Büyüme sorunlarına yaklaşım
Dr. İhsan ESEN
Fırat Üniversitesi Hastanesi
Çocuk Endokrinolojisi
Sunum Planı
• Büyümenin önemi
• Tıbbi problemler
• Sosyal problemler
• Büyüme problemleri
• Kısa boy ve Yetersiz büyüme hızı
– Büyüme eğrisi
– Genetik potansiyel
– Kemik olgunlaşması ve öngörülen final boy
• Tanı
• Ölçüm
Sunum Planı
• Tanısal testler
• Etiyoloji
– Patolojik olmayan nedenler
• Genetik boy kısalığı
• Yapısal boy kısalığı
– Patolojik nedenler
Büyümenin önemi
tıbbi problemler
Nütrisyonel
Endokrin hastalıklar
Kromozom anomalileri
Düşük doğum ağırlığına bağlı kısa boy
Kemik gelişim bozukluklar
Metabolik hastalıklar
Kronik hastalıklar
Psikososyal
Kronik ilaç kullanımı
Büyümenin önemi
tıbbi problemler
Büyümenin önemi
sosyal problemler
Büyümenin önemi
sosyal problemler
Büyümenin önemi
sosyal problemler
başvuru nedenleri
Erken ergenlik
şüphesi
19%
Kilolu olma
19%
Boy kısalığı
20%
tiroid hastalığı
şüphesi
17%
Diğer
25%
Esen İ, Demirel F, Tepe D, Demir B.
Bir Çocuk Endokrinoloji Ünitesine Başvuran Hastaların Klinik Özellikleri.
Türkiye Çocuk Hast. Derg. 2011;5(3): 133–138
Büyüme problemleri
kısa boy
SDS (z skoru) =
(güncel boy – ortalama boy)
Standart sapma (SD)
√
X
X
X
Genetik potansiyel
Hedef boy =
Anne boyu + Baba boyu ± 13
2
Anne 155 cm
Baba 168 cm
Kız
155 + 168 – 13
Erkek
2
155 + 168 + 13
2
= 155 cm (150-160)
= 168 cm (163-172)
± 5 cm
Büyüme problemleri
yetersiz uzama hızı
∆boy (cm) / ∆süre (ay) x 12 = uzuma hızı (cm/yıl)
Örnek:
6 yaşında erkek
4 (cm) / 8 (ay) x 12 = 6 (cm/yıl)
Büyüme problemleri
yetersiz uzama hızı
uzama hızı -1 SDS (cm/yıl)
yaş
erkek
kız
3
6,2
6,7
4
5,9
6,0
5
5,5
5,5
6
5,1
5,2
7
4,9
5,1
8
4,7
4,9
9
4,6
4,9
10
4,4
5,2
11
4,4
6,7
12
5,0
6,6
13
7,6
3,3
14
7,4
1,0
15
3,4
16
1,0
2-4 yaş
> 7 cm/yıl
4-5 yaş
> 6 cm/yıl
5-9 yaş
> 5 cm/yıl
Ş.C.- 2T10AH882-Dışkapı Çocuk Endokrin Arşivi
Epidemiyoloji
412 hasta
patolojik
46%
non-patolojik
54%
Kısa Boylu Çocukların Antropometrik Özellikleri Ve Etiyolojiye
Yönelik Klinik Değerlendirilmesi. Dr. Ferda YALÇIN uzmanlık tezi
yapısal
57%
ailevi
33%
idiyopatik ailevi+yapısal
2%
8%
Kısa Boylu Çocukların Antropometrik Özellikleri Ve Etiyolojiye
Yönelik Klinik Değerlendirilmesi. Dr. Ferda YALÇIN uzmanlık tezi
5%
4%
BH eksikliği
4%
Nutrisyonel
5%
7%
49%
hipotiroidi
kromozom anomalisi+sendromlar
iskelet displazisi
SGA
9%
17%
Çölyak
kronik hastalık
Kısa Boylu Çocukların Antropometrik Özellikleri Ve Etiyolojiye
Yönelik Klinik Değerlendirilmesi. Dr. Ferda YALÇIN uzmanlık tezi
Ölçümler
Oturma yüksekliği
Kulaç boyu
omuz-dirsek/dirsek-metakarp oranı
Bu oran <0,98 ise Rizomelik kısalık
Ön kol ve bacak kemiklerinin kısalığı Mezomeli
El ayak kemiklerinin kısalığı Akromeli
Büyüme problemi olan çocukların öyküsündeki
dikkat edilecek noktalar
• Ebeveyn ve çocuğun başvuru yakınması
• Boy konusunda ne zamandır kaygılılar
• Kronik bir hastalığı düşündürecek özgün bir belirti
• Ayrıntılı doğum öyküsü
(gestasyon haftası, ağırlık, boy, baş çevresi ölçümleri)
• Annenin sağlık durumu, kullandığı ilaçlar/alkol kullanımı
• Yenidoğan problemleri; hipoglisemi (konj hipopituitarizm), sarılık (konj
hipotiroidi veya hipopituitarizm), gevşek ve zor beslenen süt çocuğu
(Prader-Willi), el ve ayaklarda şişlik, aort koarktasyonu (Turner sendromu)
Büyüme problemi olan çocukların öyküsündeki
dikkat edilecek noktalar
• Şu anki büyüme hızı, önceki tıbbi kayıtlar, ev ölçümleri
• Elbiseleri ve ayakkabılarının kullanım süresi?
