WilliamsSendromu
SAĞLIKBİLİMLERİDERGİSİ
JOURNALOFHEALTHSCIENCES
ErciyesÜniversitesiSağlıkBilimleriEnstitüsüYayınOrganıdır
OlguSunumu
2014;23:60-62
WİLLİAMSSENDROMLUHASTADAAĞIZİÇİBULGULARIVETEDAVİPLANLAMASI
INTRAORALFINDINGSANDTREATMENTPLANNINGINAPATİENTWITHWILLIAMSSYNDROME
KenanCANTEKIN1,KübraPEDÜK1
1ErciyesÜniversitesiDişHekimliğiFakültesi,ÇocukD işHekimli ği AnabilimDalı,Kayseri
ÖZET: Williams Sendromu, tipik bulguları olan
multisistemikgenetikbirhastalıktır.Yapılançalışmalardaö zelliklekalpvegö zbulguları,renalbulgularvesonzamanlardatiroidfonksiyonlarıü zerindedurulmaktadır.Hastalık,bü yü mevegelişimde gerilik, hiperkalsemi, kalp-damar anomalileri,
periyü zü gö rü nü mü ,dentalanomaliler, nö rolojik
ve renal bozukluklar gibi gelişimsel defektlerle
karakterizedir.Supravalvuleraortstenozu,ensık
gö rü len kalp anomalisidir. Bu olgu raporunda
Williamssendromluçocukhastadaoralbulguların
ve dişlerde gö rü len anomalilerin incelenmesi
amaçlanmıştır.
Anahtar kelimeler: Williams sendromu, supravalvuleraortstenozu
GİRİŞWilliams ya da Williams-Beuren (WBS)
olarak da adlandırılan sendrom, nadir gö rü len
konjenital,multisistemikbirhastalıktır.Williams
ve çalışma grubu 1961 yılında supravalvü ler aort
mental retardasyonu olan bir grupta sendromun
temel ö zelliklerini tarif etmişlerdir (1,2). Beuren
ve arkadaşları (3) WBS’da ö nceden tarif edilmiş
bulgularaekolarak,1964yılındaperiferikpulmoner stenoz (PPS) ve diş anomalilerini eklemiş ve
bu olguların arkadaş canlısı olduklarını bildirmişlerdir.Ewartveark.(4),1993yılındayedincikromozomun uzun kolunda meydana gelen bir dizi
delesyon sonucu WBS geliştiğ ini ve bulguların
elastingendefektiyleilişkisinigö stermişlerdir.
Hastalığ ın temel bulguları; dü şü k doğ um
ağ ırlığ ı ve gelişme geriliğ i, tipik bir yü z ifadesi,
konjenitalkalpvedamaranomalileri,kasveiskeMakale Geliş Tarihi : 22.11.2013
Makale Kabul Tarihi: 05.03.2014
ABSTRACT: Williams syndrome is a multisystemic complex genetic disorder with typical
Thedisorder
is characterized by growth and developmental
logical alterations, including mild-to-severe mental retardation; renal disorders. Supravalvular
aortic stenosis is the most common cardiac anomaly. In this case report it was aimed to report
williamssyndrome.
Keywords:Williamssyndrome,supravalvular
aorticstenosis
let sistemi hastalıkları, fıtık, hiperkalsemi, diş ve
bö brek bozuklukları yanı sıra yaşla birlikte belirginleşen iritabilite, hiperakusis (hassas işitme),
ö ğ renme gü çlü ğ ü ve ilgi sü resi kısıtlılığ ı
(
)olaraksıralanabilir.Hastaların
genellikle zeka dü zeyi dü şü k olmakla beraber bu
kişilerin dil, mü zik ve sosyal yetileri son derece
kuvvetlidir(5).
OLGUSUNUMU
On ü ç yaşında kız hastada yapılan klinik
muayenede ekstraoral olarak sendromun tipik
belirtilerine rastlanmıştır (Resim 1). Kıvırcık saç,
genişalınvegenişağ ız,tipikperiyü zü gö rü nü mü serler bö lgesinde hipomineralize alanlar , çapraşıklık,ClassIIIkapanışveeskidolgularında
Corresponding Author: Dr. Kenan Cantekin,
Hekimliğ iFakü ltesiÇocukDişHekimliğ iAnabilimDalı,
Kayseri,38039,Tü rkiye
Tel:+90(352)2076666-29253
Faks:+90352-4380657
E-mail:[email protected]
Sağlık Bilimleri Dergisi (Journal of Health Sciences) 2014 ; 23 (1)
60
CantekinK,PedükK
Hastanın konsü ltasyon sonucuyla birlikte
kliniğ imize gelmesinin ardından, hastaya enfektif
lemdenbirsaatö nceoralolarak1gramamoksisilin verilmiştir. Hasta, lokal anestezi (articain) altında sekonder çü rü klü dolgusunun yenilenmesininardındanortodontiyeyö nlendirilmiştir(Resim
4).
okluzalfotoğ rafı
TARTIŞMA
Williams-Beuren Sendromu, orofasiyal ve
dental anomalilerin sık rastlandığ ı nadir gö rü len
genetik bir hastalıktır. Bu problemlerden dolayı
etkilenenhastanıntedavisindepedodontistö nemli
birroloynamaktadır(6).
sekonderçü rü kgö zlenmiştir(Resim2).Radyogra-
tedavisi, 16 ve 46 numaralı dişlerinde ise sekonderçü rü klerolduğ uve36numaralıdişinçekilmiş
olduğ utespitedilmiştir(Resim3).
TedaviPlanlaması
Hastanın kardiyolojik konsü ltasyondan
sonra sekonder çü rü klü dolgunun yenilenmesi,
tedavilerin bitiminin ardından ortodontiye yö nlendirilerek tedavi sü resi boyunca hipomineralize
alanlarıntakibininyapılmasıplanlanmaktadır.
61
Bu olgu raporunda hastalığ a dair daha ö nceden rapor edilen bulguların neredeyse tamamına rastlanmıştır. Hastada hastalığ ın tipik bulgularındanperiyü zü gö rü nü mü ,genişalın,genişağ ız,
dentalanomaliler,kıvırcıksaç,kalptesupravalvucemitralyetmezlikbulunmaktadır.
Hastayakardiyolojikkonsü ltasyonunardın-
saatö nce1gramamoksisilinverilereklokalanestezialtındasekonderçü rü klü dolgusuyenilenmiştir. Geçmiş olgu raporları incelendiğ inde bu tip
hastalardadentaltedaviö ncesinderiskleri enaza
indirmek amacıyla kardiyolojik konsü ltasyon ve
nınanteriordişlerindegö rü lenhipokalsikasyonların sert doku olması sebebiyle tedavi edilmeden
takibealınmasınakararverilmiştir.Diğ ertaraftan
mine hipoplazisi ve hipomineralizasyonun hiperkalsemiyleilişkiliyü ksekçü rü kriskitaşıdığ ıbelirtilmektedir (8). Hastanın ortodontik tedaviye devam edeceğ i de gö z ö nü ne alınarak hipoplazik
alanlarınortodontiktedaviseanslarındadatakibinedevamedilecektir.
SONUÇ
Williams-Beuren Sendromlu hastalarda,
ö zellikle kardiyovaskü ler sistem, orofasiyal ano-
Sağlık Bilimleri Dergisi (Journal of Health Sciences) 2014 ; 23 (1)
WilliamsSendromu
maliler, mental bozuklukları içeren sistemik ve
lokalproblemlerdendolayısıkdişmuayene,tedavi ve takiplerinin, uygun koruyucu uygulamalarla
birliktediyetdü zenlenmelerininyapılmasınınhastaların yaşam kalitesini yü kseltmede ö nemli bir
yerivardır.
KAYNAKLAR
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
AxelssonS,BjørnlandT,KjaerI,etal.Dental characteristics in Williams syndrome:
A clinical and radiographic evaluation.
ActaOdontolScand2003;61:129–136.
Williams JC, Barratt-Boyes BG, Lowe JB.
Supravalvular aortic stenosis. Circulation
1961;24:1311-1318.
Beuren AJ, Schulze C, Eberle P, et al. The
syndrome of supravalvular aortic stenosis, peripheral pulmonary stenosis, mental retardation and similar facial appearance.AmJCardiol1964;13:471-483.
Ewart AK, Morris CA, Atkinson D, et al.
Hemizygosityatthe elastin locusinadevelopmental disorder, Williams syndrome.NatGenet1993;5:11-16.
Medley J,RussoP,TobiasJD.PerioperativecareofthepatientwithWilliamssyndrome. Paediatr Anaesth 2005; 15: 243–
247.
me:Reviewoftheliteratureandreportof
a rare case. ASDC J Dent Child 1991; 58:
57–59.
Campos-Lara P, Santos-Diaz MA, RuizRodrı́guezMS,etal.
dental management of Williams-Beuren
Syndrome. J Clin Pediatr Dent 2012; 36:
401-404.
Onçag A, Gunbay S, Parlar A. Williams
syndrome. J Clin Pediatr Dent 1995; 19:
301–304.
Sağlık Bilimleri Dergisi (Journal of Health Sciences) 2014 ; 23 (1)
62
Download

williams sendromlu hastada ağız içi bulguları ve tedavi planlaması