Olgu Sunumu | Case Report
Türk Aile Hek Derg 2006; 10(4): 178-182
Anne Karn›nda Down Sendromu Tan›s›na
Güncel Yaklafl›mlar ve Bir Olgu Sunumu
CURRENT APPROACH TO PRENATAL DIAGNOSIS OF DOWN SYNDROME AND A CASE REPORT
Alin Baflgül Yi¤iter1, Zehra Nefle Kavak2
Özet
Summary
Down sendromu insanlarda en s›k görülen kromozom anomalisi
türü olup her ›rktan, yafltan ve ekonomik seviyeden insan› etkilemektedir. Zeka gerili¤i yapmas› ve erken yaflta ölüme neden olmas› nedeniyle önde gelen toplumsal sorunlardan olan Down sendromu olgular›n›n tümü olmasa da önemli k›sm›, gebelik döneminde çeflitli tan› yöntemleriyle tan›nabilmektedir. ‹lk trimestr tarama
testi ve ense kal›nl›¤› ölçümü, üçlü test, ikinci düzey ultrasonografi ile Down sendromu anomalisi aç›s›ndan yüksek riski olan gebeleri tespit etmek mümkündür. 11. gebelik haftas›ndan sonra yap›lan koryon villüs örneklemesi ve 16. gebelik haftas›ndan sonra yap›lan amniyosentezle gebeli¤in erken dönemlerinde kesin olarak
kromozomal anomaliler tan›nabilmektedir. Bu durumlarda aileye
do¤acak olan fetusun prognozu hakk›nda ve olabilecekler hakk›nda multidisipliner dan›flmanl›k hizmeti vermek ve ailenin gebeli¤in
devam› veya sonland›r›lmas› karar›na sayg› gösterip desteklemek
gerekir.
Down syndrome is the most frequently seen chromosomal anomaly in the world. It is one of the major problems in the population
as it is characterized by mental retardation and it causes death in
young ages. Most of the cases with Down syndrome can be recognized in-utero with the help of invasive and noninvasive prenatal diagnostic tests. Nuchal transclucency measurement and first
trimester screening test, triple test, second level ultrasonography
can detect high risk pregnancies for Down syndrome. Chorionic
villus sampling done after 11th weeks of pregnancy and amniocentesis done after 16th week of pregnancy can confirm chromosomal abnormalities prenatally. When fetal abnormality is confirmed, the family should be informed and multidiciplinary counselling to the family by obstetrician, pediatrician and geneticist
should be given about the fetal prognosis. Parent’s decision of
continuing the pregnancy or termination of pregnancy should be
supported.
Biz burada Down sendromlu bir bebe¤in prenatal ve postnatal
bulgular›n› sunup, bu sendromlu bebeklerin anne karn›nda tan›nabilmesini sa¤layabilecek prenatal tan› yöntemlerini özetlemeye çal›flt›k.
Here we present prenatal and postnatal findings of a fetus with
Down syndrome. Recent prenatal and postnatal screening and
diagnostic methods of Down syndrome are also summarized.
Anahtar sözcükler: Down sendromu, üçlü test, prenatal tan› yön-
temleri.
own sendromu (trizomi 21) insanlarda en s›k görü-
D
len kromozom anomalisi türü olup her ›rktan, yafltan ve ekonomik seviyeden insan› etkilemektedir.
Bafll›ca ortaya ç›k›fl nedeni kromozom anomalisidir. Tahminen her 600 ile 800 çocuktan biri, fazladan bir kromozomun
bulunmas›ndan kaynaklanan bir do¤um anomalisi olan
1)
2)
Key words: Down syndrome, triple test, prenatal diagnostic
methods.
Down sendromu ile do¤maktad›r. Amerika Birleflik Devletlerinde 400.000’in üzerinde insan Down sendromludur.1,2
Son zamanlarda yap›lan bir araflt›rmada Fransa’da trizomi
21 s›kl›¤› 292 de 1 olarak bulunmufltur (51/14 909).3
Baflbakanl›k Devlet ‹statistik Enstitüsü Baflkanl›¤› ve
Baflbakanl›k Özürlüler Dairesi Baflkanl›¤› iflbirli¤i ile Türkiye genelinde yap›lan “Özürlüler Araflt›rmas›” sonucunda
Marmara Üniversitesi T›p Fakültesi Kad›n Hastal›klar› ve Do¤um Anabilim Dal›, Fetal Maternal T›p Ünitesi Uzman›, Dr.
