Diferenciálna diagnostika
TREM RU
MUDr. Vladimír Haň
Neurologická klinika LF UPJŠ a UNLP Košice
TREMOR

mimovoľný pohyb

rytmická oscilácia časti tela

striedanie sťahov agonistov a antagonistov
Klasifikácia tremoru
POKOJOVÝ
AKČNÝ
- Parkinsonova choroba
- iné parkinsonské syndrómy
statický
(posturálny)
kinetický
- (akcentovaný) fyziologický tras
- esenciálny tras
jednoduchý
kinetický
- (akcent.) fyziolog. tras
- esenciálny tras
- dystonický tras
intenčný
- cerebellárny tremor
task-specific
- hudobníci, športovci
- pisársky tremor
Patogenéza tremoru
schéma prevzatá z: Morel A, Magnin M, Jeanmonod D. Multiarchitectonic and stereotactic atlas of the
human thalamus. J Comp Neurol 1997; 387:588–630.
→ DBS VIM jadra thalamu ovplyvní tras
Prístup k pacientovi s trasom
je to naozaj tras?
 aký je charakter trasu (pokojový vs. akčný),
frekvencia a amplitúda ?
 ktorú časť tela postihuje?
 aké ďalšie neurologické príznaky vidíme?
 v akom veku tras začal a kedy sa objavuje?
 rodinná anamnéza
 lieková anamnéza
 porucha činnosti štítnej žľazy?
 efekt požitia alkoholu (ekvivalent 20-30g) ?

Diagnostika - kvantifikácia
neurologické vyšetrenie (MDS-UPDRS)
 kreslenie „rovnej“ čiary



kreslenie špirály
EMG – objektívna frekvencia tremoru, odlíši
tras od rytmického myoklonu alebo asterixis
akcelerometria (aj smarfonom)
 video analýza (software)

Kvantifikácia trasu podľa MDS-UPDRS1
Hodnotenie končatín
0 = Norma - tras neprítomný.
1 = Nepatrný - max. amplitúda < 1 cm
2 = Mierny - max. amplitúda 1 - 3 cm
3 = Stredný - max. amplitúda 3 -10 cm
4 = Závažný - max. amplitúda >10 cm
Pery/Dolná čeľusť
0 = Norma - tras neprítomný.
1 = Nepatrný - max. amplitúda < 1
2 = Mierny - max. amplitúda 1- 2 cm
3 = Stredný - max. amplitúda 2 - 3 cm
4 = Závažný - max. amplitúda > 3 cm
1. M. Škorvánek, Z. Košutzká, P. Valkovič, R. Ghorbani Saeedian, Z. Gdovinová, N. Lapelle, J. Huang, B.
C. Tilley, G.T. Stebbins, C.G. Goetz: Validizácia slovenskej verzie Movement Disorder Society – Unified
Parkinson’s Disease Rating Scale (MDS- UPDRS). Cesk Slov Neurol N 2013;76/109(4):463-468
Akcentovaný fyziologický tras



akčný, frekvencia 4-8 Hz
norma: fyziologický tras pri jemnej činnosti
zvýraznenie pri:
◦ emočnom vypätí – tréma
◦ endokrinné poruchy: hypertyreóza,
feochromocytóm, hypoglykémia
◦ potraviny: kofeín, glutamát sodný
◦ toxíny: ťažké kovy, Mn, Bi, As, CO, kyanidy,
organické rozpúšťadlá, alkohol
Poliekový tras
lítium, typické neuroleptiká
 valproát, lamotrigín
 tricyklické antidepresíva, SSRI
 H2 antagonisti: cimetidín
 β2 mimetiká: salbutamol, formoterol
 teofylín
 cyklosporín A
 amiodaron
 hormóny štítnej žľazy

Parkinsonský tremor










pokojový (4-6 Hz), re-emergentný
pokojový + akčný
tlmí sa pohybom, mizne v spánku
lokalizácia: končatiny, pery, brada, dolná čeľusť
nepostihuje: hlavu/krk, hlas
„počítanie mincí“ alebo „rolovanie tabletky“
na predlaktí pronačne-supinačný charakter
začína jednostranne, je asmyetrický
PCH, menej často u atypických parkinsonizmov
zároveň prítomné: bradykinéza, rigidita,
posturálna instabilita
liečba: levodopa, dopamínoví agonisti,
DBS STN (ncl. subthalamicus Luysi)
Esenciálny tremor









najčastejšia príčina trasu
prevalencia 1-4%, stúpa s vekom (Benito-Leon 2006)
manifestácia väčšinou pred 65. rokom života (Ø 45r.)
akčný tras 5-10 Hz - posturálny, kinetický, komb.
symetrický
flexne-extenčný charakter
lokalizácia: HORNÉ KONČATINY, menej často:
hlava, dolná čeľusť, hlas, jazyk, trup a DK
pozitívna rodinná anamnéza u >50% (Whaley 2007)
dočasný ústup trasu po požití alkoholu až u 70%
(Lou 1991, Koller 1994)
Esenciálny tremor

monosymptomatické ochorenie ???

