Büyüme sorunlarına yaklaşım
Dr. İhsan ESEN
Fırat Üniversitesi Hastanesi
Çocuk Endokrinolojisi
Sunum Planı
• Büyümenin önemi
• Tıbbi problemler
• Sosyal problemler
• Büyüme problemleri
• Kısa boy ve Yetersiz büyüme hızı
– Büyüme eğrisi
– Genetik potansiyel
– Kemik olgunlaşması ve öngörülen final boy
• Tanı
• Ölçüm
Sunum Planı
• Tanısal testler
• Etiyoloji
– Patolojik olmayan nedenler
• Genetik boy kısalığı
• Yapısal boy kısalığı
– Patolojik nedenler
Büyümenin önemi
tıbbi problemler
Nütrisyonel
Endokrin hastalıklar
Kromozom anomalileri
Düşük doğum ağırlığına bağlı kısa boy
Kemik gelişim bozukluklar
Metabolik hastalıklar
Kronik hastalıklar
Psikososyal
Kronik ilaç kullanımı
Büyümenin önemi
tıbbi problemler
Büyümenin önemi
sosyal problemler
Büyümenin önemi
sosyal problemler
Büyümenin önemi
sosyal problemler
başvuru nedenleri
Erken ergenlik
şüphesi
19%
Kilolu olma
19%
Boy kısalığı
20%
tiroid hastalığı
şüphesi
17%
Diğer
25%
Esen İ, Demirel F, Tepe D, Demir B.
Bir Çocuk Endokrinoloji Ünitesine Başvuran Hastaların Klinik Özellikleri.
Türkiye Çocuk Hast. Derg. 2011;5(3): 133–138
Büyüme problemleri
kısa boy
SDS (z skoru) =
(güncel boy – ortalama boy)
Standart sapma (SD)
√
X
X
X
Büyüme problemleri
yetersiz uzama hızı
∆boy (cm) / ∆süre (ay) x 12 = uzuma hızı (cm/yıl)
Örnek:
6 yaşında erkek
4 (cm) / 8 (ay) x 12 = 6 (cm/yıl)
Büyüme problemleri
yetersiz uzama hızı
2-4 yaş
> 7 cm/yıl
4-5 yaş
> 6 cm/yıl
5-9 yaş
> 5 cm/yıl
Ş.C.- 2T10AH882-Dışkapı Çocuk Endokrin Arşivi
Epidemiyoloji
412 hasta
patolojik
46%
non-patolojik
54%
Kısa Boylu Çocukların Antropometrik Özellikleri Ve Etiyolojiye
Yönelik Klinik Değerlendirilmesi. Dr. Ferda YALÇIN uzmanlık tezi
yapısal
57%
ailevi
33%
idiyopatik ailevi+yapısal
2%
8%
Kısa Boylu Çocukların Antropometrik Özellikleri Ve Etiyolojiye
Yönelik Klinik Değerlendirilmesi. Dr. Ferda YALÇIN uzmanlık tezi
5%
4%
BH eksikliği
4%
Nutrisyonel
5%
7%
49%
hipotiroidi
kromozom anomalisi+sendromlar
iskelet displazisi
SGA
9%
17%
Çölyak
kronik hastalık
Kısa Boylu Çocukların Antropometrik Özellikleri Ve Etiyolojiye
Yönelik Klinik Değerlendirilmesi. Dr. Ferda YALÇIN uzmanlık tezi
Ölçümler
Oturma yüksekliği
Kulaç boyu
omuz-dirsek/dirsek-metakarp oranı
Bu oran <0,98 ise Rizomelik kısalık
Ön kol ve bacak kemiklerinin kısalığı Mezomeli
El ayak kemiklerinin kısalığı Akromeli
Büyüme problemi olan çocukların öyküsündeki
dikkat edilecek noktalar
• Ebeveyn ve çocuğun başvuru yakınması
• Boy konusunda ne zamandır kaygılılar
• Kronik bir hastalığı düşündürecek özgün bir belirti
• Ayrıntılı doğum öyküsü
(gestasyon haftası, ağırlık, boy, baş çevresi ölçümleri)
• Annenin sağlık durumu, kullandığı ilaçlar/alkol kullanımı
• Yenidoğan problemleri; hipoglisemi (konj hipopituitarizm), sarılık (konj
hipotiroidi veya hipopituitarizm), gevşek ve zor beslenen süt çocuğu
(Prader-Willi), el ve ayaklarda şişlik, aort koarktasyonu (Turner sendromu)
Büyüme problemi olan çocukların öyküsündeki
dikkat edilecek noktalar
• Şu anki büyüme hızı, önceki tıbbi kayıtlar, ev ölçümleri
• Elbiseleri ve ayakkabılarının kullanım süresi?
• Aile öyküsü: ebeveyn ve kardeş boyları
(tercihen siz ölçün)
• Annenin menarş yaşı
• Babanın sakal tıraşında ve boy atmasında gecikme ?
• Bilinen bir sağlık probleminin varlığı
• Kullandığı ilaçlar
• Geçmiş tıbbi problemler: herni, inmemiş testis v.b.
• Erken pubertal gelişim bulguları
• Sosyal durum: ev, okul
Kemik olgunlaşması ve
öngörülen final boy
• Çocukların erişkin döneminde ulaşacakları boy kemik olgunlaşması
ile direk ilişkilidir
• Epifizyal füzyon oluştuktan sonra uzama olmaz
• Greulich-Pyle atlası ve Bayley-Pinneau öngörü tablosu
Kemik olgunlaşması ve
öngörülen final boy
Erişkin boyu öngörüsünün kısıtlılıkları
• Kemik yaşı tespitinde kişiler arası yorum farkı
• Kullanılan standartların global olmaması
• Bu öngörü modeli normal uzayan çocuklar için geçerlidir
• > 9 yaş daha iyi öngörü
Kemik yaşı
• Genetik boy kısalığı
BY<KY=TK
• Yapısal boy kısalığı
BY=KY<TK
• Hipotiroidi, büyüme hormonu eksikliği, kronik
hastalıklarda kemik yaşı geri kalır.