• Aile öyküsü: ebeveyn ve kardeş boyları
(tercihen siz ölçün)
• Annenin menarş yaşı
• Babanın sakal tıraşında ve boy atmasında gecikme ?
• Bilinen bir sağlık probleminin varlığı
• Kullandığı ilaçlar
• Geçmiş tıbbi problemler: herni, inmemiş testis v.b.
• Erken pubertal gelişim bulguları
• Sosyal durum: ev, okul
Kemik olgunlaşması ve
öngörülen final boy
• Çocukların erişkin döneminde ulaşacakları boy kemik olgunlaşması
ile direk ilişkilidir
• Epifizyal füzyon oluştuktan sonra uzama olmaz
• Greulich-Pyle atlası ve Bayley-Pinneau öngörü tablosu
• Tanner-Whitehouse metodu
• Ek olarak ebeveyn boyu, kızlarda menarş varlığı
• Roche-Wainer-Thissen metodu
• Ağırlık ve beslenme durumu, yatay boy
Kemik olgunlaşması ve
öngörülen final boy
Erişkin boyu öngörüsünün kısıtlılıkları
• Kemik yaşı tespitinde kişiler arası yorum farkı
• Kullanılan standartların global olmaması
• Bu öngörü modeli normal uzayan çocuklar için geçerlidir
• > 9 yaş daha iyi öngörü
Kemik yaşı
• Genetik boy kısalığı
BY<KY=TK
• Yapısal boy kısalığı
BY=KY<TK
• Hipotiroidi, büyüme hormonu eksikliği, kronik
hastalıklarda kemik yaşı geri kalır.
Tanısal testler
Test
Tanı veya dışlama için
Kan
Kan sayımı, PY, ESR
Anemi, infeksiyonlar
Kreatinin, elektrolit, Ca, P, ALP, alb,
demir, ferritin
Böbrek hastalıkları/Ca-P bozuklukları,
malabsorbsiyon
Serbest T4, TSH
Hipotiroidizm
Anti endomisyum
Anti doku transglutaminaz
Total Ig A
Çölyak hastalığı
IGF-1
Büyüme hormonu eks.
Kromozom analizi
Turner sendromu
Kan gazı (0-3 yaş)
Renal tubular asidoz
İdrar
Glikoz, protein, kan, sediment
Böbrek hastalıkları
Orantılı boy kısalığı; normal görünüm
Normal
uzama hızı
Azalmış uzama hızı
Düşük ağırlık
Boya orantılı
ağırlık veya
göreceli fazla kilo
Dismorfik özellikler ve/veya orantısız boy
kısalığı; anormal görünüm
Dismorfik özellikler,
Ayırt edilebilir sendrom
Ortantısız
gövde ve
ekstremiteler
Orantılı boy kısalığı; normal görünüm
Dismorfik özellikler ve/veya orantısız boy kısalığı;
anormal görünüm
Normal uzama
hızı
Dismorfik özellikler,
Ayırt edilebilir sendrom
Azalmış uzama hızı
Orantısız gövde
ve ekstremiteler
Düşük ağırlık
Boya orantılı ağırlık
veya
göreceli fazla kilo
Ebeveynlere
benzer
Psikososyal
Endokrin bozukluklar
Düşük doğum ağırlığı
Kısa ekstremiteler
Ailevi boy kısalığı
Sevgi yoksunluğu
Hipotiroidizm
Akondroplazi
Ebeveynlere göre
kısa
Çocuk istismarı
Büyüme hormonu
eksikliği
Russell-Silver sendromu
3M sendromu
Seckel Sendromu
Yapısal boy
kısalığı
Anoreksia nervoza
Hipopituitarizm
Kromozom anormallikleri
Diskondrosteosis
Sistemik hastalıklar
Psödohipoparatiroidizm
Turner sendromu
Prader-Willi sendromu
Metafizyel kondrodisplazi
Solunum (kistik fibroz,
astım v.b.)
