Holoprozensefali
T AD
OLGU SUNUMU
Holoprozensefali: Olgu Sunumu
Holoprosencephaly: A Case Report
Abdullah Erdil, Vildan Ertekin, Handan Alp, İsmail Küçükaslan, Nigar Yılmaz, Elif Ay
Atatürk Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hastalıkları Anabilim Dalı, Erzurum
Özet
Holoprozensefali, serebral hemisferlerin iki loba tam olarak ayrılamaması sonucu oluşan, ileri derecede fasiyal
anomalilerle karakterize gelişimsel bir defekttir. Hastalık, şiddetine göre alobar, semilobar ve lobar tip olmak
üzere üç gruba ayrılır. Siklopi ve premaksillanın agenezisi en siddetli olgularda rastlanan fasiyal bulgular iken,
mikrosefali ve hipoteleorizm hafif şiddetli olgularda rastlanır. Tek başına izole olabildiği gibi sendromlara da
eşlik edebilen holoprozensefalinin prognozu, beyin ve fasiyal deformitelerin şiddetine ve ilgili anomalilerin
varlığına bağlıdır. Maternal diabet, toksoplazmosis, hamilelikte geçirilen viral enfeksiyonlar ve kullanılan çeşitli
ilaçların (fenitoin, salisilat içeren) risk faktörleri olabileceği bildirilmiştir. Hastanın yarık damak ve yarık
dudağı vardı. Bu nedenle beslenme problemleri ve aspirasyona bağlı sık tekrarlayan pnömoni öyküsü vardı. Bu
çalışmada, alobar holoprozensefali tanısı ile izlenen 4 aylık bir kız çocuğu sunuldu.
Anahtar Kelimeler: Holoprozensefali, Yarık Dudak, İnkomplet Yarık Damak, Orta Hat Defektleri
Abstract
Holoprosencephaly which is characterized by severe facial anomalies is a developmental defect in which the
cerebral hemispheres could not split sufficiently into two lobes. The disease can be graded into three as alobar,
semilobar and lobar according to the degree of severity. Cyclopia and premaxillary agenesis are the facial
findings of the most severe forms while microcephaly and hypoteleorism are the less severe facial anomalies. The
prognosis of holoprosencephaly which could also be an isolated anomaly depends on the severity of the brain
and facial deformities and associated anomalies. Maternal diabetes, toxoplasmosis, viral enfection and various
drugs (phenytoin and salicylates) used during pregnancy have been suggested as risk factors. The aim of this
study was to examine the midline defects of a 4 months-old girl who had been diagnosed as lobar
holoprosencephaly and discuss these findings in regard with the literature.
Key Words: Holoprosencephaly, Cleft Lip, Incomplete Cleft Palate, Midline Defects
H
oloprozensefali, embriyoner hayatta ön
beynin tam olarak bölünememesi sonucu
ortaya çıkan ve anterior orta hat yapılarının
oluşumunu etkileyen gelişimsel bir defekttir (1-3).
Gelişim sırasında prozensefalon sagittal olarak
serebral
hemisferlere,
transversal
olarak
telensefalon ile diensefalona, horizontal olarak
Yazışma Adresi:
Uzm. Dr Abdullah Erdil
Atatürk Üniversitesi Tıp Fakültesi
Çocuk Hastalıkları Anabilim Dalı, Erzurum
Telefon: 04422317797
Cep Tel: 05053908486
Fax: 04422361301
E-mail: [email protected]
Tıp Araştırmaları Dergisi; 2014: 12(2):77-79
da olfaktor ve optik kürelere bölünememektedir
(3). Hastalık şiddetine göre alobar, semilobar veya
lobar tip olmak üzere üç gruba ayrılır. Alobar tipte,
beyinde bölünme hiç gerçekleşmemiştir ve hastalık
sıklıkla şiddetli fasiyal deformiteler ile seyreder.
Semilobar tipte, beyin hemisferlerinde tam
olmayan bir bölünme ile birlikte hastalığın orta
şiddetindeki formu gözlenmektedir. Lobar tipte ise,
beyin hemisferlerindeki ayrılma normal olarak
meydana gelmekte ve en hafif formunu
oluşturmaktadır (3,4). Vakaların %80’inde belirgin
orta hat defektleri bulunurken, %20’sini normal
yüz görünüme sahip bireyler oluşturmaktadır (4,5).
Ağır holoprozensefalide, tek bir göz (siklopi) ve
tek burun deliği (sebosefali), burnun gözlerin
ortasında yer alması (etmosefali), premaksillanın
77
Erdil ve ark.
agenezi ve fasiyal dismorfik bulgular saptanırken,
daha hafif olgularda ise mikrosefali, mental
retardasyon, oküler hipoteleorizm, dudak damak
yarığı ve tek maksiller santral kesici diş gözlenen
bulgular arasındadır (3,6-8). Bu çalısmada, oldukça
nadir görülen holoprozensefali olgusunun orta hat
defektleri, beslenme problemleri ve buna bağlı
gelişen tekrarlayan pnömoniler yönünden önemi
vurgulanmaktadır.
Olgu Sunumu
4 aylık bir kız çocuğu öksürük, hırıltılı solunum
şikayetiyle bronkopnömoni tanısıyla servisimize
yatırıldı. Hastanın özgeçmişinde bir özellik yoktu.
Hastanın soy geçmişinde, annede 3 adet abortus
öyküsünün olduğu, annenin 1 adet yaşayan
çocuğunun olduğu ve anne baba arasında akraba
evliliğinin olmadığı öğrenildi. Fizik muayene de
vücut ağırlığının 4800 gr (<3p), boyunun 54cm
(<3p), bas çevresinin 49 cm (90p) ve gelişme
geriliğinin bulunduğu gözlendi. Hastada, baş tutma,
anneyle göz teması kurma, desteksiz oturma gibi
mental ve motor fonksiyonları gelişmemişti.
Ekstraoral muayenede, makrosefali, dismorfik yüz
görünümü,
gözkürelerinde
hafif
çöküklük,
pseudoekzoftalmus, uzun kirpikler, hipoteleorizm,
nasal obstruksiyon ve yarık damak-dudak tespit
edildi (Resim 1). Olgunun manyetik rezonans
görüntülemesinde bilateral beyin parankimi
izlenmemiş olup, yalnızca frontal bölgede
milimetrik beyin parankimi ile uyumlu görünüm
izlendi.
Bu
bulgularla
olguya
Alobar
holoprozensefali
tanısı
kondu.
Hasta
bronkopnömoni tedavisi 10 güne tamamalandı.
Olgu şifa ile taburcu edildi. İnkomplet yarık
damağı için plastik cerrahisine yönlendirildi.
anomalisidir. Serebral hemisferlerde lateral planda;
telensefalon
ve
prosensefalon
bileşkesinde
transvers planda ayrılma defekti vardır. Yüz ve
önbeyini etkileyen patoloji, birçok sendromun
komponenti olarak da seyredebilir (9).
Bizim olgumuzda da alobar holoprozensefali
tespit edilmiş olup hastamızda fasiyal dismorfik
bulgular ve yarık dudak-damağı mevcut idi. Bu
hastalarda motor-mental retardasyon, eşlik eden
yarık dudak-damağa bağlı beslenme problemleri ve
aspirasyonlara bağlı pnömoniler gözlenebilir.
Bizim olguda da inkomplet yarık damak-dudak
mevcut olup hasta muhtemel aspirasyona bağlı
pnömoni nedeniyle yatırılarak tedavi edildi.
Etiyolojisinde spesifik bir neden saptanmamıştır.
Maternal diabet, toksoplazmosis, hamilelikte
geçirilen viral enfeksiyon ve kullanılan ilaçların
(fenitoin, salisilat) da risk faktörleri olabileceği
bildirilmiştir (10). Bizim olgumuzda tespit
ettiğimiz bir etyolojik neden yoktu.
Holoprozensefalinin prognozu, hastalığın tipine
ve ilgili anomalilerin varlığına bağlı olarak
değişmektedir (10). Bu hastalarda primer amaç
beslenme problemini düzeltmek, gerek plastik
cerrahisi gerek diş hekimliği ile görüşülerek
hastalığa eşlik eden yarık dudak-damak gibi
problemleri düzeltmek ve böylelikle hastaların
daha iyi beslenme ve daha az hastalığa yakalanma
komforunu sağlamaktır. İnkomplet yarık damağı
için plastik cerrahisine yönlendirildi.
Kaynaklar
1.
2.
3.
4.
5.
6.
Resim 1. Hastanın yüz görünümü
Tartışma
Holoprosensefali, embriyonik dönemde ön
beynin (prosensefalon) nadir görülen gelişimsel bir
Tıp Araştırmaları Dergisi; 2014: 12(2):77-79
7.
Golden JA. Holoprosencephaly: a defect in brain
patterning. J Neuropathol Exp Neurol 1998; 57:
991-999.
Rubenstein JL, Beachy PA. Patterning of the
embriyonic forebrain. Curr Opin Neurobiol 1998;
8: 18-26.
Cohen
MM
Jr.
An
update
on
the
holoprosencephalic disorders. The Journal of
Pediatrics 1982; 101: 865-869.
DeMyer WE, Zeman W, Palmer CG.The face
predicts the brain: Diagnostic significance of
median facial anomalies for holoprosencephaly
.Pediatrics 1964; 34: 256.
Hall RK, Bankier A, Aldred MJ et al. Solitary
median maxillary central incisor, short stature,
choanal atresia/midnasal stenosis (SMMCI)
syndrome. Oral Surgg Oral Med Oral Pathol Oral
Radiol Endod 1997; 84: 651-662.
Cohen MM Jr. Problems in the definition of
holoprosencephaly. Am J Med Genet 2001; 102:
183-187.
Olsen CL, Hughes JP, Youngblood LG et al. The
epidemiology
of
holoprosencephaly
and
phenotyic characteristics of affected children.
Am J Med Genet 1997; 73: 217-226.
78
Holoprozensefali
OLGU SUNUMU
8.
Heussler HS, Suri M, Young ID, Muenke M.
Extreme variability of expression of a Sonic
Hedegehog mutation: attention difficulties and
holoprosencephaly. Arch Dis Child 2002; 86:
293-296.
Tıp Araştırmaları Dergisi; 2014: 12(2):77-79
9.
10.
Moore KL, Persaud TVN. The developing
human: clinically oriented embriology, 5th ed.
Saunders Company, Philadelphia, 1993, 403-404.
Benawra R, Mangurten HH, Duffell DR.
Cyclopia and other anomalies following maternal
ingestion of salicylates. J Pediatr 1980; 96: 1069.
79
Download

Untitled