Tanısal testler
Test
Tanı veya dışlama için
Kan
Kan sayımı, PY, ESR
Anemi, infeksiyonlar
Kreatinin, elektrolit, Ca, P, ALP, alb,
demir, ferritin
Böbrek hastalıkları/Ca-P bozuklukları,
malabsorbsiyon
Serbest T4, TSH
Hipotiroidizm
Anti endomisyum
Anti doku transglutaminaz
Total Ig A
Çölyak hastalığı
IGF-1
Büyüme hormonu eks.
Kromozom analizi
Turner sendromu
Kan gazı (0-3 yaş)
Renal tubular asidoz
İdrar
Glikoz, protein, kan, sediment
Böbrek hastalıkları
Orantılı boy kısalığı; normal görünüm
Normal
uzama hızı
Azalmış uzama hızı
Düşük ağırlık
Boya orantılı
ağırlık veya
göreceli fazla kilo
Dismorfik özellikler ve/veya orantısız boy
kısalığı; anormal görünüm
Dismorfik özellikler,
Ayırt edilebilir sendrom
Ortantısız
gövde ve
ekstremiteler
Orantılı boy kısalığı; normal görünüm
Normal
uzama hızı
Azalmış uzama hızı
Düşük ağırlık
Boya orantılı
ağırlık veya
göreceli fazla kilo
Ebeveynlere benzer
Ailevi boy kısalığı
Ebeveynlere göre kısa
Yapısal boy kısalığı
Dismorfik özellikler ve/veya orantısız boy
kısalığı; anormal görünüm
Dismorfik özellikler,
Ayırt edilebilir sendrom
Orantısız gövde
ve
ekstremiteler
Orantılı boy kısalığı; normal görünüm
Normal
uzama hızı
Azalmış uzama hızı
Düşük ağırlık
Dismorfik özellikler ve/veya orantısız boy
kısalığı; anormal görünüm
Dismorfik özellikler,
Ayırt edilebilir sendrom
Boya orantılı
ağırlık veya
göreceli fazla kilo
Psikososyal
Sevgi yoksunluğu
Çocuk istismarı
Anoreksia nervoza
Nitrüsyonel
Sistemik hastalıklar
GİS (çölyak, chron)
Renal (KBY, renal tubular asidoz)
Solunum (kistik fibroz, astım v.b.)
İnfeksiyonlar (Tbc, HIV)
Kas iskelet sis. (JRA)
Nörolojik (tümör)
Orantısız gövde
ve
ekstremiteler
Orantılı boy kısalığı; normal görünüm
Normal
uzama hızı
Azalmış uzama hızı
Düşük ağırlık
Boya orantılı
ağırlık veya
göreceli fazla kilo
Endokrin bozukluklar
Hipotiroidizm
Büyüme hormonu eksikliği/direnci
Hipopituitarizm
Psödohipoparatiroidizm
Cushing sendromu
Dismorfik özellikler ve/veya orantısız boy
kısalığı; anormal görünüm
Dismorfik özellikler,
Ayırt edilebilir sendrom
Orantısız gövde
ve
ekstremiteler
Orantılı boy kısalığı; normal görünüm
Normal
uzama hızı
Azalmış uzama hızı
Düşük ağırlık
Dismorfik özellikler ve/veya orantısız boy
kısalığı; anormal görünüm
Dismorfik özellikler,
Ayırt edilebilir sendrom
Boya orantılı
ağırlık veya
göreceli fazla kilo
Kromozom anormallikleri
Turner sendromu
Prader-Willi sendromu
Düşük doğum ağırlığı
Russell-Silver sendromu
3M sendromu
Seckel Sendromu
Otozomal dominant
Noonan sendromu
Otozomal resesif
Bloom sendromu
Fankoni sendromu
Mulibrey nanism
X- Bağlı dominant
Aarskog sendromu
Nadir sendromlar
Floating Harbor
Kabuki makeup
Orantısız gövde
ve
ekstremiteler
Orantılı boy kısalığı; normal görünüm
Normal
uzama hızı
Azalmış uzama hızı
Düşük ağırlık
Dismorfik özellikler ve/veya orantısız boy
kısalığı; anormal görünüm
Dismorfik özellikler,
Ayırt edilebilir sendrom
Boya orantılı
ağırlık veya
göreceli fazla kilo
Kısa ekstremiteler
Akondroplazi
Hipokondroplazi
Diskondrosteosis
Metafizyel kondrodisplazi
Leri-Weill/Langer mezomelik displazisi
Kısa gövde ve ekstremiteler
Metatropik displazi
Kısa gövde
Mukopolisakaridozlar
Spondiloepifizyal displazi
Orantısız gövde
ve
ekstremiteler
Orantısız boy kısalıkları için
• Kemik survey (kısıtlı)
• Lateral kranium, göğüs, AP lateral vertebra, pelvis, bir
ekstremite uzun kemik, el bilek grafisi
• Kan sayımı, periferik yayma
• Vakuollu hücreler; depo hst.
• İdrar ve beyaz kürelerde enzim analizi
• Mukopolisakaridozlar ve mukolipidozlar
• Kalsiyum fosfor ve ALP
• PTH
Akondroplazi
Dr. İhsan ESEN
Download

Büyüme sorunlarına yaklaşım