Marmara Üniversitesi T›p Fakültesi Kad›n Hastal›klar› ve Do¤um Anabilim Dal›, Kad›n Hastal›klar› ve Do¤um Uzman›, Prof. Dr.
2006 © Yay›n haklar› Türkiye Aile Hekimli¤i Uzmanl›k Derne¤i (TAHUD)'a aittir. Her hakk› sakl›d›r. Deomed Medikal Medya taraf›ndan yay›mlanmaktad›r.
Copyright © 2006 Turkish Society of Family Practice. All rights reserved. Published by Deomed Medical Publishing, a division of Deomed Medical Media, Istanbul.
engelli olan nüfusun toplam nüfus içindeki oran› %12.29
olarak belirlenmifltir.4 On Dokuz May›s Üniversitesi zihin
engelli çocuklar için e¤itim, uygulama ve araflt›rma merkezi’ne 1997-2000 tarihleri aras›nda 510, Metin Sabanc› Spastik Çocuklar Merkezi’ne 1996-2001 tarihleri aras›nda
11.100, Isparta Spastik Çocuklar E¤itim ve Rehabilitasyon
Merkezi’ne 1993-2000 tarihleri aras›nda 409 baflvuru yap›lm›flt›r.5-7 Yine Trakya Üniversitesi Zihin ve Hareket Engelli
Çocuklar için E¤itim Araflt›rma ve Uygulama Merkezine
baflvuran 1167 olgudan 49’unda (%4.2) Down sendromu
saptanm›flt›r.8 Zeka gerili¤i yapmas› ve erken yaflta ölüme
neden olmas› nedeniyle önde gelen toplumsal sorunlardan
olan Down sendromu olgular›n›n tümü olmasa da önemli
bir k›sm›, gebelik döneminde çeflitli tan› yöntemleriyle tan›nabilmekte ve ailelere gebeli¤i devam ettirme ya da sonland›rma seçenekleri sunulabilmektedir.9,10
Biz burada Down sendromlu bir bebe¤in prenatal ve
postnatal bulgular›n› sunup, bu sendromlu bebeklerin anne
karn›nda tan›nabilmesini sa¤layabilecek prenatal tan› yöntemlerini özetlemeye çal›flt›k.
medi. Gebeli¤in takibinde 22. gebelik haftas›nda yap›lan
detayl› ultrasonografide de, hipoplazik nazal kemik, k›sa femur ve humerus, orta derecede hidronefroz ve hiperokojen
barsak, ayakta birinci ve ikinci ayak parma¤› aras›nda normal d›fl› boflluk (sandal gap belirtisi) saptand›. Ayr›ca Down
sendromlu bebeklerin fetal ultrasonografilerinde s›kça görülen duodenal atrezi ile uyumlu olarak nitelendirilen mide
gaz›n›n (normalde tek bir kabarc›k olarak görülür) çift kabarc›k görünümü de bu fetusta mevcuttu. Daha sonraki gebelik haftalar›nda da fetal yüzün 3 boyutlu ultrasonla görüntüleri tipik bir Down sendromu vakas›n› konfirme ediyordu
(Resim 1). Duedonal atrezi yüzünden oluflan ileri derecede
polihidramniozdan dolay› seri amniodrenaj ifllemleri gebeli¤in son aylar›nda uyguland›. 40.5 gebelik haftas›nda ilerlemeyen eylem sebebiyle yap›lan sezeryan ile 3600 gr. k›z
bebek do¤urtuldu (Resim 2). Yap›lan kromozomal testler ve
bebe¤in fiziksel özellikleri trizomi 21 tan›s›n› do¤rulad›.
Bebek do¤umdan hemen sonra duodenal atrezi sebebiyle
opere oldu. 2 ayl›k olan bebek flu anda iyi durumdad›r.
