Özgün Araştırma / Original Article
DO­I:10.4274/tnd.52385
Okülofaringodistal Miyopatide Yüz ve Ekstremite Kaslarının
Manyetik Rezonans Görüntülemesi
Facial and Skeletal Muscle Magnetic Resonance Imaging in
Oculopharyngodistal Myopathy
Hacer Durmuş1, Memduh Dursun2, Serra Sencer2, Feza Deymeer1, Piraye Oflazer-Serdaroğlu1
1İstanbul
2İstanbul
Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, Nöroloji Ana Bilim Dalı, İstanbul, Türkiye
Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, Radyoloji Ana Bilim Dalı, İstanbul, Türkiye
Özet
Amaç: Okülofaringodistal miyopati (OFDM) erişkin başlangıçlı, nadir, kalıtsal bir kas hastalığıdır. Hastalarda yavaş ilerleyici okülofaringeal tutulum ve distal
kaslarda zaaf gözlenir. Altta yatan genetik defektin henüz bilinmemesi nedeniyle OFDM’de tanı günümüzde klinik ve histopatolojik özelliklere dayanmaktadır.
Bu çalışmada, OFDM’li hastalarda noninvazif bir yöntem olan manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ile kaslardaki değişiklikleri araştırmak ve ayrıcı tanı
ipuçları sağlamak amaçlanmıştır.
Ge­reç ve Yön­tem: İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, Nöroloji Ana Bilim Dalı, Nöromüsküler Hastalıklar Polikliniğinden takipli, farklı hastalık
şiddet ve süresine sahip, ayrıntılı nörolojik muayene yapılmış olan 10 OFDM’li hastanın yüz kasları ile üst ve alt ekstremite kasları konvansiyonel T1 ve T2
ağırlıklı aksiyel kesitler alınarak görüntülenmiştir. Yağlı dejenerasyon miktarı göz önünde tutularak ekstremite kaslarına ait olan görüntüler 5, yüz kaslarına ait
olan görüntüler ise 6 dereceli skalalar ile değerlendirilmiştir.
Bulgular: Kohortumuzda semptomların başlangıç yaşı 20,1±8,2 (7-39 yaş arasında), ortalama hastalık süresi 14,5±12,4 (2-41 yıl arasında) idi. Yedi hastada distal,
bir hastada proksimal ağırlıklı zaaf saptanırken, iki hastada ekstremite zaafı bulunmadı. Ekstremite zaafı bulunmayan hastaların ekstremite görüntülemeleri normal
sınırlardaydı ancak bu hastaların birinde yüz kaslarında tutulum gözlendi. En erken ve en şiddetli tutulan yüz kasları zigomatik ve nasal kaslar idi. Ekstremite zaafı
olan tüm hastaların görüntülerinde ise tutarlı bir şekilde ve oldukça seçici bir tutulum paterni gözlendi. Hastalıktaki zaaf dağılımı ile uyumlu olarak, distal kaslar
proksimallere göre ve alt ekstremiteler üste göre daha şiddetli bir şekilde ve daha erken etkilenmişti. Alt ekstremitede gracilis, sartorius, semitendinosus kaslarının
görece iyi korunduğu, semimembranosus ve biceps femoris kaslarının ise daha erken ve şiddetli etkilenen kaslar olduğu görülüyordu. Alt bacakta ise soleus ve
gastrocnemius medialis kaslarının, OFDM’de en erken ve en şiddetli etkilenen kaslar olduğu, gastrocnemius lateralis başının ise korunduğu gözlendi.
Sonuç: Ekstremitelerde gözlenen bu seçici kas tutulumu, noninvazif bir görüntüleme yöntemi olan kas MRG’nin OFDM’nin ayırıcı tanısında yardımcı
olabileceğini düşündürmektedir. (Türk Nöroloji Dergisi 2014; 20:121-125) Anah­tar Ke­li­me­ler: Okülofaringodistal, miyopati, manyetik rezonans
Çıkar çatışması: Yazarlar bu makale ile ilgili olarak herhangi bir çıkar çatışması bildirmemişlerdir.