Cushing sendromu
Otozomal dominant
Kısa gövde ve
ekstremiteler
Renal (KBY, renal
tubular asidoz)
Noonan sendromu
Metatropik displazi
İnfeksiyonlar (Tbc,
HIV)
Otozomal resesif
Kısa gövde
Kas iskelet sis. (jra)
Bloom sendromu
Mukopolisakaridozlar
Nörolojik (tümör)
Fankoni pansitopenisi
Spondiloepifizyal displazi
GİS (çölyak, chron)
Mulibrey nanism
X- Bağlı dominant
Aarskog sendromu
Nadir sendromlar
Floating Harbor, Kabuki makeup
Hipokondroplazi
Orantılı boy kısalığı; normal görünüm
Normal
uzama hızı
Azalmış uzama hızı
Düşük ağırlık
Boya orantılı
ağırlık veya
göreceli fazla kilo
Ebeveynlere benzer
Ailevi boy kısalığı
Ebeveynlere göre kısa
Yapısal boy kısalığı
Dismorfik özellikler ve/veya orantısız boy
kısalığı; anormal görünüm
Dismorfik özellikler,
Ayırt edilebilir sendrom
Orantısız gövde
ve
ekstremiteler
Ailevi boy kısalığı
• Büyüme hızı 6-18 ay arasında azalmaya başlar
• 2-3 yaş gibi genetik potansiyeline uygun persantile gelir
• Boya nazaran kilo alım azlığı yoktur
• Kemik yaşı geri değildir
Takvim yaşı: 3 yaş 2 ay
Ağırlık : 12,8 kg 3-10 p -1,20 SDS
Boy : 87,1 cm < 3 p -2,36 SDS
RA
: % 103
BMI
: 16,9 50-75 p 0,62 SDS
Kemik yaşı 2 yaş 9 ay
Hedef boy 166,2 cm 3-10 p -1,60
Rutin tetkiklerinde özellik yok
Takvim yaşı: 3 yaş 2 ay
Ağırlık : 12,8 kg 3-10 p -1,20 SDS
Boy : 87,1 cm < 3 p -2,36 SDS
RA
: % 103
BMI
: 16,9 50-75 p 0,62 SDS
Kemik yaşı 2 yaş 9 ay
Hedef boy 166,2 cm 3-10 p -1,60
Rutin tetkiklerinde özellik yok
Yapısal boy kısalığı
• Büyüme hızı 3-6 ay arasında azalmaya başlar
• 2-3 yaş gibi < 5 persantil
• Boya benzer şekilde kilo alım azlığı da vardır
• Kemik yaşı geridir
Takvim yaşı: 14 yaş 1 ay
Ağırlık : 36 kg < 3 p -2,31 SDS
Boy : 146,2 cm < 3 p -2,41 SDS
RA
: % 91
BMI
: 16,8 3-10 p
Kemik yaşı 12 yaş 6 ay
Öngörülen final boy
: 170 cm 50-75 p – 0,93 SDS
Hedef boy
: 164,9 cm 3 p
– 1,80 SDS
Orantılı boy kısalığı; normal görünüm
Normal
uzama hızı
Azalmış uzama hızı
Düşük ağırlık
Dismorfik özellikler ve/veya orantısız boy
kısalığı; anormal görünüm
Dismorfik özellikler,
Ayırt edilebilir sendrom
Boya orantılı
ağırlık veya
göreceli fazla kilo
Psikososyal
Sevgi yoksunluğu
Çocuk istismarı
Anoreksia nervoza
Nitrüsyonel
Sistemik hastalıklar
GİS (çölyak, chron)
Renal (KBY, renal tubular asidoz)
Solunum (kistik fibroz, astım v.b.)
