Štandardizovaný operačný postup (SOP)
Číslo dokumentu:
SOP-507
Názov:
PRÍRUČKA PRIMÁRNEHO ODBERU
Platnosť od:
17. 5. 2013
Počet strán:
43
Vydanie: 4.
Výtlačok: 1.
Spracoval:
Meno:
Mgr. Vanda Indráková
Overil:
Meno:
Mgr. Martina Bittóová
Schválil:
Meno:
Bc. Karla Čížová, MBA
Za zmeny zodpovedá:
Meno:
Mgr. Vanda Indráková
Dátum: 7. 5. 2013
Podpis:
Dátum: 7. 5. 2013
Podpis:
Dátum: 7. 5. 2013
Podpis:
Dátum: 7. 5. 2013
Podpis:
Č. revízie
1.
2.
3.
4.
5.
Meno osoby
vykonávajúcej
revíziu/zmenu
Výsledok revízie /
Zmena číslo ... na listoch č. ....
Dátum/podpis
Indráková Vanda
Nové vydanie z dôvodu rozsiahlejších zmien
dokumentu.
Platnosť predchádzajúceho vydania:
1. 3. 2011 – 15. 5. 2012
2. 5. 2012
Indráková Vanda
Nové vydanie z dôvodu rozsiahlejších zmien
dokumentu.
Platnosť predchádzajúceho vydania:
15. 5. 2012 – 16. 5. 2013
7. 5. 2013
Zmenu schválil
GHC GENETICS, s.r.o. – Príručka primárneho odberu
„Váš partner pre genetiku“
Príručka primárneho odberu
GHC GENETICS, s.r.o.
Neštátne zdravotnícke zariadenie
GHC GENETICS, s.r.o.
Krakovská 8/581, 110 00 Praha 1, Česká republika
IČO: 28188535, DIČ: CZ28188535, zapísaná v OR MS Praha, oddiel C, vložka 131625
Číslo účtu: 1990237/0100, Komerční banka, a.s., v Prahe
Tel.: 00420 234 280 280; Fax: 00420 234 280 000; e-mail: [email protected], www.genscan.com
Príručka primárneho odberu
Strana2 (celkovo 50)
GHC GENETICS, s.r.o. – Príručka primárneho odberu
„Váš partner pre genetiku“
1.
Obsah
Príručka
Příručka primárního odběru .................................................................................................................................................... 2
1.
Obsah .......................................................................................................................................................................... 3
2.
Úvod ............................................................................................................................................................................ 4
3.
O společnosti GHC GENETICS, s.r.o. ........................................................................................................................ 4
4.
Seznam laboratorních vyšetření a služeb ................................................................................................................... 5
4.1.
Komplexní genetická vyšetření ............................................................................................................................... 5
4.2.
Určení biologické příbuznosti .................................................................................................................................. 7
4.3.
Hematologie ............................................................................................................................................................ 9
4.4.
Kardiovaskulární choroby ..................................................................................................................................... 16
4.5.
Farmakogenetika .................................................................................................................................................. 19
4.6.
Onkogenetika ........................................................................................................................................................ 21
4.7.
Autoimunitní onemocnění ..................................................................................................................................... 25
4.8.
Autozomálně recesivně dědičná onemocnění ...................................................................................................... 27
4.9.
Ostatní vyšetření ................................................................................................................................................... 33
4.10.
Extrahumánní genom ........................................................................................................................................ 36
4.11.
Stomatologie ..................................................................................................................................................... 40
4.12.
Izolace DNA ...................................................................................................................................................... 40
4.13.
Epigenetika ....................................................................................................................................................... 41
5.
Obecné informace o provedení objednávky vyšetření (samoplátci) ......................................................................... 42
5.1.
Objednávka vyšetření přes internet: ..................................................................................................................... 42
5.2.
Objednávka vyšetření v sídle společnosti: ............................................................................................................ 43
5.3.
Objednávka vyšetření přes smluvního lékaře: ...................................................................................................... 43
6.
Obecné informace o provedení objednávky vyšetření (hrazené smluvní pojišťovnou) ............................................ 44
6.1.
Objednávka vyšetření přes smluvního lékaře: ...................................................................................................... 44
6.2.
Objednávka vyšetření indikovaná klinickým genetikem GHC GENETICS: .......................................................... 44
7.
Manuál pro odběr primárních vzorků ........................................................................................................................ 45
7.1.
Žádost o vyšetření ................................................................................................................................................ 45
7.1.1.
Typy žádanek ........................................................................................................................................................ 45
7.1.2.
Ostatní průvodní dokumentace ............................................................................................................................. 46
7.2.
Typy přijímaných biologických materiálů .............................................................................................................. 46
7.3.
Způsob a podmínky přepravy biologických materiálů ........................................................................................... 47
7.4.
Kritéria pro odmítnutí vzorku primárního odběru .................................................................................................. 48
8.
Proces zpracování vzorků ......................................................................................................................................... 48
8.1.
Příjem vzorků do laboratoře .................................................................................................................................. 48
8.2.
Zpracování vzorků v laboratoři.............................................................................................................................. 48
8.3.
Vydávání výsledných zpráv .................................................................................................................................. 49
8.4.
Opakovaný odběr .................................................................................................................................................. 49
8.5.
Požadavek na dodatečná vyšetření ...................................................................................................................... 49
8.6.
Doba uchování vzorků DNA a dokumentace ........................................................................................................ 49
9.
Řešení reklamací či stížností .................................................................................................................................... 49
9.1.
Příjem oznámení ................................................................................................................................................... 49
9.2.
Záznam o reklamaci či stížnosti ............................................................................................................................ 49
10.
Seznam příloh ........................................................................................................................................................... 50
GHC GENETICS, s.r.o.
Krakovská 8/581, 110 00 Praha 1, Česká republika
IČO: 28188535, DIČ: CZ28188535, zapísaná v OR MS Praha, oddiel C, vložka 131625
Číslo účtu: 1990237/0100, Komerční banka, a.s., v Prahe
Tel.: 00420 234 280 280; Fax: 00420 234 280 000; e-mail: [email protected], www.genscan.com
Príručka primárneho odberu
Strana3 (celkovo 50)
GHC GENETICS, s.r.o. – Príručka primárneho odberu
„Váš partner pre genetiku“
2.
Úvod
Táto laboratórna príručka je dokumentom, ktorý podrobne informuje potenciálnych klientov a zdravotníckych
pracovníkov o službách poskytovaných neštátnym zdravotníckym zariadením – spoločnosťou GHC GENETICS, s.r.o.
Cieľom tejto príručky je oboznámiť zákazníkov (pacientov, lekárov a zdravotnícke zariadenia) s požiadavkami pre správne
vykonanie odberu primárnych vzoriek, o potrebnej sprievodnej dokumentácii a ďalších aspektoch, ktoré sú nevyhnutné pre
kvalitné spracovanie vzoriek v molekulárno-biologickom laboratóriu. V neposlednom rade obsahuje táto príručka informácie
o možnostiach vyhotovenia objednávky vyšetrenia a celom analytickom procese, od príjmu vzoriek až po vydanie výsledku
a jeho interpretáciu. Súbor vyšetrení dostupných v našom laboratóriu podlieha pravidelnej aktualizácii podľa momentálnych
požiadaviek klientov a sleduje najnovší vývoj v rámci klinickej genetiky.
Laboratórna príručka je v tlačenej podobe dostupná všetkým pracovníkom spoločnosti GHC GENETICS, s.r.o. a v
elektronickej podobe je voľne k dispozícii na webovej adrese: http://www.ghcgenetics.cz.
3.
O spoločnosti GHC GENETICS, s.r.o.
Spoločnosť GHC GENETICS, s.r.o., je neštátne zdravotnícke zariadenie, ktoré sa sústreďuje nielen na rutinné
genetické vyšetrenia, ale ponúka aj možnosť rozsiahleho prediktívneho testovania, analýzy biologickej príbuznosti a
detekcie vybraných ľudských patogénov. Vybavenie laboratória plne zodpovedá poskytovaným službám a umožňuje ďalší
rozvoj a rozširovanie spektra ponúkaných vyšetrení. Spoločnosť GHC GENETICS, s.r.o., sa angažuje v mnohých
vedeckých i zdravotníckych projektoch.
Názov spoločnosti:
GHC GENETICS, s.r.o.
Konateľ spoločnosti:
Bc. Viktor Furman, MBA
IČO:
DIČ:
Kontaktné údaje:
28188535
CZ28188535
Adresa:
Telefón:
Fax:
E-mail:
Webové stránky:
Krakovská 8/581 Praha 1
110 00 Praha 1
+420 234 280 280
+420 234 280 000
[email protected]
http://www.ghcgenetics.cz
Číslo účtu:
1990237/0100
Recepcia GHC GENETICS, s.r.o.:
Prevádzkové hodiny:
Po – Pi: 7.00 - 18.00
(príjem objednávok a vzoriek)
Laboratórium GHC GENETICS, s.r.o.:
Vedúci laboratória:
Mgr. Martina Bittóová
Zástupca vedúcej laboratória:
prim. MUDr. Monika Koudová
Prevádzkové hodiny:
Po – Pi: 6.30 - 18.30
Lekári GHC GENETICS, s.r.o.:
Primár:
MUDr. Monika Koudová
MUDr. Renata Alánová
Konzultujúci lekári:
MUDr. Zděnka Vlčková
Súdny znalec:
Mgr. Martina Bittóová
[email protected]
GHC GENETICS, s.r.o.
Krakovská 8/581, 110 00 Praha 1, Česká republika
IČO: 28188535, DIČ: CZ28188535, zapísaná v OR MS Praha, oddiel C, vložka 131625
Číslo účtu: 1990237/0100, Komerční banka, a.s., v Prahe
Tel.: 00420 234 280 280; Fax: 00420 234 280 000; e-mail: [email protected], www.genscan.com
Príručka primárneho odberu
Strana4 (celkovo 50)
GHC GENETICS, s.r.o. – Príručka primárneho odberu
„Váš partner pre genetiku“
4.
4.1.
Zoznam laboratórnych vyšetrení a služieb
Komplexné genetické vyšetrenia
Rozsiahle prediktívne genetické vyšetrenia sa špecializujú na odhad rizík pre vznik multifaktoriálnych dedičných
ochorení. Hodnotené sú nielen zistené genetické varianty, ale súčasne aj vonkajšie rizikové faktory, ktoré majú vplyv na
rozvoj daného ochorenia. Výsledkom komplexného genetického vyšetrenia je súbor individuálnych preventívnych
odporúčaní.
Názov vyšetrenia
GenScan
Typ primárneho odberu
Termín dodania
výslednej správy
Cena
Krv (1×)
Bukálny ster (3×)
3 mesiace
17 500,00 Kč
Informácie o vyšetrení:
Komplexná prediktívna genetická analýza pre mužov i ženy.
Umožňuje stanovenie náchylnosti na viac než dvadsať často sa vyskytujúcich chorôb a
fyziologických
schopností organizmu.
Analýza GenScan zahŕňa tieto vyšetrenia:
- infarkt myokardu, cievna mozgová príhoda, ateroskleróza, hypertenzia, cievna trombóza
- rakovina prsníka a vaječníkov/rakovina prostaty, rakovina pľúc
- diabetes mellitus II. typu, obezita, osteoporóza
- Alzheimerova choroba
- celiakia, ankylozujúci spondylitis
- emfyzém pľúc
- makulárna degenerácia
- HIV rezistencia,
- detoxikačné schopnosti organizmu
- vhodnosť užívania hormonálnej antikoncepcie
Poznámky k vyšetreniu:
Vyšetrovacie metódy: Microarray, RealTime-PCR, Fragmentačná analýza, High Resolution Melting
analýza, Alelovo špecifická PCR, End-point PCR
Názov vyšetrenia
GynGen
Typ primárneho odberu
Termín dodania
výslednej správy
Cena
Krv (1×)
Bukálny ster (3×)
3 mesiace
4 550,00
Informácie o vyšetrení:
Komplexná prediktívna genetická analýza pre ženy.
Súbor molekulárno-genetických vyšetrení navrhnutý špeciálne pre ženy.
Analýza GynGen zahŕňa tieto vyšetrenia:
- infarkt myokardu, cievna mozgová príhoda, ateroskleróza, hypertenzia, cievna trombóza
- rakovina prsníka a vaječníkov
- diabetes mellitus II. typu, obezita, osteoporóza
- náchylnosť na zápalové ochorenia
- vhodnosť užívania hormonálnej antikoncepcie
Poznámky k vyšetreniu:
GHC GENETICS, s.r.o.
Krakovská 8/581, 110 00 Praha 1, Česká republika
IČO: 28188535, DIČ: CZ28188535, zapísaná v OR MS Praha, oddiel C, vložka 131625
Číslo účtu: 1990237/0100, Komerční banka, a.s., v Prahe
Tel.: 00420 234 280 280; Fax: 00420 234 280 000; e-mail: [email protected], www.genscan.com
Príručka primárneho odberu
Strana5 (celkovo 50)
GHC GENETICS, s.r.o. – Príručka primárneho odberu
„Váš partner pre genetiku“
Vyšetrovacie metódy: Microarray, RealTime-PCR, Fragmentačná analýza, High Resolution Melting
analýza, Alelovo špecifická PCR, End-point PCR
GHC GENETICS, s.r.o.
Krakovská 8/581, 110 00 Praha 1, Česká republika
IČO: 28188535, DIČ: CZ28188535, zapísaná v OR MS Praha, oddiel C, vložka 131625
Číslo účtu: 1990237/0100, Komerční banka, a.s., v Prahe
Tel.: 00420 234 280 280; Fax: 00420 234 280 000; e-mail: [email protected], www.genscan.com
Príručka primárneho odberu
Strana6 (celkovo 50)
GHC GENETICS, s.r.o. – Príručka primárneho odberu
„Váš partner pre genetiku“
Názov vyšetrenia
Gen for Men
Typ primárneho odberu
Termín dodania
výslednej správy
Cena
Krv (1×)
Bukálny ster (3×)
3 mesiace
5 700,00 Kč
Informácie o vyšetrení:
Komplexná prediktívna genetická analýza pre mužov.
Súbor molekulárno-genetických vyšetrení navrhnutý špeciálne pre mužov.
Analýza Gen for Men zahŕňa tieto vyšetrenia:
- infarkt myokardu, cievna mozgová príhoda, ateroskleróza, hypertenzia, cievna trombóza
- rakovina prostaty
- diabetes mellitus II. typu, obezita, osteoporóza
- detoxikačné schopnosti organizmu
Poznámky k vyšetreniu:
Vyšetrovacie metódy: Microarray, RealTime-PCR, Fragmentačná analýza, High Resolution Melting
analýza, Alelovo špecifická PCR, End-point PCR
4.2.
Určenie biologickej príbuznosti
Ponúkané vyšetrenia s vysokou presnosťou vylučujú, resp. potvrdzujú pravdepodobnosť biologickej príbuznosti
medzi dvoma a viacerými osobami.
Názov vyšetrenia
PapaGen
Typ primárneho odberu
všetkých testovaných
osôb
Termín dodania
výslednej správy
Cena
Krv (1×)
Bukálny ster (3×)
10 pracovných dní
3 990,00 Kč
Informácie o vyšetrení:
Určenie biologickej príbuznosti
Vzťah otec – dieťa (popr. otec – dieťa – matka):
Test otcovstva sa robí citlivou metódou, založenou na analýze vysoko variabilných krátkych úsekov
DNA (STR – Short Tandem Repeats). V rámci vyšetrenia je komerčným kitom AmpFlSTR Identifiler
(Applied Biosystems) testovaných 15 polymorfných STR lokusov + systém AMEL na určenie
pohlavia (v géne pre Amelogenin).
Analýzou genetických profilov testovaných osôb sú získané informácie o ich príbuzenskom vzťahu,
ktorý je následne matematicky zhodnotený. Výsledkom analýzy je potvrdenie, resp. vylúčenie
otcovstva testovaného muža.
Poznámky k vyšetreniu:
Určenie genetického profilu matky testovaného dieťaťa/detí je v rámci tohto vyšetrenia ZADARMO.
Príplatok za každú ďalšiu testovanú osobu ................................................. 1 500,00 Kč
(napr.: ďalšie dieťa, ďalší pravdepodobný otec)
Vyšetrovacie metódy: Fragmentačná analýza
GHC GENETICS, s.r.o.
Krakovská 8/581, 110 00 Praha 1, Česká republika
IČO: 28188535, DIČ: CZ28188535, zapísaná v OR MS Praha, oddiel C, vložka 131625
Číslo účtu: 1990237/0100, Komerční banka, a.s., v Prahe
Tel.: 00420 234 280 280; Fax: 00420 234 280 000; e-mail: [email protected], www.genscan.com
Príručka primárneho odberu
Strana7 (celkovo 50)
GHC GENETICS, s.r.o. – Príručka primárneho odberu
„Váš partner pre genetiku“
Názov vyšetrenia
Typ primárneho odberu
všetkých testovaných
osôb
PapaGen do 48 hod.
Krv (1×)
Bukálny ster (3×)
PapaGen do 24 hod.
Termín dodania
výslednej správy
Cena
2 dni
5 950,00 Kč
1 deň
6 950,00 Kč
Informácie o vyšetrení:
Expresné určenie biologickej príbuznosti do 24 alebo 48 hodín
Vzťah otec – dieťa (popr. otec – dieťa – matka):
Test otcovstva sa robí rovnakým spôsobom ako pri analýze PapaGen.
V prípade expresnej príbuzenskej analýzy vždy odporúčame do testu zahrnúť matku testovaného
dieťaťa/detí.
Poznámky k vyšetreniu:
Určenie genetického profilu matky testovaného dieťaťa/detí je v rámci tohto vyšetrenia ZADARMO.
Príplatok za každú ďalšiu testovanú osobu ................................................. 1 500,00 Kč
(napr.: ďalšie dieťa, ďalší pravdepodobný otec)
Vyšetrovacie metódy: Fragmentačná analýza
Názov vyšetrenia
Typ primárneho odberu
všetkých testovaných
osôb
Termín dodania
výslednej správy
Cena
Krv (1×)
Bukálny ster (3×)
30 dní
14 000,00 Kč
PapaGen
(súdny znalec)
Informácie o vyšetrení:
Určenie biologickej príbuznosti formou súdnoznaleckého posudku
Vzťah otec – dieťa – matka:
Paternitná expertíza opatrená súdnoznaleckým posudkom si vyžaduje protokolárny odber vzoriek za
prítomnosti súdneho znalca a jedného svedka. Súdny znalec vyžaduje v rámci odberu overenie
totožnosti testovaných osôb pomocou platných dokladov (OP, pas, rodný list), fotodokumentáciu,
odobranie odtlačkov pravého palca a vyhlásenie matky a pravdepodobného otca. Výslednú správu je
možné použiť počas právneho sporu.
Poznámky k vyšetreniu:
Objednávku súdnoznaleckého posudku je nutné urobiť s dostatočným predstihom na recepcii
spoločnosti.
Vyšetrovacie metódy: Fragmentačná analýza
GHC GENETICS, s.r.o.
Krakovská 8/581, 110 00 Praha 1, Česká republika
IČO: 28188535, DIČ: CZ28188535, zapísaná v OR MS Praha, oddiel C, vložka 131625
Číslo účtu: 1990237/0100, Komerční banka, a.s., v Prahe
Tel.: 00420 234 280 280; Fax: 00420 234 280 000; e-mail: [email protected], www.genscan.com
Príručka primárneho odberu
Strana8 (celkovo 50)
GHC GENETICS, s.r.o. – Príručka primárneho odberu
„Váš partner pre genetiku“
Názov vyšetrenia
MamaGen
Typ primárneho odberu
všetkých testovaných
osôb
Termín dodania
výslednej správy
Cena
Krv (1×)
Bukálny ster (3×)
10 pracovných dní
4 950,00 Kč
Informácie o vyšetrení:
Určenie biologickej príbuznosti
Vzťah matka – dieťa:
Test materstva sa robí citlivou metódou, založenou na analýze vysoko variabilných krátkych úsekov
DNA (STR – Short Tandem Repeats). V rámci vyšetrenia je komerčným kitom AmpFlSTR Identifiler
(Applied Biosystems) testovaných 15 polymorfných STR lokusov + systém AMEL na určenie
pohlavia (v géne pre Amelogenín).
