174
Çocukluğun dezintegratif bozukluğu: Bir olgu sunumu
_____________________________________________________________________________________________________
Olgu sunumu / Case report
Çocukluğun dezintegratif bozukluğu: bir olgu sunumu
Satı SANBERK,1 Meliha ZENGİN EROĞLU2
_____________________________________________________________________________________________________
ÖZET
Çocukluğun dezintegratif bozukluğu çok nadir görülen bir yaygın gelişimsel bozukluktur. İlk kez T. Heller tarafından 1908 yılında infantil demans adıyla tanımlanmıştır. Yaşamın ilk 3-4 yılında normal kabul edilen gelişimin
ardından sosyal ve iletişim becerilerinde ciddi gerileme olması bozukluk için tipiktir. Tahmin edilen yaygınlığı
100.000 çocukta 1 civarındadır. Cinsiyet oranı bilinmemesine rağmen, erkek olguların sayısı kızlardan daha
yüksek gibi görünmektedir. Prognoz genellikle kötüdür ve bireylerin çoğunda özellikle dil ve sosyal beceriler konusunda ciddi gerilik vardır. Bozukluğun doğası ve diğer yaygın gelişimsel bozukluklarla ilişkisi henüz bilinmemektedir. Nörolojik hastalıklar ve diğer tıbbi sorunlar bu bozuklukla ilişkili olabilir. Burada yaklaşık üç yıllık normal
gelişimin ardından çocukluk çağı dezintegratif bozukluk gelişen bir olgu sunulmuştur. Çocuğun davranış sorunlarının anne kaybının ardından başladığı belirtilmiştir. EEG ve beyin MR incelemeleri sonucunda nörolojik bir anormallik saptanmadı. Tedavi boyunca belirtiler antipsikotik ilaç kullanılarak kontrol altına alındı. (Anadolu Psikiyatri
Derg. 2013;14:174-7)
Anahtar sözcükler: Çocukluk çağı dezintegratif bozukluğu, klinik özellikler, sonlanma
Childhood disintegrative disorder: a case report
ABSTRACT
Childhood disintegrative disorder is a rare pervasive disorder. It was first reported by Theodor Heller under the
name of dementia infantilis in 1908. Severe regression in social and communication skills occurs after apparently
normal development in the first 3-4 years of life. Estimated prevalence of Childhood disintegrative disorder is
around 1 per 100.000 children. Although gender distrubition of the disorder is not exactly known, male seems to
outnumber female cases. The prognosis is usually very poor and most individuals are left with severe developmental delay especially in language and social skills. The nature of the illness and its relation with other pervasive
developmental disorders has not been solved yet. Neurological disorders and other medical conditions are sometimes associated with this disorder. The present report describes a case that developed childhood disintegrative
disorder after approximately three years of normal development. The child’s behavioral problems reportedly
began at that age following the death of his mother. No neurological abnormalities were found as a result of EEG
and serebral MRI. During the treatment symptoms have been controlled by antipsychotic drugs. (Anatolian
Journal of Psychiatry. 2013;14:174-7)
Key words: childhood disintegative disorder, clinical features, prognosis
_____________________________________________________________________________________________________
Uzm.Dr., Osmaniye Devlet Hastanesi Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği, Osmaniye
Uzm.Dr., Osmaniye Devlet Hastanesi Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Klinği, Osmaniye
Yazışma adresi / Address for correspondence:
Uzm.Dr. Satı SANBERK, Osmaniye Devlet Hastanesi Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları, Osmaniye, Türkiye
E-mail: [email protected]
Geliş tarihi: 17.05.2012, Kabul tarihi: 06.03.2013 doi: 10.5455/apd.36695
1
2
Anatolian Journal of Psychiatry. 2013;14:174-7
Sanberk ve Zengin Eroğlu
175
_____________________________________________________________________________________________________
GİRİŞ
Çocukluğun dezintegratif bozukluğu ilk kez
1908’de Heller Sendromu olarak tanımlanmıştır.