Sum­mary
Objective: Oculopharyngodistal myopathy (OPDM) has been reported as a rare, adult-onset hereditary muscle disease. Patients show progressive oculopharyngeal
and distal limb muscle involvement. As the genetic defect underlying OPDM is not known yet, the diagnosis currently rests upon clinical and histopathological
features. This study was aimed at investigating patterns of muscle alterations of OPDM patients by MRI and to search for possible clues to make differential
diagnosis by using a non-invasive method.
Ma­te­ri­als and Met­hods: Facial, upper and lower extremity muscles of 10 patients with OPDM, followed by the Neuromuscular Unit, Department of
Neurology, Istanbul Faculty of Medicine, who had undergone detailed evaluation with manual muscle testing and who had different disease severity were evaluated
with MRI using conventional T1 and T2 weighted axial images. The degree of muscle involvement on MRI was evaluated according to a modified 5-point scale
in extremities and 6-point scale in facial muscles.
Re­sults: The mean age of onset was 20.1±8.2 years (range 7-39 years) and the mean disease duration was 14.5±12.4 years (range 2-41 years). Seven patients
showed dominantly distal, one patient dominantly proximal weakness and two patients had no weakness. The patients without weakness had normal imaging, but
facial muscle MRI from one of them revealed mild involvement. Zygomatic and nasal muscles were the most severely and earliest involved muscles in face. MRI of
Ya­z›fl­ma Ad­re­si/Ad­dress for Cor­res­pon­den­ce: Dr. Hacer Durmuş, İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, Nöroloji Ana Bilim Dalı, İstanbul, Türkiye
Gsm: +90 507 947 74 27 E-posta: [email protected]
Ge­lifl Ta­ri­hi/Re­cei­ved: 20.10.2014 Ka­bul Ta­ri­hi/Ac­cep­ted: 06.11.2014
121
TJN 20; 4: 2014
all patients with muscle weakness showed a consistent selective extremity muscle involvement pattern. Distal extremity muscles were more affected than proximal
muscles. Earliest and most sever changes were found in semimembranosus, biceps femoris and medial head of gastrocnemius, soleus. Interestingly, sartorius, gracilis
and semitendinous muscles and the lateral head of gastrocnemius were well-preserved in OPDM.
Conclusion: Muscle MRI by showing selective involvement of exteremity muscle may be a non-invasive tool in the differential diagnosis of OPDM. (Turkish
Journal of Neurology 2014; 20:121-125)
Key Words: Oculopharyngodistal, myopathy, magnetic resonance imaging
Conflict of interest: The authors reported no conflict of interest related to this article.
Giriş
Okülofaringodistal miyopati (OFDM), ilk kez 1977 yılında
Satoyoshi ve Kinoshita tarafından isimlendirilmiş olan, erkenerişkin başlangıçlı, otozomal dominant (OD), veya otozomal resesif
(OR) kalıtılabilen, oldukça nadir herediter bir miyopatidir (1).
Bugüne kadar dünyada 14 farklı aileden yalnızca 29 OFDM’li hasta
bildirilmiştir (1-10). Konu ile ilgili 47 hastalık en büyük seri ise
Türkiye’den bildirilmiş ve fenotip ayrıntılandırılmış ve hastalığın
farklı bir miyopati olduğu genetik olarak da ortaya konmuştur (11).
İlerleyici okülofaringeal ve distal kas zaafı hastalığın en belirgin
özellikleridir. Hastalar, genelikle başlangıç belirtilerinden 20
yıl sonra yürüyemez hale gelirler. Okülofaringodistal miyopatili
hastaların kas biyopsilerinde değişik derecelerde miyopatik
değişiklikler ile bazı başka miyopatilerde de gözlenen, kırmızı
çerçeveli vakuoller görülmektedir. Hastalığa neden olan genetik
defektin henüz bilinmemesi nedeniyle OFDM’de tanı günümüzde,
klinik ve histopatolojik özelliklere dayanmaktadır.
