RÔZNE
SPRÁVA O ČINNOSTI CENTRA PRE NEUROMUSKULÁRNE OCHORENIA
ZA ROK 2012
Peter Špalek
1. Štatút Centra pre neuromuskulárne ochorenia
Centrum pre neuromuskulárne ochorenia na Neurologickej klinike SZU a UNB bolo schválené rozhodnutím MZ
SR č. SZS-982/95-Lb zo dňa 16. 5. 1995. Zriadenie a štatút
centra potvrdilo MZ SR č. Z34582-2011-OZS aj rozhodnutím zo dňa 27. 6. 2011.
Lekári Centra pre neuromuskulárne ochorenia vo forme
hospitalizácií a ambulantne vykonávajú diagnostiku, liečbu
a dispenzarizáciu pacientov s neuromuskulárnymi ochoreniami z celého Slovenska – autoimunitné, hereditárne,
degeneratívne, toxické ochorenia periférnych nervov, nervovo-svalového spojenia a svalstva. V Centre sa vykonávajú
tieto výkony: klinická diagnostika, biochemická a elektromyografická diagnostika (natívna EMG; kondukčné štúdie;
repetitívna stimulácia; single fiber electromyography; motorické evokované potenciály SSEP); vyšetrovanie autoprotilátok proti acetylcholínovým receptorom, proti svalovo špecifickej kináze, napäťovo závislým kalciovým a káliovým
kanálom, protilátok proti gangliozidom a ďalším antigénnym štruktúram, histopatologická, imunohistochemická
a elektrónmikroskopická diagnostika neuromuskulárnych
ochorení a DNA diagnostika hereditárnych nervovo-svalových ochorení.
Úlohou lekárov Centra je podľa medzinárodne uznávaných diagnostických kritérií stanoviť včas správnu diagnózu a indikovať optimálny terapeutický postup. Zohľadniť
všetky kritériá pre voľbu imunoterapie pri autoimunitných
neuromuskulárnych ochoreniach – systémová intravenózna
a perorálna kortikoterapia, liečba intravenóznym imunoglobulínom, liečba imunosupresívnymi preparátmi, terapeutické výmenné plazmaferézy (spolupráca s Národnou
transfúznou službou) a tymektómie (spolupráca s Klinikou
hrudníkovej chirurgie SZU a III. Chirurgickou klinikou
LFUK).
Úlohou lekárov Centra je včasná diagnostika geneticky
podmienených degeneratívnych a metabolických neuromuskulárnych ochorení. Týka sa to najmä ochorení, u ktorých sa zaznamenali významné pokroky v liečbe. Včasné
určenie diagnózy a včasné ordinovanie enzymatickej substitučnej liečby pri myopatii Pompeho choroby, enzymatickej substitučnej liečby pri polyneuropatii Fabryho choroby,
a transplantácie pečene alebo liečby tafamidisom pri familiárnej amyloidnej neuropatii významne zlepšili prognózu
pacientov s týmito donedávna infaustnými ochoreniami.
Od r. 1995 pracuje vo funkcii vedúceho Centra pre neuromuskulárne ochorenia doc. MUDr. Peter Špalek, PhD.
Vykonáva a riadi na lôžkovej časti a v ambulancii centra
diagnostickú, terapeutickú a dispenzárnu starostlivosť,
na ktorej sa podieľajú MUDr. M. Sosková, MUDr. I. Mar-
1/2013
tinka, MUDr. K. Sitárová, MUDr. I. Urminská. Na diagnostickej činnosti centra v EMG laboratóriu sa podieľajú
doc. MUDr. J. Benetin, CSc., MUDr. František Cibulčík,
CSc., MUDr. V. Hančinová, MUDr. A. Hergottová a prof.
MUDr. Ľ. Lisý, DrSc.