İnfeksiyonlar (Tbc, HIV)
Kas iskelet sis. (JRA)
Nörolojik (tümör)
Orantısız gövde
ve
ekstremiteler
Takvim yaşı: 8 yaş 2 ay
Ağırlık : 17,9 kg < 3 p -2,89 SDS
Boy : 105,6 cm < 3 p -4,00 SDS
RA
: % 104
BMI
: 16,1 50 p 0,02 SDS
Kreatinin 2,0 mg/dl
Kronik böbrek yetersizliği
Orantılı boy kısalığı; normal görünüm
Normal
uzama hızı
Azalmış uzama hızı
Düşük ağırlık
Boya orantılı
ağırlık veya
göreceli fazla kilo
Endokrin bozukluklar
Hipotiroidizm
Büyüme hormonu eksikliği/direnci
Hipopituitarizm
Psödohipoparatiroidizm
Cushing sendromu
Dismorfik özellikler ve/veya orantısız boy
kısalığı; anormal görünüm
Dismorfik özellikler,
Ayırt edilebilir sendrom
Orantısız gövde
ve
ekstremiteler
TY :15 yaş 4 ay
VA :68,8 kg
( 50-75 P) 0,39 SDS
Boy :143,3 cm
(<3P)
-4,20 SDS
RA : % 181
BMI : 33,4
kg/m2 . (> 95P)
Şikayet: Kilo alımında artış, boy kısalığı
Öykü : Düzenli beslenmesine rağmen son 3-4 yıldır kilo
alımı giderek artmış
Fizik Muayene
TA:
100/65 mmHg
Mental durum iyi
Vücutta yaygın ödematöz görünüm
Cilt kuru, saçlar kuru ve kaba
Puberte: P1 PGB: 6 cm TV: 3/3 AK -/Bilateral inguinal herni operasyon skarı
Vücutta vitiligo alanları
TY :15 yaş 4 ay
VA :68,8 kg
( 50-75 P) 0,39 SDS
Boy :143,3 cm
(<3P)
-4,20 SDS
RA : % 181
BMI : 33,4
kg/m2 . (> 95P)
Kemik yaşı
:10 yaş 6 ay
Öngörülen final boy: 175,0 cm
Hedef Boy
:164,0 cm
TSH
100
uIU/ml
SERBEST T4
0.1
ng/dL
ANTI TPO
229
IU/ml
23
IU/ml
ANTI TG
Otoimmün Tiroidit
TY : 8 yaş Kız
VA : 12 kg ( <3 P) -7.50 SDS
Boy : 82 cm (<3P) - 6.20 SDS
Baş çevresi: 44 cm ( <3p)
Öykü
:
YD döneminde konjenital hipotiroidi tanısı
almış, aile 7-8 ay sonra LT4 tedavisini
kesmiş
Fizik Muayene
• Bakışları donuk
• Tek kelimeleri söylüyor, cümle kuramıyor
• Cilt kuru, saçlar kuru ve kaba
TY : 8 yaş Kız
VA : 12 kg ( <3 P) -7.50 SDS
Boy : 82 cm (<3P) - 6.20 SDS
Baş çevresi: 44 cm ( <3p)
TSH
SERBEST T4
ANTI TPO
ANTI TG
100
0.4
uIU/ml
ng/dl
( -)
( -)
Tiroid USG ve sintigrafi: tiroid bezi yok
Kemik yaşı
:1 yaş 6 ay
Tiroid agenezisi
Tedavi Öncesi
Tedavi Sonrası
Takvim yaşı: 5 yaş 4 ay
Ağırlık
: 11 kg (<3 p) -3,82 SDS
Boy
: 82,1cm (<3 p) -5,76 SDS
RA
: %103
BMI
: 16,3 kg/m2 ( 75 p)
Şikayet: Gelişme geriliği
Öykü : Bebekliğinden beri küçükmüş, son 2
yıldır büyümesi durmuş
Özgeçmiş: DA 1250 gr , zamanında doğmuş
Soygeçmiş: Akrabalık yok, özellik yok
Fizik Muayene:
•
•
•
•
•
Mental durum iyi
TA: 90/50 mmHg KTA: 75 /dk
Sistem muayenesi doğal
Guatr yok
Prepubertal
Takvim yaşı: 5 yaş 4 ay
Ağırlık
: 11 kg (<3 p) -3,82 SDS
Boy
: 82,1cm (<3 p) -5,76 SDS
RA
: %103
BMI
: 16,3 kg/m2 ( 75 p)
Kemik yaşı
:2 yaş 6 ay
SGA
Tanı ?