Diğer yandan, geçtiğimiz on yıl içinde, kalıtsal nöromüsküler
hastalıkların genetik tanısında yaşanan gelişmelerin ışığında,
noninvazif görüntüleme yöntemleri ile hastalığa özgü kas tutulum
derecesinin ve paternlerinin saptanması, bu bulgulara dayanarak
ayırıcı tanı yapma olanaklarının da önünü açmıştır. 1980’li yıllarda
kullanılan ultrasonografi ve bilgisayarlı tomografi yöntemleri
günümüzde yerlerini manyetik rezonans görüntüleme (MRG)
yöntemlerine bırakmıştır.
Bu bilgiler ışığında çalışmamızda, OFDM’li hastalarda
MRG ile kaslardaki değişiklikleri araştırmak, ayırıcı tanı
sorunu yaratabilecek okülofaringeal müsküler distrofi (OFMD),
miyotonik distrofi tip 1 (DM1) ve fasioskapulohumeral distrofi
(FSHD) gibi hastalıklarda yapılmış kas MRG görüntüleri ile
bulgularımızı karşılaştırmak, böylece noninvazif bir yöntem ile
ayrıcı tanı ipuçları sağlamak amaçlanmıştır.
Gereç ve Yöntem
Çalışmamızda, İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp
Fakültesi, Nöroloji Ana Bilim Dalı, Nöromüsküler Hastalıklar
Polikliniği'nde 1982 ve 2009 tarihleri arasında klinik ve
histopatolojik olarak OFDM tanısı almış, farklı hastalık
şiddetine sahip olan, Türkiye’nin farklı bölgelerinden gelen ve
aralarında akrabalık ilişkisi bulunmayan 5 farklı aileden 10 hasta
seçilmiş ve bu hastalar polikliniğimize davet edilerek yeniden
değerlendirilmişlerdir.
122
Hastaların, aydınlatılmış onamları Helsinki Deklarasyonuna
(BMJ 1991; 302: 1194) uygun bir şekilde alınmış ve çalışma
İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi Etik Kurulu'nca
onaylanmıştır.
Çalışmaya dahil edilen beş ailenin hepsinde, OFMD, DM1 ve
FSHD tanıları genetik olarak dışlanmıştır.
Hastalarda yüz, üst ve alt ekstremite kasları 1,5 Tesla Philips
Achieva MR cihazı ile konvansiyonel T1 ve T2 ağırlıklı kesitler
alınarak görüntülenmiştir. Ekstremite kaslarına ait görüntüler,
yağlı dejenerasyon miktarı göz önünde tutularak, beş dereceli
bir skala ile değerlendirilmiştir; normal “N”; T1’de artmış sinyal
intensitesine dair izler, hafif “1”; T1’de belirgin artmış sinyal
intensitesi bu lezyonların konfluens göstermeye başlaması (kasın
%50’sinden az), “2” orta; T1’de artmış sinyal intensitesi ve
kasın %50’sinden fazlasında konfluens göstermesi “3” ağır; tam
yağlı dejenerasyon, “4”, çok ağır olarak değerlendirilmiştir. Yüz
kaslarında ise daha ince değişiklikler göz önünde bulundurularak
benzer ancak altı dereceli bir skala ile değerlendirme yapılmıştır.
Bulgular
Çalışmamızda, okülofaringodistal miyopatili, hastalık şiddeti
değişik derecelerde olan on hastanın yüz ve ekstremite MRG
özellikleri değerlendirildi. Hastalarımızın ortalama başlangıç yaşı
20,1±8,2 (7-39 yaş arasında), ortalama hastalık süresi 14,5±12,4
(1-41 yıl arasında) idi. Hastaların dördü kadın, altısı erkekti. İki
hastada hastalık otozomal resesif (OR) kalıtım gösteriyordu ve
bir hastada kalıtım paterni anlaşılamadı, diğer 7 hastada hastalık
otozomal dominant (OD) geçişliydi. Tüm hastalarda yüz tutulumu
mevcuttu. Yedi hastada baskın olarak ama değişik derecelerde
distal, bir hastada baskın olarak proksimal zaaf gözlenirken, iki
hastada ekstremite zaafı bulunmadı. Hastalardan biri (hasta 8)
iki yıldır tekerlekli sandalyeye bağımlıydı ve hasta 10 iki yanlı
destekle yürüyebiliyordu. Hastaların klinik ayrıntıları Tablo 1’de
özetlenmiştir.