Analýzou genetických profilov testovaných osôb sú získané informácie o ich príbuzenskom vzťahu,
ktorý je následne matematicky zhodnotený. Výsledkom analýzy je potvrdenie, resp. vylúčenie
materstva testovanej ženy.
Poznámky k vyšetreniu:
Príplatok za každú ďalšiu testovanú osobu ................................................. 1 500,00 Kč
(napr.: ďalšie dieťa, ďalšia/-í pravdepodobná/-ý matka/otec)
Vyšetrovacie metódy: Fragmentačná analýza
4.3.
Hematológia
Trombofília je všeobecne stav zvýšenej dispozície na tvorbu trombov, ktorý predchádza vlastnému procesu žilovej
alebo arteriálnej trombózy a ich komplikácií – tromboembolické choroby. Ide o multifaktoriálne ochorenie, ktoré je
výsledkom kombinovaného pôsobenia genetických variantov viacerých génov a vonkajších faktorov.
Názov vyšetrenia
FV – Leiden
Typ primárneho odberu
Termín dodania
výslednej správy
Cena
Krv (1×)
Bukálny ster (2×)
10 pracovných dní
900,00 Kč*
Informácie o vyšetrení:
Vyšetrenie trombofilného markeru: Leidenská mutácia – gén F5
Gén F5 kóduje faktor V, ktorý je kľúčový v procese zrážania krvi. Leidenská mutácia (G1691A)
spôsobuje zámenu aminokyseliny arginínu za glutamín na pozícii 534 vo faktore V (p.R506Q), ktorý
potom nemôže byť inaktivovaný APC (aktivovaný proteín C). Zvyšuje sa APC rezistencia a
nedostatočné odbúravanie aktivovaného faktora V vedie k zvýšenej zrážavosti krvi. Výskyt mutácie v
európskej populácii je 3 – 7 %, v českej populácii okolo 5 %.
U nositeľov Leidenskej mutácie v géne F5 je zvýšené riziko vzniku hlbokej žilovej trombózy a
tromboembolickej choroby, asociácia s vyšším výskytom akútnej cievnej mozgovej príhody a infarktu
myokardu v mladšom veku. U žien je zvýšené riziko tehotenských komplikácií, predovšetkým
spontánnych abortov, abrupcie placenty a IUGR plodu.
Poznámky k vyšetreniu:
* Podľa žiadosti indikujúceho lekára môže byť toto vyšetrenie hradené zdravotnou poisťovňou
pacienta.
Vyšetrovacie metódy: High Resolution Melting analýza, Alelovo špecifická PCR, Real-Time PCR
GHC GENETICS, s.r.o.
Krakovská 8/581, 110 00 Praha 1, Česká republika
IČO: 28188535, DIČ: CZ28188535, zapísaná v OR MS Praha, oddiel C, vložka 131625
Číslo účtu: 1990237/0100, Komerční banka, a.s., v Prahe
Tel.: 00420 234 280 280; Fax: 00420 234 280 000; e-mail: [email protected], www.genscan.com
Príručka primárneho odberu
Strana9 (celkovo 50)
GHC GENETICS, s.r.o. – Príručka primárneho odberu
„Váš partner pre genetiku“
Názov vyšetrenia
Faktor V – R2
Typ primárneho odberu
Termín dodania
výslednej správy
Cena
Krv (1×)
Bukálny ster (2×)
10 pracovných dní
Hradené ZP
Informácie o vyšetrení:
Vyšetrenie trombofilného markera: mutácia H1299R (R2 haplotyp) – gén F5
Častý mierny rizikový faktor trombózy, ktorý zvyšuje riziko kardiovaskulárnych chorôb pre nositeľov
Leidenskej mutácie.
Poznámky k vyšetreniu:
Toto vyšetrenie indikuje iba váš lekár alebo je indikované po genetickej konzultácii.
Vyšetrovacie metódy: High Resolution Melting analýza, StripAssay reverzná hybridizácia
Názov vyšetrenia
Protrombín
Typ primárneho odberu
Termín dodania
výslednej správy
Cena
Krv (1×)
Bukálny ster (2×)
10 pracovných dní
830,00 Kč*
Informácie o vyšetrení:
Vyšetrenie trombofilného markeru: Protrombínová mutácia G20210A – gén F2
Gén F2 kóduje faktor II (protrombín), ktorý sa pri procese zrážania krvi aktivuje na trombín. Mutácia
G20210A je jednobodová zámena bázy G za A v nekódujúcej oblasti génu F2 a zvyšuje hladinu
protrombínu v krvi, čo vedie k zvýšenej zrážavosti krvi. Frekvencia mutácie v európskej populácii je 2
– 3 %, v českej populácii okolo 2 %.
U nositeľov protrombínovej mutácie v géne F2 je zvýšené riziko vzniku hlbokej žilovej trombózy a
tromboembolickej choroby, asociácia s vyšším výskytom akútnej cievnej mozgovej príhody a infarktu
myokardu v mladšom veku. U žien je zvýšené riziko tehotenských komplikácií, predovšetkým
spontánnych abortov, abrupcie placenty a IUGR plodu.
Poznámky k vyšetreniu:
* Podľa žiadosti indikujúceho lekára môže byť toto vyšetrenie hradené zdravotnou poisťovňou
pacienta.
Vyšetrovacie metódy: High Resolution Melting analýza, Alelovo špecifická PCR, Real-Time PCR
GHC GENETICS, s.r.o.
Krakovská 8/581, 110 00 Praha 1, Česká republika
IČO: 28188535, DIČ: CZ28188535, zapísaná v OR MS Praha, oddiel C, vložka 131625
Číslo účtu: 1990237/0100, Komerční banka, a.s., v Prahe
Tel.: 00420 234 280 280; Fax: 00420 234 280 000; e-mail: [email protected], www.genscan.com
Príručka primárneho odberu
Strana10 (celkovo 50)
GHC GENETICS, s.r.o. – Príručka primárneho odberu
„Váš partner pre genetiku“
Názov vyšetrenia
MTHFR
Typ primárneho odberu
Termín dodania
výslednej správy
Cena
Krv (1×)
Bukálny ster (2×)
10 pracovných dní
1 560,00 Kč*
Informácie o vyšetrení:
Vyšetrenie trombofilných markerov: Mutácia C677T a A1298C – gén MTHFR.
Gén MTHFR kóduje enzým, ktorý je súčasťou procesu metabolickej premeny aminokyseliny
homocysteínu na metionín. Ak je tento proces porušený a vzniká nadbytok homocysteínu, hovoríme
o tzv. hyperhomocysteinémii.
Mutácia C677T v géne MTHFR vedie k zámene aminokyseliny alanínu za aminokyselinu valín v
polohe 222 proteínovej sekvencie enzýmu MTHFR a tým vzniku termolabilnej (menej aktívnej) formy
MTHFR enzýmu. Aktivita enzýmu je u heterozygotov CT znížená na 55 %, u mutovaných
homozygotov TT na 20 % normy. Nedostatočná aktivita enzýmu môže spôsobiť
hyperhomocysteinémiu. V európskej populácii sa vyskytuje okolo 37 % heterozygotov CT a 10 %
homozygotov TT, čo znamená, že približne každý tretí človek je nositeľom aspoň jednej mutovanej
alely T génu MTHFR.
Mutácia A1298C génu MTHFR spôsobuje substitúciu aminokyseliny glutamovej za aminokyselinu
alanín v pozícii 429 v proteínovej sekvencii enzýmu. Prítomnosťou mutácie síce klesá katalytická
aktivita enzýmu MTHFR, ale nedochádza k zvýšeniu hladiny homocysteínu v krvnom sére.
Frekvencia výskytu rizikovej alely 1298C v európskej populácii je asi 33 %.
U homozygotov je kvôli týmto mutáciám zvýšené riziko rozvoja hyperhomocysteinémie.
Hyperhomocysteinémia (nad 18 pmol/l) narušuje endotel ciev a zvyšuje riziko rozvoja aterosklerózy,
srdcového infarktu, cievnej mozgovej príhody a žilovej trombózy (2× až 3× zvýšené riziko). U
tehotných žien hyperhomocysteinémia zvyšuje riziko vzniku rozštepovej chyby plodu, predovšetkým
chrbtice a CNS (NTD).
Poznámky k vyšetreniu:
* Podľa žiadosti indikujúceho lekára môže byť toto vyšetrenie hradené zdravotnou poisťovňou
pacienta.
Vyšetrovacie metódy: High Resolution Melting analýza, Alelovo špecifická PCR, Real-Time PCR
Názov vyšetrenia
PAI-1
Typ primárneho odberu
Termín dodania
výslednej správy
Cena
Krv (1×)
Bukálny ster (2×)
10 pracovných dní
470,00 Kč*
Informácie o vyšetrení:
Vyšetrenie trombofilných markerov: Gén PAI-1 (4G/5G).
Gén PAI-1 (inhibítor aktivátora plazminogénu) inhibuje plazminogénové aktivátory (PA), ktoré
premieňajú plazminogén na plazmín. Plazmín ovplyvňuje rôzne fyziologické procesy, ako sú
fibrinolýza, zápal alebo hojenie tkaniva. Vysoké hladiny PAI-1 vedú k zníženej premene
plazminogénu na plazmín a boli nájdené najmä pri obezite, metabolickom syndróme.
Alela 4G promotorového polymorfizmu 4G/5G génu PAI-1 je spájaná s vyššou hladinou PAI-1,
ktorá je asociovaná s vyšším rizikom rozvoja kardiovaskulárnych ochorení, predovšetkým cievnej
mozgovej príhody.
Poznámky k vyšetreniu:
GHC GENETICS, s.r.o.
Krakovská 8/581, 110 00 Praha 1, Česká republika
IČO: 28188535, DIČ: CZ28188535, zapísaná v OR MS Praha, oddiel C, vložka 131625
Číslo účtu: 1990237/0100, Komerční banka, a.s., v Prahe
Tel.: 00420 234 280 280; Fax: 00420 234 280 000; e-mail: [email protected], www.genscan.com
Príručka primárneho odberu
Strana11 (celkovo 50)
GHC GENETICS, s.r.o. – Príručka primárneho odberu
„Váš partner pre genetiku“
* Podľa žiadosti indikujúceho lekára môže byť toto vyšetrenie hradené zdravotnou poisťovňou
pacienta.
Vyšetrovacie metódy: Fragmentačná analýza, Melting Curve Genotyping analýza
GHC GENETICS, s.r.o.
Krakovská 8/581, 110 00 Praha 1, Česká republika
IČO: 28188535, DIČ: CZ28188535, zapísaná v OR MS Praha, oddiel C, vložka 131625
Číslo účtu: 1990237/0100, Komerční banka, a.s., v Prahe
Tel.: 00420 234 280 280; Fax: 00420 234 280 000; e-mail: [email protected], www.genscan.com
Príručka primárneho odberu
Strana12 (celkovo 50)
GHC GENETICS, s.r.o. – Príručka primárneho odberu
„Váš partner pre genetiku“
Názov vyšetrenia
TromboGen
Typ primárneho odberu
Termín dodania
výslednej správy
Cena
Krv (1×)
Bukálny ster (2×)
10 pracovných dní
2 800,00 Kč*
Informácie o vyšetrení:
Vyšetrenie trombofilných markerov: Leidenská mutácia – gén F5
Protrombínová mutácia G20210A – gén F2
Mutácia C677T a A1298C – gén MTHFR
Poznámky k vyšetreniu:
* Podľa žiadosti indikujúceho lekára môže byť toto vyšetrenie hradené zdravotnou poisťovňou
pacienta.
Vyšetrovacie metódy: High Resolution Melting analýza, Alelovo špecifická PCR, Real-Time PCR
Názov vyšetrenia
TromboGen Plus
Typ primárneho odberu
Termín dodania
výslednej správy
Cena
Krv (1×)
Bukálny ster (2×)
15 pracovných dní
3 100,00 Kč*
Informácie o vyšetrení:
Vyšetrenie trombofilných markerov: Leidenská mutácia – gén F5
Protrombínová mutácia G20210A – gén F2
Mutácia C677T a A1298C – gén MTHFR
Gén PAI-1 (4G/5G)
Poznámky k vyšetreniu:
* Podľa žiadosti indikujúceho lekára môže byť toto vyšetrenie hradené zdravotnou poisťovňou
pacienta.
Vyšetrovacie metódy: High Resolution Melting analýza, Alelovo špecifická PCR, Fragmentačná
analýza, Real-Time PCR, Melting Curve Genotyping analýza
Názov vyšetrenia
Statim FV+FII
Typ primárneho odberu
Termín dodania
výslednej správy
Cena
Krv (1×)
Bukálny ster (2×)
5 pracovných dní
2 100,00 Kč*
Informácie o vyšetrení:
Vyšetrenie trombofilných markerov: Leidenská mutácia – gén F5
Protrombínová mutácia G20210A – gén F2
Poznámky k vyšetreniu:
* Podľa žiadosti indikujúceho lekára môže byť toto vyšetrenie hradené zdravotnou poisťovňou
pacienta.
Vyšetrovacie metódy: High Resolution Melting analýza, Alelovo špecifická PCR, Real-Time PCR
GHC GENETICS, s.r.o.
Krakovská 8/581, 110 00 Praha 1, Česká republika
IČO: 28188535, DIČ: CZ28188535, zapísaná v OR MS Praha, oddiel C, vložka 131625
Číslo účtu: 1990237/0100, Komerční banka, a.s., v Prahe
Tel.: 00420 234 280 280; Fax: 00420 234 280 000; e-mail: [email protected], www.genscan.com
Príručka primárneho odberu
Strana13 (celkovo 50)
GHC GENETICS, s.r.o. – Príručka primárneho odberu
„Váš partner pre genetiku“
Myeloproliferatívne ochorenia sú charakterizované patologicky zvýšenou tvorbou krvných buniek (granulocytov,
monocytov, erytrocytov a trombocytov) v kostnej dreni.
Názov vyšetrenia
JAK2
Typ primárneho odberu
Termín dodania
výslednej správy
Cena
Krv (1×)
5 – 7 pracovných dní
Hradené ZP
Informácie o vyšetrení:
Vyšetrenie mutácie V617F – gén JAK2
Enzým JAK2 (cytoplazmatická Janusova tyrozínkináza) hrá dôležitú rolu v signálnej dráhe vedúcej k
tvorbe krvných buniek.
Mutácia V617F génu JAK2 vedie k porušeniu autoinhibičnej aktivity a k aktivácii enzýmu JAK2 a
tým nekontrolovanej proliferácii a prežívaniu hematopoetických buniek. Podľa publikovaných štúdií
má táto mutácia zásadný význam v patogenéze ochorenia Polycytémia vera, kde sa vyskytuje u 65 –
97 % pacientov. Ďalej bol uvedený výskyt tejto mutácie u 30 – 57 % pacientov s esenciálnou
trombocytémiou a u 35 – 95 % pacientov s chronickou idiopatickou myelofibrózou. Táto mutácia bola
tiež nájdená u 20 % Ph-negatívnych atypických CML, viac než 10 % pacientov s CMML, 15 %
pacientov s megakaryocytárnou AML (AML M7) a 20 % pacientov s juvenilnou myelomonocytárnou
leukémiou. U nosičov tejto mutácie sa predpokladá všeobecne vyššie riziko komplikácií (trombózy,
potraty a pod.) a súčasné štúdie ukazujú na vhodnosť testovania tejto mutácie v prípade výskytu
trombózy v oblasti splanchniku či mozgu, pretože pozitívny nález môže signalizovať včasné štádium
chronickej myeloproliferatívnej choroby.
Poznámky k vyšetreniu:
Toto vyšetrenie indikuje iba váš lekár alebo je indikované po genetickej konzultácii.
Vyšetrovacie metódy: Real-Time PCR, end-point PCR
Názov vyšetrenia
Statim JAK2
Typ primárneho odberu
Termín dodania
výslednej správy
Cena
Krv (1×)
3 pracovné dni
Hradené ZP
Informácie o vyšetrení:
Vyšetrenie mutácie V617F – gén JAK2
Poznámky k vyšetreniu:
Toto vyšetrenie indikuje iba váš lekár alebo je indikované po genetickej konzultácii.
Vyšetrovacie metódy: Alelovo špecifická PCR, Real-Time PCR
GHC GENETICS, s.r.o.
Krakovská 8/581, 110 00 Praha 1, Česká republika
IČO: 28188535, DIČ: CZ28188535, zapísaná v OR MS Praha, oddiel C, vložka 131625
Číslo účtu: 1990237/0100, Komerční banka, a.s., v Prahe
Tel.: 00420 234 280 280; Fax: 00420 234 280 000; e-mail: [email protected], www.genscan.com
Príručka primárneho odberu
Strana14 (celkovo 50)
GHC GENETICS, s.r.o. – Príručka primárneho odberu
„Váš partner pre genetiku“
Názov vyšetrenia
BCR/ABL
Typ primárneho odberu
Termín dodania
výslednej správy
Cena
Krv (1×)
5 – 7 pracovných dní
Hradené ZP
Informácie o vyšetrení:
Vyšetrenie 3 variantov (major, minor, mikro) fúzneho génu – gén BCR/ABL
Filadelfský chromozóm (Ph), ktorý vzniká reciprokou translokáciou dlhých ramienok chromozómov 9
a 22 – t(9;22)(q34;q11), patrí k najčastejším cytogenetickým aberáciám pri hematologických
poruchách. Výsledkom translokácie je gén BCR/ABL, ktorý slúži ako molekulárny marker pre
chronickú myeloidnú leukémiu (CML) – nachádza sa v 95 % prípadov CML. Gén BCR/ABL sa
nachádza asi u 5 % detských a 25 % dospelých pacientov s akútnou lymfatickou leukémiou (ALL),
kde má prítomnosť tohto génu prognostický význam. Fúzny gén sa takisto vyskytuje u malej časti
chorých (asi 2 %) pacientov s akútnou myeloidnou leukémiou (AML).
Na molekulárnej úrovni fúzií protoonkogénu ABL a BCR vzniká abnormálny gén, ktorého
translačným produktom je konštitutívne aktívna cytoplazmatická bcr-abl tyrozínová kináza, ktorá
narušuje mnoho signálnych dráh a spôsobuje leukemický fenotyp bunky. Abnormálny fúzny gén
vedie k expresii troch typov transkriptov. Zatiaľ čo zlomové miesto v géne ABL je najčastejšie pred
exónom a2, k zlomom v géne BCR dochádza na troch miestach, v oblasti nazývanej major, menej
často v intrónoch oblastí minor a mikro. V oblasti major je druhý exón (a2) génu ABL pripojený buď k
exónu b2 (b2a2), alebo exónu b3 (b3a2) génu BCR. Produktom génu je fúzny proteín s molekulovou
hmotnosťou 210 kD, označovaný ako p210, ktorý je typický pre CML. Pri zlome v oblasti minor sa
stáva súčasťou fúzneho génu prvý exón (e1), ktorý je úsekom génu BCR. Fúzny gén sa označuje
e1a2 a produkuje fúzny proteín p190, ktorý je častý pri Ph-pozitívnej ALL a môže sa vyskytovať
vzácne pri CML. V oblasti mikro génu BCR dochádza k spojeniu medzi 19. exónom génu BCR a
druhým exónom a2 génu ABL (e19a2 či c3a2), čím vzniká fúzny proteín p230.
Poznámky k vyšetreniu:
Toto vyšetrenie indikuje iba váš lekár alebo je indikované po genetickej konzultácii.
Vyšetrovacie metódy: Real-Time PCR
GHC GENETICS, s.r.o.
Krakovská 8/581, 110 00 Praha 1, Česká republika
IČO: 28188535, DIČ: CZ28188535, zapísaná v OR MS Praha, oddiel C, vložka 131625
Číslo účtu: 1990237/0100, Komerční banka, a.s., v Prahe
Tel.: 00420 234 280 280; Fax: 00420 234 280 000; e-mail: [email protected], www.genscan.com
Príručka primárneho odberu
Strana15 (celkovo 50)
GHC GENETICS, s.r.o. – Príručka primárneho odberu
„Váš partner pre genetiku“
4.4.