Ardından literatürde infantil demans, ilerleyici
dezintegratif psikoz, dezintegratif psikoz, yaygın
dezintegratif bozukluk, geç başlangıçlı otizm
gibi terimler kullanılmıştır. ICD-10’da Rett Sendromundan ayırmak amacıyla çocukluk çağının
diğer dezintegratif bozuklukları başlığı altında
yer alırken, DSM-IV’te çocukluğun dezintegratif
1
bozukluğu olarak tanımlanmıştır. Özellikle 2-6
yaşları arasında dramatik belirtilerle başlayan
bu hastalığın sıklık oranları %0.001-6 arasında
bildirilmiştir. Kesin oranlar bilinmemekle birlikte,
erkek çocukları kızlardan daha çok etkiler.2
Normal bir gelişim sürecinin ardından gelişen
davranış ve bilişsel beceri kaybı öncelikle akla
nörolojik hastalıkları getirir. Özellikle epilepsi,
otizm, dezintegratif bozukluk ve diğer yaygın
gelişimsel bozukluklarla (YGB) birlikte sık görülür. Bu hastalıkların fizyopatolojisinde epilepsinin nasıl bir rol oynadığı bilinmemektedir.3-5
Otizm ve YGB’nin aynı aile bireylerinde (aynı
anneden iki üvey kardeş) görülebildiğini bildirilmiştir. Bu durum, nadir görülen bu iki bozukluğun ortak bir genetik mekanizma ile oluştukları
konusunda yol göstericidir.6 Genetik etkenlerin
üzerine çevresel etkenlerin eklenmesi anormal
protein üretimine, biriken amiloid ise sinaptik
aşırımın gerileme döneminde bozulmaya yol
açmaktadır.7 Bu yazıda, ender görülen bu
hastalık nedeniyle poliklinikte izlediğimiz bir
çocukluk çağı dezintegratif bozukluğu olgusu
sunulmuştur.
OLGU
A.A., beş yaşında erkek çocuk. İçe kapanıklık,
konuşmama ve hareketlilik yakınmasıyla polikliniğe getirildi. Babasından çocuğun çok hareketli
olduğu, kurallara uymadığı, seslenildiği zaman
bakmadığı, hiç kimseyle iletişim kurmadığı
öğrenildi. Baba çocuğun konuşmadığını, acıktığını veya susadığını işaretle dahi gösteremediğini, gün boyunca sürekli bir iple oynadığını,
kendi etrafında dönme, el çırpma gibi yineleyici
hareketler yaptığını belirtti. Yaşıtlarıyla ve oyuncaklarla oynamadığını, kendisine dokunulmasından hoşlanmadığını ekledi. Çocuğun dışarıda gördüğü şeyleri ağzına aldığı, tavuk pisliklerini yediğini ekledi. Özellikle son bir yıldır
çocuğun evden çıkınca kaybolma, yoldan
geçerken etrafındaki araçlara dikkat etmeme,
saldırganlık gibi davranışları nedeniyle babanın
evden ayrılamadığı, kapıyı sürekli kilitli tuttuğu
ve bu nedenle çalışamadığı öğrenildi.
Öykü derinleştirildiğinde annesinin gebelik
döneminin normal geçtiği, kendisinden iki yaş
büyük sağlıklı bir kardeşinin olduğu öğrenildi.
Normal vajinal yolla, zamanında ve evde doğduğu, doğum sırasında ve sonrasında herhangi
bir sorun yaşamadığı öğrenildi. Bir yaşına kadar
anne sütü aldığı, yürümeye bir, cümle kurmaya
iki, idrar ve dışkısını gece-gündüz tuvalete yapmaya iki yaşında başladığı öğrenildi. İlk yakınmaları 2.5 yaşında, annesini kaybettikten sekiz
ay sonra başlamış. O dönemde babasının
anlam veremediği korkuları ve uyku düzeninde
bozulma olmuş. Ardından içe kapanıklık, konuşmama, idrar ve dışkı kaçırma, çevreyle iletişiminde azalma ve gelişiminde giderek artan
büyük bir gerileme olduğu öğrenildi. Hastalık
belirtileri uzun süre önce başlamasına rağmen,
psikiyatrik yardım almak amacıyla ilk kez başvurulmuştu. Soygeçmişinde belirgin bir özellik
yoktu.
