,
.
'M':.
:. .
:.'
. ~
:...•. :
..~:
".
.:
,;','
.:.
:
.
.
c..'
':.;......
~'
.
3
••'.... Ih eie~~Jf
g~1n').·;
2
bell
'---------'
odnos 1:2:1
Slika
}
1
011nos 3:1
U F2 generaciji odnos genotipova je 1:2: 1, dok je odnos fenotipova
3: 1
DllllBRIDNO UKRST ANJE
Pod dihibridnim ukrstanjem podrazumeva se ukrstan]e roditelja koji se razlikuju
u dva svojstva 'kojase nalaze pod kontrolom dva para alela u dva lokusa na nehomologim
hrornozomima. Kod graska pored svojstva oblik zma ciji geni su na jednom paru
homologih hromozoma, rnoze da se posmatra i drugo svojstvo, boja zma ciji geni su na
drugom paru homologih hromozoma.
Oblik zma moze biti okrugao (AA, Aa) Hi naboran (aa), a boja zuta (BB, Bb) ili
zelena (bb). Ukrstanjem homozigotnih roditelja sa razlicitirn svojstvima nastaje F 1
generacija, u kojoj su sve biljke jednake, uniforrnne. One su po fenotipu okruglog zma i
zute boje, a po genotipu heterozigotne.
P:
G:
FJ:
AABB x aabb
AB
ab
AaBb
Broj razlicitih tip ova gameta koje ce stvarati biljke F 1 generacije moze da se
izracuna preko obrasca 2" pri cemu n predstavlja broj heterozigotnih lokusa. Obzirom da su
biljke heterozigotne za dva lokusa AaBb one ce stvarati po cetiri tip a gameta (22=4): AB,
Ab, aB, i ab, cijom ce se oplodnjom obrazovati F2 generacija:
..........
.4_u:;.•
~.
.
"
,'",!,
....
'...·meliiJ~~;IJ."..
"
"
:
';'
',.,'
..
-.....
"-,,,
"
SIika 3. Alternativno
Tb13Rd"
a ea.
gamete
AB
Ab
aB,
..
'.
ab
grupe,
~'.
"
.
razilazenje homologih hromozoma tokom anafaze I
az vatame u F 2 generacin
aB
AB
Ab
AABB
AABb
AaBB
AaBb
AABb
AAbb
AaBb
Aabb
AaBB
AaBb
aaBB
aaBb
ab
AaBb
Aabb
aaBb
aabb
Teorijski, u F2 generaciji je moguce dobiti 16 kombinacija
odnosu 9:3:3:1, i devet genotipskih grupa (Tab. 3).
sa cetiri fenotipske
U
Fenotipski odnos se moze prikazati i kao:
9116 A B
3/16 A bb
3116 aaB
1116 aabb
Mendel je postavio dva osnovna pravila nasledivanja:
1. pravilo rastavljanja
naslednih faktora - parovi alela se
drugog u vreme obrazovanja gameta, taka da polovina gameta
odredenog lokusa, a druga polovina gameta drugi aiel
2. pravilo slobodnog kombinovanja
naslednih faktora gameta razdvajanje jednog para alela odvija se nezavisno od drugog
ponovo slobodno kombinuju i spajaju pri nastanku zigota
razdvajaju jedan od
poseduje jedan alel
u toku obrazovanja
para, nakon cega se
Download

03 Ekspresija gena