Konjenital hipotiroidi
Yrd. Doç. Dr. İhsan ESEN
Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi
Çocuk Endokrinolojisi
Erken tanı neden önemli?
Tedaviden
Önce Sonra
Erken tanı neden önemli?
Tiroid hormonu ile muamele edilen ve edilmeyen sinir hücresi
J Neuroscience, 2003
Konjenital Hipotiroidi
• Sık görülür: 1/3000-1/4000
• Erken tanı ve tedavi zeka geriliğini önler
• Yenidoğan döneminde klinik tanı güçtür (< % 10)
• Tedavisi ucuz, basit, kolay uygulanabilir ve etkindir.
• Tarama yöntemleri yeterince duyarlı ve özgüldür
• Yarar / maliyet oranı yüksektir (10/1)
Tarama Nasıl Yapılır?
• Taramanın ilk aşaması yenidoğan döneminde topuktan
kapiller kan örneği alınmasıdır.
– Önce bilgi formunu doldurunuz.
– Sonra kan örneğini alınız
Bilgi Formu
• Doğru, okunaklı ve eksiksiz doldurulmalı
• TC Kimlik (anne) ve telefon numaraları iki kez kontrol edilmeli
• Tekrar ya da ikinci örnekse belirtilmeli (TEKRAR yazılmalı)
Bilgi Formu
El yazısı
Matbaa harfi
Tarama Nasıl Yapılır?
• Topuktan kapiller kan örneği alınması.
• Tüm topuk kanı örnekleri 4’lü daire içeren standart kan
örneği kağıdına,
• Bir yüzden ve öbür tarafa tam olarak geçecek ve daireyi iki
yüzden de kaplayacak biçimde emdirilmelidir.
!!!
Örnek alındıktan sonra...
• Topuk kanı örneği 1-2 saat oda sıcaklığında kurumaya
bırakılmalı
• Bundan sonra buzdolabında +4°C’de saklanmalı (aşı dolabında
zarf ya da kutu içinde saklanabilir)
• Kapalı zarf ya da kutuda İl Sağlık Müdürlüğü’ne
gönderilmelidir
İl sağlık müdürlüğünde...
• Örneklerin uygun alınıp alınmadığı kontrol edilir
• Uygun alınmamış örnekler laboratuvara gönderilmeden
TEKRAR EDİLMELİDİR
• Merkez laboratuvarlarına belirli günlerde gönderilir.
Topuk kanı ne zaman alınmalıdır?
• İdeal olan yaşamın 3-5. günlerinde
• Yenidoğan bebek sağlık merkezinden taburcu edilmeden
hemen önce MUTLAKA kan örneği alınmalıdır
Dikkat edilecek noktalar
• Hasta bebekler
• Prematüre bebekler
• Sağlıklı doğan bebeklerden
Kan örneği alınmalıdır!
• Hasta bebekler nakledilecek ise nakilden önce
Kan örneği alınmalı, çıkış özetinde belirtilmelidir!
• Nakil gelen bebeklerde çıkış özetinde not yoksa
Kan örneği alınmalıdır!
Laboratuvarda
• Örnekler kaydedilir
• Ölçüm (TSH) yapılır
• Sonuçlar en kısa zamanda web tabanlı olarak duyurulur
Topuk kanında kapiller TSH
Kapiller TSH (mU/L)
TSH < 5,5 mU/L
TSH 5,5-20 mU/L
TSH > 20 mU/L
Kapiller TSH yinelenir
TSH < 5,5 mU/L TSH > 5,5mU/L
NORMAL
NORMAL
Geri çağrılır
Serum T4, TSH
SERUM T4 , TSH N
NORMAL
Serum T4 ↓, TSH ↑
Konjenital Hipotiroidizm
Topuk kanı tekrarında !!!!