Kardiovaskulárne choroby
Kardiovaskulárne ochorenia postihujú srdce a cievy a sú nimi napríklad vysoký krvný tlak, ischemická choroba
srdca, ochorenie srdca či mozgová mŕtvica.
Názov vyšetrenia
Familiárny defekt
ApoB-100
Typ primárneho odberu
Termín dodania
výslednej správy
Cena
Krv (1×)
Bukálny ster (2×)
10 pracovných dní
650,00 Kč*
Informácie o vyšetrení:
Vyšetrenie familiárneho defektu Apolipoproteínu B-100 – gén ApoB-100
Apolipoproteín B-100 je štrukturálny glykoproteín chylomikrónov, LDL, VLDL, IDL a Lp(a) častíc. Podieľa
sa na sekrécii chylomikrónov z tenkého čreva do krvi a na sekrécii VLDL z pečene. Udržuje štrukturálnu
integritu VLDL a LDL častíc. Jeho dôležitou úlohou je funkcia ligandu pre LDL receptor. Vďaka ich spojeniu
je zaistený prenos cholesterolu do buniek.
Familiárny defekt Apolipoproteínu B-100 (FDB-100) je autozomálne dominantne dedičné ochorenie
spôsobujúce závažnú hypercholesterolémiu a zvýšené riziko aterosklerózy. Príčinou ochorenia sú
vrodené mutácie v géne pre apolipoproteín B100, z ktorých najčastejšie je testovaná mutácia R3500Q.
Poznámky k vyšetreniu:
* Podľa žiadosti indikujúceho lekára môže byť toto vyšetrenie hradené zdravotnou poisťovňou
pacienta.
Vyšetrovacie metódy: Real-Time PCR
Názov vyšetrenia
ApoE
Typ primárneho odberu
Termín dodania
výslednej správy
Cena
Krv (1×)
Bukálny ster (2×)
10 pracovných dní
2 130,00 Kč*
Informácie o vyšetrení:
Vyšetrenie haplotypu Apolipoproteínu E – gén ApoE
Lipoproteíny sú zodpovedné za väzbu cholesterolu a ostatných lipidov a ich následný prenos krvným
riečiskom do miesta, kde majú byť ďalej využívané/spracovávané. Apolipoproteín E (ApoE) tvorí hlavný
apoproteín chylomikrónov a VLDLs (Very Low Density Lipoproteins) a viaže sa na špecifický receptor na
pečeňových a periférnych bunkách. Hlavnou úlohou chylomikrónov a VLDLs je odstránenie nadbytočného
množstva cholesterolu z krvi a jeho prenos na ďalšie spracovanie do pečene. Udržiavanie normálnej
hladiny cholesterolu je nevyhnutné pre prevenciu kardiovaskulárnych ochorení. ApoE je polymorfný
proteín, ktorý má tri hlavné izoformy: E2, E3 a E4. Jednotlivé izoformy sa od seba líšia v substitúcii
aminokyselín v pozíciách 112 a 158 peptidického reťazca. Forma E3 je klasickou funkčnou izoformou.
Forma ApoE-E4 je spojená s vyšším rizikom vzniku kardiovaskulárnych ochorení vrátane infarktu
myokardu, Alzheimerovou chorobou a zhoršenými kognitívnymi funkciami, predovšetkým u fajčiarov.
Nositelia alely E4 majú celkovo vyššie hladiny LDL cholesterolu, triacylglycerolov a ApoB, naopak, nižšie
HDL.
Forma ApoE-E2 má zníženú afinitu k LDL receptoru a je asociovaná so zníženým rizikom
kardiovaskulárnych ochorení. U malého percenta homozygotov E2/E2 sa, naopak, môže vyvinúť
hyperlipoproteinémia III. typu charakterizovaná zvýšením VLDL a IDL (intermediate-denzity lipoproteín)
cholesterolu a triglyceridov, so sklonom k ateroskleróze.
Poznámky k vyšetreniu:
* Podľa žiadosti indikujúceho lekára môže byť toto vyšetrenie hradené zdravotnou poisťovňou
pacienta.
Vyšetrovacie metódy: StripAssay reverzná hybridizácia
GHC GENETICS, s.r.o.
Krakovská 8/581, 110 00 Praha 1, Česká republika
IČO: 28188535, DIČ: CZ28188535, zapísaná v OR MS Praha, oddiel C, vložka 131625
Číslo účtu: 1990237/0100, Komerční banka, a.s., v Prahe
Tel.: 00420 234 280 280; Fax: 00420 234 280 000; e-mail: [email protected], www.genscan.com
Príručka primárneho odberu
Strana16 (celkovo 50)
GHC GENETICS, s.r.o. – Príručka primárneho odberu
„Váš partner pre genetiku“
Názov vyšetrenia
HPA1
Typ primárneho odberu
Termín dodania
výslednej správy
Cena
Krv (1×)
Bukálny ster (2×)
10 pracovných dní
Hradené ZP
Informácie o vyšetrení:
Vyšetrenie polymorfizmu v špecifickom doštičkovom glykoproteíne GPIIIa – gén GPIIIa
Glykoproteín GPIIb/IIIa má spolu s fibrinogénom kľúčovú úlohu pri agregácii trombocytov medzi
sebou aj k povrchom. Mutácia v géne pre glykoproteín IlIa má za následok zámenu prolínu za leucín
na pozícii 33, čo vedie k zvýšenému zhlukovaniu krvných doštičiek a znižuje antiagregačný účinok
aspirínu.
Prítomnosť mutovanej alely HPA-1b je spájaná s vyšším rizikom včasného rozvoja infarktu
myokardu a cievnej mozgovej príhody medzi mladšími jedincami, najmä medzi fajčiarmi.
Homozygoti HPA-1a/1a sú častejšie rezistentní na kyselinu acetylsalicylovú (tzv. aspirínová
rezistencia). Zmena antigénnych vlastností molekuly môže viesť aj k vzniku krvácavých ochorení
(posttransfúzna purpura, neonatálna trombocytopénia).
Poznámky k vyšetreniu:
Toto vyšetrenie indikuje iba váš lekár alebo je indikované po genetickej konzultácii.
Vyšetrovacie metódy: StripAssay reverzná hybridizácia
Názov vyšetrenia
ACE
Typ primárneho odberu
Termín dodania
výslednej správy
Cena
Krv (1×)
Bukálny ster (2×)
10 pracovných dní
470,00 Kč*
Informácie o vyšetrení:
Vyšetrenie inzerčno/delečného polymorfizmu v géne pre Angiotenzín konvertázu – gén ACE
Angiotenzinogén je polypeptid, ktorý je štiepený renínom na angiotenzín I, ktorý je ďalej štiepený
angiotenzín konvertázou (ACE) na angiotenzín II. Angiotenzín II je veľmi silný vazokonstriktor.
Mnohé polymorfizmy génov pre angiotenzinogén, ACE a angiotenzínové receptory hrajú dôležitú
úlohu v patogenéze kardiovaskulárnych ochorení a sú významnými prediktormi vývoja týchto
ochorení.
Alela D zvyšuje aktivitu ACE v sére a bola asociovaná s vyšším rizikom srdcového zlyhania u
hypertenzných osôb. U starších pacientov a fajčiarov zvyšuje prítomnosť alely D mortalitu v dôsledku
rozvoja infarktu myokardu. U osôb so systolickým tlakom nad 150 mm Hg zvyšuje tento variant
genotypu riziko koronárnej arteriálnej choroby o 50 %.
Poznámky k vyšetreniu:
* Podľa žiadosti indikujúceho lekára môže byť toto vyšetrenie hradené zdravotnou poisťovňou
pacienta.
Vyšetrovacie metódy: End-point PCR, StripAssay reverzná hybridizácia
GHC GENETICS, s.r.o.
Krakovská 8/581, 110 00 Praha 1, Česká republika
IČO: 28188535, DIČ: CZ28188535, zapísaná v OR MS Praha, oddiel C, vložka 131625
Číslo účtu: 1990237/0100, Komerční banka, a.s., v Prahe
Tel.: 00420 234 280 280; Fax: 00420 234 280 000; e-mail: [email protected], www.genscan.com
Príručka primárneho odberu
Strana17 (celkovo 50)
GHC GENETICS, s.r.o. – Príručka primárneho odberu
„Váš partner pre genetiku“
Názov vyšetrenia
β-fibrinogén
Typ primárneho odberu
Termín dodania
výslednej správy
Cena
Krv (1×)
Bukálny ster (2×)
10 pracovných dní
Hradené ZP
Informácie o vyšetrení:
Vyšetrenie polymorfizmu v géne pre p-Fibrinogén – gén FGB
Testovaný polymorfizmus -455G>A génu FGB spôsobuje zvýšenú hladinu β-fibrinogénu v plazme a
zvyšuje riziko predčasného rozvoja akútneho infarktu myokardu a ischemickej cievnej mozgovej
príhody.
Poznámky k vyšetreniu:
Toto vyšetrenie sa robí iba na žiadosť indikujúceho lekára a je hradené zdravotnou poisťovňou
pacienta.
Vyšetrovacie metódy: Real-Time PCR
Názov vyšetrenia
Aterogén
Typ primárneho odberu
Termín dodania
výslednej správy
Cena
Krv (1×)
Bukálny ster (2×)
15 pracovných dní
3 750,00 Kč
Informácie o vyšetrení:
Vyšetrenie aterogénych markerov:
Familiárny defekt ApoB-100 – gén ApoB100/ R3500Q
Haplotyp ApoE – gén ApoE/ alelyE2/E3/E4
GPIIIa/HPA1 (L33P/b)
Angiotenzinkonvertáza – gén ACE/ I/D
β-Fibrinogén – gén FGB/ -455G>A
Endotelová syntetáza NO – gén eNOS/-786T>C, G894T
Lymfotoxín alfa – gén LTA/C804A
Poznámky k vyšetreniu:
Vyšetrovacie metódy: StripAssay reverzná hybridizácia
GHC GENETICS, s.r.o.
Krakovská 8/581, 110 00 Praha 1, Česká republika
IČO: 28188535, DIČ: CZ28188535, zapísaná v OR MS Praha, oddiel C, vložka 131625
Číslo účtu: 1990237/0100, Komerční banka, a.s., v Prahe
Tel.: 00420 234 280 280; Fax: 00420 234 280 000; e-mail: [email protected], www.genscan.com
Príručka primárneho odberu
Strana18 (celkovo 50)
GHC GENETICS, s.r.o. – Príručka primárneho odberu
„Váš partner pre genetiku“
4.5.
Farmakogenetika
Vyšetrenie cielene hodnotí vplyv genetickej výbavy konkrétneho jedinca na účinky podaného lieku.
Názov vyšetrenia
Liečba Warfarínom
Typ primárneho odberu
Termín dodania
výslednej správy
Cena
Krv (1×)
Bukálny ster (2×)
3 pracovné dni
2 400,00 Kč*
Informácie o vyšetrení:
Vyšetrenie mutácií v génoch CYP2C9 a VKORC1
Warfarín patrí medzi veľmi často užívané perorálne antikoagulanciá. Napriek jeho bežnému
užívaniu je terapia warfarínom spájaná s významnými komplikáciami, najčastejšie ide o zvýšené
hodnoty INR a krvácanie. Pacienti sú monitorovaní stanovením protrombínového času INR, ku
ktorému sa teraz pripája stanovenie genotypu polymorfizmov génov CYP2C9 a VKORC1. Znalosť
genotypu pacienta umožňuje lekárom vhodne nastaviť dávkovanie antikoagulačného liečiva, čo
vedie k zníženiu dávok lieku a obmedzeniu nežiaducich účinkov.
Gén CYP2C9 ovplyvňuje rýchlosť biotransformácie warfarínu a najväčší význam majú alelické
varianty, ktoré sú spôsobené bodovou substitúciou 416C>T v exone 3 so zámenou na úrovni
proteínu (Arg144Cys) – alela CYP2C9*2 a 1061A>C so zámenou Ileu359Leu- alela CYP2C9*3.
Pacienti s CYP2C9*2 alelou a CYP2C9*3 alelou vyžadujú nižšie udržiavacie dávky warfarínu,
pretože tieto varianty vedú k zníženiu aktivity enzýmu.
Gén VKORC1 kóduje podjednotku 1 transmembránového proteínu – vitamín K epoxid
reduktázového komplexu. Komplex VKOR recykluje vitamín K 2,3 epoxid na vitamín K hydrochinón,
ktorý je esenciálnym kofaktorom posttranslačnej Y-karboxylácie mnohých koagulačných faktorov
(FII, FVII, FIX, FX atď.). Do dneška boli zistené dva časté polymorfizmy v géne VKORC1, 1173 C>T
lokalizovaný v prvom intróne a -1639 G>A v promotorovej oblasti. Pri týchto dvoch polymorfizmoch
však bola preukázaná tesná väzba, a preto je celkom dostačujúca detekcia jednej mutácie (častejšie
-1639 G>A).
Efekt polymorfizmov CyP450 2C9 a VKORC1 na veľkosť dennej dávky warfarínu potrebnej na
udržanie terapeutického rozmedzia sa navzájom potencuje. 20 % populácie patrí k vysoko rizikovej
skupine nosičov polymorfizmu VKORC1 AA alebo VKORC1 GA a súčasne aspoň 1 mutácie CyP450
2C9. Títo pacienti sú vo vysokom riziku predávkovania warfarínom, najmä v úvode liečby.
Dávkovanie antikoagulačných liečiv je závislé od mnohých parametrov. Tímom odborníkov bol
vytvorený systém, ktorý lekárom aj pacientom pomáha stanoviť optimálnu dávku lieku. Na stránkach
http://www.warfarindosing.org je k dispozícii online dávkovací formulár. Do formulára je potrebné
zadať údaje o pacientovi, aktuálne hodnoty INR a výsledky genetických testov (CYP 2C9 a
VKORC1). Systém na základe zadaných údajov stanoví vhodnú dávku liečiva a výsledok zašle
e-mailom na udanú adresu.
Poznámky k vyšetreniu:
* Podľa žiadosti indikujúceho lekára môže byť toto vyšetrenie hradené zdravotnou poisťovňou
pacienta.
Vyšetrovacie metódy: StripAssay reverzná hybridizácia
GHC GENETICS, s.r.o.
Krakovská 8/581, 110 00 Praha 1, Česká republika
IČO: 28188535, DIČ: CZ28188535, zapísaná v OR MS Praha, oddiel C, vložka 131625
Číslo účtu: 1990237/0100, Komerční banka, a.s., v Prahe
Tel.: 00420 234 280 280; Fax: 00420 234 280 000; e-mail: [email protected], www.genscan.com
Príručka primárneho odberu
Strana19 (celkovo 50)
GHC GENETICS, s.r.o. – Príručka primárneho odberu
„Váš partner pre genetiku“
Názov vyšetrenia
Chemoterapia 5-FU
Typ primárneho odberu
Termín dodania
výslednej správy
Cena
Krv (1×)
Bukálny ster (2×)
3 pracovné dni
Hradené ZP
Informácie o vyšetrení:
Vyšetrenie mutácie v géne DPYD pred začatím liečby 5-FU
Analóg pyrimidínu, 5-fluorouracil (5-FU), sa používa v chemoterapii solídnych nádorov,
predovšetkým kolorekta, prsníka, hlavy/krku, ovárií a kože. Pre jeho metabolizmus je dôležitá funkcia
dihydropyrimidín dehydrogenázy, ktorá je kódovaná génom DPYD. Okolo 3 – 5 % pacientov v
populácii je nositeľom alely DPYD*2A spôsobenej zostrihovou mutáciou v intróne 14 (IVS14+1G>A).
Nositelia alely DPYD*2A majú zníženú DPD aktivitu a v dôsledku terapie 5-FU sa rozvinie závažná
až letálna hematologická, gastrointestinálna alebo neurologická toxicita.
Poznámky k vyšetreniu:
Toto vyšetrenie sa robí iba na žiadosť indikujúceho lekára – onkológa a je hradené zdravotnou
poisťovňou pacienta.
Vyšetrovacie metódy: StripAssay reverzná hybridizácia
Názov vyšetrenia
Typ primárneho odberu
Termín dodania
výslednej správy
Cena
Liečba azathioprínom
Krv (1×)
Bukálny ster (2×)
3 pracovné dni
Hradené ZP
Informácie o vyšetrení:
Vyšetrenie mutácií G238C, G460A, A719G – gén TPMT
Tiopurín S-metyltransferáza (TPMT) je cytoplazmatický enzým katalyzujúci Smetyláciu
aromatických a heterocyklických sulfhydrylových komponentov tiopurínových liečiv vrátane
6-tioguanínu, 6-merkaptopurínu a azatioprínu. Tieto liečivá sa používajú v medicíne ako
protinádorové liečivá a imunosupresíva pri terapii autoimunitných ochorení, hematoonkologických
ochorení u detí, idiopatických črevných zápalov a pri transplantáciách. TPMT je zásadný enzým pre
biodegradáciu tiopurínov na neaktívne a netoxické metabolity, ktoré sú následne vylúčené z
organizmu.
Dostatočná aktivita TPMT zabraňuje hromadeniu tioguanínových nukleotidov a vzniku vedľajších
nežiaducich účinkov pri odbúravaní tiopurínových liečiv, ako sú neurotoxicita, hepatotoxicita,
myelosupresia, zápaly slizníc atď.
Znížená metabolická aktivita enzýmu TPMT je dôsledkom funkčných polymorfizmov v kódujúcej
oblasti génu TPMT, z ktorých medzi najčastejšie defektné alely v indoeurópskej populácii patria
TPMT*3A, TPMT*2, TPMT*3C a menej častá TPMT*3B. Alela TPMT*2 obsahuje jednu nukleotidovú
zámenu v exóne 5 (G238C), TPMT*3C zámenu v exóne 10 (A719G) a TPMT*3B zámenu v exóne 7
(G460A). U TPMT*3A boli popísané dva už vyššie zmienené polymorfizmy, a to v exóne 7 a v exóne
10 (G460A + A719G).
Poznámky k vyšetreniu:
Toto vyšetrenie sa robí iba na žiadosť indikujúceho lekára a je hradené zdravotnou poisťovňou
pacienta.
Vyšetrovacie metódy: StripAssay reverzná hybridizácia
GHC GENETICS, s.r.o.
Krakovská 8/581, 110 00 Praha 1, Česká republika
IČO: 28188535, DIČ: CZ28188535, zapísaná v OR MS Praha, oddiel C, vložka 131625
Číslo účtu: 1990237/0100, Komerční banka, a.s., v Prahe
Tel.: 00420 234 280 280; Fax: 00420 234 280 000; e-mail: [email protected], www.genscan.com
Príručka primárneho odberu
Strana20 (celkovo 50)
GHC GENETICS, s.r.o. – Príručka primárneho odberu
„Váš partner pre genetiku“
4.6.
Onkogenetika
Vyšetrenia sú zamerané na detekciu mutácií v tumor supresorových génoch, ktoré môžu významne ovplyvniť vznik
a priebeh nádorových ochorení.
Názov vyšetrenia
BRCA 1,2 screen
Typ primárneho odberu
Termín dodania
výslednej správy
Cena
Krv (1×)
Bukálny ster (2×)
15 pracovných dní
1 040,00 Kč*
Informácie o vyšetrení:
Vyšetrenie 6 najčastejších mutácií v génoch BRCA1 a BRCA2
gén BRCA1: c.68_69del2, c.5266dupC, c. 3700_3704del5, c.181T>G
gén BRCA2: c.8537_8538del2, c.7913_7917del5
Rakovina prsníka patrí medzi najčastejšie zhubné nádorové ochorenia žien a jej výskyt u nás v
posledných rokoch stále stúpa. Karcinómy vaječníkov a vajcovodov predstavujú asi 15 % všetkých
zhubných nádorov u žien. Riziko vzniku oboch týchto nádorov sa zvyšuje s vekom, najčastejší výskyt
je medzi 50. a 60. rokom života, ale v prípade dedičných dispozícií omnoho skôr, už po 30. roku
života.