Tart›flma
Olgu Sunumu
E. K. adl›, 34 yafl›ndaki hasta, gravida 2, para 1 olup, gebeli¤inin 13. haftas›nda ilk trimestr tarama testi sonucunda
Down sendromu riski 1:110 (yüksek risk) bulundu ve ense
ödemi 2.4 mm. (kal›n) olarak ölçüldü. Hasta bu yüksek riski kabullenip gebeli¤in devam›n› tercih etti ve koryon villüs
örneklemesi (CVS) veya amniyosentez gibi prenatal tan›
testlerini 1% oran›nda fetal kay›p riski bulundu¤undan iste-
Resim 1
2 (sol) ve 3 (sa¤) boyutlu ultrasonografi ile
Down sendromlu fetusun yüz profili.
Dr. John Langdon Down, 1866 y›l›nda, daha sonra kendi ad› ile an›lacak olan trizomi 21’li bireyleri ciltleri vücutlar› için çok genifl, burunlar› küçük, yüzleri düz olarak tan›mlad›. Mo¤ol ›rk›na mensup insanlara çekik gözlülükleriyle benzemeleri nedeniyle Dr. Down bu bebekler için
"mongoloid" terimini kullanm›fl, ancak daha sonra Asyal›
bilim adamlar›n›n bask›s›yla "mongol" terimi tümüyle terkedilmifltir.11,12
Resim 2
Down sendromlu bebe¤in do¤umdan sonraki görüntüsü
Türkiye Aile Hekimli¤i Dergisi | Turkish Journal of Family Practice | Cilt 10 | Say› 4 | 2006 |
179
1959 y›l›nda Frans›z doktor, Jerome Lejuene, Down
sendromunun kromozom anormalli¤inden ileri geldi¤ini belirlemifltir. Down sendromu olgular›n›n en s›k ortaya ç›kma
flekli (%95) 21 numaral› kromozomdan üç adet bulunmas›
fleklinde olur (47+XX veya XY, trizomi 21).13 Trizomi 21
taramas›na ilk olarak 1970’li y›llar›n bafl›nda ileri anne yafl› kullan›larak baflland›. Ancak Down sendromlu çocuklar›n
%85’inin 35 yafl alt› annelerden dünyaya geldi¤i görülmüfltür. Bu durum, genç kad›nlar›n do¤urganl›k yüzdelerinin
daha yüksek olmas›yla aç›klanmaktad›r. Yine de, bir kad›n›n Down sendromu olan bir çocuk do¤urma olas›l›¤›, yafl›yla birlikte artar. Örne¤in, 20 yafl›ndaki 12 haftal›k gebeli¤i olan bir kad›nda bu olas›l›k 1068 de 1 iken, 35 yafl›ndaki bir kad›nda 249 da 1’e, 40 yafl›ndaki bir kad›nda da 68 de
1’e yükselmektedir.14 Sadece anne yafl›n›n de¤il, ayn› zamanda anne kan›ndaki çeflitli fetoplasental ürün konsantrasyonlar›n›n da göz önüne al›nd›¤› yeni tarama teknikleri
1980’li y›llar›n sonuna do¤ru kullan›lmaya baflland›. On alt›nc› gebelik haftas›nda anne kan›ndaki alfa feto protein
(AFP), ankonjuge estriol (uE3), human koryonik
gonadotropin (hCG)’in median de¤erlerinin trizomi 21’li
gebelerde normallere göre anlaml› flekilde farkl› düzeylerde
bulunmas›, bu de¤erlerin hepsinin veya bir k›sm›n›n kullan›lmas› yolu ile riskli grubun belirlenebilmesine imkan sa¤lad›.15 Türkiye'de trizomi 21 risk belirlemesinde kullan›lan
en yayg›n test halen üçlü testtir. Birçok baflka ülkede de üçlü testin halen ulusal prenatal anöploidi tarama program›nda en önemli test olarak kullan›ld›¤›n› bilmekteyiz.3,16
kanda üç ayr› hormon ölçümü yap›l›r [alfa feto protein
(AFP), ankonjuge estriol (uE3), human koryonik gonadotropin (hCG)]. Hormon ölçüm sonuçlar›, anne aday›n›n yafl›,
ve gebelik haftas›yla birlikte özel bir bilgisayar program›na
girilerek iflleme tabi tutulur. Bu ifllem neticesinde anne aday›n›n bebe¤inde trizomi 21, trizomi 18 ve nöral tüp defekti
(NTD) varolma olas›l›¤› belirlenir. Haz›rlanan üçlü test raporunda bu üç anormal durum için risk ayr› ayr› belirtilir.