TSH
SERBEST T4
ANTI TPO
ANTI TG
>100
0.27
897
733
uIU/ml
ng/dL
IU/ml
IU/ml
Çölyak Ab (+)
SGA + çölyak + otoimmün tiroidit
TY: 16 yaş 1 ay
VA: 26 kg ( <3 p) -3.8 SDS
Boy: 133 cm (<3p) -5.6 SDS
Şikayet: Solukluk, halsizlik, çarpıntı, boy
kısalığı
Öykü : Son 7 yıldır mevcut,
sosyoekonomik düzey düşük bir aile
Özgeçmiş: DA?, evde doğmuş
Soygeçmiş: 1.derece kuzen, 7 kardeş,
sağlıklı
Fizik muayene
• TA: 95/60 mmHg KTA: 110 /dk
• Soluk görünümde
• KC kot altı 4 cm
• Dalak kot altı 2 cm
• PSB 6,5 cm TV 2/2 P1
TY: 16 yaş 1 ay
VA: 26 kg ( <3 p) -3.8 SDS
Boy: 133 cm (<3p) -5.6 SDS
Kemik yaşı
IGF-1
(<-3 SDS)
IGF-BP3 ( -3/-2 SDS)
BH uyarı testi
Parsiyel BH eksikliği
:12 yaş 6 ay
LH 0.3 mIU/ ml
FSH 1.8 mIU/ ml
TT 20 ng/ml
LHRH testi
Hipogonodotropik
hipogonodizm
Hipofiz MR: Hipoplazik hipofiz
Hipopitüitarizm
TY: 8 yaş erkek
VA: 13.3 kg ( <3p) -6.08 SDS
Boy: 98 cm (<3p ) -5.42 SDS
RA: %87
BMI: 13,8 3-10 p -1,40 SDS
Şikayet: Boy kısalığı
Öykü : Bebekliğinden beri
yaşıtlarından kısa
Özgeçmiş: 3350 gr, term , DB ?
Soygeçmiş: 1. derece kuzen, 2
kardeş, sağlıklı
Fizik muayene
• Frontal belirginleşme, hipoplastik
nazal köprü, tiz ses
• P1 TV 2/2 PSB 4 cm
TY: 8 yaş erkek
VA: 13.3 kg ( <3p) -6.08 SDS
Boy: 98 cm (<3p ) -5.42 SDS
RA: %87
BMI: 13,8 3-10 p -1,40 SDS
TY: 8 yaş erkek
VA: 13.3 kg ( <3p) -6.08 SDS
Boy: 98 cm (<3p ) -5.42 SDS
RA: %87
BMI: 13,8 3-10 p -1,40 SDS
Kemik yaşı: 4 yaş
IGF-1
(<-3 SDS)
IGF-BP3 (< -3 SDS)
L-Dopa…….. max yanıt 40 ng/ml
Klonidin………max yanıt 20 ng/ml
IGF-1 jenerasyon testi
yanıt yok
Laron Sendromu
Fizik Muayene
TY
: 10 yıl 9 ay
Ağırlık
: 42,0 kg ( 50-75 p). 0,49 SDS
Boy
:124,7 cm ( < 3 p) -2,90 SDS
RA
:171 %
BMI
:27,0 kg/m2 .(> 95p) 1,84 SDS
Şikayet : Kasılma, ateş
Öykü
: Doğduğundan beri aralıklı kasılma
Özgeçmiş: YD döneminden itibaren konvülsiyon nedeni ile
birçok kez hastaneye yatırılmış. Hipokalsemisi
saptanarak IV kalsiyum tedavileri almış
1 ay önce apendektomi
•
•
•
•
•
MR ve obez görünümde
Burun kökü basık, aydede yüzü
Karında operasyon skarı
P1 TV 2/2 PSB 5 cm
Ciltte birçok yerde IV kalsiyum ekstravazasyonuna bağlı nekrotik alanlar
Fizik Muayene
TY
: 10 yıl
9 ay
Ağırlık
: 42,0 kg ( 50-75 p). 0,49 SDS
Boy
:124,7 cm ( < 3 p) -2,90 SDS
RA
:171 %
BMI
:27,0 kg/m2 .(> 95p) 1,84 SDS
Ca
P
ALP
PTH
6,1 mg/dl
9,8 mg/dl
409 U/L
635 pg/ml
Psödohipoparatiroidi Tip 1a
Orantılı boy kısalığı; normal görünüm
Normal
uzama hızı
Azalmış uzama hızı
Düşük ağırlık
Dismorfik özellikler ve/veya orantısız boy
kısalığı; anormal görünüm
Dismorfik özellikler,
Ayırt edilebilir sendrom
Boya orantılı
ağırlık veya
göreceli fazla kilo
Kromozom anormallikleri
Turner sendromu
Prader-Willi sendromu
Düşük doğum ağırlığı