Pri 5 – 10 % všetkých karcinómov prsníka ide o tzv. syndróm dedičného karcinómu prsníka a
vaječníkov, ktorý je spôsobený vrodenou mutáciou v génoch BRCA1,2 (Breast Cancer Associated).
Ženy s touto genetickou dispozíciou (nositeľky mutácie) majú mnohonásobne vyššie riziko ochorenia
nádorom prsníka alebo vaječníka než ostatná populácia a musí im byť zaistená adekvátna
dispenzarizácia.
Poznámky k vyšetreniu:
Vyšetrenie je možné robiť iba u žien starších ako 18 rokov.
* Zdravotnou poisťovňou hradené vyšetrenie génov BRCA1,2 je indikované klinickým genetikom u
žien, ktoré na základe osobnej a rodinnej anamnézy spĺňajú diagnostické kritériá. Genetická analýza
sa začína vyšetrením BRCA 1,2 screen a potom sa pokračuje vyšetrením celej kódujúcej sekvencie
BRCA1,2 génov.
Vyšetrovacie metódy: RealTime-PCR, Fragmentačná analýza, High Resolution Melting analýza
Názov vyšetrenia
Typ primárneho odberu
Termín dodania
výslednej správy
Cena
BRCA 1,2/celogénové
sekvenovanie
Krv (1×)
3 mesiace
Hradené ZP
Informácie o vyšetrení:
Sekvenovanie všetkých exónov génov BRCA 1 a BRCA 2 a priľahlé exón/intrónové hranice
Cieľom DNA analýzy je odhaliť mutáciu v géne BRCA 1,2, ktorá vedie k poruche funkcie kódovaného
proteínu a spôsobuje dedičné nádorové ochorenie prsníka a vaječníkov v rodine.
U osôb, ktoré spĺňajú stanovené diagnostické kritériá, a v ich rodinách, sa odporúča genetická
konzultácia na zaistenie molekulárno-genetického vyšetrenia celej kódujúcej sekvencie BRCA 1,2
génov.
Vyšetrenie je vhodné začať žijúcim členom rodiny, u ktorého bolo nádorové ochorenie
diagnostikované v najnižšom veku. Ak už nežije žiadny člen rodiny, ktorý prekonal nádorové
ochorenie a mal by byť testovaný, je vyšetrenie odporúčané jeho priamym pokrvným príbuzným.
Poznámky k vyšetreniu:
Vyšetrenie je možné robiť iba u žien starších ako 18 rokov.
Zdravotnou poisťovňou hradené vyšetrenie génov BRCA1,2 je indikované klinickým genetikom u
GHC GENETICS, s.r.o.
Krakovská 8/581, 110 00 Praha 1, Česká republika
IČO: 28188535, DIČ: CZ28188535, zapísaná v OR MS Praha, oddiel C, vložka 131625
Číslo účtu: 1990237/0100, Komerční banka, a.s., v Prahe
Tel.: 00420 234 280 280; Fax: 00420 234 280 000; e-mail: [email protected], www.genscan.com
Príručka primárneho odberu
Strana21 (celkovo 50)
GHC GENETICS, s.r.o. – Príručka primárneho odberu
„Váš partner pre genetiku“
žien, ktoré na základe osobnej a rodinnej anamnézy spĺňajú diagnostické kritériá.
Vyšetrovacie metódy: Next generation sequencing
GHC GENETICS, s.r.o.
Krakovská 8/581, 110 00 Praha 1, Česká republika
IČO: 28188535, DIČ: CZ28188535, zapísaná v OR MS Praha, oddiel C, vložka 131625
Číslo účtu: 1990237/0100, Komerční banka, a.s., v Prahe
Tel.: 00420 234 280 280; Fax: 00420 234 280 000; e-mail: [email protected], www.genscan.com
Príručka primárneho odberu
Strana22 (celkovo 50)
GHC GENETICS, s.r.o. – Príručka primárneho odberu
„Váš partner pre genetiku“
Názov vyšetrenia
K-Ras a B-Raf
K-Ras
B-Raf
Typ primárneho odberu
Nádorové tkanivo:
čerstvá v parafínovom
bločku
hlboko zamrazená
Termín dodania
výslednej správy
Cena
5 pracovných dní
Hradené ZP
Informácie o vyšetrení:
Vyšetrenie mutácie v géne K-ras a/alebo B-raf pred začatím biologickej liečby
10 mutácií v géne K-ras (kodón 12: Gly12Ala, Gly12Arg, Gly12Asp, Gly12Cys, Gly12Ile,
Gly12Leu, Gly12Ser, Gly12Val; kodón 13: Gly13Asp, Gly13Cys)
1 mutácia v géne B-raf (V600E)
Gén K-ras (Kirsten rat sarcoma 2 viral oncogene homolog) kóduje ľudský bunkový homológ
transformujúceho génu izolovaného z vírusu Kirsten rat sarcoma virus a patrí do rodiny ras
protoonkogénov (H-ras, N-ras). Kóduje transdukčný G-proteín (a je na začiatku mnohých dráh
signálnej transdukcie, ktorý hrá významnú rolu pri prenose signálu z epidermálneho rastového
faktora – EGF cez jeho receptor (EGFR) na intracelulárny proteín. K-ras proteín je 21kD GTPáza. V
normálnych podmienkach sa aktivuje väzbou na GTP a odovzdáva signál fosforyláciou BRAF
(produkt génu B-raf) – prvá v kaskáde MAP-kináz (Ras/Raf/MEK/ERK alebo MAPK signálna dráha),
pričom dochádza k hydrolýze GTP na GDP a anorganický fosfát, a tým sa K-ras dostáva opäť do
inaktívneho stavu. Zatiaľ čo zdravý gén K-ras hrá podstatnú rolu v normálnom bunkovom signálnom
procese zahŕňajúcom proliferáciu, diferenciáciu a starnutie buniek, mutantná forma génu je účinným
onkogénom, ktorý nájdeme v mnohých ľudských nádoroch (napr. kolorektálny karcinóm, karcinóm
pankreasu, pľúc či leukémia).
Najkritickejšou oblasťou génu K-ras pre onkogénnu aktiváciu sú mutácie v kodóne 12 a 13, ktoré
spôsobujú akumuláciu proteínu v aktívnom stave s konštantne naviazaným GTP, čo vedie k
pokračujúcej stimulácii rastu – k proliferácii buniek.
Cielená biologická liečba nádorov využíva blokáciu receptorov pomocou monoklonálnych protilátok
(MoAb), a tak zamedzuje vstup iniciačného signálu do vnútra bunky. Mutácia génov K-ras a B-raf sa
ukázali ako prediktívne pre odpoveď na terapiu monoklonálnymi protilátkami proti EGFR
(extracelulárny rastový receptor) – preparáty panitumumab/Vectibix® a cetuximab/Erbitux® a
inhibítory tyrozín kinázy – preparáty erlotinib/Tarceva® a gefitinib/Iressa®. Podľa publikovaných dát
30 – 45 % pacientov s karcinómom má v nádorovom tkanive prítomnosť jednej z mutácií K-ras génu
a zhruba 14 % pacientov má mutáciu V600E génu B-raf. Prítomnosť jednej z týchto mutácií v
nádorovom tkanive pacienta spôsobí neúčinnosť veľmi nákladnej liečby, preto bolo Svetovou
onkologickou spoločnosťou ustanovené nariadenie, ku ktorému sa pripojila Európska i Česká
onkologická spoločnosť, urobiť molekulárno-genetickú analýzu nádorového tkaniva (predovšetkým
kodónu 12 a 13 génu K-ras) pred začatím terapie. V rámci vyšetrení je testovaných 10 mutácií v géne
K-ras, ktoré predstavujú 97 % najčastejšie detegovaných mutácií, a najčastejšie detegovaná mutácia
v géne B-raf (V600E).
Poznámky k vyšetreniu:
Toto vyšetrenie indikuje iba váš onkológ alebo je indikované po genetickej konzultácii.
Úspešnosť molekulárno-genetickej detekcie mutácií K-ras a B-raf v nádorovom tkanive závisí
od 2 faktorov:
1. Biologická podstata nádoru. Nádor je veľmi heterogénna zmes buniek, z ktorých nie každá
obsahuje v danom prípade mutáciu v K-ras. Vzhľadom na nutnosť detegovať aj minoritný klon
mutovaných buniek v nádorovom tkanive je veľmi dôležitá citlivosť testu.
2. Spôsob konzervácie tumoru. Klasicky používaný kyslý formol pri konzervácii tkaniva
markantne degraduje nukleové kyseliny, hlavne vtedy, keď konzervácia trvá dlho. Pri takto
preparovaných materiáloch, po nakrájaní bločkov, sa úspešnosť molekulárno-genetického
vyšetrenia K-ras mutácií pohybuje medzi 40 až 60 %. Lepšie výsledky (80 – 90 %) možno získať, keď
je tkanivo konzervované pufrovaným formolom bez zatavenia do parafínových bločkov. Ideálnym
riešením je robiť molekulárno-genetické vyšetrenie zo zamrazeného tumoru (vzorky sú skladované
pri −80 °C).
Užívaný komerčný kit je schopný detegovať prítomnosť mutácií pri vzorke, ktorá obsahuje iba 0,5 %
mutantných buniek (t. j. menej než 10 kópií génu). Test má CE IVD certifikáciu pre použitie v klinickej
diagnostike.
GHC GENETICS, s.r.o.
Krakovská 8/581, 110 00 Praha 1, Česká republika
IČO: 28188535, DIČ: CZ28188535, zapísaná v OR MS Praha, oddiel C, vložka 131625
Číslo účtu: 1990237/0100, Komerční banka, a.s., v Prahe
Tel.: 00420 234 280 280; Fax: 00420 234 280 000; e-mail: [email protected], www.genscan.com
Príručka primárneho odberu
Strana23 (celkovo 50)
GHC GENETICS, s.r.o. – Príručka primárneho odberu
„Váš partner pre genetiku“
Vyšetrovacie metódy: StripAssay reverzná hybridizácia
GHC GENETICS, s.r.o.
Krakovská 8/581, 110 00 Praha 1, Česká republika
IČO: 28188535, DIČ: CZ28188535, zapísaná v OR MS Praha, oddiel C, vložka 131625
Číslo účtu: 1990237/0100, Komerční banka, a.s., v Prahe
Tel.: 00420 234 280 280; Fax: 00420 234 280 000; e-mail: [email protected], www.genscan.com
Príručka primárneho odberu
Strana24 (celkovo 50)
GHC GENETICS, s.r.o. – Príručka primárneho odberu
„Váš partner pre genetiku“
4.7.
Autoimunitné ochorenie
Podstatou autoimunitných ochorení je abnormálna patologická reakcia imunitného systému na vlastné antigény.
Vyšetrenia sú cielené na geneticky podmienené ochorenia tohto typu.
Názov vyšetrenia
Celiakia
Typ primárneho odberu
Termín dodania
výslednej správy
Cena
Krv (1×)
Bukálny ster (2×)
10 pracovných dní
1 600,00 Kč*
Informácie o vyšetrení:
Vyšetrenie rizikových HLA alel II. triedy – DQA1*0501, DQB1*0201, DRB1*04
Celiakia je ochorenie tráviaceho traktu, pri ktorom sa u geneticky disponovaných osôb vplyvom
netolerancie k lepku (gluténu) nachádzajúcemu sa v potrave začínajú tvoriť protilátky napádajúce
sliznicu tenkého čreva. Tak vzniká chronický zápal. Lepok sa vyskytuje v obilninách a potravinách z
nich vyrobených. V tenkom čreve pri celiakii postupne ubúda klkov (výbežkov), cez ktoré sa
uskutočňuje vstrebávanie potravy. Vysoký podiel nestrávených zložiek potravy následne spôsobuje
hnačky, ktoré sú ďalej príčinou neprospievania a chudnutia. Po vylúčení lepku z jedálneho lístka
dochádza k zníženému dráždeniu sliznice čreva lepkom, zápalové zmeny ustupujú a vzhľad sliznice
sa postupne normalizuje. Celiakia má variabilný priebeh, môže sa objaviť už v prvom roku života (po
zaradení obilných kaší do potravy) alebo neskôr v detstve. Choroba môže prebiehať s minimálnymi
príznakmi alebo celkom bez príznakov. V mnohých prípadoch sa prejaví až v neskoršom veku
poruchami vstrebávania tukov, vápnika, železa, vitamínov rozpustných v tukoch a v krajnom prípade
až vznikom nádoru čreva alebo prejavmi osteoporózy. V dospelom veku sa prejavy tejto choroby
významne zhoršujú pri strese – operácii, pôrode, infekčnom ochorení a pod. Počet postihnutých je u
oboch pohlaví rovnaký, formou celiakie s vážnejšími prejavmi sú postihnuté viac ženy,
bezpríznakový priebeh je častejší u mužov. Pri podozrení na chorobu je zhodnotený stav výživy a
robia sa krvné testy (vyšetrenie protilátok proti gliadínu a endomýziu črevnej sliznice). Definitívne
potvrdenie diagnózy je možné až odberom malej vzorky sliznice tenkého čreva (enterobiopsiou). Pri
následnom mikroskopickom vyšetrení je zrejmé skrátenie alebo vymiznutie črevných klkov.
Zlepšenie zdravotného stavu pacienta je po nasadení bezlepkovej (bezgluténovej) diéty, k
normalizácii obrazu sliznice tenkého čreva dochádza v priebehu 1 – 2 týždňov, niekedy až za 2 – 3
mesiace.
Odhaduje sa, že výskyt tejto choroby je u príbuzných prvého stupňa 10 – 15 % a u monozygotných
dvojčiat až 70 – 100 %, čo poukazuje na genetický základ tejto choroby. Medzi hlavné genetické
faktory asociované so vznikom celiakie patria molekuly hlavného histokompatibilného systému MHC
(Major Histocompatibility Complex) triedy II. Každá MHC molekula je tvorená niekoľkými
podjednotkami (reťazcami), ktoré kódujú gény HLA-DR, HLA-DQ a HLA-DP. V prípade molekuly
HLA-DQ je reťazec alfa kódovaný génom DQA1 a reťazec beta génom DQB1 a ich sekvencia je
vysoko variabilná (polymorfná). Konkrétne varianty alel (DQ heterodimer), ktoré predisponujú k
celiakii, sú kódované alelami DQA1*0501 a DQB1*0201. Súčasná diagnostika celiakie závisí od
histologického preukazu patologických štruktúr pomocou biopsie, prípadne vyšetrenia protilátok.
HLA genetický screening je efektívna metóda na diagnostiku celiakie u osôb s rodinnou záťažou a
môže byť použitá aj na overenie výsledkov bioptických vyšetrení (napr. pri negatívnom alebo
hraničnom výsledku). Včasná diagnóza je dôležitá pre včasné začatie bezlepkovej (bezgluténovej)
diéty.
Vyšetrenie deteguje rizikové alely HLA-DQA*0501 a HLA-DQB1*0201 a rizikovú alelu
HLA-DRB1*04, ktorá aj v prípade neprítomnosti alel DQA1 a DQB1 zvyšuje riziko vzniku celiakie.
Kombinácia klinických pozorovaní, imunologických a molekulárno-genetických metód umožňuje
potvrdiť diagnózu, zachytiť rizikových jedincov v rodinách pacientov na základe ich genotypov a
pripraviť rodiny na potrebné klinické a dietetické opatrenia.
Poznámky k vyšetreniu:
* Podľa žiadosti indikujúceho lekára môže byť toto vyšetrenie hradené zdravotnou poisťovňou
pacienta.
Vyšetrovacie metódy: RealTime-PCR, StripAssay reverzná hybridizácia
GHC GENETICS, s.r.o.
Krakovská 8/581, 110 00 Praha 1, Česká republika
IČO: 28188535, DIČ: CZ28188535, zapísaná v OR MS Praha, oddiel C, vložka 131625
Číslo účtu: 1990237/0100, Komerční banka, a.s., v Prahe
Tel.: 00420 234 280 280; Fax: 00420 234 280 000; e-mail: [email protected], www.genscan.com
Príručka primárneho odberu
Strana25 (celkovo 50)
GHC GENETICS, s.r.o. – Príručka primárneho odberu
„Váš partner pre genetiku“
GHC GENETICS, s.r.o.
Krakovská 8/581, 110 00 Praha 1, Česká republika
IČO: 28188535, DIČ: CZ28188535, zapísaná v OR MS Praha, oddiel C, vložka 131625
Číslo účtu: 1990237/0100, Komerční banka, a.s., v Prahe
Tel.: 00420 234 280 280; Fax: 00420 234 280 000; e-mail: [email protected], www.genscan.com
Príručka primárneho odberu
Strana26 (celkovo 50)
GHC GENETICS, s.r.o. – Príručka primárneho odberu
„Váš partner pre genetiku“
Názov vyšetrenia
Ankylozujúci
spondylitis
Typ primárneho odberu
Termín dodania
výslednej správy
Cena
Krv (1×)
Bukálny ster (2×)
10 pracovných dní
1 030,00 Kč*
Informácie o vyšetrení:
Vyšetrenie rizikovej alely HLA-B27
Ankylozujúca spondylitída alebo Bechterevova choroba spadá do kategórie autoimunitných
reumatických ochorení, pri ktorých dochádza k chronickým zápalovým procesom v kĺboch chrbtice a
končatín. Táto choroba postihuje viac mužov než žien, a to prevažne mladšieho veku. Toto
ochorenie môže byť veľa rokov neodhalené, kým sa neobjavia jeho prvé príznaky. Ak sa príznaky
neobjavia do 40. roku života, pravdepodobnosť jeho vzniku po tomto veku prudko klesá. Ochorenie
sa prejavuje bolesťou chrbtice a kĺbov, najmä ak je telo dlhšie v jednej polohe. Choroba nie je životu
nebezpečná, ale postupuje pomaly a je nezvratná, pretože po každom prekonanom zápale je
poškodené tkanivo nahradené novým. To postupne zhoršuje pohyblivosť kĺbu a môže dôjsť až k jeho
úplnej strate. V prípade chrbtice tak vzniká tzv. chrbtica tvaru bambusovej palice. Na prítomnosť
choroby môžu upozorniť aj iné zdravotné problémy, napr. ochorenie srdca, obličiek, kožné defekty či
zápal očnej dúhovky, ktoré môžu byť sprievodným ochorením.
Príčina Bechterevovej choroby nie je dodnes úplne jasná, ale je dlhodobo známy vzťah tejto choroby
s alelou HLA-B27 génu hlavného histokompatibilného systému (MHC). Výskyt alely HLA-B27 bol
preukázaný u 90 – 95 % všetkých pacientov trpiacich Bechterevovou chorobou. Frekvencia výskytu
tejto alely v celkovej belošskej populácii je 7 – 9 %.
Poznámky k vyšetreniu:
* Podľa žiadosti indikujúceho lekára môže byť toto vyšetrenie hradené zdravotnou poisťovňou
pacienta.
Vyšetrovacie metódy: RealTime-PCR, StripAssay reverzná hybridizácia
4.8.
Autozomálne recesívne dedičné ochorenia
Názov vyšetrenia
Hereditárna
fruktózová
intolerancia
Typ primárneho odberu
Termín dodania
výslednej správy
Cena
Krv (1×)
Bukálny ster (2×)
10 pracovných dní
1 500,00 Kč*
Informácie o vyšetrení:
Vyšetrenie mutácií v géne Aldolázy B – gén AldoB (del4E4,vA149P, A174D, N334K)
Dedičná fruktózová intolerancia (HFI) je autozomálne recesívne dedičné ochorenie prejavujúce sa
neschopnosťou metabolizovať fruktózu a podobné cukry (sacharóza, sorbitol). Fruktóza je
jednoduchý sacharid nachádzajúci sa hlavne v ovocí a mede. Ochorenie je spôsobené deficienciou
enzýmu – aldolázy B. Hlavnou funkciou enzýmu aldolázy B je štiepenie tohto cukru. Symptómami
pacientov s HFI po príjme potravy obsahujúcej fruktózu, saracharózu alebo sorbitol sú bolesti
brucha, vracanie a hypoglykémia. Dlhotrvajúci príjem fruktózy môže viesť k vážnemu poškodeniu
pečene a obličiek, čo môže mať za následok aj smrť (najmä u malých detí).