asociované symptómy (väščinou subklinické):
◦
◦
◦
◦
poruchy tandemovej chôdze (cerebelárna ataxia)
poruchy sluchu
kognitívny deficit
psychické zmeny - nálada, osobnosť
(Fasano 2012, Fasano 2010, Balban 2012, Louis 2010)
Základné dif. dg. charakteristiky medzi PCH a ET
prevzaté podľa: Valkovič P, Benetin J: Tremor z pohľadu klinického neurológa. Neurol. prax 2011;12(1):12–15
Esenciálny tremor
Parkinsonova choroba
Esenciálny tremor: dif. dg.
„red flags“(mod. podľa Elble 2013): dystónia? PCH?
poliekový? Wilsonova choroba? hypertyreóza ?
 začiatok ťažkostí po 65. roku života
 užívanie tremorogénnych liekov
 izolovaný tremor hlavy/krku, hlasu
 väzba na určitú špecifickú polohu/činnosť
 začiatok ochorenia trasom hlavy alebo hlasu
 torticolis, grimasovanie tváre, dystonické
posturovanie končatín
 pokojový tras, re-emergentný posturálny tras
 rýchly vznik alebo náhle výrazné zhoršenie trasu
DaT Scan - SPECT

odlíši ET alebo tras indukovaný
neuroleptikami (normálny SPECT nález)
od degeneratívneho parkinsonizmu
(PCH, atypické parkinson. syndrómy - APS)

neodlíši PCH od APS – u všetkých môže
byť znížené vychytávanie rádiofarmaka v
striáte
DaT Scan - SPECT
norma
Parkinsonova choroba
Esenciálny tremor: liečba
propranolol – na Slovensku nedostupný
 primidon – na Slovensku nedostupný
 metipranolol (Trimepranol®) – titrácia na
najnižšiu účinnú dávku, max. 20-30 mg denne
 klonazepam (Rivotril®) 1-3 mg denne
 gabapentin – titrácia do1200-3600 mg denne
 alprazolam (Neurol®, Frontin®, Xanax®)


DBS VIM jadra thalamu
Primárny ortostatický tremor
aktivuje sa na DK pri vertikalizácii
(s latenciou niekoľko desiatok sekúnd)
 aj na HK pri zaťažení (ak sa o nich zaprie)
 subj. pocit neistoty a nestability v stoji a pri
chôdzi, tras je referovaný zriedkavejšie
 palpovateľné chvenie svalov rýchlej
frekvencie (13-18 Hz)
 terapia: gabapentin, clonazepam,
kompenzačné pomôcky (barla, chodítko)

Tras viazaný na špecifickú polohu alebo
činnosť (task-specific)

primárny pisársky tremor

tras hudobníkov a športovcov

izolovaný tremor hlasu (tremolo)
Tras pri dystónii

dystonický tremor – nepravidelný akčný
tremor na častiach tela postihnutých dystóniou

tremor asociovaný s dystóniou – akčný
tras na častiach tela nepostihnutých dystóniou

liečba: botulotoxín, DBS GPi
Tras pri Wilsonovej chorobe



môže sa vyskytnúť akýkoľvek tremor (najčastejšie
posturálny a pokojový)
+ dysartria, dystónia, cerebellárny syndróm,
psychické zmeny
trepotavý tras (“wing-beating” tremor)
◦ posturálny, pomalý, nepravidelný, asymetrický,
◦ veľkej amplitúdy - narastá s dĺžku udržiavania nemennej
postúry
◦ rezistentný na Cu-eliminačnú terapiu

asterixis (flapping tremor)
◦ nie je to tremor ale negatívny myoklonus
◦ pokles celých končatinových segmentov následkom
prechodnej straty svalového tonu
Diagnostika Wilsonovej choroby
screening u každej expy a cerebellárnej
symptomatiky so vznikom do 45 rokov
 ↓ceruloplazmin, ↑voľná Cu v sére, ↑odpad Cu
v moči/24hod
 Keyser-Fleischerov prstenec (depozitá Cu v rohovke)
 MR mozgu