Skoro všetky neuromuskulárne ochorenia patria k zriedkavým chorobám („rare disorders“). Doc. MUDr. Peter
Špalek, PhD. je od roku 2012 v zastúpení Centra pre neuromuskulárne ochorenia členom „Medzirezortnej pracovnej skupiny pre zriedkavé ochorenia“, ktorá spolupracuje
s European Union Committee of Experts on Rare Diseases
(EUCERD). V zmysle doterajších odporúčaní na úrovni
EÚ sú v riešení problematiky ZCH rozhodujúce aktivity
na úrovni jednotlivých štátov EÚ, ku ktorým sa zaviazala
aj SR. Podľa odporúčaní EUCERD zlepšenie starostlivosti
o pacientov so zriedkavými chorobami, zlepšenie dostupnosti diagnostiky a liečby zriedkavých chorôb možno na
úrovni jednotlivých štátov dosiahnuť vytváraním špecializovaných národných centier pre zriedkavé ochorenia a ich
prepojením do medzinárodných referenčných sietí.
Centrum pre neuromuskulárne ochorenia spolupracuje
so špecializovanými zahraničnými pracoviskami a je napojené na medzinárodné aktivity a projekty v oblasti autoimunitných ochorení (myasténia gravis, multifokálna motorická neuropatia) a tiež v oblasti geneticky podmienených
ochorení (familiárna amyloidná polyneuropatia, Pompeho
choroba).
Centrum pre neuromuskulárne ochorenia spolupracuje s Organizáciou muskulárnych dystrofikov v SR a s NO
Centrum samostatného života. V spolupráci s Organizáciou muskulárnych dystrofikov sa lekári Centra pre neuromuskulárne ochorenia (P. Špalek, M. Sosková, K. Sitárová,
I. Urminská) podieľali aktívne na odbornom seminári
„Nervovo-svalové ochorenia – vybrané aspekty“, ktorý sa
konal v Piešťanoch 12. 10. 2012.
2. Činnosť Centra pre neuromuskulárne ochorenia
– lôžková časť Neurologickej kliniky SZU
V roku 2012 bolo na našom pracovisku hospitalizovaných 242 pacientov (116 mužov a 126 žien) s rôznymi
neuromuskulárnymi ochoreniami za účelom diagnostiky
a/alebo terapeutickej intervencie. Celkový počet hospitalizácií za rok 2012 bol až 289 (tabuľka 1). Opakované
hospitalizácie boli potrebné u niektorých pacientov s autoimunitnými ochoreniami, ktorí vyžadovali opakovanú
imunoterapeutickú intervenciu. Išlo najmä o chorých
s myasténiou gravis, dermatomyozitídou a polymyozitídou, CIDP a multifokálnou motorickou neuropatiou.
Neurológia
1
RÔZNE
Tabuľka 1. Počet pacientov a počet hospitalizácii podľa jednotlivých neuromuskulárnych ochorení za rok 2012
Počet
Počet
Počet
Diagnóza
pacientov/počet mužov/počet žien/počet
hospitalizácií hospitalizácií hospitalizácií
Myasténia gravis
76/88
32/35
44/53
Imunogénne neuropatie
32/53
22/34
10/19
• Akútna
7/7
4/4
3/3
polyradikuloneuritída GBS
• CIDP
19/32
14/22
5/11
• Multifokálna motorická
4/9
3/7
1/1
neuropatia
• Paraproteinemická
2/5
1/1
1/4
neuropatia
Hereditárne neuropatie
6/6
4/4
2/2
Iné polyneuropatie
• Diabetická, deficit B12,
toxické, paraneoplastické,
19/20
12/13
7/7
polyetiologické, gluténová,
idiopatické
Autoimunitné myozitídy
18/21
8/9
9/12
• Dermatomyozitída
4/5
2/2
2/3
• Polymyozitída
12/14
4/4
8/10
• Myozitída s inklúznymi
2/2
2/2
–
telieskami
Primárne myopatie
• Progresívne svalové
dystrofie, myotonická
dystrofia, metabolické