Liečba spočíva v diéte, keď sú z potravy vylúčené potraviny obsahujúce fruktózu, sacharózu a
sorbitol. Incidencia tohto ochorenia nie je presne známa, ale uvádza sa v rozmedzí 1/12 000 – 1/58
000. Gén pre aldolázu B je lokalizovaný na chromozóme 9. V tomto géne bolo opísaných viac než tri
desiatky mutácií, v európskej populácii sú najčastejšie mutácie A149P, A174D a N334k, ktoré
predstavujú viac než 85 % všetkých HFI mutantných alel.
Poznámky k vyšetreniu:
* Podľa žiadosti indikujúceho lekára môže byť toto vyšetrenie hradené zdravotnou poisťovňou
pacienta.
GHC GENETICS, s.r.o.
Krakovská 8/581, 110 00 Praha 1, Česká republika
IČO: 28188535, DIČ: CZ28188535, zapísaná v OR MS Praha, oddiel C, vložka 131625
Číslo účtu: 1990237/0100, Komerční banka, a.s., v Prahe
Tel.: 00420 234 280 280; Fax: 00420 234 280 000; e-mail: [email protected], www.genscan.com
Príručka primárneho odberu
Strana27 (celkovo 50)
GHC GENETICS, s.r.o. – Príručka primárneho odberu
„Váš partner pre genetiku“
Vyšetrovacie metódy: StripAssay reverzná hybridizácia
GHC GENETICS, s.r.o.
Krakovská 8/581, 110 00 Praha 1, Česká republika
IČO: 28188535, DIČ: CZ28188535, zapísaná v OR MS Praha, oddiel C, vložka 131625
Číslo účtu: 1990237/0100, Komerční banka, a.s., v Prahe
Tel.: 00420 234 280 280; Fax: 00420 234 280 000; e-mail: [email protected], www.genscan.com
Príručka primárneho odberu
Strana28 (celkovo 50)
GHC GENETICS, s.r.o. – Príručka primárneho odberu
„Váš partner pre genetiku“
Názov vyšetrenia
Laktózová
intolerancia
Typ primárneho odberu
Termín dodania
výslednej správy
Cena
Krv (1×)
Bukálny ster (2×)
10 pracovných dní
1 500,00 Kč*
Informácie o vyšetrení:
Vyšetrenie polymorfizmov v géne LCT (-13910 T/C, -22018 A/G)
Laktózová intolerancia je najčastejšia forma disacharidázovej deficiencie a ide o neschopnosť tráviť
laktózu, ktorá je hlavným cukrom nachádzajúcim sa v mlieku. Laktózová intolerancia je v podstate
normálny fyziologický stav, ktorého príčinou je znížená aktivita enzýmu laktázy – florizín hydrolázy.
Zníženie aktivity enzýmu je u človeka geneticky determinované navzdory pokračujúcemu príjmu
laktózy v potrave. Tento stav môže byť klinicky prezentovaný rôznorodými intestinálnymi príznakmi,
ako je nadúvanie, sýtosť, brušné koliky alebo hnačka po prijatí potravy obsahujúcej laktózu.
Odhaduje sa, že 7 – 20 % belošskej populácie trpí intoleranciou laktózy. Intolerancia sa prejavuje v
akomkoľvek veku a muži aj ženy sú postihnutí rovnako.
Enzým laktáza – florizín hydroláza je kódovaný génom LCT, ktorý je lokalizovaný na chromozóme
2q21. Laktáza – florizín hydroláza má dve enzymatické aktivity – laktázovú – hydrolyzuje mliečny
cukor laktózu na glukózu a galaktózu – a florizín hydrolázovú. Expresia génu LCT je regulovaná a
táto regulácia zahŕňa transkripčnú a posttranskripčnú kontrolu. Transkripčná regulácia sa ukazuje
ako najdôležitejší faktor, ktorý ovplyvňuje hladinu enzýmu laktázy – florizín hydrolázy. So zníženou
aktivitou enzýmu sú asociované jednonukleotidové polymorfizmy -13910 T/C a -22018 A/G, ktoré sú
vo vzdialenosti 14 a 22 kb pred génom LCT a znižujú transkripciu génu LCT, čím znižujú hladinu
enzýmu. S týmto javom sa spájajú dva stavy: laktázová perzistencia – normálna aktivita laktázy a
laktázová non-perzistencia (intolerancia laktózy) – znížená aktivita laktázy.
Poznámky k vyšetreniu:
* Podľa žiadosti indikujúceho lekára môže byť toto vyšetrenie hradené zdravotnou poisťovňou
pacienta.
Vyšetrovacie metódy: StripAssay reverzná hybridizácia
GHC GENETICS, s.r.o.
Krakovská 8/581, 110 00 Praha 1, Česká republika
IČO: 28188535, DIČ: CZ28188535, zapísaná v OR MS Praha, oddiel C, vložka 131625
Číslo účtu: 1990237/0100, Komerční banka, a.s., v Prahe
Tel.: 00420 234 280 280; Fax: 00420 234 280 000; e-mail: [email protected], www.genscan.com
Príručka primárneho odberu
Strana29 (celkovo 50)
GHC GENETICS, s.r.o. – Príručka primárneho odberu
„Váš partner pre genetiku“
Názov vyšetrenia
Typ primárneho
odberu
Termín dodania
výslednej správy
750,00 Kč*
CFTR/deltaF508
Cystická
fibróza
CFTR/G542X
CFTR/19 mutácií
Cena
Krv (1×)
Bukálny ster (2×)
CFTR/ 36 mutácií +
Tn varianty IVS8
10 pracovných dní
750,00 Kč*
6 560,00 Kč*
15 pracovných dní
10 260,00 Kč*
Informácie o vyšetrení:
Vyšetrenie mutácií a polymorfizmov v géne CFTR
Cystická fibróza (CF) patrí medzi najčastejšie autozomálne recesívne dedičné choroby v belošskej
populácii. V Českej republike je incidencia chorých s CF odhadovaná na 1/2 000 – 1/3 000, takmer
každý 26. človek je prenášačom vlohy pre toto ochorenie. Medzi hlavné klinické príznaky pacientov
patrí neprospievanie, recidivujúce a chronické bakteriálne infekcie dýchacích ciest, ktoré poškodzujú
pľúcny parenchým a postupne vedú k respiračnej insuficiencii, u mužov neplodnosť v dôsledku
CBAVD s azoospermiou. Príčinou choroby sú mutácie v géne CFTR (cystic fibrosis transmembrane
conductance regulátor gene). Gén CFTR je lokalizovaný na dlhom ramienku 7. chromozómu
(7q31.2) a doposiaľ bolo celosvetovo opísaných viac než 1 500 mutácií (pozrite aktuálny stav v
Cystic Fibrosis Genetic Analysis Consortium Dabatase - CFGAC; http://www.genet.sickkids.
on.ca/cftr/). V českej populácii sa popri mutácii deltaF508 vyskytujú ďalšie mutácie najrôznejšieho
pôvodu, genetické vyšetrenie 36 najčastejších mutácií CFTR pokrýva okolo 95 % všetkých
mutovaných alel. V prípade rodičov, ktorí sú obaja nositeľmi mutácie CFTR, je riziko CF pre ich
budúce deti 25 %. Na zaistenie prevencie CF sa u týchto rodičov robí prenatálna diagnostika, v
niektorých prípadoch je možná i event. preimplantačná diagnostika.
Genetické vyšetrenie sa robí z dôvodov diagnostických (CF a ďalšia „CFTRpatia“) a preventívnych.
Vyšetrovanie sa v súčasnosti indikuje najmä pre:
1. potvrdenie diagnózy:
u pacientov s klinickou dg. CF alebo s podozrením na CF
u členov rodín s výskytom CF
prenatálne pri plodoch v riziku, t. j. s pozitívnou CF rodinnou anamnézou (v indikovaných
prípadoch možno urobiť aj preimplantačnú diagnostiku)
prenatálne pri plodoch so suspektným ultrazvukovým nálezom (abnormalita črevných
kľučiek),
u novorodencov s mekoniovým ileom
u mužov s poruchami reprodukcie – azoospermia, oligospermia, obštrukčná azoospermia
u chorých s „idiopatickými“ chronickými pankreatitídami
u chorých s chronickými bronchitídami nejasnej etiológie
u chorých s recidivujúcou nosnou polypózou
2. preventívne účely (prekoncepčne) u:
darcov gamét a embryí
manželských párov zaradených do IVF programu
partnerov (partneriek) známych heterozygotov
príbuzenských párov
Poznámky k vyšetreniu:
* Podľa žiadosti indikujúceho lekára môže byť toto vyšetrenie hradené zdravotnou poisťovňou
pacienta.
Vyšetrovacie metódy: StripAssay reverzná hybridizácia, fragmentačná analýza
GHC GENETICS, s.r.o.
Krakovská 8/581, 110 00 Praha 1, Česká republika
IČO: 28188535, DIČ: CZ28188535, zapísaná v OR MS Praha, oddiel C, vložka 131625
Číslo účtu: 1990237/0100, Komerční banka, a.s., v Prahe
Tel.: 00420 234 280 280; Fax: 00420 234 280 000; e-mail: [email protected], www.genscan.com
Príručka primárneho odberu
Strana30 (celkovo 50)
GHC GENETICS, s.r.o. – Príručka primárneho odberu
„Váš partner pre genetiku“
Názov vyšetrenia
Hemochromatóza
Typ primárneho odberu
Termín dodania
výslednej správy
Cena
Krv (1×)
Bukálny ster (2×)
10 pracovných dní
3 690,00 Kč*
Informácie o vyšetrení:
Vyšetrenie mutácií v géne HFE (C282Y, H63D, S65C)
Hereditárna hemochromatóza je veľmi časté autozomálne recesívne ochorenie v kaukazskej
populácii s prevalenciou 1 z 200 až 1 z 500. Príčinou choroby sú vrodené mutácie génu HFE, ktorý je
lokalizovaný na krátkom ramienku chromozómu 6 (6p21). Produktom génu je transmembránový
proteín HFE asociovaný s beta2-mikroglobulínom, ktorý sa viaže s transferínovým receptorom a 5× –
10× redukuje jeho afinitu k transferínu – hlavnému transportéru železa. HFE proteín je exprimovaný
bunkami duodenálnych krýpt a svojou asociáciou s transferínom reguluje vstrebávanie železa. V
géne HFE bolo zistených niekoľko jednobodových mutácií. V belošskej populácii sa až u 80 %
pacientov s hemochromatózou (západo-, stredo- či severoeurópskeho pôvodu) vyskytuje mutácia
C282y (G845A), ktorá spôsobuje proteínovú zámenu cysteínu za tyrozín v pozícii 282 HFE proteínu.
Frekvencia mutovanej alely je 10 – 16 % v celej populácii. Medzi ďalšie časté mutácie patrí H63D
(výskyt prevažne v juhoeurópskej populácii), ktorá spôsobuje náhradu histidínového zvyšku za
zvyšok kyseliny asparágovej v pozícii 63 HFE proteínu.
Ochorenie je charakterizované zvýšenou absorpciou železa v duodene a jeho ukladaním v bunkách
rôznych orgánov (pečeň, pankreas, srdce, hypofýza, kĺby, koža, pohlavné žľazy). Nadmerné
ukladanie železa v týchto orgánoch vedie k poškodeniu ich štruktúry a funkcie (cirhóza pečene,
pečeňová nedostatočnosť až hepatocelulárny karcinóm, poruchy prevodného systému srdca,
kardiomyopatia, zlyhanie srdca, artropatia, nefropatia, retinopatia, neuropatia a poruchy funkcie
pohlavných orgánov). Ide o ochorenie s neúplnou penetráciou, kde sa biochemické abnormality
vyskytujú už od narodenia, ale klinické príznaky sa objavujú neskôr, obvykle vo veku medzi 40 – 60
rokmi a môžu byť ovplyvnené mnohými ďalšími faktormi (vyvážené množstvo železa v strave,
užívanie alkoholu, darcovstvo krvi, menštruačný cyklus). Začiatok ochorenia môže sprevádzať
mnoho nešpecifických klinických príznakov (slabosť, únava, apatia, bolesti brucha, všeobecne
svalová bolesť, srdcové ťažkosti, strata libida, impotencia, poruchy menštruačného cyklu, bolesti
kĺbov, dýchacie ťažkosti, zvýšená pigmentácia kože, vypadávanie vlasov, strata hmotnosti).
Klasickými príznakmi sú kožná hyperpigmentácia, diabetes mellitus (tzv. bronzový diabetes) a
hepatomegália.
Typický laboratórny nález zahŕňa vysokú saturáciu transferínu (viac než 60 % u mužov a 50 % u
žien), vysokú koncentráciu sérového feritínu a zvýšený obsah železa v pečeňovej sušine.
Poznámky k vyšetreniu:
* Podľa žiadosti indikujúceho lekára môže byť toto vyšetrenie hradené zdravotnou poisťovňou
pacienta.
Vyšetrovacie metódy: High Resolution Melting analýza
GHC GENETICS, s.r.o.
Krakovská 8/581, 110 00 Praha 1, Česká republika
IČO: 28188535, DIČ: CZ28188535, zapísaná v OR MS Praha, oddiel C, vložka 131625
Číslo účtu: 1990237/0100, Komerční banka, a.s., v Prahe
Tel.: 00420 234 280 280; Fax: 00420 234 280 000; e-mail: [email protected], www.genscan.com
Príručka primárneho odberu
Strana31 (celkovo 50)
GHC GENETICS, s.r.o. – Príručka primárneho odberu
„Váš partner pre genetiku“
Názov vyšetrenia
Morbus Gilbert
Typ primárneho odberu
Termín dodania
výslednej správy
Cena
Krv (1×)
Bukálny ster (2×)
10 pracovných dní
470,00 Kč
Informácie o vyšetrení:
Vyšetrenie mutácie v géne UGT 1A1
Gilbertov syndróm je charakterizovaný miernou nepriamou hyperbilirubinémiou bez hyperhemolýzy
či známok pečeňového ochorenia. Postihnutí sú muži aj ženy, muži však prevažujú pomerom 4 : 1.
Frekvencia ochorenia je vysoká, v indoeurópskej populácii sa udáva približne 5 – 15 %. V
biochemickom obraze je charakteristický vzostup hladiny nekonjugovaného bilirubínu pri normálnych
hladinách bilirubínu konjugovaného a pri celkom normálnej aktivite ostatných „pečeňových testov“,
najmä transamináz. Etiologickou príčinou je znížená aktivita UDP glukuronozyltransferázy 1A1 (UGT
1A1) kódovanej génom UGT1A1. Tá sa u postihnutých homozygotov pohybuje okolo 20 – 30 % a už
nestačí na zaisťovanie metabolického procesu.
Najčastejšou príčinou Gilbertovho syndrómu (viac než 90 % prípadov) je inzercia TA sekvencie v
TATA boxe v promotorovej oblasti UGT 1A1 génu. Normálny („wild type“) promotor obsahuje 6 TA
repetitívnych sekvencií, u postihnutých sa počet TA navýši na 7 na oboch alelách UGT 1A1 génu
(genotyp 7TA/7TA). Tento počet obmedzuje rozpoznanie promotorovej oblasti transkripčnými
faktormi, následkom čoho je znížená expresia génu. Molekulárno-genetickým vyšetrením sa
analyzuje počet TA v promotorovej oblasti UGT 1A1 génu.
Poznámky k vyšetreniu:
* Podľa žiadosti indikujúceho lekára môže byť toto vyšetrenie hradené zdravotnou poisťovňou
pacienta.
Vyšetrovacie metódy: Fragmentačná analýza
GHC GENETICS, s.r.o.
Krakovská 8/581, 110 00 Praha 1, Česká republika
IČO: 28188535, DIČ: CZ28188535, zapísaná v OR MS Praha, oddiel C, vložka 131625
Číslo účtu: 1990237/0100, Komerční banka, a.s., v Prahe
Tel.: 00420 234 280 280; Fax: 00420 234 280 000; e-mail: [email protected], www.genscan.com
Príručka primárneho odberu
Strana32 (celkovo 50)
GHC GENETICS, s.r.o. – Príručka primárneho odberu
„Váš partner pre genetiku“
4.9.
Ostatné vyšetrenia
Názov vyšetrenia
Detoxifikácia
Typ primárneho odberu
Termín dodania
výslednej správy
Cena
Krv (1×)
Bukálny ster (2×)
10 pracovných dní
890,00 Kč
Informácie o vyšetrení:
Detekcia mutácií v génoch GSTT1, GSTM1 a GSTP1
Gény GSTT1 (Glutathion S Transferase T1) a GSTM1 (Glutation S Transferase M1) kódujú
detoxikačné enzýmy, ktoré sa podieľajú na odbúravaní kancerogénnych látok a škodlivých
metabolitov. Z tohto dôvodu majú dôležitú rolu v karcinogenéze – vzniku nádorov rôznych tkanív.
Testovaná mutácia vedie k delécii (strate) časti sekvencie génu GSTT1/GSTM1, táto mutovaná alela
sa preto označuje ako alela 0. Genotyp 00 (prítomnosť dvoch nulových alel) spôsobuje chýbanie
časti sekvencie daného génu a vedie k poruche tvorby príslušného detoxikačného enzýmu. Genotyp
00 v géne GSTT1 alebo GSTM1 spôsobuje nižšiu schopnosť detoxifikácie škodlivých látok a je
asociovaný so zvýšenou pravdepodobnosťou vzniku rôznych typov nádorov, najmä ak sú vystavené
pôsobeniu karcinogénnych látok (napr. fajčenie). Toto riziko ešte zvyšuje kombinácia týchto
genotypov navzájom a kombinácia s ďalšími rizikovými genotypmi polymorfizmov v génoch
ostatných detoxikačných enzýmov GSTP1 a GSTM3.
Gén GSTP1 kóduje enzým Glutathion-S-transferáza P1, ktorý hrá dôležitú rolu pri odbúravaní
(detoxifikácii) hydrofóbnych a elektrofilných látok. Tento enzým sa podieľa na odbúravaní
kancerogénnych látok a metabolitov v tele, ktoré sú produkované enzýmom CYP1A1. GSTP1 sa
takisto považuje za hlavný deaktivátor toxických látok tabakového dymu.
Schopnosť neutralizovať (detoxifikovať) a vylúčiť nadbytočné či potenciálne škodlivé látky z
organizmu je pre život veľmi dôležité. Látky, ktoré sa normálne v organizme nevyskytujú, nie sú
nutné pre jeho zdravý vývoj a neslúžia pre organizmus ako zdroj energie, hovoríme ako o tzv.
xenobiotikách. Zdrojom xenobiotík je predovšetkým chemický priemysel a v prípade polycyklických
aromatických uhľovodíkov je to aj fajčenie a nevhodná strava.
Väčšina látok je vylučovaná obličkami a pečeňou, ale mnohé látky sa vylučujú takisto pľúcami, kožou
a sliznicami. Orgánom, v ktorom prebieha najvyššie množstvo detoxifikačných reakcií, je pečeň. U
ľudí sa rozlišujú dve hlavné fázy detoxifikácie. V prvej fáze detoxifikácie dochádza k modifikácii látky
tak, aby bola schopná v následnej druhej fáze spojenia s amínmi, kyselinami a alkoholmi a uľahčilo
sa tak jej vylúčenie z organizmu. Významnú rolu pri konjugačných reakciách, tzn. druhej fáze
detoxifikácie, hrá spojenie látok s glutatiónom, keď konjugáciu glutatiónu zosilňuje enzým GST
vyskytujúci sa v pečeňových bunkách. Konjugácia látok s glutatiónom umožňuje rýchlejšie
vylučovanie toxických látok z organizmu. Bolo zistené, že jedinci majúci iba jednu alebo žiadnu alelu
glutatión-S-transferázy teta-1 (GSTT1) a Mu-1 (GSTM1), majú znížené detoxifikačné schopnosti
organizmu a je u nich vyššie riziko vzniku nádorov.