Son zamanlarda kanda üçlü test için bak›lan bu üç hormona
ek olarak inhibin-A düzeylerine de bak›larak (Dörtlü testquadriple test) testin duyarl›l›¤›n›n artt›¤› gösterilmifltir.
Araflt›rmalarda bebekte Down sendromu olmas› durumunda
kan inhibin-A düzeylerinin daha yüksek oldu¤u bulunmufltur. Bu yükseklik nedeni ile inhibin-A düzeylerinin Down
sendromu için tarama testi olarak kullan›labilece¤i düflünülmüfltür. Ancak tek bafl›na de¤erlendirildi¤inde inhibin-A
Down sendromlu olgular›n sadece %41'ini tan›yabilmektedir.17
Down sendromunda AFP ve uE3, gebelik haftas›na göre olmas› gerekenden düflük, HCG ise olmas› gerekenden
yüksektir. Burada en önemli nokta testin yap›ld›¤› anda gebelik haftas›n›n ultrasonografi ile teyid edilmifl olmas›d›r
çünkü ölçümü yap›lan hormonlar›n MoM de¤erleri gebelik
haftas›na göre de¤iflkenlik gösterir. Bu tarama metodu tek
bafl›na anne yafl›ndan daha etkilidir ve %50–70 do¤ruluk
de¤eri ile trizomi 21’li bebe¤i saptayabilmektedir.15,16
Üçlü test tüm anne adaylar›na 16.-18. gebelik haftalar›
aras›nda önerilen bir kan testidir. Anne aday›ndan al›nan
Ense kal›nl›¤› ölçümü trizomi 21’li olgular›n derilerindeki elastisite yetersizili¤ine ba¤l› olarak ortaya ç›kmaktad›r (Resim 3, 4). Down sendromundaki bu özel cilt de¤iflikli¤inin, gebeli¤in ilk üç ay› içerisinde yap›lan ultrasonogra-
Resim 3
2 boyutlu ultrasonografi ile çekilmifl artm›fl ense kal›nl›¤› mevcut olan
11 hafta 3 günlük fetus görüntüsü
Resim 4
Normal ense kal›nl›¤› olan ve nazal kemi¤i bulunan
12 hafta 2 günlük fetusun ultrasonografik görüntüsü
180
| Baflgül Yi¤iter A, Kavak ZN | Anne Karn›nda Down Sendromu Tan›s›na Güncel Yaklafl›mlar ve Bir Olgu Sunumu
fide artm›fl nukal translusensi (NT) olarak saptanabilece¤i
1990’l› y›llarda fark edilmifltir. ‹lk trimesterde trisomi 21’li
fetuslar›n yaklafl›k %75’inde NT kal›nl›¤› artm›flt›r ve olgular›n %60–70’inde burun kemi¤i yoktur. Artm›fl NT kal›nl›¤›, trizomi 21 taramas› yan› s›ra, di¤er kromozom anomalilerinin büyük k›sm›n›n tan›nmas›nda, major kalp ve büyük
arter anomalilerinin ve pek çok nadir genetik sendromun
belirlenmesinde de önemli rol oynar.17 Anne yafl›, fetusun
bafl popo mesafesi ve 11. gebelik haftas›–13 hafta 6 günde
ölçülen fetal NT kal›nl›¤›n›n birlefltirilmesi etkin bir trizomi
21 tarama metodu olup, trizomili bebeklerin %75’ini tan›yabilmektedir. Bunlara, 11–14. haftalarda anne serumunda
serbest β-hCG ve “pregnancy-associated plasma protein-A”
(PAPP-A) analizi de eklendi¤inde kromozomal defektlerin