Russell-Silver sendromu
3M sendromu
Seckel Sendromu
Otozomal dominant
Noonan sendromu
Otozomal resesif
Bloom sendromu
Fankoni sendromu
Mulibrey nanism
X- Bağlı dominant
Aarskog sendromu
Nadir sendromlar
Floating Harbor
Kabuki makeup
Orantısız gövde
ve
ekstremiteler
Turner sendromu
Tüm hastalar
n:40
Kısa boy n(%)
40 (100)
Ayrık meme başı n(%)
36 (90)
Düşük ense saç çizgisi n(%)
33 (83)
Yüksek damak n(%)
28 (70)
Küçük mandibula n(%)
24 (60)
Kısa boyun n(%)
19 (48)
Pigmente nevüs n(%)
18 (45)
Üçgen yüz n(%)
11 (28)
Kısa metakarpal kemik n(%)
10 (25)
Yele boyun n(%)
9 (23)
Kubitus valgus n(%)
7 (18)
El ayak ödemi n(%)
5 (13)
Hiperkonveks toraks n(%)
2 (5)
Pitozis n(%)
2 (5)
Kıllanma artışı n(%)
2 (5)
Strabismus n(%)
1 (3)
Dışa dönük kulaklar n(%)
1 (3)
Prader-Willi sendromu (5HO)
• Hipotoni
• Hipotermi
• Hipomentia
• Hipogonadizm
• Hiperfaji
• Obezite
Prader-Willi sendromu
TY
: 9 yaş 3 ay kız
Ağırlık
: 14,0 kg <3 p -4,76 SDS
Boy
: 96,5 cm <3 p -6,31 SDS
RA
: %96
BMI
: 15,0
10-25 p - 0,84 SDS
Baş çevresi: 46,5 < -2 SDS
Seckel Sendromu
SGA 1700 gr
Floating Harbor Sendromu
Orantılı boy kısalığı; normal görünüm
Normal
uzama hızı
Azalmış uzama hızı
Düşük ağırlık
Dismorfik özellikler ve/veya orantısız boy
kısalığı; anormal görünüm
Dismorfik özellikler,
Ayırt edilebilir sendrom
Boya orantılı
ağırlık veya
göreceli fazla kilo
Kısa ekstremiteler
Akondroplazi
Hipokondroplazi
Diskondrosteosis
Metafizyel kondrodisplazi
Leri-Weill/Langer mezomelik displazisi
Kısa gövde ve ekstremiteler
Metatropik displazi
Kısa gövde
Mukopolisakaridozlar
Spondiloepifizyal displazi
Orantısız gövde
ve
ekstremiteler
Orantısız boy kısalıkları için
• Kemik survey (kısıtlı)
• Lateral kranium, göğüs, AP lateral vertebra, pelvis, bir
ekstremite uzun kemik, el bilek grafisi
• Kan sayımı, periferik yayma
• Vakuollu hücreler; depo hst.
• İdrar ve beyaz kürelerde enzim analizi
• Mukopolisakaridozlar ve mukolipidozlar
• Kalsiyum fosfor ve ALP
• PTH
Akondroplazi
Akondroplazi
• En sık görülen iskelet displazisi, Sıklık 1/26000
• OD / yeni gen mutasyonları, FGFR-3 mutasyonu
• Doğum boyu alt sınırda, ekstremite kısa, baş büyük
• Ekstremite proksimal kısımında kısalık ( rizomelik)
• Zeka gelişimi ve yaşam süreleri normal
• Erkek final boy 135 cm , kadın 125 cm
• Kemik uzatma operasyonları
Fizik Muayene
TY
: 9 yaş 2 ay kız
Ağırlık
: 21,3 kg ( 3-10 p) -1.78 SDS
Boy
:96 cm ( < 3 p) -6,11 SDS
RA
:151 %
BMI
:23,1 kg/m2 .(> 95p) 1,94 SDS
Şikayet: Ekstremitelerde kısalık
Özgeçmiş: 2200 gr, 40 cm, term
Soygeçmiş: 1. derece kuzen evl.
Fizik muayene ;
•
Mental durum iyi
•
Mezomelik kısalık, madelung
deformitesi
Langer Tipi Mezomelik Displazi
Kitap önerisi
Dr. İhsan ESEN
Download

Boy