◦ príznak „medvedíka Pandy“
◦ T2 hypersignalita v putamen a v thalamoch
biopsia pečene – Cu v sušine > 250 µg/g
 genetika – mutácia v géne ATP7B

Liečba Wilsonovej choroby
penicilamin (Metalcaptase®)
 zinok
 trientin – na Slovensku nie je registrovaný

preskripčné obmedzenia pre Metalcaptase®:
DER, DIA, GER, GIT, INT, REU, KLF
 predpis liekov cestou internistu alebo
gastroenterológa

Mozočkový tras





intenčný tras spravidla i s posturálnou zložkou
(hlava, trup, proximálne časti končatín)
asymetrický, <5 Hz, amplitúda narastá pred
dosiahnutím cieľa
+ iné príznaky cerebelárnej lézie (ataxia,
hypermetria, nystagmus)
príčiny: SM, iktus, trauma, tumor, hereditárne
ataxie
liečba býva málo úspešná: klonazepam,
DBS VIM
Holmesov (rubrálny, mesnceflický) tras
podobný ako mozočkový (akcentácia
pohybom, pretrváva posturálne) +
pokojový tras
 pomalá frekvencia, hrubá amplitúda
 jednostranný, vzácne bilat. asymetrický
 príčina: lézia nervových dráh v okolí ncl.
ruber
 liečba býva málo úspešná: levetiracetam,
DBS VIM

Neuropatický tras







pri hereditárnych aj získaných
polyneuropatiách (PNP)
demyelinizačné PNP >> axonálne PNP
typický pacient: muž v 6.-7. dekáde
často nález paraproteínu v sére
posturálny a kinetický tras končatín
postihnutých PNP (bez trasu hlavy a hlasu)
+ iné prejavy PNP (slabosť, areflexia, atrofie,
poruchy citlivosti)
liečba: ako esenciálny tremor, DBS VIM
Funkčný (psychogénny) tremor
najčastejšia funkčná porucha hybnosti
 ženy > muži
 psychiatrická komorbidita (somatoformná,
konverzná, depresívna porucha)
 anamnéza nasvedčujúca somatizácii

◦
◦
◦
◦

nepriaznivé pracovné a sociálne okolnosti
práca v zdravotníctve
nevyriešené spory
snahy o odškodné alebo sekundárny zisk
rezistencia na klasickú antitremoróznu Th
Funkčný (psychogénny) tremor








náhly vznik alebo náhle remisie
neobvyklé kombinácie pokojového, posturálneho a
kinetického trasu
menlivá amplitúda a frekvencia (max. 7 Hz)
zriedka býva tras prstov ruky (ako napr. u PCH)
+ inkongruentné prejavy (bolesť, paréza...)
zhoršenie ťažkostí pri vyšetrovaní postihnutej časti
tela
zlepšenie po nefyziologických zákrokoch, placebe
la belle indifférence alebo naopak facies martyrea
Funkčný (psychogénny) tremor
efekt distrakcie pozornosti – vymiznutie,
zmiernenie alebo zmena charakteru trasu –
najčastejšie pokles amplitúdy

◦ rozhovor, matematická úloha
◦ vôľový pohyb druhostrannej končatiny (tapping test)
koaktivácia – odpor vo všetkých smeroch
pri pasívnom testovaní hybnosti
 preberanie frekvencie pri rýchlych alternujúcich
pohyboch druhostrannej končatiny
 zatlačenie na predpažené HK – pri organickom sa
amplitúda zväčša zníži, pri psychogénnom sa zvýši

Funkčný (psychogénny) tremor

diagnóza: na základe prítomnosti typických
prejavov nie per exclusionem

liečba/prístup:
◦ psychoterapia
◦ otvorená komunikácia – oboznámenie pacienta o
možnosti psychogénneho pôvodu ťažkostí
Dif. dg. trasu
Typ trasu
Pokojový
Fyziologický
Esenciálny
PCH
Poliekový
Dystonický
+/++
+
+/-
Ortostatický
Metabolický
Neuropatický
Holmsov
++
Cerebellárny
Psychogénny
+
Posturálny
Kinetický
++
++
+
++
++
++
++
++
++
+/+
+
+
+/+
+
+
+
++
++
+
take-home message
nie každý tras je Parkinsonova choroba
 esenciálny tras je najčastejším typom
tremoru
 screening Wilsonovej choroby u všetkých
expy pacientov mladších než 45 rokov
 vyšetrene funkcie ŠŽ u náhle vzniknutého
alebo náhle zhoršeného trasu
 diagnostika funkčného trasu na základe
pozitívnych kritérií, nie per exlusionem

Ďakujem za pozornosť
Download

Diferenciálna diagnostika TREMORU