yakalanma oran› %85–90’a ç›km›flt›r.18 Normal bir fetusun
ense kal›nl›¤› normal olarak CRL artt›kça artar. Artm›fl NT
tan›s› koymadan önce gebelik haftas›n›n bilinmesi gereklidir. NT ölçümünün ortalama yüzbin gebeden elde edilmifl
median ve 95. persantil de¤erleri, CRL ölçümü 45 mm olan
fetus için 1.2 mm ve 2.1 mm, CRL’i 84 mm olan fetus için
ise 1.9 mm ve 2.7 mm dir.14 NT ölçümü için en uygun dönem 11. gebelik haftas› ile 13 hafta 6 günlük gebelik haftalar› aras›d›r. CRL, minimum 45 mm ve maksimum 84 mm
olmal›d›r.17
Amniyosentez 16. gebelik haftas›ndan sonra yap›lmaktad›r. Amniyosentez bafllang›çta sadece 40 yafl üzerindeki
anne adaylar›na önerilirken yavafl yavafl amniyosentezin
yayg›n hale gelmesi ve güvenilir bir teknik oldu¤unun anlafl›lmas› üzerine yüksek riskli gurup yeniden tan›mlan›p, 35
yafl üstü olarak belirlenmifltir.19,20 Marmara Üniversitesi T›p
Fakültesi Fetal Maternal T›p Ünitesinde uygulanan 610 amniyosentez vakas› gözden geçirilmifl ve 4 adet Down sendromu vakas› tespit edilmifltir.21 Süleyman Demirel Üniversitesi Hastanesi’nde amniyosentez uygulanan 300 vakada
kromozom bozuklu¤u oran› %6.6 (20/300), en s›k saptanan
kromozom bozuklu¤u trizomi 21 olarak bulunmufltur.22
Birinci trimesterde yap›lan CVS ve ikinci trimesterde
yap›lan amniyosentezin fetal kay›p oranlar›n›n ayn› oldu¤u
randomize çal›flmalarda kan›tlanm›flt›r ve CVS, bu konuda
iyi e¤itimli doktorlar taraf›ndan 11. haftadan sonra uygulanmal›d›r.23
Kordosentez ultrason kontrolü alt›nda annenin kar›n duvar›ndan girilerek göbek kordonundan bebe¤e ait kan›n
al›nmas›d›r. Genellikle gebeli¤in 18. haftas›ndan sonra uygulan›r. Bebe¤in kromozom yap›s›n›n h›zla belirlenmesi gereken durumlarda ve kal›tsal kan ve metabolizma hastal›klar›n›n tan›s›nda tercih edilir.19,23
Trizomili bebek tafl›yan, 11. gebelik haftas› ile 13 hafta
6 günlük gebelik haftalar› aras›ndaki gebelerin serumlar›nda serbest β-hCG konsantrasyonu normal bebek tafl›yanlara
göre daha fazla (yaklafl›k 2 MoM) PAPP-A konsantrasyonu
ise daha azd›r (yaklafl›k (0.5 MoM).17 Ultrasonla nazal kemik varl›¤›n›n veya yoklu¤unun bu haftalarda tespit edilmesi ile 11-14 hafta ense kal›nl›¤› ölçümü ve serum biyokimya taramas›na eklenmesi ile testin duyarl›l›¤› %95’in üzerine ç›km›flt›r.10 ‹ncelemeyi yapt›ran anne adaylar›n›n az ihtimalle de olsa böyle bir ileri inceleme gerekebilece¤ini bilmeleri önemlidir. Tüm bu testler sonucunda Down sendromu riski 1:300 ve daha yüksek ç›kt›¤›nda (örne¤in 1:150)
genel olarak anne aday›na CVS veya amniosentez önerilir.