Ekstremite Kaslarına Ait Bulgular
Hastalığın ilk 2 yılında olan ve sadece yüz tutulumu olup kas
zaafı gözlenmeyen iki hastanın (hasta 1 ve 2) ekstremite MR’si
tamamen normaldi. Erken dönemde, hastalık süresi 10 yılın
altında olan diğer iki hastada (hasta 3 ve 4) ise üst ekstremite
kaslarının bu dönemde normal olduğu, ancak alt ekstremite
proksimalinde en erken etkilenen kasların hamstringler (özellikle
semimembranosus ve biceps femorisin uzun başı) olduğu
gözlendi. Bacakta ise gastrocnemiusun medial başı ve soleus,
Durmuş ve ark; Okülofaringodistal Miyopatide Yüz ve Ekstremite Kaslarının Manyetik Rezonans Görüntülemesi
Tablo 1. Yüz ve ekstremite kas manyetik rezonans görüntülemesi yapılan 10 okülofaringodistal miyopatili hastanın klinik
özellikleri
Hastalık
Yüz
Başlangıç
Hasta no
Yaşı (yıl)
Cinsiyeti
Kalıtım
Zaaf dağılımı
süresi (yıl)
tutulumu
bulgusu
1
2
3
4
5
6
7
8
15
27
30
35
37
38
E
E
E
E
K
K
K
2
2
4
9
14
16
16
OD
OD
OD
OD
OR
OD
OR
+
+
+
+
+
+
+
8
45
E
29
OD
+
9
52
E
13
Sporadik
+
10
59
K
41
OD
+
Ekstremite zaafı yok
Ekstremite zaafı yok
Hafif distal zaaf
Distal, bağımsız yürüyor
Distal, bağımsız yürüyor
D>P, bağımsız yürüyor
Distal, bağımsız yürüyor
D>P, 43 yaşında tekerlekli
sandalyeye bağlanmış
Distal, bağımsız yürüyor
Alt ekstremitede P>D, D>P üst
ekstremitelerde, destekle yürüyor
Ptoz
Ptoz
Ptoz
Disfaji
Ptoz
Disfaji
Yüz atrofisi
Nazal
konuşma
Ptoz
Ptoz
K: Kadın, E: Erkek, OD: Otozomal dominant, OR: Otozomal resesif, D: Distal, P: Proksimal
Tablo 2. Hastalık süresi 15 yılın altında ve üstünde olan
hastaların ekstremite manyetik rezonans görüntülemesi
skorlarının median değerleri
Hastalık
Hastalık
süresi <15 süresi >15
Deltoideus
Biceps
Triceps
Interosei
Iliopsoas
Gluteus maximus
Quadriceps femoris
Sartorius
Gracilis
Biceps femoris kısa başı
Biceps femoris uzun başı
Semitendinosus
Semimembranosus
Gastrocnemius medialis
Gastrocnemius lateralis
Solues
Tibialis anterior
Peroneus longus
Tibialis posterior
0
0
0
0
0
0
0
0
0
0
0,5
0
0,5
1
0
1,5
0
0,5
0
1
0,5
0
1
1
2
0,5
1
1
1
3
1,5
2
3,5
0,5
4
1,5
1
2
peroneus longus, peroneus brevis ve tibialis posteriorun öncelikli
olarak etkilendiği dikkati çekti. Hastalık süresi 10-16 yıl olan,
ekstemite distallerinde orta derece zaafı olan ancak bağımsız
yürüyebilen (hasta 5, 6, 7, 9) dört hastada ise bu kaslara ek olarak
üst ekstremitede ön kol ve el kaslarının etkilenmeye başladığı,
alt ekstremitede yine hamstringlerin daha belirgin etkilendiği
ama quadriceps femorisde de değişikliklerin başladığı gözledi.