Psikiyatrik görüşmede çocuk göz ilişkisi kurmadı, seslenince bakmadı, elindeki ipi sallıyordu.
Durduğu yerde zıpladığı, el çırpmalarının olduğu, verilen yönergelere uymadığı, uygunsuz
gülmelerinin olduğu, görüşme boyunca sürekli
hareket ettiği, yere uzandığı, çöpü karıştırdığı,
çöpten aldığı kağıtları ağzına aldığı gözlendi.
Biyokimya incelemesinde demir eksikliği anemisi saptandı, demir replasman tedavisi başlandı.
Karaciğer, böbrek, tiroid işlev testleri ve sedimentasyon değeri normaldi. Vital bulguları stabildi. Nörolojik muayene, EEG, serebral MRI
normal olarak değerlendirildi. Ayrıntılı metabolik
tarama için bir üst merkeze yönlendirildi. Baba
ekonomik sıkıntı ve çocuğu kontrol edemediğini
söyleyerek gitmeyi reddetti. Risperidon 0.5
mg/gün başlandı, doz artırılarak 1 mg/gün’e
çıkıldı ve poliklinik izlemesine alındı.
TARTIŞMA
Olgu DSM-IV tanı ölçütlerine göre, daha önce
edinilmiş sözel anlatım, toplumsal beceriler,
bağırsak ve mesane kontrolü, oyun, motor
beceri gibi alanlarda 10 yaşından önce yitim
olması, iletişimde nitel bozukluklar, motor basmakalıp davranışlar ve manyerizmler de içinde
olmak üzere davranış, ilgi ve etkinliklerde sınırlı
basmakalıp ve yineleyici örüntülerin olması ve
bu bozukluğun başka YGB veya şizofreni ile
Anadolu Psikiyatri Derg. 2013;14:174-6
174
Çocukluğun dezintegratif bozukluğu: Bir olgu sunumu
_____________________________________________________________________________________________________
daha iyi açıklanamaması nedeniyle çocukluğun
dezintegratif bozukluğu olarak değerlendirildi.8
Hastalık, sinsice (aylar içinde) veya akut (günler
içinde) başlayabilir.9 Olgunun öyküsünde en dikkat çekici özellik, anne kaybı gibi ciddi bir stres
etkeninin ardından sinsi başlayan dil gelişimi,
motor gelişim ve davranışlarda gerileme varlığı
idi. Dezintegratif bozuklukluk olgularının çoğunda başlangıç yaşı 3-4 yaş civarındadır ve işlevsellikteki gerileme ortaya çıkmadan önce anksiyete ve irritabilite gibi öncü belirtiler bulunur.9
Bizim olgumuzda da alınan öyküden anksiyete
ve irritabilite artışının ilk ortaya çıkan belirtiler
olduğu ve hastalığın klasik yaş aralığında başladığı anlaşıldı. Ancak üç yaşına kadar gelişim
basamaklarının normal olması nedeniyle, etiyolojide öncelikle organik nedenler araştırıldı. Ayırıcı tanıda nörolojik bozukluklar, kronik nöroenfeksiyonlar veya epileptik ensefalopatiler
Ayırıcı tanıda önemli bir başka hastalık otizmdir.
Hastamızda hastalık öncesi dönemde gelişimin
normal olması ile otizmden uzaklaşıldı. Ancak
klasik otizmli olguların %30’unda ilk 1-2 yaşa
kadar gelişimin normal olabildiği bildirilmiştir
(otistik regresyon). Bu durum, diğer klinik özellikleriyle çocukluğun dezintegratif bozukluğundan ayrılır.1
düşünüldü. Organik incelemelerde demir eksikliği anemisi dışında bir patoloji saptanmadı.
Buna bağlı olarak çocuktaki tavuk pisliği ve çöp
yeme davranışları da PİKA olarak yorumlandı.
Heller, hastalığı ilk tanımladığında varsanılardan söz etmişse de, güncel sınıflama sistemlerinin hiçbirinde varsanılar bozukluğun tanı ölçütleri içinde yoktur. Literatürde çocukluk çağı
dezintegratif bozukluğu tablosu ile varsanıların
birlikte görülmesi çok nadirdir.10 Olgumuzda da
varsanı yoktu.
Çocukluğun dezintegratif bozukluğu ile epilepsinin birlikte görülmesi klinik olarak LandauKleffner Sendromunu (epileptik afazi) çağrıştırır.
Olgumuzda da olduğu gibi, çocukluğun dezintegratif bozukluğu tipik afazinin olmamasıyla
Landau-Kleffner sendromundan ayrılır.1 Ayrıca
olgumuzda epilepsi de saptanmadı.
ratürde YGB olan çocuklarda atipik antipsikotik
kullanımının saldırgan, kendini yaralayıcı ve
yıkıcı davranışlarda azalma sağladığı bildirilmiştir. Örneğin, risperidon kullanımı ile saldırgan
davranışlarında azalma olduğu gözlenen bir
dezintegratif bozukluk olgusu sunulmuştur.13
Olgumuzun tedavisinde de benzer şekilde risperidon seçildi. Bu hastalığın tedavisinde daha
önce kullanılmış diğer bir atipik antipsikotik ise
olanzapindir.10 Tipik antipsikotiklerden haloperidol ile ilgili ılımlı yanıt alındığı bildirilmiştir.
Benzodiyazepinler ve lityum ile yapılan tedavilerde sonuçlar yüz güldürücü değildir. Klozapin
ile tedavi edilen üç çocukta kısmen yarar sağlandığı, ancak birinde lökopeni geliştiği bildirilmiştir.14 Literatürde olgumuzdan farklı olarak
epileptik nöbetleri de olan iki olgunun steroid
tedavisine iyi yanıt verdiği bildirilmiştir.15
Çocukluğun dezintegratif bozukluğu genellikle
kötü sonlanmayla belirlidir. Mouridsen ve
arkadaşları, 13 dezintegratif bozukluklu çocuğu
klinik gidiş açısından 39 infantil otizmli (ortalama izleme süresi 22.3 yıl) çocukla karşılaştırmıştır. Dezintegratif bozukluklu olgularda
işlevselliğin daha düşük olduğu, epilepsinin
daha sık eşlik ettiği ve sonuç olarak klinik gidişin daha kötü olduğu saptanmıştır.11 Daha önce
yapılan olgu değerlendirmelerinde en sık dil
becerisinde kayıp olduğu gözlenmiştir. Dil becerisi kaybını sırasıyla sosyal beceri kaybı, stereotipik davranışlar, barsak/mesane kontrol kaybı
ve motor beceri kaybı izler. Saldırganlık, anksiyete, dürtüsellik ve hiperaktivite de hastalıkla
ilişkili olduğu düşünülen davranış özelliklerindendir.9 Bizim olgumuzda da literatürdekine
benzer kayıplar vardı.
Farmakolojik ajanlar dışında, hastalar ve yakınları için özel eğitim ve destek grupları önerilebilir. Olgumuza da temel becerilerin kazandırılması hedeflendi ve özel eğitim önerildi. Çoğu olguda işlevsellikteki kayıp kalıcıdır ve minimal
düzelme görülür.10 Olgumuzda erken dönemde
anne kaybının olması ve doktora başvurunun
geç olması prognozu olumsuz etkileyebilir.
Çocukluğun dezintegratif bozukluğunun tedavisi
diğer YGB’lerin tedavisine benzer şekilde yapılır. Bazı atipik antipsikotikler ve serotonin geri
alım önleyicileri bu grup hastalarda oldukça sık
görülen davranış problemlerinde etkilidir.12 Atipik antipsikotiklerin dopaminerjik sistem üzerine
etkisi motor koordinasyonda, 5-HT1A reseptörü
üzerine olan parsiyel agonistik etkisi de anksiyete ve depresyonda iyileşme sağlayabilir. Lite-
Çocukluğun dezintegratif bozukluğu YGB’ler
arasında en az tanınandır. Belirtilerinin büyük
oranda otizme benzemesi ve tanı koydurucu
veya dışlayıcı özgül bir testin olmaması bu
hastalığın sıklıkla gözden kaçırılmasına yol açıyor olabilir.9 Literatürde şimdilik bu alanla ilgili
sınırlı sayıda olgu bildirimleri olmakla beraber,
konun aydınlatılmasına yardımcı olacak daha
geniş araştırmalara gereksinme vardır.
Anatolian Journal of Psychiatry. 2013;14:174-7
Sanberk ve Zengin Eroğlu
177
_____________________________________________________________________________________________________
KAYNAKLAR
1. Mouridsen SE. Childhood disintegrative disorder.
Brain Dev. 2003;25:225-8.
(DSM-IV). Fourth ed., Washington, DC: American Psychiatric Association, 1994.
2. Chakrabarti S, Fombonne E. Pervasive developmental disorders in preschool children. JAMA.
2001;285:3093-9.
9. Homan KJ, Mellon MW, Houlihan D, Katusic MZ.
Brief report: Childhood disintegrative disorder: A
brief examination of eight case studies. J Autism
Dev Disord. 2011;41:497-504.
3. Tuchman RF, Rapin I. Regression in pervasive
developmental disorders: seizures and epileptiform electroencephalogram correlates. Pediatrics. 1997;99:560-6.
4. Kobayashi R, Murata T. Setback phenomenon in
autism and longterm prognosis. Acta Psychiatr
Scand. 1998;98:296-303.
5. Mouridsen SE, Rich B, Isager T. Epilepsy in
disintegrative psychosis and infantile autism: a
long term validation study. Dev Med Child
Neurol. 1999;41:110-4.
6. Zwaigenbaum L, Szatmari P, Mahoney W,
Bryson S, Bartolucci G, MacLean J. High-functioning autism and childhood disintegrative disorder in half brothers. J Autism Dev Disord.
2000;30:121-6.
7. Russo M, Perry R, Kolodny E, Gillberg C. Heller
syndrome in a preschool boy. Proposed medical
evaluation and hypothesized pathogenesis. Eur
Child Adolesc Psychiatry. 1996;5:172-7.
8. American Psychiatric Association. Diagnostic
and Statistical Manual of Mental Disorders
10. Agarwal V, Sitholey P. Childhood disintegrative
disorder, an atypical presentation: A case report.
J Autism Dev Disord. 2005;35:873-4.
11. Mouridsen SE, Rich B, Isager T. Validity of childhood disintegrative psychosis. General findings
of a long-term follow-up study. Br J Psychiatry.
1998;172:263-7.
12. Dinca O, Paul M, Spencer NJ. Systematic review
of randomized controlled trials of atypical antipsychotics and selective serotonin reuptake inhibitors for behavioural problems associated with
pervasive developmental disorders. J Psychopharmacol. 2005;19:521-32.
13. Charan SH. Childhood disintegrative disorder. J
Pediatr Neurosci. 2012;7:55-7.
14. Malhotra S, Gupta N. Childhood disintegrative
disorder. J Autism Dev Disord. 1999;29:491-8.
15. Mordekar SR, Prendergast M, Chattopadhyay,
Baxter PS. Corticosteroid treatment of behaviour,
language and motor regression in childhood disintegrative disorder. Eur J paediatr Neurol
2009;133:67-9.
Anadolu Psikiyatri Derg. 2013;14:174-7
Download

Çocukluğun dezintegratif bozukluğu: bir olgu