Ayr›nt›l› ultrasonografi bebe¤in do¤umsal kusurlar aç›s›ndan taranmas› amac›yla 18 ile 23. gebelik haftalar› aras›nda uygulan›r. Bu yöntemle en tecrübeli olan ve en geliflmifl cihazlar› kullanan uzmanlar bile do¤umsal kusurlar›n
ancak %70-80'ini tan›yabilirler. Üst düzey ultrasonografi ile
fetusta Down sendromunun belirteçleri taran›r ve bunlardan
bir veya birkaç›n›n saptanmas› gebeye daha önceki tarama
testleri sonucunda verilmifl olan Down sendromlu bebek sahibi olma riskini de¤iflik oranlarda artt›r›rlar. Bu belirteçlerden baz›lar› artm›fl ense ödemi, nazal kemik hipoplazisi veya yoklu¤una ba¤l› olarak ç›kan düz bir yüz profili, orta derecede ventrikülomegali veya hidronefroz, k›sa femur veya
humerus, hiperekojenik ba¤›rsak, kardiyak anomali, kulak
fleklinde anormallik, avuç içinde gözlenen tek ve derin bir
çizgi, sandal gap belirtisi ve makroglossidir.24
Prenatal dönemde koryon villus örneklemesi, amniosentez, kordosentez ve postnatal dönemde periferik kandan lenfosit kültürü, kemik ili¤i, fibroblast kültürü gibi yöntemlerle yap›lan yap›lan sitogenetik analizler klinik tan› için büyük önem tafl›r. Kromozom analizi; dismorfogenezin tan›s›
ve ailenin prenatal tan›ya yönlendirilmesi için gereklidir.19
Fetusta kromozomal anomali saptanmas› durumunda kad›n
hastal›klar› ve do¤um uzmanlar›n›n, neonatalojistlerin, pediatristlerin ve klinik genetikçilerin daha s›k› iflbirli¤i yapmas› gerekir.
Sonuç olarak, ülkemizde ilk trimester tarama testi, üçlü
test, ikinci düzey ultrasonografi ile fetal anomali aç›s›ndan
yüksek riski olan gebeleri tespit etmek mümkündür. CVS
ve amniyosentezle gebeli¤in erken dönemlerinde kesin olarak kromozomal anomaliler tan›nabilmektedir. Bu durumlarda aileye do¤acak olan fetusun prognozu hakk›nda ve
olabilecekler hakk›nda multidisipliner olarak dan›flmanl›k
hizmeti vermek ve ailenin gebeli¤in devam›na veya sonland›r›lmas›na karar vermesi durumunda kararlar›na sayg› gösterip desteklemek gerekmektedir.
Türkiye Aile Hekimli¤i Dergisi | Turkish Journal of Family Practice | Cilt 10 | Say› 4 | 2006 |
181
Kaynaklar
1.
Hodapp RM, Urbano RC, So SA. Using an epidemiological approach to
examine outcomes affecting young children with Down syndrome and their
families. Downs Syndr Res Pract 2006;10:83-93.
2.
Rasmussen SA, Wong LY, Correa A, Gambrell D, Friedman JM.
Survival in infants with Down syndrome, Metropolitan Atlanta, 1979-1998. J
Pediatr 2006;148:806-12.
3.
Ville Y. How to improve the screening and diagnosis of fetal aneuploidy?
Bull Acad Natl Med 2005;189:1773-84.
4.
“Türkiye Özürlüler Araflt›rmas›”. Ankara: T.C. Devlet ‹statistik Enstitüsü
Matbaas›; 2004:1- 31.
5.
“Özürlüler için Ülke Raporu 1995-2000” Ankara: T.C. Baflbakanl›k Özürlüler
Dairesi Baflkanl›¤› Yay›nlar› 2001;18: 78-80.
6.
Metin Sabanc› Spastik Çocuklar Merkezi Çal›flmalar› Spastik Çocuklar
Günleri III. ‹stanbul, Boyut Matbaac›l›k; 2001; 81-9.
7.
Metin Sabanc› Spastik Çocuklar Merkezi Çal›flmalar›. Cerebral Palsy
Symposium V. ‹stanbul, Boyut Matbaac›l›k; 2003:138-40.
8.
Ahmeto¤lu E, Canarslan H, Vatansever Ü, Kutlu K. Zihin ve hareket
engelli çocuklar için e¤itim araflt›rma ve uygulama merkezinde izlenen olgular›n demografik özellikleri. Trakya Üniversitesi T›p Fakültesi Dergisi 2005;
22: 88-92.
9.
Marsk A, Grunewald C, Saltvedt S, Valentin L, Almstrom H. If nuchal
translucency screening is combined with first-trimester serum screening the
need for fetal karyotyping decreases. Acta Obstet Gynecol Scand 2006; 85:
534-8.
