Mehmet Sait Doğan, Selim Doğanay, Gonca Koç, Süreyya Burcu Görkem, Abdulhakim Coşkun
Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Radyoloji BD, Kayseri
İntrauterin dönemde hidrosefali ve korpus kallozum disgenezisi tanımlanan doğumdan itibaren
hipotonik olan olguya apne ve nöbetlerinin olması nedeniyle 3 aylık iken beyin MRG incelemesi
yapılmıştır.
RESİMLER:
Resim1
Resim1: T1 A sagital kesitte Z şeklinde kink yapmış beyin sapı (a,uzun ok), korpus kallozum agenezisi,
suprasellar sisterni dolduran lateral ventrikülle ilişkili kist ve oksipital atrezik ensefalosel (b,kısa ok)
izleniyor.
Resim 2
Resim 2: T2A aksiyel görüntülerde serebellar hemisferlerde multipl milimetrik kistlerin eşlik ettiği
polimikrogiri görünümü (a,ince beyaz oklar) ve vermian agenezi, Serebral kortekste yaygın tip 2
lizensefali (b, kaldırım taşı görünümü, ince siyah oklar) ve sağ glob okülide persistan hiperplastik
vitreus ile uyumlu olduğu düşünülen lens posterioruna doğru uzanan sinyal değişikliği (c, kalın mavi
ok) izlenmekte.
TANI:
-Walker Warburg Sendromu
TARTIŞMA:
Walker Warburg Sendromu (WWS) konjenital muskuler distrofilerin genellikle ilk 3 yaşta fatal
seyreden en ciddi formu olup olgular doğumdan itibaren generalize hipotoni, kas güçsüzlüğü, gelişme
geriliği mental retardasyon ve arasıra olan nöbetlerle prezente olurlar. Hastalığın tanısı 4 kriter
temelinde kurulmuştur, Bunlar: α distroglikan hipoglikozilasyonu ile karakterize konjenital musküler
distrofi ve yüksek kreatin kinaz düzeyi, anterior veya posterior göz anormallikleri, Tip II lisensefali ile
birlikte migrasyonel beyin defekti ve hidrosefali, anormal beyinsapı/serebellum olarak
tanımlanmıştır. Daha az sıklıkla görülen anomaliler arasında ise hidrosefalinin eşlik ettiği konjenital
makrosefali, mikrosefali, Dandy-Walker malforasyonu, posterior sefalosel, yarık şeklinde ventriküller,
mikroftalmi, oküler kolobomalar, konjenital kolobomalar, erkeklerde genital anomaliler, yarık
damak/dudak olarak tanımlanmıştır. Benzer şekilde fakat daha hafif bir fenotip olan, beyinde pakigiri,
çeşitli göz değişiklikleri, basit motor becerilerin kazanılabilindiği daha hafif muskuler distrofi türü kasgöz-beyin hastalığı adı altında tanımlanmıştır. İyi tanımlanmış başka bir KMD ise Fukuyama KMD olup
pakigiri, septal ve korpus kallozum defektleri ve pons hipoplazisi ile karakterizedir. Göz bulgularının
olmaması bu sendromun WWS ve kas-göz-beyin hastalığından net olarak ayrımını sağlar. Barkovich
KMD tanısı biyopsiyle kanıtlanmış 12 olgunun Beyin MR incelemelerini retrospektif olarak
değerlendirdiği çalışmasında dört farklı KMD grubunun ayırdedici görüntüleme bulgularının olduğunu
ortaya koymuştur. Buna göre MR anormallik paternleri: Pür KMD’li olgularda (merozin eksikliği vb)
hafif pontin ve serebellar vermian hipoplazinin eşlik ettiği diffüz santral serebellar hipomyelinasyon;
Fukuyama KMD’li olgularda diffüz santral serebral hipomyelinasyon, kistlerin eşlik ettiği veya
etmediği serebellar polimikrogiri, frontal polimikrogiri, pontin ve serebellar vermian hipoplazi, ve
bazı olgularda, oksipital kaldırım taşı korteks; Kas-göz-beyin hastalığı olan olgularda kistlerin eşlik
ettiği veya etmediği serebellar polimikrogiri, septum pellusidum yokluğu, diffuz serebral kortikal
displazi, pontin ve serebellar vermian hipoplazi, yamalı hipomyelinasyon, değişken kallozal
hipogenezi ve hidrosefali; Walker-Warburg sendromlu olgularda diffüz kaldırım taşı korteks, komplet
serebral ve serebellar myelin yokluğu, kistlerin eşlik ettiği veya etmediği serebellar polimikrogiri,
pontin ve serebellar vermian hipoplazi, değişken kallozal hipogenezi ve hidrosefali olarak tanımlanmış
ve bu bulguların KMD’leri sınıflamada faydalı olabileceğini öne sürmüştür. Bu çalışmaya göre de
olgumuz WWS ile uyumludur, ayrıca kliniğin ağır seyirli olması ve 3. ayın sonunda yaşam kaybıyla
sonuçlanması da WWS tanısını desteklemektedir.
Sonuç olarak klinik bulgular eşliğinde beyin MRG incelemesi KMD ve alt tiplerinin
belirlenmesinde farklı karakteristik bulgularla tanıya büyük katkı sağlamaktadır.
KAYNAKLAR
1. Zaleski CG, Abdenour GE. Pediatric Case of The Day. RadioGraphics 1997; 17:1319–1323
2. Voit T. Congenital muscular dystrophies: 1997 update. Brain & Development 20;1998: 65–74
3. Barkovich AJ. Neuroimaging manifestations and classification of congenital muscular
dystrophies. AJNR Am J Neuroradiol 1998;19:1389-1396
4. Vajsar J, Schachter H. Walker-Warburg syndrome. Orphanet J Rare Dis 2006; 1: 29.
5. Brasseur-Daudruy M, Vivier PH, Ickowicz V, Eurin D, Verspyck E. Walker-Warburg syndrome
diagnosed by findings of typical ocular abnormalities on prenatal ultrasound. Pediatr Radiol
2012;42:488–490
6. Dobyns WB, Pagon RA, Armstrong D, Curry CJ, Greenberg F, Grix A, et al. Diagnostic criteria
for Walker-Warburg syndrome. Am J Med Genet 1989; 32 (2): 195–210.
Download

Ekim 2014