Hastalık süresi yirmi yılın üstünde olan ileri dönem iki hastada
(hasta 8 ve 9) ise hem distal hem proksimal tüm kaslarda çeşitli
ölçülerde etkilenme gözlendi. Ancak bu iki hastada iliopsoas,
quadriceps femoris, gracilis, sartorius ve semitendinosusun göre
korunmuş olması dikkat çekiciydi.
A
B
Şekil 1. Okülofaringodistal miyopati hastalık süresi 13 yıl olan
bir hastada (hasta 9) manyetik rezonans görüntülerinde seçici kas
tutulumu A, B): Soleus kası (SoL), gastrocniemiusun mediyal başı
(GM), semimembranosus (SM), ve biceps femoris (BF) en fazla etkilenen
kaslar. Gastrocnemiusun lateral başı (GL), grasilis (G), sartorius (S),
semitendinosus (ST) ve biceps brachii kısa başı görece korunmuş kaslar
Hastalık süresi 15 yılın altında (hasta 1, 2, 3, 4, 5, 9) ve
üstündeki (hasta 6, 7, 8, 10) ekstremite MRG evrelemesindeki
median skorları karşılaştırıldığında 15 yılın üstünde hastalık süresi
olan hastaların hemen tüm kaslarının çeşitli ölçülerde etkilendiği,
15 yılın altında ise biceps femorisin uzun başı, semimembranosus,
123
TJN 20; 4: 2014
gastrocnemius medial başı, solues ve peronealis longusun en erken
etkilenen kaslar olduğunu ortaya koydu (Tablo 2).
Yüz Kaslarına Ait Bulgular
Hastaların yüz kasları, yukarıda belirtilen derecelendirme
sistemine benzer ama altı dereceli bir skala ile değerlendirildi.
Yüz kaslarının MRG sonuçları Tablo 2’de ayrıntılı olarak
verilmiştir. Ekstremite kasları tutulmamış erken dönemdeki iki
hastadan birinde yüz kasları tutulmuştu (hasta 1). Hastalarımızda
zygomaticus ve nazalis kaslar görece en erken tutulan ve en şiddetli
etkilenen kaslardı ancak hastalığın seyri içinde tüm yüz kasları
giderek çeşitli derecelerde tutuluyordu. Sternocleidomastoideus
kası hastalığın ileri evrelerine kadar korunmuştu. Paravertebral
kasların seçici tutulumu, özellikle de anterior paravertebral kaslar
hastalığın ileri evrelerine kadar görece iyi korunmuşken, posterior
paravertebral kasların belirgin olarak tutulmuş olması dikkat
çekici idi (Tablo 3).
semimembranosus ve biceps femoris kaslarının ise daha erken ve
şiddetli etkilenen kaslar olduğu dikkati çekiyordu (Şekil 1A). Alt
bacakta ise soleus ve medyal gastrocnemius kaslarının, OFDM’de
en erken ve en şiddetli etkilenen kaslar olduğu gözlendi (Şekil
1B). Hastaların, ekstremite MR bulgularının ayrıntısı Tablo 3’de
verilmiştir. Üst ekstremitede, ayırıcı tanıda ipucu sağlayacak seçici
bir tutulum paterni saptanmamıştır.
Tartışma
Okülofaringodistal miyopatiye neden olan genetik defektin
halen bilinemiyor olması nedeni ile hastalığın tanısı günümüzde
klinik ve histopatolojik bulgulara dayanmaktadır. Kas patolojisinin
invazif bir yöntem olması nedeni ile günümüzde, genetik inceleme
ile kesin tanı konmuş hastalarda yapılan kas MRG çalışmalarının
ise kas hastalıklarında ayırıcı tanı yapmaya yardımcı olabileceğine
dair bilgiler mevcuttur (12).
Çalışmamıza alınan ve herhangi bir ekstremite zaafı
gözlenmeyen hasta 1 ve 2’nin üst ve alt ekstremite kası
görüntülemeleri de normal sınırlardaydı. Belirgin zaafı olan
diğer tüm hastaların MRG’lerinde ise tutarlı ve oldukça seçici
bir tutulum paterni gözleniyordu: Alt ekstremite kasları üst
ekstremiteye göre daha şiddetli bir şekilde ve daha erken
tutulmuştu, ayrıca hastalığın zaaf dağılımı ile uyumlu olarak, hem
alt hem üst ekstremitelerde distal kaslar, proksimal kaslara göre
daha çok veya önce etkilenmişti. Alt ekstremite proksimalinde
arka kompartman kaslarının ön gruba göre daha çok etkilendiği,
gracilis, sartorius, semitendinosus kaslarının görece iyi korunduğu,
Şekil 2. Okülofaringodistal miyopatide MR görüntülerinde yüz
kaslarının tutulumu. Hastalık süresi 4 yıl olan bir hastada erken dönemde
zygomaticus ve nazalis kasların tutulumu
Tablo 3. On hastanın yüz manyetik Rezonans görüntülerinin ayrıntıları
1
2
3
4
Sternocleidomastoideus
N
N
N
2
Paravertebral
Anterior
Posterior
Periorbital kaslar
Perioral kaslar
Zygomaticus
Nasalis
Masseter
Temporal
Dil interensek kasları
Ağız tabanı kasları
Pterygoideus
Medialis
Lateralis
6
2
7
3
8
4
9
4
10
4
N
2
1
1
3
3
2
2
2
2
N
N
N
N
N
N
N
N
N
N
N
1
N
N
4
4
1
3
2
N
N
3
1
1
3
3
1
2
3
3
N
3
2
3
5
5
4
4
5
5
N
4
3
3
4
4
3
5
5
4
1
4
3
4
5
5
3
4
5
4
N
4
4
3
5
5
4
5
5
1
1
4
4
4
5
5
4
4
5
4
1
4
4
5
5
5
5
5
5
4
N
N
N
N
1
1
2
2
2
3
3
4
5
5
1
2
2
3
5
5
N:“normal”, “1” minimal değişiklikler, “2” hafif, “3” orta, “4” ağır, “5” çok ağır
124
5
1
Durmuş ve ark; Okülofaringodistal Miyopatide Yüz ve Ekstremite Kaslarının Manyetik Rezonans Görüntülemesi
Genel OFDM kohortumuzdan seçilmiş ve hastalık ağırlığı
farklı olan on hastada yapılmış olan bu çalışmada hastalarımızda
en erken etkilenen kasların alt ekstremitede soleus ve medyal
gastrocnemius kasları olduğu gözlenmiştir. Bu tutulum paterni
pek çok farklı miyopati ve distrofide gözlenmektedir ve ayırıcı
tanı açısından bir ipucu vermemektedir (12). Üst ekstremitede
ise, MRG’de seçici bir tutulum izlenmemiştir. Buna karşılık, alt
ekstremite proksimal kaslarında gözlenen ve grasilis, sartorius,
semitendinosus kasları görece iyi korunurken, semimembranosus
ve biceps femoris kaslarının daha erken ve şiddetli etkilenmesi
ile belirlenen seçici tutulumun ayırıcı tanıda ipucu sağlayacağı
düşünülmüştür.
Hastalarımızın hepsinde yüz kaslarında zaaf gözlenmişti. Yüz
tutulumu çok hafif olan ve ekstremite zaafı olmayan erken dönem
bir hasta dışında tüm hastalarda yüz kaslarında ciddi ölçüde
tutulum gözlendi.
Okülofaringodistal miyopatide klinik planda ayıcı tanıda
en büyük sorunu DM1 oluşturmaktadır. Yapılan MRG
çalışmalarında DM1’de ekstremite MR görüntülerinde uyluk ön
kompartımanının arka kompartımanına göre belirgin etkilenmesi
ve rektus femorisin görece korunması OFDM’li hastalarımızdan
farklıdır (13). Bu nedenle alt ekstremite proksimal kaslarının
MRG incelemesi ile OFDM’li hastalar DM1’li hastalardan
ayrılabilir. Klinik planda OFDM’den daha rahat ayrılabilen ancak,
yüz tutulumu nedeni ile ayırıcı tanıda yer alması gereken FSHD’de
yapılan MRG çalışmaları alt ekstremitede, bacağın alt yarısında
medial gastrocnemius, tibialis anterior ve soleus kaslarının
tutulduğunu, uyluk bölgesinde ise en sık semimembranosus
kasının etkilendiğini, bunu biceps femoris, semimembranosus ve
adduktor kas grubunun izlediğini göstermiştir. Tutulum hastalığın
kliniği ile uyumlu olarak asimetriktir. Fasioskapulohumeral
distrofinin, MRG’de gözlenen bu özellikleri ile OFDM’deki kas
tutulumundan oldukça farklıdır (14). Bir başka ayırıcı tanı sorunu
yaratan OFMD’nin MR görütülerinin özellikleri konusunda
ise sınırlı sayıda çalışma bulunmaktadır. Bu çalışmalarda dil,
masseter, boyun, omuz kavşağı, lomber paraspinal kaslarda ve
gluteus kasında anormal yağ infiltrasyonu gözlenmiştir (15).
Literatür tarandığında hastalarımızdakine benzer ekstremite
kasları tutulum paterninin miyotilinopatilerde gözlenebildiği
saptanmış olmakla birlikte miyotilinopatiler, klinik ve genetik
olarak OFDM’den oldukça farklı bir miyopatidir ve bu hastalarda
klinik planda ayırıcı tanı yapmak mümkündür (16).
Okülofaringodistal miyopatide yüz atrofisi; hastalığın tipik,
ayırt ettirici ama daha önce yeterince vurgulanmamış bulgularından
birisidir. Çalışmamız, OFDM’de yüz kaslarındaki tutulumun
hastalığın henüz ilk yıllarında başladığını ve bu tutulumun ne
kadar dramatik olabileceğini ortaya koymuştur. Benzer bir seçici
tutulum hasta grubumuzda paravertebral kaslarda görülmektedir.
Bu bölgedeki seçicilik, posterior paravertebral kaslarda anterior
grup kaslara göre çok daha erken ve ağır tutulum şeklindedir. Bu
bölgelere ait yapılmış bir MRG çalışmasının olmaması nedeni
ile yüz tutulumu yapan diğer hastalıklarla ayırıcı tanı açısından
yüz kasları MR görüntülerinin ayırıcı tanıya ne ölçüde yardımcı
olabileceği konusunda bir yargıya varmak mümkün değildir.
Ancak, sternocleidomastoidus kasın hastalığın son dönemlerine
kadar tutulmamış olmasının, OFDM’yi DM1’den ayırmakta bir
ipucu olabileceği düşünülebilir. Yüz MRG çalışmamızın, diğer
hastalık gruplarında da yapılması ve sonuçların karşılaştırılması
gerekmektedir.
Sonuç olarak bu çalışmanın bulguları, hasta sayısı az olmakla
birlikte, özellikle alt ekstremite uyluk kaslarındaki istikrarlı seçici
tutulum nedeni ile; tanısı bugün için kas biyopsisi ile konabilen bir
hastalıkta bu invaziv yöntem yerine non-invaziv bir görüntüleme
yöntemi olan ekstremite ve yüz kasları MRG’sinin, OFDM’nin
ayırıcı tanısına yardımcı olmak üzere kullanılabileceğini
düşündürmektedir.
Kaynaklar
1. Satoyoshi E, Kinoshita M. Oculopharyngodistal myopathy: report of four
families. Arch Neurol 1977;34:89-92.