13. Professor Jérôme Lejeune, the father of modern genetics. http://www.fondationlejeune.org/eng/Content/Fondation/professeurlj.asp adresinden 10.08.2006
tarihinde eriflilmifltir.
14 Snijders RJ, Sundberg K, Holzgreve W, Henry G, Nicolaides KH.
Maternal age- and gestation-specific risk for trisomy 21. Ultrasound Obstet
Gynecol 1999; 13: 167-70.
15. Conde-Agudelo A, Kafury-Goeta AC. Triple-marker test as screening for
Down syndrome: a meta-analysis. Obstet Gynecol Surg 1998; 53: 369-76.
16. Ukudeeva, A, ‹lhan H, Kavak ZN, Pekin T, Gökaslan H. Down sendromu
taramas›nda ilk trimester tarama testi ile üçlü testin karfl›laflt›r›lmas›. Türkiye
Klinikleri Jinekoloji Obstetrik Dergisi 2003; 13: 194-8.
17. Nicolaides KH. 11-14. Hafta Ultrasonu: Fetal Anomalilerin Tan›s›. ‹stanbul,
Kanaat Bas›mevi, 2003:7-57.
18. Spencer K, Souter V, Tul N, Snijders R, Nicolaides KH. A screening program for trisomy 21 at 10-14 weeks using fetal nuchal translucency, maternal
serum free beta-human chorionic gonadotropin and pregnancy-associated
plasma protein-A. Ultrasound Obstet Gynecol 1999; 13: 231-7.
19. Monni G, Zoppi MA, Axiana C, Ibba RM. Changes in the approach for
invasive prenatal diagnosis in 35,127 cases at a single center from 1977 to
2004. Fetal Diagn Ther 2006; 21: 348-54.
20. d'Ercole C, Shojai R, Desbriere R ve ark. Prenatal screening: invasive
diagnostic approaches. Childs Nerv Syst 2003; 19: 444-7.
21. Basgul A, Kavak ZN, Uyar E. Amniyosentez ile fetal karyotip tayini; 610
olgunun analizi. Kad›n Do¤um Dergisi 2006; 3: 20-6.
10. Cicero S, Avgidou K, Rembouskos G, Kagan KO, Nicolaides KH. Nasal
bone in first-trimester screening for trisomy 21. Am J Obstet Gynecol 2006;
195: 109-14.
22. Köse SA. Süleyman Demirel Üniversitesi T›p Fakültesi Kad›n Hastal›klar› ve
Do¤um Klini¤i'ndeki dört y›ll›k genetik amniyosentez sonuçlar›n›n retrospektif bir analizi. Süleyman Demirel Üniversitesi T›p Fakültesi Dergisi
2005; 12: 14-8.
11. Down, JLH. Observations on an ethnic classification of idiots. Clinical
Lecture Reports, London Hospital 1866; 3: 259-62.
23. Rudigoz RC, Le Maout G, Delignette M. Chorionic villi sampling,
Amniocentesis, Cordocentesis. Rev Fr Gynecol Obstet 1990; 85: 97-100.
12. Down JL. The man and the message. Down Syndrome Research and Practice
1999; 6:19-24.
24. Pilu G, Nicolaides, KH. Fetal Anomalilerin Prenatal Tan›s›: 18-23. Gebelik
Haftas› Ultrasonu. 2. Bask›. ‹stanbul, Kanaat Bas›mevi, 2002: 99.
Gelifl tarihi: 15.08.2006
Kabul tarihi: 17.12.2006
‹letiflim adresi:
Uz. Dr. Alin Baflgül
Abide-i Hürriyet Caddesi No: 69-71
Feza Apt. Kat:3 D:10
fiiflli-‹STANBUL
Tel: 0542 274 80 50
Fax: 0212 219 58 29
e-posta: [email protected]
182
| Baflgül Yi¤iter A, Kavak ZN | Anne Karn›nda Down Sendromu Tan›s›na Güncel Yaklafl›mlar ve Bir Olgu Sunumu
Download

PDF İndir - Türkiye Aile Hekimliği Dergisi