• Tekrar örnekleri zaman yitirilmeden alınıp laboratuvara
gönderilmelidir
• Örneğin bilgi formuna TEKRAR yazılmalıdır
• Birinci ayını dolduran bebeklerde topuk kanında TSH
ölçümünün DEĞERİ YOKTUR!! koldan kan alınmalı ve serum
T4-TSH ölçülmelidir
Bilgilendirmede
• Taranan hastalığın tiroid bezinin çalışması ile ilgili olduğunu
• Yenidoğanda bebeğe bakarak kolay anlaşılamayacağını, o
nedenle tarandığını
• Testin sonucuna göre
– Testin tekrar edilmesi (TSH: 5,5-20 olanlara)
– Bir kez de koldan kan alarak ölçüm yapılması gerektiğini
(TSH >20 olanlara)
TSH: 5,5-20 mIU/L
Bebeğinizde yaptığımız
tarama testi hafif bir
yükseklik göstermekte
Bunu TEMİZE
ÇIKARMAK için topuk
kanını tekrar etmemiz
gerekiyor
TSH: > 20 mIU/L
Hipotiroidi erken tanı
almadığı takdirde
zihinsel gelişmeyi
olumsuz etkiler
Ancak erken tedavi ile
bunu önlemek mümkün
olduğundan bu hastalığı
tarıyoruz
Bebeğinizin sonucu yalnız
HASTALIK ŞÜPHESİNİ
gösterir; başka testler
yapmak gerekir
Bilgilendirmede
• Hastalığın adını söyleyiniz
• Ölçülenin TSH olduğunu ve
• Sonucunu (rakamsal değerini) yazdırıp
NOT ETMELERİNİ ve gittikleri sağlık personeline
göstermelerini İSTEYİNİZ
• Koldan kan alınması gereken bebeklerde
– T4 ve TSH ölçümü yapılmasını isteyiniz (yazdırarak)
Santral
hipotiroidi
Primer
hipotiroidi
Konjenital primer hipotiroidi
• Sıklık
– 1:3000
• Cinsiyet
– Erkeklerde 2x
– İkizlerde daha sık
• Etnisite (örn: hispanik >beyaz >afro-amerikalılar)
konjenital primer hipotiroidi
kalıcı nedenler -1
• Non-sendromik
– Tiroid disgenezi (%75)
• Ektopi (%40)
• Atirozis (%30)
• Hipoplazi (%5)
Tiroid dishormonogenezis (%20)
Otozomal resesif, normal tiroid bezi
Tiroglobülin
Tiroid peroksidaz
Pendrin (Pendred sendromu)
Dual oksidaz 2; dual oksidaz maturation
faktör 2
Dehalogenaz sistem
Sodyum-iodit simporter
konjenital primer hipotiroidi
kalıcı nedenler -2
• Sendromik nedenler
– Tiroid disgenezi
• GNAS mutasyonu (Albright’in herediter osteodistrofisi)
• PAX8 mutasyonu (böbrek agenezisi / diğer genitouriner
anomaliler)
• TTF-1/NKX2-1 mutasyonu (akciğer bozuklukları, koreathetozis)
• TTF-2/FOXE1 mutasyonu (yarık damak, dik dik saçlar)
konjenital primer hipotiroidi
geçici nedenler
– Maternal nedenler
• İyot eksikliği
• Aşırı iyot maruziyeti
• Blokan TSH reseptör ankorları
– Fatal anormallikler
• Konjenital anormallikler
• Sendromik bozuklar (Down sendromu gibi)
– Postnatal problemler
• Perinatal hastalıklar (hipoksi, sepsis, kan değişimi gibi)
belirti ve bulgular
• %95 vakada klinik yok
•
•
•
•
•
•
Açık arka fontanel
Kaba sesle ağlama
Beslenme güçlüğü
Kabızlık
Büyük dil
Umlikal herni
Kuru cilt
Hipotermi
Uzamış sarılık
Letarji
Hipotoni
Guatr (nadir)
laboratuvar
• TSH ↑↑
• Serbest T4 ↓↓
• Tiroglobülin
• TSH reseptör antikoru
görüntüleme
• Tiroid USG
• Tiroid sintigrafisi
• Diz grafisi
tedavi
• Erken ve uygun tedavi
• Levotiroksin 10-15 µg/kg/gün
• Termlerde 50 µg/gün
izlem
•
•
•
•
•
Tanıdan 2-4 hafta sonra
1-6 ayda
1-2 ayda bir
6 ay -3 yaş arası
3 ayda bir
3-6 yaş arası
4 ayda bir
>6 yaş
6 ayda bir
Doz değişikliklerinden 2-4 hafta sonra kontrol
Santral
hipotiroidi
Primer
hipotiroidi
Konjenital santral hipotiroidi
• Kalıcı
– Panhipopituitarizm
• İdiyopatik panhipo
• Septooptik displazi
• PIT-1 eksikliği
– İzole TSH eksikliği (çok nadir)
• Geçici
– İdiyopatik
laboratuvar
• Serbest T4 ↓
• TSH ↓ veya normal
görüntüleme
• Hipofiz MR
tedavi
• Primer hipotiroidideki gibi
• Ek hipofizer hormon eksikliği varsa onların da yerine
konulması lazım
Soru ve katkılar lütfen
Dr. İhsan ESEN
Fırat Üniversitesi Hastanesi
Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı
http://kisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/
Download

Konjenital hipotiroidi