2. Uyama E, Uchino M, Chateau D, Tomé FM. Autosomal recessive
oculopharyngodistal myopathy in light of distal myopathy with rimmed
vacuoles and oculopharyngeal muscular dystrophy. Neuromuscul Disord
1998;8:119-125.
3. Jaspar HH, Bastiaensen LA, ter Laak HJ, Joosten EM, Horstink MW,
Stadhouders AM. Oculopharyngodistal myopathy with early onset and
neurogenic features. Clin Neurol Neurosurg 1977;80:272-282.
4. Scrimgeour EM, Mastaglia FL. Oculopharyngeal and distal myopathy: a case
study from Papua New Guinea. Am J Med Genet 1984;17:763-771.
5. Goto I, Kanazawa Y, Kobayashi T, Murai Y, Kuroiwa Y. Oculopharyngeal
myopathy with distal and cardiomyopathy. J Neurol Neurosurg Psychiatry
1977;40:600-607.
6.Amato AA, Jackson C, Ridings L, Barohn R. Childhood-onset
oculopharyngodistal myopathy with chronic intestinal pseudo-obstruction.
Muscle Nerve 1995;18:842-847.
7. Minami N, Ikezoe K, Kuroda H, Nakabayashi H, Satoyoshi E, Nonaka I.
Oculopharyngodistal myopathy is genetically heterogeneous and most cases
are distinct from oculopharyngeal muscular dystrophy. Neuromuscul Disord
2001;11:699-702.
8. Van der Sluijs BM, ter Laak HJ, Scheffer H, van der Maarel SM, van Engelen BG.
Autosomal recessive oculopharyngodistal myopathy: a distinct phenotypical,
histological, and genetic entity. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2004;75:1499-1501.
9. Witoonpanich R, Phankhian S, Sura T, Lertrit P, Phudhichareonrat S.
Oculopharyngodistal myopathy in a Thai family. J Med Assoc Thai
2004;87:1518-1521.
10. Lu H, Luan X, Yuan Y, Dong M, Sun W, Yan C. The clinical and myopathological
features of oculopharyngodistal myopathy in a Chinese family. Neuropathology
2008;28:599-603.
11. Durmus H, Laval SH, Deymeer F, Parman Y, Kiyan E, Gokyigiti M, Ertekin
C, Ercan I, Solakoglu S, Karcagi V, Straub V, Bushby K, Lochmüller H,
Serdaroglu-Oflazer P. Oculopharyngodistal myopathy is a distinct entity:
clinical and genetic features of 47 patients. Neurology 2011;18:76:227-235.
12.Mercuri E, Jungbluth H, Muntoni F. Muscle imaging in clinical practice:
diagnostic value of muscle magnetic resonance imaging in inherited
neuromuscular disorders. Curr Opin Neurol 2005;18:526-537.
13. Castillo J, Pumar JM, Rodríguez JR, Prieto JM, Arrojo L, Martínez F, Noya M.
Magnetic resonance imaging of muscles in myotonic dystrophy. Eur J Radiol
1993;17:141-144.
14.Olsen DB, Gideon P, Jeppesen TD, Vissing J. Leg muscle involvement
in facioscapulohumeral muscular dystrophy assessed by MRI. J Neurol
2006;253:1437-1441.
15. King MK, Lee RR, Davis LE. Magnetic resonance imaging and computed
tomography of skeletal muscles in oculopharyngeal muscular dystrophy. J Clin
Neuromuscul Dis 2005;6:103-108.
16. Fischer D, Kley RA, Strach K, Meyer C, Sommer T, Eger K, Rolfs A, Meyer
W, Pou A, Pradas J, Heyer CM, Grossmann A, Huebner A, Kress W, Reimann
J, Schröder R, Eymard B, Fardeau M, Udd B, Goldfarb L, Vorgerd M, Olivé
M. Distinct muscle imaging patterns in myofibrillar myopathies. Neurology
2008;71:758-765.
125
Download

Okülofaringodistal Miyopatide Yüz ve Ekstremite