Poznámky k vyšetreniu:
Vyšetrovacie metódy: End-point PCR
GHC GENETICS, s.r.o.
Krakovská 8/581, 110 00 Praha 1, Česká republika
IČO: 28188535, DIČ: CZ28188535, zapísaná v OR MS Praha, oddiel C, vložka 131625
Číslo účtu: 1990237/0100, Komerční banka, a.s., v Prahe
Tel.: 00420 234 280 280; Fax: 00420 234 280 000; e-mail: [email protected], www.genscan.com
Príručka primárneho odberu
Strana33 (celkovo 50)
GHC GENETICS, s.r.o. – Príručka primárneho odberu
„Váš partner pre genetiku“
Názov vyšetrenia
Chemokínový
receptor CCR5
Typ primárneho odberu
Termín dodania
výslednej správy
Cena
Krv (1×)
Bukálny ster (2×)
10 pracovných dní
470,00 Kč
Informácie o vyšetrení:
Vyšetrenie delécie v géne pre chemokínový receptor CCR5
Vstup HIV-1 vírusu do bunky je sprostredkovaný povrchovým glykoproteínom, ktorý postupne
interaguje s dvoma receptormi na bunkovom povrchu. Najprv sa viaže na CD4 a potom k jednému z
dvoch chemokínových receptorov – CCR5 alebo CXCR4. CCR5 [chemokine (C-C motif) receptor 5]
je chemokínový receptor vyskytujúci sa na povrchu T lymfocytov, makrofágov, dendritických buniek a
buniek mikroglie. CCR5 má svoju rolu v zápalových reakciách a infekciách. CCR5 receptor je
nevyhnutný pre prenos vírusu z osoby na osobu sexuálnym kontaktom alebo krvou. Medzi molekuly
viažuce sa na tento receptor patria napr. RANTES, MIP-1a a MIP-1 p. Niektoré štúdie ukázali, že
väzbou zmienených molekúl na CCR5 receptory je možné potlačiť HIV infekciu (in vitro) a bolo
vyvinutých už niekoľko liekov na báze inhibítorov väzby CCR5 receptora s HIV vírusom.
Testovaná delécia 32bp, mutácia delta 32 génu CCR5, sa javí ako protektívna voči infekcii HIV
vírusom. Mutácia delécií časti génu CCR5 spôsobuje vznik nefunkčného receptora, čo bráni jeho
interakcii s HIV vírusmi, a zabraňuje tak ich vstupu do buniek hostiteľa. Alela D (alela s mutáciou
delta32) bola nájdená u 5 – 14 % Európanov, predovšetkým v severnej Európe, ale je zriedkavá u
Afričanov a Aziatov. Prítomnosť alely D bola v štúdiách asociovaná s oneskoreným nástupom AIDS u
HIV pozitívnych osôb asi o 2 roky. Je možné, že nositelia tejto alely sú chránení pred infekciou R5
kmeňom HIV. Jedinci s genotypom DD (homozygoti pre alelu D) sú silne chránení voči infekcii
vírusom HIV.
Poznámky k vyšetreniu:
Vyšetrovacie metódy: End-point PCR
Názov vyšetrenia
Mikrodelécia
Y-chromozómu
Typ primárneho odberu
Termín dodania
výslednej správy
Cena
Krv (1×)
10 pracovných dní
Hradené ZP
Informácie o vyšetrení:
Vyšetrenie mikrodelécií v tzv. AZF oblasti – AZFa (STS lokusy sY86, sY625, sY84, M259),
AZFb (STS lokusy sY127, sY131, sY134), AZFc (STS lokusy sY254, sY255, sY157)
Mužská neplodnosť je v určitých prípadoch vyvolaná prítomnosťou mikrodelécií v tzv. AZF oblasti
(lokalizácia Yq11.3). Frekvencia ich výskytu sa odhaduje na 1/10 000 živo narodených mužov a boli
nájdené zhruba u 7,3 % infertilných mužov. Oblasť AZF je rozdelená do troch podoblastí – AZFa,
AZFb, AZFc. Gény vyskytujúce sa v tomto úseku sa zúčastňujú na procese spermatogenézy a sú
nevyhnutné pre mužskú reprodukciu. Predpokladá sa, že každá podoblasť je aktívna v inej fáze
spermatogenézy. Bola vypozorovaná určitá korelácia medzi závažnosťou postihnutia a lokalizáciou
mikrodelécie. Ak dôjde k mikrodelécii v podoblasti AZFb a AZFc, tak jej fenotypový prejav kolíše od
azoospermie k oligozoospermii. Mikrodelécia v oblasti AZFa má omnoho závažnejší prejav, a to
úplnú neprítomnosť spermatogónií.
Pri zistení mikrodelécie sa odporúča využitie mikrochirurgického odberu spermií (MESA, TESE) a
metódy asistovanej reprodukcie ICSI. Vzhľadom na to, že mikrodelécia v oblasti AZF sa dedí z otca
na syna v 100 %, je možné pri preukázaní delécie Y chromozómu uvažovať o preimplantačnej voľbe
pohlavia.
Poznámky k vyšetreniu:
Toto vyšetrenie indikuje iba váš lekár alebo je indikované po genetickej konzultácii.
Vyšetrovacie metódy: Multiplex PCR, fragmentačná analýza
GHC GENETICS, s.r.o.
Krakovská 8/581, 110 00 Praha 1, Česká republika
IČO: 28188535, DIČ: CZ28188535, zapísaná v OR MS Praha, oddiel C, vložka 131625
Číslo účtu: 1990237/0100, Komerční banka, a.s., v Prahe
Tel.: 00420 234 280 280; Fax: 00420 234 280 000; e-mail: [email protected], www.genscan.com
Príručka primárneho odberu
Strana34 (celkovo 50)
GHC GENETICS, s.r.o. – Príručka primárneho odberu
„Váš partner pre genetiku“
Názov vyšetrenia
Beta – talasémia
Typ primárneho odberu
Termín dodania
výslednej správy
Cena
Krv (1×)
Bukálny ster (2×)
15 pracovných dní
Hradené ZP
Informácie o vyšetrení:
Vyšetrenie 22 mutácií – β-globínový gén
Beta-talasémie sú skupinou ochorení, ktoré vznikajú mutáciami p-globínového génu (HBB),
podieľajúceho sa na tvorbe molekuly hemoglobínu. Mutácií p-globínu existuje veľké množstvo, na
distribúciu má významný vplyv geografická lokalita. V ČR sa najčastejšie vyskytujú mutácie
charakteristické pre stredomorskú oblasť, niekedy aj mutácie z oblasti južnej Ázie, ojedinele sa
objavujú mutácie nové.
U pacientov v ČR najčastejšie ide o mutáciu v heterozygotnej forme, ktorá sa prejavuje ľahkou
málokrvnosťou, niekedy splenomegáliou. V laboratórnom náleze sú nižšie hladiny hemoglobínu
(hodnoty okolo 100 g/l), mikrocytóza erytrocytov (menej ako 78 fl), hypochromázia erytrocytov (MCH
menej než 25 pg), v krvných náteroch bývajú terčovité erytrocyty, bazofilné bodkovanie. Hodnoty
sérového železa a feritínu sú normálne alebo zvýšené, bývajú pozitívne testy na hemolýzu (zvýšený
počet retikulocytov, nižšia hodnota haptoglobínu, zvýšená hodnota nekonjugovaného bilirubínu). V
elektroforéze hemoglobínu sú zvýšené hodnoty frakcií A2 (HbA2, norma do 3,5 %) alebo aj
hemoglobínu F (HbF, norma do 1,1 %). Tento fenotyp je nazývaný β-talasemia minor.
Prípadný homozygot pre mutácie p-globínu má fenotyp označovaný ako β-talasemia major,
klinickými príznakmi sú ťažká málokrvnosť vyžadujúca pravidelné transfúzie, deformity kostí ako
následok expanzie krvotvorby, retardácia rastu a hepatosplenomegália.
Existuje ešte malá skupina mutácií v 3. exóne β-globínového génu, ktoré vykazujú dominantnú
dedičnosť s fenotypom β-talasémia intermedia u heterozygotov. V erytroblastoch nájdeme
intracytoplazmatické inklúzie (Heinzove telieska), býva stredne ťažká až ťažká hemolytická anémia,
subikterus až ikterus a splenomegália.
Genetická analýza β-talasémie testuje celkovo 22 mutácií, ktoré predstavujú viac než 90 % všetkých
mutácií p-globínového génu so stredomorským výskytom.
Poznámky k vyšetreniu:
Toto vyšetrenie indikuje iba váš lekár alebo je indikované po genetickej konzultácii.
Vyšetrovacie metódy: StripAssay reverzná hybridizácia
GHC GENETICS, s.r.o.
Krakovská 8/581, 110 00 Praha 1, Česká republika
IČO: 28188535, DIČ: CZ28188535, zapísaná v OR MS Praha, oddiel C, vložka 131625
Číslo účtu: 1990237/0100, Komerční banka, a.s., v Prahe
Tel.: 00420 234 280 280; Fax: 00420 234 280 000; e-mail: [email protected], www.genscan.com
Príručka primárneho odberu
Strana35 (celkovo 50)
GHC GENETICS, s.r.o. – Príručka primárneho odberu
„Váš partner pre genetiku“
4.10.
Extrahumánny genóm
Detekcia prítomnosti DNA ľudských patogénov je citlivou metódou pre preukázanie infekcie.
Molekulárno-biologické analýzy sú vhodné zvlášť na detekciu patogénov náročných na kultivačné preukázanie (napr.
detekcia patogénov spôsobujúcich sexuálne prenosné choroby).
Názov vyšetrenia
Chlamýdia
trachomatis
Typ primárneho odberu
Termín dodania
výslednej správy
Cena
Cervikálny ster (1×)
Uretrálny ster (1×)
3 pracovné dni
2 510,00 Kč
Informácie o vyšetrení:
Preukaz infekcie patogénom Chlamydia trachomatis
Gramnegatívne baktérie Ch. trachomatis patria medzi najčastejších pôvodcov urogenitálnych infekcií
prenášaných pohlavným stykom. Chlamydiózy predstavujú až 50 % všetkých urogenitálnych nákaz
a sú častejšie než napríklad infekcia gonokokmi (N. gonorrhoeae – kvapavka). U mužov sa infekcia
môže prejaviť vo forme uretritídy, popr. výtokom z močovej trubice. Post infekčnou komplikáciou
býva zápal prostaty či nadsemenníkov, ktorý môže mať negatívny vplyv na plodnosť. U žien býva
prejavom infekcie napr. hnisavá cervicitída až endometritída, následnou komplikáciou sú zápalové
ochorenia panvy či zvýšené riziko mimomaternicového tehotenstva, predčasného pôrodu či
neplodnosť. 60 – 70 % detí narodených nakazeným matkám je ohrozených infekciou a následnými
komplikáciami v podobe konjuktivitídy, popr. chlamýdiovej pneumónie.
Vyšetrenie deteguje prítomnosť DNA Ch. trachomatis v rámci lokálnej (genitálnej alebo urologickej)
infekcie.
Poznámky k vyšetreniu:
Odber primárnej vzorky na vyšetrenie odporúčame až 14 dní po zakončení antibiotickej liečby.
Vyšetrovacie metódy: StripAssay reverzná hybridizácia
Názov vyšetrenia
Neisseria
gonorrhoeae
(kvapavka)
Typ primárneho odberu
Termín dodania
výslednej správy
Cena
Cervikálny ster (1×)
Uretrálny ster (1×)
3 pracovné dni
2 510,00 Kč
Informácie o vyšetrení:
Preukázanie infekcie patogénom Neisseria gonorrhoeae
Gramnegatívne baktérie N. gonorrhoeae patria medzi diplokoky a sú pôvodcom pohlavne
prenosného ochorenia kvapavky. Kvapavkou je postihnutý najmä urogenitálny trakt a jeho typickým
prejavom je hnisavý výtok z močovej trubice spôsobený jej zápalom (uretritída) či pošvy, ktorý súvisí
so zápalom maternicového hrdla (cervicitída). Infekcia sa môže šíriť na ďalšie orgány
močovopohlavného ústrojenstva (u žien: do pošvy, maternice či vaječníkov, u mužov: do prostaty,
semenných vačkov či nadsemenníkov) a následne negatívne ovplyvniť schopnosť reprodukcie.
Gonokoky sa môžu vyskytovať aj v orofarynxe či konečníku. Deti narodené infikovaným matkám sú
ohrozené nákazou v podobe konjuktivitídy, popr. keratokonjuktivitídy.
Vyšetrenie deteguje prítomnosť DNA N. gonorrhoeae v rámci lokálnej (genitálnej alebo urologickej)
infekcie.
Poznámky k vyšetreniu:
Odber primárnej vzorky na vyšetrenie odporúčame až 14 dní po zakončení antibiotickej liečby.
Vyšetrovacie metódy: StripAssay reverzná hybridizácia
GHC GENETICS, s.r.o.
Krakovská 8/581, 110 00 Praha 1, Česká republika
IČO: 28188535, DIČ: CZ28188535, zapísaná v OR MS Praha, oddiel C, vložka 131625
Číslo účtu: 1990237/0100, Komerční banka, a.s., v Prahe
Tel.: 00420 234 280 280; Fax: 00420 234 280 000; e-mail: [email protected], www.genscan.com
Príručka primárneho odberu
Strana36 (celkovo 50)
GHC GENETICS, s.r.o. – Príručka primárneho odberu
„Váš partner pre genetiku“
Názov vyšetrenia
Typ primárneho odberu
Termín dodania
výslednej správy
Cena
Treponema pallidum
(syfilis)
Cervikálny ster (1×)
Uretrálny ster (1×)
3 pracovné dni
2 510,00 Kč
Informácie o vyšetrení:
Dôkaz infekcie patogénom Treponema pallidum
T. pallidum je gramnegatívna spirochéta, ktorá je pôvodcom pohlavne prenosného ochorenia syfilis.
Vďaka svojmu spirálnemu tvaru je schopná preniknúť mukóznymi povrchmi i placentou. Infekcia T.
pallidum má niekoľko fáz. Medzi príznaky prvých dvoch fáz patria kožné vyrážky a vredy, lézie na
slizniciach a postihnutie uzlín. Po dlhom období latencie (niekoľko rokov) nastupuje tretie (terminálne
štádium) prebiehajúce ako celkové zápalovo-toxické ochorenie s granulomatóznymi ložiskami (tzv.
gummata), ktoré prograduje a významne poškodzuje tkanivá (kostrové, spojivové, pľúcne, srdcové,
nervové, svalové a ďalšie). Tzv. neurosyfilis, masívne poškodenie nervového tkaniva (svalové
parézy, psychiatrické poruchy, slepota a pod.) je najzávažnejšou formou terminálneho štádia.
Okrem pohlavného prenosu je možný aj transplacentárny prenos z matky na plod v neskorších
fázach tehotenstva. Následky postihnutia plodu sú potrat, predčasný pôrod (malformácia kostí,
hydrocefalus, málokrvnosť, poškodenie orgánov atď. – dieťa väčšinou umiera v prvom roku života)
alebo závažné postihnutie dieťaťa tzv. vrodeným syfilis v ranom veku (Hutchinsonova triáda).
Vyšetrenie deteguje prítomnosť DNA T. pallidum v rámci lokálnej (genitálnej alebo urologickej)
infekcie.
Poznámky k vyšetreniu:
Odber primárnej vzorky na vyšetrenie odporúčame až 14 dní po zakončení antibiotickej liečby.
Vyšetrovacie metódy: StripAssay reverzná hybridizácia
Názov vyšetrenia
Sexuálne prenosné
choroby (STD)
Typ primárneho odberu
Termín dodania
výslednej správy
Cena
Cervikálny ster (1×)
Uretrálny ster (1×)
3 pracovné dni
2 510,00 Kč
Informácie o vyšetrení:
Detekcia vybraných pôvodcov ľudských sexuálne prenosných chorôb:
- Ľudské papilomavírusy (HPV-HR/ LR), Herpes vírusy (HSV 1, 2)
- Chlamydia trachomatis, Treponema pallidum (syfilis), Neisseria gonorrhoeae (kvapavka)
Poznámky k vyšetreniu:
* Podľa žiadosti indikujúceho lekára môže byť toto vyšetrenie hradené zdravotnou poisťovňou
pacienta.
Odber primárnej vzorky na vyšetrenie odporúčame až 14 dní po zakončení antibiotickej liečby.
Vyšetrovacie metódy: StripAssay reverzná hybridizácia
GHC GENETICS, s.r.o.
Krakovská 8/581, 110 00 Praha 1, Česká republika
IČO: 28188535, DIČ: CZ28188535, zapísaná v OR MS Praha, oddiel C, vložka 131625
Číslo účtu: 1990237/0100, Komerční banka, a.s., v Prahe
Tel.: 00420 234 280 280; Fax: 00420 234 280 000; e-mail: [email protected], www.genscan.com
Príručka primárneho odberu
Strana37 (celkovo 50)
GHC GENETICS, s.r.o. – Príručka primárneho odberu
„Váš partner pre genetiku“
Názov vyšetrenia
Ľudské papilomavírusy
(HPV)
Typizovaný screening
Typ primárneho
odberu
Termín dodania
výslednej správy
Cena
Cervikálny ster (1×)
Uretrálny ster (1×)
3 pracovné dni
2 280,00 Kč*
Informácie o vyšetrení:
Typizovaný screening ľudských papilomavírusov (HPV)/preukaz a typizácia HPV DNA:
HPV-HR – vysokorizikové (High-Risk) kmene HPV
(vrátane samostatnej detekcie kmeňov: 16, 18, 45, radu 30 a 50)
HPV-LR – nízkorizikové (Low-Risk) kmene HPV
(vrátane samostatnej detekcie kmeňov: 6, 11)
Ľudské papilomavírusy, ktoré sú hlavnou príčinou vzniku cervikálneho karcinómu (nádoru kŕčka maternice,
hrdla maternice), sú radené do skupiny neobalených DNA vírusov. V súčasnosti je známych viac než 100 typov
HPV. Podľa schopnosti infikovať epitely sa delia na kožné a slizničné typy. Z hľadiska rizikovosti a onkogénneho
potenciálu sa delia na tzv. low-risk (LR) a high-risk (HR) typy. Onkogénny potenciál majú predovšetkým HR typy.
Infekcia HPV nastáva najčastejšie mikrotraumami kože a slizníc, najbežnejšie ako následok pohlavného styku.
Prejavom infekcie LR typmi sú kondylomatá vonkajšieho genitálu, genitálne bradavice, orálne papilómy,
keratózy, infekcia HR typy spôsobuje vývin vulvárnej intraepiteliálnej neoplázie, penilnej intraepiteliálnej
neoplázie a cervikálnej intraepiteliálnej neoplázie, ktorá sa môže zmeniť až na cervikálny karcinóm. Často
dochádza k spontánnemu ústupu infekcie až do úplnej likvidácie imunitným systémom. Infekcia môže však tiež
pretrvávať a postupne sa rozvíjať. V tomto prípade sa vírusová DNA po určitom čase od infekcie integruje do
hostiteľského (t. j. ľudského) genómu. Účinkom vírusových génov E6 a E7 dochádza k onkogénnej transformácii
infikovanej bunky na nádorovú. Rozvoj infekcie prebieha často za spoluúčasti rizikových faktorov (vek nad 30
rokov, rizikové sexuálne správanie, fajčenie, imunosupresia, dlhodobá hormonálna steroidná antikoncepcia).
Klinické prejavy infekcie sú rozmanité. Postihnutá býva análna a genitálna oblasť, prípadne iné kožné alebo
slizničné oblasti (ústa, nos, spojivky). Infekcia býva latentná alebo s klinickými prejavmi.