myopatie, mitochondriálne
46/49
15/16
31/33
myopatie, distálne
myopatie; hereditárne
myotónie, kongenitálna
paramyotónia, periodické
paralýzy
Sekundárne myopatie
• Tyreogénne myopatie
6/6
3/3
3/3
liekové, toxické myopatie
Amyotrofická laterálna
17/20
7/7
10/13
skleróza
Bulbospinálna amyotrofia
3/3
3/3
–
Spinálna amyotrofia
3/4
2/3
1/1
– adultný typ
Lambert-Eatonov
1/3
–
1/3
myastenický sy
Idiopatická hyperCKémia
1/1
1/1
–
Mononeuropatie
4/4
2/2
2/2
Kraniálne neuritídy
9/9
3/3
6/6
Stiff person syndróm
1/2
1/2
–
SPOLU
242/289
116/135
126/154
3. Ambulantná činnosť Centra pre neuromuskulárne ochorenia
Náplň činnosti ambulancie centra pre neuromuskulárne
ochorenia:
• Diagnostické vyšetrenia pacientov s podozrením na
neuromuskulárne ochorenia, ktorí sú odosielaní z lôžkových neurologických pracovísk a z ambulantných
neurologických zariadení.
• Liečba a dispenzarizácia pacientov s autoimunitnými neuromuskulárnymi ochoreniami, ktorí vyžadujú
dlhodobú, resp. trvalú imunosupresívnu terapiu – myas-
2
Neurológia
ténia gravis, LEMS, akvirovaná neuromyotónia, CIDP,
MMN, polymyozitída, dermatomyozitída, myozitída
s inklúzívnymi telieskami, stiff person syndróm, atď.
• Dispenzarizácia a liečba pacientov s vybranými hereditárnymi neuromuskulárnymi ochoreniami – familiárna
amyloidná polyneuropatia, kongenitálne myasténie,
myopatia pri Pompeho chorobe, mitochondriálne myopatie, myotonická dystrofia, facio-skapulo-humerálna
muskulárna dystrofia, bulbospinálna amyotrofia (Kennedyho choroba).
V roku 2012 bolo v ambulancii Centra pre NMO vyšetrených
2587 pacientov:
• 1462 vyšetrení sa realizovalo u pacientov s myasténiou
gravis.
– V r. 2012 bola myasténia gravis novodiagnostikovaná
u 104 pacientov.
– Od r. 1978 je v registri Centra pre NMO evidovaných
1772 pacientov s myasténiou gravis.
– V r. 2012 sme zaznamenali výrazné nadužívanie diagnózy myasténie gravis. V r. 2012 bolo do Centra pre NMO
odoslaných 19 pacientov s diagnózou myasténia gravis, ktorú sme počas hospitalizácie alebo ambulantnými vyšetreniami vylúčili. U týchto pacientov sme zistili rôzne iné diagnózy, ktoré čiastočne imitovali myastenickú symptomatológiu.
Patrili k nim progresívna externá oftalmoplégia, mitochondriálne myopatie, hypotyreogénna myopatia, endokrinná
oftalmopatia, kraniálna neuritída, amyotrofická laterálna
skleróza v iniciálnom štádiu, Parkinsonova choroba s drop
head syndrómom, blefarospazmus, somatoformná porucha,
u starších jedincov pokles viečok v dôsledku vekom podmienenej slabosti dvíhačov viečok (sarkopénia), ale aj karcinóm
epifaryngu s prerastaním bázy a postihnutím mozgových
nervov a tumor epifýzy s kombinovanou supranukleárnou
a infranukleárnou poruchou okulomotoriky.
• 1125 vyšetrení sa realizovalo u pacientov s ďalšími neuromuskulárnymi ochoreniami.
Najčastejšie išlo o pacientov s imunogénnymi neuropatiami (CIDP, MMN, MGUS) a autoimunitnými myozitídami
(dermatomyozitída, polymyozitída, IBM). Včasné určenie
správnej diagnózy a správna voľba optimálneho liečebného
postupu sú u týchto pacientov rozhodujúcimi faktormi pre
priaznivú prognózu pacientov.
Ďalšie neuromuskulárne ochorenia, ktoré sledujeme
v Centre pre neuromuskulárne ochorenia, sú hereditárne
neuropatie, vrátane familiárnej amyloidnej polyneuropatie, primárne myogénne ochorenia (progresívne svalové dystrofie;
myotonická dystrofia; hereditárne myotónie, kongenitálna
paramyotónia; periodické paralýzy, mitochondriálne myopatie; kongenitálne myopatie; idiopatická rhabdomyolýza),
sekundárne myopatie (endokrinné, toxické, farmakogénne),
ochorenia zo skupiny motor neuron disease (ALS, Kennedyho
choroba, spinálna amyotrofia) a rôzné neuromuskulárne
ochorenia a syndrómy (myalgie a svalové kŕče; polymyalgia
rheumatica; eozinofilná fasciitída; kongenitálne myasténie, oftalmopatie/orbitopatie rôznej etiológie, idiopatická
hyperCKémia).
1/2013
RÔZNE
4. Spolupráca Centra pre NMO s pracoviskami v SR
A. Diagnostika
1. Vyšetrovanie autoprotilátok proti acetylcholínovým receptorom a svalovo špecifickej kináze (MuSK)
RIA laboratórium, Onkologický ústav sv. Alžbety, Bratislava (doc. MUDr. Kaušitz, CSc., RNDr. Ján Mišianik).
2. Enzymologická diagnostika a DNA diagnostika
Oddelenie molekulovej a biochemickej genetiky Ústavu
lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LFUK
a UNB (doc. MUDr. J. Chandoga, CSc.).
3. DNA diagnostika
Katedra molekulárnej biológie Prírodovedeckej fakulty UK a Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky, SAV,
Bratislava (doc. MUDr. Ľ. Kádaši, DrSc., RNDr. J.
Radvanský, PhD).
4. Genetické konzultácie
Ústav lekárskej genetiky, UN Bratislava (MUDr. E. Halásová).
5. Svalové biopsie
Patologicko-anatomické oddelenie, Alpha-Medica a.s.,
UN Bratislava-Ružinov (MUDr. I. Mečiarová, doc.
MUDr. F. Ondriaš, CSc.); Klinika rekonštrukčnej
chirurgie a popálenín, UN Bratislava-Ružinov (prim.
MUDr. M. Orság).
6. Diagnostika morfologických a hyperintenzívnych signálových zmien v T2 vážení v brachiálnych plexoch pri multifokálnej motorickej neuropatii a CIDP
Pracovisko magnetickej rezonancie, UN Bratislava –
Ružinov (MUDr. M. Satko).
7. Vyšetrenie autoprotilátok IgM a IgG proti gangliozidom
pri podozrení na multifokálnu motorickú neuropatiu
(Synlab, Bratislava).
8. Vyšetrenie protilátok proti gliadínu, transglutaminázam,
endomýziu pri podozrení na gluténovú polyneuropatiu
a iné neurologické prejavy gluténovej senzitivity (Medirex, Bratislava).
9. Vyšetrenie autoprotilátok proti dekarboxyláze kyseliny
glutamovej (GAD) (Medirex Bratislava) a amfifyzínu
(Synlab, Bratislava) u pacientov s podozrením na stiff-person-syndróm.
B. Liečba
1. Tymektómie
a. Transsternálna tymektómia – III. Chirurgická klinika
LFUK, FN Milosrdní bratia, Bratislava (doc. MUDr.
M. Schnorrer, CSc.).
b. Transcervikálna-subxifoidálna-bilaterálna tymektómia
– Klinika hrudnej chirurgie SZU a UN Bratislava –
Ružinov (MUDr. M. Janík, PhD.).
2. Terapeutické plazmaferézy – sme indikovali 107 x u 39 pacientov. Indikácie: myasténia gravis, akútna polyradikuloneuritída GBS, CIDP, paraproteinemická polyneuropatia. Národná transfúzna služba, UN Bratislava-Ružinov
(prim. MUDr. K. Sviteková, MUDr. S. Choudhury).
3. Intenzivistická starostlivosť o pacientov s respiračným
a bulbárnym zlyhávaním – myastenické krízy, akútna poly-
1/2013
4.
5.
6.
7.
8.
9.
radikuloneuritída GBS, rhabdomyolýza. Klinika anesteziológie a intenzívnej medicíny LFUK, UN Bratislava
– Ružinov (prim. MUDr. A. Yaghi)
Kardiologická starostlivosť o pacientov s muskulárnymi
dystrofiami, ktoré majú signifikantne vyššie riziko vzniku
kardiomyopatií alebo porúch kardiálneho rytmu – Beckerova, Emery-Dreifussova svalová dystrofia, myotonická
dystrofia a pletencové muskulárne dystrofie. V. Interná
klinika LFUK, UN Bratislava – Ružinov (prim. MUDr.
J. Števlík).
Starostlivosť počas tehotenstva, pôrodu a postpartálneho obdobia o pacientky s myasténiou gravis a inými neuromuskulárnymi ochoreniami.
II. Gynekologicko-pôrodnícka klinika LFUK, UN Bratislava-Ružinov (MUDr. M. Oros).
Špecializovaná starostlivosť o novorodencov matiek s myasténiou gravis – Novorodenecké oddelenie, UN Bratislava
– Ružinov.
Korekčné operačné zákroky pri závažných neuromuskulárnych oftalmopatiách – výrazné ptózy s funkčným
obmedzením videnia. Klinika plastickej chirurgie, FNsP
Bratislava-Ružinov (MUDr. D. Palenčár, PhD.).
Rádioterapia a chemoterapia malígnych tymómov – Národný onkologický ústav, Bratislava.
Enzymatická substitučná liečba rekombinantnou alfa-glukozidázou pri adultných formách Pompeho choroby –
Metabolické centrum, DFNsP Bratislava (prim. MUDr.
A. Hlavatá, PhD.).
5. Spolupráca Centra pre NMO s pracoviskami v zahraničí
1. Centrum molekulární biologie a genové terapie, FN Brno,
RNDr. L. Fajkusová, Ph.D.
– DNA diagnostika: kongenitálna paramyotónia Eulenburg, periodické paralýzy, facio-skapulo-humerálna
muskulárna dystrofia.
2. Institute of Molecular Medicine, Neuroscience Group,
John Radcliffe Hospital, Oxford, UK, prof. A. Vincent –
autoprotilátky proti napäťovo-závislým kalciovým kanálom (LEMS), autoprotilátky proti napäťovo-závislým
káliovým kanálom (akvirovaná neuromyotónia).
3. Metabolic Laboratory, University Medical Center, Hamburg-Eppendorf, prof. Z. Lukács – vyšetrovanie aktivity
alfa-glukozidázy v suchej kvapke krvi pri podozrení na
Pompeho chorobu.
4. Neurologická klinika a DNA laboratoř, Fakultní nemocnice v Motole, Praha, MUDr. R. Mazanec, Ph.D. a prof.
MUDr. Pavel Seeman, Ph.D. – hereditárne neuropatie.
5. Národní centrum pro diagnostiku malígní hypertermie,
FN Brno, MUDr. I. Schröderová – in vitro kontrakčný test
(kofeín-halotanový).
Adresa pre korešpondenciu:
doc. MUDr. Peter Špalek, PhD.
Centrum pre neuromuskulárne ochorenia
Neurologická klinika SZU
UN Bratislava - Ružinov
Ružinovská 6, 826 06 Bratislava
Neurológia
3
Download

správa o činnosti centra pre neuromuskulárne ochorenia