Medzinárodné štúdie preukázali, že prevalencia HPV u žien s cervikálnym karcinómom je 99,7 %. HPV
každoročne nakazí okolo 6 miliónov osôb. Relatívne riziko vývoja cervikálneho karcinómu u žien s pozitívnym
HPV nálezom je 20 – 70 %. V ČR sa ročne vyskytne okolo 1 000 nových prípadov cervikálneho karcinómu a
zhruba 400 pacientiek na následky tejto diagnózy zomrie.
Najčastejšie sú HPV infikované sexuálne aktívne ženy (ale aj muži) vo veku 20 – 25 rokov. Častejšie sa infekcia
vyskytuje u žien, ktoré začali sexuálny život skôr a mali väčší počet partnerov. S rastúcim vekom sa
pravdepodobnosť výskytu infekcie znižuje, zvyšuje sa však klinická závažnosť pretrvávajúcej infekcie, a to u
žien vo veku nad 30 – 35 rokov.
Poznámky k vyšetreniu:
* Podľa žiadosti indikujúceho lekára môže byť toto vyšetrenie hradené zdravotnou poisťovňou
pacienta. Odber primárnej vzorky na vyšetrenie odporúčame až 14 dní po zakončení antibiotickej
liečby.
Vyšetrovacie metódy: StripAssay reverzná hybridizácia
Názov vyšetrenia
Typ primárneho odberu
Termín dodania
výslednej správy
Cena
Ľudské
papilomavírusy (HPV)
Detekcia kmeňov 16,
18, 6, 11
Cervikálny ster (1×)
Uretrálny ster (1×)
3 pracovné dni
2 170,00 Kč*
Informácie o vyšetrení:
Samostatná detekcia ľudských papilomavírusov (HPV)/preukázanie a typizácia HPV DNA:
HPV-HR – vysokorizikové (High-Risk) kmene HPV 16 a 18
HPV-LR – nízkorizikové (Low-Risk) kmene HPV 6 a 11
Poznámky k vyšetreniu:
* Podľa žiadosti indikujúceho lekára môže byť toto vyšetrenie hradené zdravotnou poisťovňou
pacienta.
GHC GENETICS, s.r.o.
Krakovská 8/581, 110 00 Praha 1, Česká republika
IČO: 28188535, DIČ: CZ28188535, zapísaná v OR MS Praha, oddiel C, vložka 131625
Číslo účtu: 1990237/0100, Komerční banka, a.s., v Prahe
Tel.: 00420 234 280 280; Fax: 00420 234 280 000; e-mail: [email protected], www.genscan.com
Príručka primárneho odberu
Strana38 (celkovo 50)
GHC GENETICS, s.r.o. – Príručka primárneho odberu
„Váš partner pre genetiku“
Vyšetrovacie metódy: StripAssay reverzná hybridizácia
GHC GENETICS, s.r.o.
Krakovská 8/581, 110 00 Praha 1, Česká republika
IČO: 28188535, DIČ: CZ28188535, zapísaná v OR MS Praha, oddiel C, vložka 131625
Číslo účtu: 1990237/0100, Komerční banka, a.s., v Prahe
Tel.: 00420 234 280 280; Fax: 00420 234 280 000; e-mail: [email protected], www.genscan.com
Príručka primárneho odberu
Strana39 (celkovo 50)
GHC GENETICS, s.r.o. – Príručka primárneho odberu
„Váš partner pre genetiku“
4.11.
Stomatológia
Názov vyšetrenia
Periodontis Plus
Typ primárneho odberu
Termín dodania
výslednej správy
Cena
Mikrobiálny ster (1×)
3 pracovné dni
3 110,00 Kč
Informácie o vyšetrení:
Detekcia bakteriálnych markerov v parodonte:
Genotypizácia interleukínu-1:
Actinobacillus actinomycetemcomitans
Porphyromonas gingivalis
Prevotella intermedia
Tannerella forsythia
Treponema denticola
IL-1A alela2 (−889)/IL-1B alela2 (+3 954)
HLA-DR4 kódovaného DRB1*04 alelou
Baktérie Actinobacillus actinomycetemcomitans, Porphyromonas gingivalis, Prevotella intermedia,
Tannerella forsythia a Treponema denticola hrajú kľúčovú rolu pri etiológii ochorenia parodontu a
problémoch s implantátmi, keďže nimi produkované exotoxíny sú priamo spojené s priebehom zápalu a
zvýšenou stratou podporného tkaniva. Mikrobiologická diagnostika patogénnych bakteriálnych markerov
periodontu vo vzorcoch subgingiválneho povlaku slúži na zavedenie účinnej antibiotickej liečby. Tento test
môže tiež zjednodušiť rozpoznanie relapsov a zisťovať prípadné ložiská infekcie.
Ďalšími faktormi, ktoré majú vplyv pri zápalovom ochorení periodontu, je efektivita lokálnej aj systémovej
imunitnej odpovede jedinca. Vnímavosť na mikrobiálne infekcie môže byť čiastočne ovplyvnená
samotným genotypom hostiteľa. Prozápalový cytokín interleukín-1 (IL-1) je kľúčovým regulátorom
imunitnej odpovede hostiteľa na mikrobiálnu infekciu a hlavný modulátor resorbcie kostí. Uvádza sa, že
variácie v IL-1 skupine génov, ktoré vedú k zvýšenej produkcii IL-1, sú spojené so zvýšenou vnímavosťou
na závažné periodontitídy u dospelých. IL-1 predstavujú dve molekuly IL-1a a IL-1 p, kódované gény IL-1A
a IL-1B. Polymorfizmy v oblastiach IL-1A (−889 C>T) a IL-1B (+3 953 C>T) sú spojené so zvýšenou
produkciou IL-1. Zložený genotyp IL-1A alela 2 a IL-1B alela 2 (heterozygotný aj homozygotný) je rizikový
pre ochorenie periodontu, zvlášť v kombinácii s fajčením.
Ďalším geneticky významným faktorom, ktorý má vplyv na ochorenie parodontu, je HLA-konštitúcia
pacienta. Je preukázaná súvislosť medzi HLA-DR4 a rýchlo prebiehajúcou progresívnou parodontitídou
(RPP).
Poznámky k vyšetreniu:
Vyšetrovacie metódy: StripAssay reverzná hybridizácia
4.12.
Izolácia DNA
Názov vyšetrenia
Izolácia DNA
Typ primárneho odberu
Termín dodania
výslednej správy
Cena
Krv
Bukálny ster
Nádorové tkanivo
2 pracovné dni
Hradené ZP
Informácie o vyšetrení:
Izolácia DNA:
Izolácia DNA zo vzorky primárneho odberu. Zmeranie koncentrácie a čistoty získanej DNA a jej
uskladnenie.
Poznámky k vyšetreniu:
Izolačné metódy: FUJIFILM QuickGene-810, QIAamp DNA Mini Kit, MagCore HF 16
GHC GENETICS, s.r.o.
Krakovská 8/581, 110 00 Praha 1, Česká republika
IČO: 28188535, DIČ: CZ28188535, zapísaná v OR MS Praha, oddiel C, vložka 131625
Číslo účtu: 1990237/0100, Komerční banka, a.s., v Prahe
Tel.: 00420 234 280 280; Fax: 00420 234 280 000; e-mail: [email protected], www.genscan.com
Príručka primárneho odberu
Strana40 (celkovo 50)
GHC GENETICS, s.r.o. – Príručka primárneho odberu
„Váš partner pre genetiku“
4.13.
Epigenetika
Názov vyšetrenia
Typ primárneho
odberu
Termín dodania
výslednej správy
Cena
Epigenetické vyšetrenie
kolorektálneho karcinómu
Krv (1×)
1 mesiac
3 998,00 Kč
Informácie o vyšetrení:
Epigenetické vyšetrenie abnormálne metylovanej DNA (mSEPT9) – gén Septin 9
Epigenetické vyšetrenie je založené na detekcii abnormálne metylovanej DNA v oblasti v2 génu
Septin 9 (SEPT9) v krvnej plazme.
Metylácia DNA je prirodzený a vysoko kontrolovaný biologický proces, ktorý reguluje génovú
expresiu a stabilitu genómu. Každý typ bunky má jedinečnú matricu pre metyláciu DNA („odtlačok
prsta“), ktorá sa mení pri normálnych biologických procesoch a pri mnohých chorobách, najmä
nádorových. Cytozínové zvyšky v oblasti v2 génu Septin 9 sú špecificky metylované pri tkanive
kolorektálneho karcinómu, ale nie pri normálnej črevnej sliznici. Táto predloha tumor-špecifickej
metylácie môže byť použitá na amplifikáciu hlavne bezbunkovej DNA unesenej do krvného riečiska
nádorovými bunkami. Detekcia DNA pri kolorektálnom karcinóme v krvnej plazme s použitím
metylovaného génu Septin 9 ako biomarkeru (mSEPT9) bola demonštrovaná v mnohých
prípadových a kontrolných štúdiách plazmy pacientov s CRC a negatívnych kontrol overených
kolonoskopiou a bola vyhodnotená ako spoľahlivý indikátor prítomnosti kolorektálneho karcinómu.
Poznámky k vyšetreniu:
Vyšetrovacie metódy: RealTime – PCR
GHC GENETICS, s.r.o.
Krakovská 8/581, 110 00 Praha 1, Česká republika
IČO: 28188535, DIČ: CZ28188535, zapísaná v OR MS Praha, oddiel C, vložka 131625
Číslo účtu: 1990237/0100, Komerční banka, a.s., v Prahe
Tel.: 00420 234 280 280; Fax: 00420 234 280 000; e-mail: [email protected], www.genscan.com
Príručka primárneho odberu
Strana41 (celkovo 50)
GHC GENETICS, s.r.o. – Príručka primárneho odberu
„Váš partner pre genetiku“
5. Všeobecné informácie o urobení objednávky vyšetrenia (samoplatcovia)
Súkromné osoby môžu objednať služby ponúkané spoločnosťou GHC GENETICS niekoľkými spôsobmi.
5.1.
Objednávka vyšetrenia cez internet:
Klient si môže sám vybrať na webových stránkach www.ghcgenetics.cz v menu „Komerčné genetické testy“
požadované vyšetrenie. Kliknutím na odkaz „Objednať produkt“ pri vybranom vyšetrení sa zobrazí objednávkový
formulár, do ktorého je nutné vyplniť všetky povinné údaje (meno, priezvisko, dátum narodenia, adresa, telefón, e-mail
atď.). Vyplnený objednávkový formulár vrátane formy úhrady je odoslaný kliknutím na tlačidlo <Odoslať>.
Po odoslaní objednávky je klientovi automaticky odoslané potvrdenie na zadanú e-mailovú adresu. V e-maile sú
uvedené všetky údaje vrátane desaťmiestneho čísla objednávky a pokyny pre uskutočnenie platby. Klienta bude v
najbližšom možnom termíne kontaktovať recepcia spoločnosti a overí správnosť objednávky, popr. mu poskytne doplňujúce
informácie.
V prípade, že klient požaduje vstupnú konzultáciu k objednanému vyšetreniu, dohodne si dátum a čas konzultácie
s pracovníkom recepcie.
Pre úspešné dokončenie objednávky je nutné pripísanie požadovanej sumy na účet spoločnosti do 5 pracovných
dní. Ihneď po prijatí platby je klientovi odoslaná odberová súprava, ktorá obsahuje:
•
1× F-42C Informovaný súhlas pre každú vyšetrovanú osobu [pozrite Kap. 10 Zoznam príloh],
•
1× dotazník podľa typu požadovaného vyšetrenia (F-62A Osobný Dotazník ku genetickým analýzam,
F-70A Dotazník pre nádorové ochorenia, F-71B Dotazník ku klinicko-genetickej konzultácii, F-135
Dotazník pre tromboembolické vyšetrenie – ŽENA, F-136 Dotazník pre tromboembolické vyšetrenie –
MUŽ; F-159A Anamnestický dotazník – Epigenetické vyšetrenie kolorektálneho karcinómu) pre každú
vyšetrovanú osobu [pozrite Kap. 10 Zoznam príloh],
•
1× odberová súprava (objednávkovým číslom označené sterilné odberové tampóny pre vykonanie
bukálneho steru) pre každú vyšetrovanú osobu,
•
1× uzatvárateľné vrecúško na odberovú súpravu pre každú vyšetrovanú osobu,
•
1× F-18A Návod na správny odber bukálneho steru alebo F-18B Návod na správny odber bukálneho
steru COPAN [pozrite Kap. 10 Zoznam príloh]
•
1× obálku pre spätné odoslanie vzoriek.
Po prijatí odberovej súpravy je nutné urobiť odber buniek z bukálnej sliznice vyšetrovanej osoby podľa zaslaného
Návodu na správny odber bukálneho steru (F-18A) alebo F-18B Návod na správny odber bukálneho steru COPAN a
vyplnenie Informovaného súhlasu (F-42C) s objednávaným vyšetrením. V prípade vyšetrovania dieťaťa či neplnoletej
osoby je nevyhnutný súhlas zákonného zástupcu. Vyplnenie dotazníka je nepovinné, ale poskytnuté informácie o rodinnej a
osobnej anamnéze sú zásadné pre zhodnotenie výsledkov vyšetrenia.
Zreteľne označené vzorky primárneho odberu (meno, priezvisko, rodné číslo či dátum narodenia klienta a
objednávkové číslo) je nutné spolu so sprievodnou dokumentáciou odoslať v najbližšom možnom termíne na adresu
spoločnosti. Vyšetrenie je začaté dňom prijatia primárnej vzorky so správne vyplnenou sprievodnou dokumentáciou.
GHC GENETICS, s.r.o.
Krakovská 8/581, 110 00 Praha 1, Česká republika
IČO: 28188535, DIČ: CZ28188535, zapísaná v OR MS Praha, oddiel C, vložka 131625
Číslo účtu: 1990237/0100, Komerční banka, a.s., v Prahe
Tel.: 00420 234 280 280; Fax: 00420 234 280 000; e-mail: [email protected], www.genscan.com
Príručka primárneho odberu
Strana42 (celkovo 50)
GHC GENETICS, s.r.o. – Príručka primárneho odberu
„Váš partner pre genetiku“
5.2.
Objednávka vyšetrenia v sídle spoločnosti:
Klient sa môže objednať na vyšetrenie osobne priamo na recepcii spoločnosti. Pracovníci recepcie poskytnú
klientovi komplexné informácie o možnostiach urobenia vyšetrenia a objednajú ho. Klient vyplní povinnú sprievodnú
dokumentáciu (Informovaný súhlas (F-42C) a dotazník podľa typu požadovaného vyšetrenia (F-62A Osobný dotazník ku
genetickým analýzam, F-70A Dotazník pre nádorové ochorenia, F-71B Dotazník ku klinicko-genetickej konzultácii, F-135
Dotazník pre tromboembolické vyšetrenie – ŽENA, F-136 Dotazník pre tromboembolické vyšetrenie – MUŽ, F-159A
Anamnestický dotazník – Epigenetické vyšetrenie kolorektálneho karcinómu) a uhradí požadovanú sumu (v hotovosti či
platobnou kartou).
Odber primárnej vzorky je možné urobiť v odberovej miestnosti Kliniky GHC (odber žilovej krvi sestrou) či
pracovníkom laboratória GHC GENETICS (odber buniek z bukálnej sliznice) alebo je klientovi poskytnutá vlastná
kompletná odberová súprava pre dané vyšetrenie. Vyšetrenia na detekciu patogénov sa robia zo špecifických biologických
materiálov (ster z infekčného ložiska, maternicového čapíku či močovej trubice), ktorých odber možno po predchádzajúcom
objednaní zaistiť za poplatok u špecializovaných lekárov Kliniky GHC. Všetky vzorky odobrané v rámci Kliniky GHC či
pracovníkmi GHC GENETICS sú zreteľne identifikované (odberové nádoby sú pred odberom vždy čitateľne popísané
menom, priezviskom, rodným číslom či dátumom narodenia klienta a objednávkovým číslom) a ihneď odovzdané
laboratóriu na spracovanie.
V prípade, že klient požaduje vstupnú konzultáciu k objednanému vyšetreniu, dohodne si dátum a čas konzultácie
u klinického genetika s pracovníkom recepcie.
5.3.
Objednávka vyšetrenia cez zmluvného lekára:
Zmluvný lekár spoločnosti GHC GENETICS je oprávnený ponúkať služby laboratória pacientom, urobiť ich
objednávku a odber primárnej vzorky. Vyšetrenie lekár objedná pomocou žiadanky typu Poukaz na genetické vyšetrenie
pre samoplatcov (F-139A) označenej štvormiestnym kódom lekára (pridelené spoločnosťou GHC GENETICS) a
predtlačeným šesťmiestnym objednávkovým číslom. Žiadanku je nutné čitateľne vyplniť požadovaným spôsobom [pozrite
Kap. 7.1]. Pacient hradí vyšetrenie poštovou poukážkou alebo bankovým prevodom, kde je ako variabilný symbol uvedené
štvormiestne identifikačné číslo lekára + šesťmiestne číslo objednávky. Po uhradení sumy zodpovedajúcej cene
objednaného vyšetrenia sa klient objedná u lekára na odber vzorky a predloží mu potvrdenie o vykonanej platbe. Zmluvný
lekár dokončí objednávku odoslaním vzorky primárneho odberu za predpísaných podmienok na adresu spoločnosti [pozrite
Kap. 7.2].
GHC GENETICS, s.r.o.
Krakovská 8/581, 110 00 Praha 1, Česká republika
IČO: 28188535, DIČ: CZ28188535, zapísaná v OR MS Praha, oddiel C, vložka 131625
Číslo účtu: 1990237/0100, Komerční banka, a.s., v Prahe
Tel.: 00420 234 280 280; Fax: 00420 234 280 000; e-mail: [email protected], www.genscan.com
Príručka primárneho odberu
Strana43 (celkovo 50)
GHC GENETICS, s.r.o. – Príručka primárneho odberu
„Váš partner pre genetiku“
6. Všeobecné informácie o objednaní vyšetrenia (hradené zmluvnou poisťovňou)
6.1.
Objednávka vyšetrenia cez zmluvného lekára:
Zmluvný lekár spoločnosti GHC GENETICS je oprávnený ponúkať služby laboratória pacientom, urobiť ich
objednávku a odber primárnej vzorky. V prípade, že pacient spĺňa indikačné kritériá pre vyšetrenie hradené zmluvnou
poisťovňou, urobí lekár objednávku pomocou žiadanky typu Poukaz na genetické vyšetrenie (ZP) – Onkogenetika,
farmakogenetika, extrahumánny genóm a ďalšie ponúkané vyšetrenia (F-131A) alebo Poukaz na genetické vyšetrenie (ZP)
– Hematológia, kardiovaskulárne choroby a farmakogenetika (F-132A) a ďalšie vyšetrenie označené štvormiestnym kódom
lekára (pridelené spoločnosťou GHC GENETICS) a predtlačeným šesťmiestnym objednávkovým číslom. Žiadanku je nutné
čitateľne vyplniť požadovaným spôsobom [pozrite Kap. 7.1]. Zmluvný lekár dokončí objednávku odoslaním vzorky
primárneho odberu za predpísaných podmienok na adresu spoločnosti [pozrite Kap. 7.2].
Zmluvný lekár je oprávnený odporučiť pacientovi konzultáciu u klinického genetika GHC GENETICS pomocou
žiadanky Žiadosť o genetickú konzultáciu (F-56A).
6.2.
Objednávka vyšetrenia indikovaná klinickým genetikom GHC GENETICS:
Klinický genetik spoločnosti je oprávnený odporučiť na základe konzultácie s klientom vyšetrenie hradené
zmluvnou poisťovňou. Lekár urobí objednávku pomocou žiadanky typu Poukaz na genetické vyšetrenie (ZP) –
Onkogenetika, farmakogenetika, extrahumánny genóm a ďalšie ponúkané vyšetrenia (F-131A) alebo Poukaz na genetické
vyšetrenie (ZP) – Hematológia, kardiovaskulárne choroby a farmakogenetika (F-132A) označené štvormiestnym kódom
lekára (pridelené spoločnosťou GHC GENETICS) a predtlačeným šesťmiestnym objednávkovým číslom. Žiadanku je nutné
čitateľne vyplniť požadovaným spôsobom [pozrite Kap. 7.1]. Odber primárnej vzorky je možné urobiť v odberovej
miestnosti Kliniky GHC (odber žilovej krvi sestrou) či pracovníkom laboratória GHC GENETICS (odber buniek z bukálnej
sliznice). Všetky vzorky odobrané v rámci Kliniky GHC či pracovníkmi GHC GENETICS sú zreteľne identifikované
(odberové nádoby sú pred odberom vždy čitateľne popísané menom, priezviskom, rodným číslom či dátumom narodenia
klienta a objednávkovým číslom) a ihneď odovzdané laboratóriu na spracovanie.
GHC GENETICS, s.r.o.
Krakovská 8/581, 110 00 Praha 1, Česká republika
IČO: 28188535, DIČ: CZ28188535, zapísaná v OR MS Praha, oddiel C, vložka 131625
Číslo účtu: 1990237/0100, Komerční banka, a.s., v Prahe
Tel.: 00420 234 280 280; Fax: 00420 234 280 000; e-mail: [email protected], www.genscan.com
Príručka primárneho odberu
Strana44 (celkovo 50)
GHC GENETICS, s.r.o. – Príručka primárneho odberu
„Váš partner pre genetiku“
7. Manuál pre odber primárnych vzoriek
7.1.
Žiadosť o vyšetrenie
Všetky vzorky zasielané na vyšetrenie musia byť zreteľne označené a opatrené kompletnou sprievodnou
dokumentáciou, ktorá slúži na jednoznačnú identifikáciu vzorky, žiadateľa a vyšetrenie. V čitateľne vyplnenej žiadanke by
malo byť jasne označené fajkou alebo krížikom požadované vyšetrenie. Nižšie sú uvedené formuláre slúžiace ako žiadanky
o vyšetrenie, ostatná sprievodná dokumentácia a zoznam povinných údajov.
7.1.1.
Typy žiadaniek
Identifikácia
formulára
Názov žiadanky
F-56A
Žiadosť o genetickú konzultáciu
F-109
Internetová objednávka
F-131A
Poukaz na genetické vyšetrenie (ZP) –
Onkogenetika, farmakogenetika, extrahumánny
genóm a ďalšie ponúkané vyšetrenia
F-132A
Poukaz na genetické vyšetrenie (ZP) –
Hematológia, kardiovaskulárne choroby a
farmakogenetika
F-138
Poukaz na genetické vyšetrenie príbuznosti
(PapaGen, MamaGen)
F-139A
Poukaz na genetické vyšetrenie pre samoplatcu
F-173
Poukaz na genetické vyšetrenie pre samoplatcu
– komplexné genetické testy
Pozn.
Povinné údaje
Pacient/Klient
Meno a priezvisko
1
Rodné číslo (RČ) či dátum narodenia
1
Názov alebo číselný kód zdravotnej poisťovne (ZP)
Lekár/Zdravot
nícke
zariadenie
Názov a adresa zdravotníckeho zariadenia
Meno lekára požadujúceho vyšetrenie
IČP lekára alebo zdravotníckeho zariadenia
Odbornosť lekára
Ostatné
Číslo objednávky
Jasné označenie požadovaného vyšetrenia
Druh odobranej primárnej vzorky
Dátum odberu primárnej vzorky
1
Meno osoby, ktorá vykonala odber
1
Vysvetlivky: – nepožaduje sa u samoplatcov
GHC GENETICS, s.r.o.
Krakovská 8/581, 110 00 Praha 1, Česká republika
IČO: 28188535, DIČ: CZ28188535, zapísaná v OR MS Praha, oddiel C, vložka 131625
Číslo účtu: 1990237/0100, Komerční banka, a.s., v Prahe
Tel.: 00420 234 280 280; Fax: 00420 234 280 000; e-mail: [email protected], www.genscan.com
Príručka primárneho odberu
Strana45 (celkovo 50)
GHC GENETICS, s.r.o. – Príručka primárneho odberu
„Váš partner pre genetiku“
7.1.2.
Ostatná sprievodná dokumentácia
Identifikácia
formulára
Názov dokumentu
F-42C
Informovaný súhlas
F-62A
Osobný dotazník ku genetickým analýzam
F-70A
Dotazník pre nádorové ochorenia
F-71B
Dotazník ku klinicko-genetickej konzultácii
F-135
Dotazník pre tromboemobolické vyšetrenie –
2
ŽENA
F-136
Dotazník pre tromboemobolické vyšetrenie –
2
MUŽ
F-159A
Anamnestický dotazník – Epigenetické vyšetrenie
2
kolorektálneho karcinómu
Pozn.
1
2
2
2
Formulár je dostupný na
stiahnutie na:
http://www.ghcgenetics.cz
1
Vysvetlivky: - vždy musí byť vyplnený a podpísaný osobou podstupujúcou vyšetrenie, v
2
prípade neplnoletosti vyšetrovanej osoby je nutný podpis zákonného zástupcu; - vyplnenie
dotazníka nie je povinné, ale slúži na spresnenie výslednej interpretácie.
7.2.
Typy prijímaných biologických materiálov
V prípade, že nie je klientovi priamo odoslaná odberová súprava, poskytuje spoločnosť na vyžiadanie svojim
klientom a lekárom vhodné odberové nádoby.
Materiál
odberu
Charakteristika
Bukálny ster
Bezbolestný odber buniek
zo sliznice dutiny ústnej.
Špeciálne odberové
Odber môže robiť podľa
tampóny v sterilných
návodu klient sám či
obaloch.
zdravotnícky personál.
Dobre vysušené
odberové tampóny
možno uchovávať
cca týždeň pri
izbovej teplote.
Odber 2 – 3 ml nezrážavej
žilovej krvi do skúmaviek s
obsahom K2EDTA či
K3EDTA robí lekár či
poverený zdravotnícky
3
personál (sestra) .
Do 24 hod. pri
izbovej teplote.
Nad 24 hod. pri 4 °C.
Žilová krv
1
Odberová nádoba
Vacuette K3EDTA
S-Monovette K3EDTA
Dispolab K3EDTA
Vacutainer K3EDTA
MiniCollect K3EDTA
Epigenetické vyšetrenie
kolorektálneho
S-Monovette K3EDTA
karcinómu – odber 9 ml
nezrážavej žilovej krvi do (9 ml)
skúmaviek s obsahom
Vacuette 9 ml CPDA
K2EDTA či K3EDTA alebo
roztokom CPDA.
Spôsob uchovania
Do 24 hod. pri 4 °C
(K3EDTA).
Do 72 hod. pri
izbovej teplote
(CPDA).
GHC GENETICS, s.r.o.
Krakovská 8/581, 110 00 Praha 1, Česká republika
IČO: 28188535, DIČ: CZ28188535, zapísaná v OR MS Praha, oddiel C, vložka 131625
Číslo účtu: 1990237/0100, Komerční banka, a.s., v Prahe
Tel.: 00420 234 280 280; Fax: 00420 234 280 000; e-mail: [email protected], www.genscan.com
Príručka primárneho odberu
Strana46 (celkovo 50)
GHC GENETICS, s.r.o. – Príručka primárneho odberu
„Váš partner pre genetiku“
Ster z maternicového
Cervikálna súprava
čapíka robí špecializovaný Copan eSwab v médiu
AMIES
lekár (gynekológ).
Cervikálny
2
ster
Do 24 hod. pri 4 °C.
Nad 24 hod. pri
−20 °C.
Uretrálny ster
Do 24 hod. pri 4 °C.
Ster z močovej trubice robí
Uretrálna súprava Copan
Nad 24 hod. pri
špecializovaný lekár
eSwab v médiu AMIES
(urológ, gynekológ).
−20 °C.
Mikrobiálny
2
ster
(stomatológia)
Ster z infekčného ložiska
periodontu robí
špecializovaný lekár
(stomatológ).
2
Do 24 hod. pri 4 °C.
Súprava sterilných
Nad 24 hod. pri
tyčiniek Periodontis Plus
−20 °C.
Čerstvé nádorové tkanivo
Možno uchovávať
zaliate v parafínovom
pri izbovej teplote.
bločku
Nádorové tkanivo zasiela
špecializované pracovisko
(onkológia, patológia)
Hlboko zamrazené
nádorové tkanivo
Nádorové
2
tkanivo
Uchovávať pri
teplote −20 °C a
nižšej.
1
Vysvetlivky: - pre kvalitný odber odporúčame použiť Návod na správny odber bukálneho
2
steru (F-18A) alebo Návod na správny odber bukálneho steru COPAN (F-18B); - tento typ
materiálu vyžaduje okamžitý transport do laboratória (do 24 hod.) a odber vzorky na vyšetrenie
odporúčame urobiť až 14 dní po zakončení antibiotickej liečby; - odber nemusí byť nalačno.
7.3.
Spôsob a podmienky prepravy biologických materiálov
Materiál odberu
Kritický čas doručenia
Nevysušené odbery: do
24 hod. po odobraní
Bukálny ster
Žilová krv
Za bezpečnú prepravu biologického
materiálu je zodpovedný odosielateľ
(zdravotnícky personál, klient).
do 48 hodín po odobraní
Odosielaná odberová nádoba nesmie byť
poškodená.
Odosielaná odberová nádoba nesmie byť
znečistená biologickým materiálom.
do 24 hodín po odobraní
Mikrobiálny ster
Nádorové
tkanivo
Každú vzorku je nutné považovať za
potenciálne infekčnú.
Vysušené odbery: do 10
dní po odobraní
Cervikálny ster
Uretrálny ster
Pravidlá bezpečnej prepravy biolog.
materiálu
do 24 hodín po odoslaní
Odberová nádoba je vždy uložená v
nepriepustnom uzatvárateľnom obale
(samouzatváracie vrecúško) mimo
sprievodnej dokumentácie.
Odberová nádoba sa posiela v troch
obaloch (vlastná nádoba, uzatvárateľný
nepriepustný obal (samouzatváracie
vrecúško), obálka s ochrannou
bublinkovou fóliou.
Všetky odbery je nutné chrániť pred
priamym slnečným žiarením a náhlou
zmenou teplôt.
GHC GENETICS, s.r.o.
Krakovská 8/581, 110 00 Praha 1, Česká republika
IČO: 28188535, DIČ: CZ28188535, zapísaná v OR MS Praha, oddiel C, vložka 131625
Číslo účtu: 1990237/0100, Komerční banka, a.s., v Prahe
Tel.: 00420 234 280 280; Fax: 00420 234 280 000; e-mail: [email protected], www.genscan.com
Príručka primárneho odberu
Strana47 (celkovo 50)
GHC GENETICS, s.r.o. – Príručka primárneho odberu
„Váš partner pre genetiku“
Spôsob dopravy vzorky primárneho odberu:
Osobné odovzdanie na recepcii spoločnosti
Protokolárne odovzdanie v rámci kliniky GHC (F-58 Odovzdávací protokol o odbere primárnej vzorky na
Klinike GHC)
Nemocničný zvoz
Kuriérna služba
Česká pošta
7.4.
Kritériá pre odmietnutie vzorky primárneho odberu
Vzorka je dodaná nevyhovujúcim spôsobom či v nevhodnej odberovej nádobe [pozrite Kap. 7.2 a Kap. 7.3].
Bol urobený odber nesprávneho biologického materiálu pre požadované vyšetrenie.
Vzorku nie je možné identifikovať alebo nie je vybavená sprievodnou dokumentáciou.
Odberová nádoba je poškodená alebo je nedostatočne zaistená (vyliatie obsahu, znečistenie nádoby či
ochranných obalov).
Nie je možné prijať vzorku, ktorá už raz bola spracovaná v inom laboratóriu.
Odobraný materiál je biologicky znehodnotený.
V prípade, že pracovník príjmu zaistí vzorku spĺňajúcu kritériá pre neprijatie do laboratória, bez meškania kontaktuje
priamo klienta či lekára podľa údajov uvedených na objednávke a vyžiada si opakovaný odber, zaslanie chýbajúcej
dokumentácie či doplňujúce informácie.
Vzorky, ktoré neboli prijaté, sú bezpečne zlikvidované ako infekčný materiál a o likvidácii je zhotovený protokolárny
záznam.
8. Proces spracovania vzoriek
8.1.
Príjem vzoriek do laboratória
Príjem vzoriek prebieha po celý prevádzkový čas recepcie spoločnosti. Všetky prijaté vzorky sú odovzdané do
laboratória pracovníkovi na príjme, kde sú ihneď kontrolované a evidované. Pracovník príjmu robí evidenciu všetkých (i
nevyhovujúcich) vzoriek primárneho odberu do laboratórneho informačného manažérskeho systému (OpenLIMS), ktorý
zabezpečuje bezpečný chod všetkých kľúčových procesov v rámci spoločnosti. Všetky vzorky sú pri príjme jasne označené
identifikačným štítkom (laboratórne číslo, resp. číslo elektronickej žiadanky, meno a priezvisko pacienta, rodné číslo a
požadované vyšetrenie), ktorý je viazaný na elektronickú žiadanku, a následne odovzdané na ďalšie spracovanie.
8.2.
Spracovanie vzoriek v laboratóriu
Vzorky sú ihneď po evidencii zaradené do analytického procesu, ktorý je zabezpečený odborne preškoleným
personálom. Pracovníci laboratória spracovávajú všetky vzorky protokolárne, podľa štandardizovaných postupov, a
výsledky sú overované systémom kontrolných procesov. Všetky výsledky, ktoré sú zadávané do OpenLIMS, sú vždy
skontrolované vedúcim laboratória alebo zástupcom vedúceho laboratória.
Všetky vzorky DNA, ak klient nestanoví inak, sú uchovávané pri −20 °C 12 mesiacov od dátumu príjmu. Po uplynutí
tejto lehoty sú vzorky protokolárne zlikvidované podľa laboratórneho poriadku.
GHC GENETICS, s.r.o.
Krakovská 8/581, 110 00 Praha 1, Česká republika
IČO: 28188535, DIČ: CZ28188535, zapísaná v OR MS Praha, oddiel C, vložka 131625
Číslo účtu: 1990237/0100, Komerční banka, a.s., v Prahe
Tel.: 00420 234 280 280; Fax: 00420 234 280 000; e-mail: [email protected], www.genscan.com
Príručka primárneho odberu
Strana48 (celkovo 50)
GHC GENETICS, s.r.o. – Príručka primárneho odberu
„Váš partner pre genetiku“
8.3.
Vydávanie výsledných správ
Výsledné správy je oprávnený vydávať iba lekár – klinický genetik, ktorý je zároveň zodpovedný za interpretáciu
výsledkov. Správy sú klientovi či lekárovi vždy dodané v podobe papierového dokumentu. Lekári majú možnosť získania
výslednej správy zabezpečenou elektronickou cestou pomocou softvéru MISE. Odosielanie výsledných správ je zaistené
administratívnym aparátom spoločnosti (recepcie).
8.4.
Opakovaný odber
Opakovaný odber sa vyžaduje, v prípade doručenia nevyhovujúceho materiálu [pozrite Kap. 7.4] alebo v prípade,
že laboratórium vyhodnotí vzorku ako nedostatočne kvalitnú pre vykonávanú analýzu (nízka kvalita alebo koncentrácia
DNA) alebo je nutné verifikovať výsledky vyšetrenia. Vo všetkých prípadoch kontaktuje pracovník príjmu priamo klienta či
lekára podľa údajov uvedených na objednávke a vyžiada si opakovaný odber. Sprievodná dokumentácia ku všetkým
opakovaným vzorkám je zachovávaná, nie je teda nutné ju opätovne posielať.
8.5.
Požiadavka na dodatočné vyšetrenia
Všetky vzorky DNA, ak klient nestanoví inak, sú uchovávané pri −20 °C 12 mesiacov od dátumu príjmu. V tomto
čase možno požadovať dodatočné vyšetrenia. Nie je možné požadovať dodatočné vyšetrenia zo vzoriek extrahumánneho
genómu a komplexnej genetickej analýzy (GenScan, GynGen a Gen for men). Komplexné genetické analýzy vždy vyžadujú
nový odber vzhľadom na odlišný spôsob spracovania vzorky primárneho odberu.
Opakovanie vyšetrenia z rovnakej vzorky primárneho odberu možno požadovať iba do 5 pracovných dní od dátumu
príjmu vzorky primárneho odberu. Po uplynutí tejto lehoty sú všetky biologické materiály bezpečne likvidované v rámci
infekčného odpadu a o ich likvidácii je urobený protokolárny záznam.
8.6.
Čas uchovania vzoriek DNA a dokumentácia
Zreteľne identifikovateľné vzorky DNA sú bezpečne uchovávané v mrazničkách v priestoroch laboratória pri teplote
−20 °C 12 mesiacov od dátumu príjmu. Všetky vzorky DNA sú pravidelne likvidované a tento proces je dokumentovaný
pomocou likvidačných protokolov.
Všetka laboratórna dokumentácia je archivovaná 5 rokov.
9. Riešenie reklamácií či sťažností
9.1.
Príjem oznámení
Sťažnosti sú povinné prijímať všetci vedúci pracovníci a pracovníci recepcie. Sťažnosť možno podať písomne
alebo ústne a sťažovateľovi musí byť potvrdený jej príjem. Ak je podaná ústne sťažnosť, ktorú nemožno ihneď vybaviť,
spíše o nej zamestnanec písomný záznam v danom rozsahu.
9.2.
Záznam o reklamácii či sťažnosti
Na prijatie telefonickej, písomnej či osobne podanej reklamácie sa používa formulár F-63 Kniha reklamácií.
Následne sa v určitých prípadoch vyplňuje formulár F-141 Záznam o nezhode (protokol o nápravných a preventívnych
opatreniach).
GHC GENETICS, s.r.o.
Krakovská 8/581, 110 00 Praha 1, Česká republika
IČO: 28188535, DIČ: CZ28188535, zapísaná v OR MS Praha, oddiel C, vložka 131625
Číslo účtu: 1990237/0100, Komerční banka, a.s., v Prahe
Tel.: 00420 234 280 280; Fax: 00420 234 280 000; e-mail: [email protected], www.genscan.com
Príručka primárneho odberu
Strana49 (celkovo 50)
GHC GENETICS, s.r.o. – Príručka primárneho odberu
„Váš partner pre genetiku“
10. Zoznam príloh
Identifikácia
formulára
Názov dokumentu
F-18A
Návod na správny odber bukálneho steru
F-42C
Informovaný súhlas
F-56A
Žiadosť o genetickú konzultáciu
F-62A
Osobný dotazník ku genetickým analýzam
F-70A
Dotazník pre nádorové ochorenia
F-71B
Dotazník ku klinicko-genetickej konzultácii
F-109
Internetová objednávka
F-131A
Poukaz na genetické vyšetrenie (hradené
Formuláre sú dostupné na stiahnutie
zmluvnou poisťovňou) – Onkogenetika,
na:
farmakogenetika, extrahumánny genóm a ďalšie http://www.ghcgenetics.cz
ponúkané vyšetrenia
F-132A
Poukaz na genetické vyšetrenie
(hradené zmluvnou poisťovňou) – Hematológia,
kardiovaskulárne choroby a farmakogenetika
F-138
Poukaz na genetické vyšetrenie príbuznosti
(PapaGen, MamaGen)
F-139A
Poukaz na genetické vyšetrenie pre samoplatcu
F-159A
Anamnestický dotazník – Epigenetické
vyšetrenie kolorektálneho karcinómu
F-173
Poukaz na genetické vyšetrenie pre samoplatcu
– komplexné genetické testy
Pozn.
2
GHC GENETICS, s.r.o.
Krakovská 8/581, 110 00 Praha 1, Česká republika
IČO: 28188535, DIČ: CZ28188535, zapísaná v OR MS Praha, oddiel C, vložka 131625
Číslo účtu: 1990237/0100, Komerční banka, a.s., v Prahe
Tel.: 00420 234 280 280; Fax: 00420 234 280 000; e-mail: [email protected], www.genscan.com
Príručka primárneho odberu
Strana50 (celkovo 50)
Download

Číslo dokumentu: