RÔZNE
SPRÁVA O ČINNOSTI CENTRA PRE NEUROMUSKULÁRNE OCHORENIA
ZA ROK 2011
Peter Špalek
1. Štatút Centra pre neuromuskulárne ochorenia
Centrum pre neuromuskulárne ochorenia na Neurologickej klinike SZU a UNB bolo schválené rozhodnutím
MZ SR č. SZS-982/95-Lb zo dňa 16. mája 1995. Zriadenie
a štatút centra potvrdilo MZ SR č. Z34582-2011-OZS aj
rozhodnutím zo dňa 27. júna 2011.
Lekári Centra pre neuromuskulárne ochorenia vo forme hospitalizácií a ambulantne vykonávajú diagnostiku,
liečbu a dispenzarizáciu pacientov s neuromuskulárnymi
ochoreniami z celého Slovenska - autoimunitné, hereditárne, degeneratívne, toxické ochorenia nervosvalového spojenia, periférnych nervov a svalstva. V Centre sa vykonávajú
tieto výkony: klinická diagnostika, biochemická a elektromyografická diagnostika (natívna EMG; kondukčné štúdie; repetitívna stimulácia; single fiber electromyography;
motorické evokované potenciálny, SSEP); vyšetrovanie
autoprotilátok proti acetylcholínovým receptorom, proti
svalovo špecifickej kináze, napäťovo závislým kalciovým
a káliovým kanálom, protilátok proti gangliozidom a ďalším antigénnym štruktúram, histopatologická, imunohistochemická a elektrónová mikroskopická diagnostika neuromuskulárnych ochorení a DNA diagnostika hereditárnych
nervosvalových ochorení.
Úlohou lekárov Centra je podľa medzinárodne uznávaných diagnostických kritérií stanoviť včas správnu diagnózu a indikovať optimálny terapeutický postup. Zohľadniť
všetky kritériá pre voľbu imunoterapie pri autoimunitných
neuromuskulárnych ochoreniach – systémová intravenózna
a perorálna kortikoterapia, liečba intravenóznym imunoglobulínom, liečba imunosupresívnymi preparátmi, terapeutické výmenné plazmaferézy (spolupráca s Národnou
transfúznou službou) a tymektómie (spolupráca s Klinikou
hrudníkovej chirurgie SZU a III. Chirurgickou klinikou
LFUK).
Úlohou lekárov Centra je včasná diagnostika hereditárnych degeneratívnych a metabolických neuromuskulárnych
ochorení, u ktorých sa v poslednom období zaznamenali významné pokroky v liečbe (enzymatická substitučná liečba
pri myopatiách pri Pompeho chorobe, liečba tafamidisom
alebo transplantácia pečene pri familiárnej amyloidnej neuropatii, bezgluténová diéta pri neuromuskulárnych prejavoch gluténovej senzitivite) a prognóze pacientov.
Na diagnostickej činnosti centra v EMG laboratóriu sa
podieľajú doc. MUDr. J. Benetin, CSc., MUDr. František
Cibulčík, CSc., MUDr. V. Hančinová, prof. MUDr. Ľ. Lisý,
DrSc., MUDr. A. Hergottová a zaškoluje sa MUDr. I. Martinka. Na klinickej lôžkovej a ambulantnej činnosti, diagnostickej, terapeutickej a dispenzárnej starostlivosti sa podieľajú doc. MUDr. P. Špalek, PhD., MUDr. I. Martinka,
MUDr. M. Sosková, MUDr. V. Otrubová a MUDr. I. Ur-
1/2012
minská. Lekári Centra spolupracujú pri vytváraní medzinárodných registrov vzácnych neuromuskulárnych ochorení
(myasténia gravis, myotonická dystrofia, familiárna amyloidná polyneuropatia, Pompeho choroba). V spolupráci
s členmi výboru Sekcie pre neuromuskulárne ochorenia
SNeS sa vytvára evidencia pacientov s CIDP, multifokálnou motorickou neuropatiou a facio-skapulo-humerálnou
muskulárnou dystrofiou.
2. Lôžková časť
V roku 2011 bolo na našom pracovisku hospitalizovaných 219 pacientov (113 mužov, 106 žien) s rôznymi neuromuskulárnymi ochoreniami za účelom diagnostiky a/alebo
terapeutickej intervencie. Celkový počet hospitalizácií za
r. 2011 bol až 320 (tabuľka 1). Opakované hospitalizácie
boli potrebné u viacerých pacientov s autoimunitnými
ochoreniami, ktorí vyžadovali opakovanú imunoterapeutickú intervenciu. Išlo najmä o chorých s CIDP, MMN, myasténiou gravis, dermatomyozitídou a polymyozitídou.
3. Ambulantná časť
Náplň činnosti ambulancie centra pre neuromuskulárne ochorenia:
• Diagnostické vyšetrenia pacientov s podozrením na neuromuskulárne ochorenia, ktorí sú odosielaní neurológmi
z lôžkových a ambulantných zariadení.
• Dispenzarizácia a liečba pacientov s autoimunitnými
neuromuskulárnymi ochoreniami, ktorí vyžadujú dlhodobú, resp. trvalú imunosupresívnu terapiu (myasténia
gravis, LEMS, akvirovaná neuromyotónia, CIDP, MMN,
polymyozitída, dermatomyozitída, myozitída s inkluzívnymi telieskami, stiff-person syndróm, atď.).
• Dispenzarizácia a liečba pacientov s vybranými hereditárnymi neuromuskulárnymi ochoreniami (familiárna
amyloidná polyneuropatia, Pompeho choroba, mitochondriálne myopatie, dystrofická myotónia, facio-skapulo-humerálna muskulárna dystrofia, Kennedyho choroba,
kongenitálne myasténie, ...).
V r. 2011 bolo v ambulancii Centra pre NMO vyšetrených
2369 pacientov:
• 1346 vyšetrení sa realizovalo u pacientov s myasténiou
gravis. V r. 2011 bola myasténia gravis novodiagnostikovaná u 84 pacientov. Od r. 1979 je v registri Centra pre
NMO evidovaných 1697 pacientov s myasténiou gravis.
• 1023 vyšetrení sa realizovalo u pacientov s ďalšími neuromuskulárnymi ochoreniami. Najčastejšie išlo o pacientov s imunogénnymi neuropatiami (CIDP a MMN)
a autoimunitnými myozitídami (dermatomyozitída, polymyozitída, IBM).
Neurológia
1
RÔZNE
Tabuľka 1. Počet pacientov a počet hospitalizácií podľa jednotlivých skupín
neuromuskulárnych ochorení na NK SZU/Centrum pre NMO za rok 2011
Počet
Počet
Počet
Diagnóza
pacientov/
mužov/
žien/
hospital.
hospital.
hospital.
Myasténia gravis
62/79
22/25
41/54
Imunogénne neuropatie
32/96
24/76
7/20
• Akútna polyradikuloneuritída GBS
7/7
5/5
2/2
• CIDP
15/46
12/33
3/13
• Multifokálna motorická neuropatia
7/39
6/36
1/3
• Paraproteinemická neuropatia
2/3
1/2
1/1
Hereditárne neuropatie
4/4
1/1
3/3
• HSMN
2/2
2/2
• Hereditárna senzitívna neuropatia
1/1
1/1
• Familiárna amyloidná neuropatia
1/1
1/1
Iné polyneuropatie
• Toxické, diabetická, deficit B12,
24/25
15/16
9/9
paraneoplastické, polyetiologické
Autoimunitné myozitídy
22/29
13/17
9/12
• Dermatomyozitída
4/8
3/7
1/1
• Polymyozitída
16/19
8/8
8/11
• Myozitída s inklúznymi telieskami
2/2
2/2
Primárne myopatie
• muskulárne dystrofie, hereditárne
myotónie, myotonické dystrofie,
periodické paralýzy, metabolické
24/27
11/12
13/15
myopatie, mitochondriálne
myopatie, hereditárna myopatia
s inkluzívnymi telieskami, distálne
myopatie
Sekundárne myopatie
• Tyreogénne myopatie
6/6
2/2
4/4
• Liekové, toxické myopatie
Amyotrofická laterálna skleróza
22/27
13/17
9/10
Bulbospinálna amyotrofia
3/3
3/3
Spinálna amyotrofia - adultný typ
4/6
2/3
2/3
Lambertov-Eatonov
1/2
1/2
myastenický syndróm
Gluténová neuropatia, myopatia
2/2
1/1
1/1
Plexitídy, mononeuropatie
8/8
3/3
5/5
Kraniálne neuritídy
4/4
2/2
2/2
Stiff - person syndróm
1/2
1/2
SPOLU
219/320 113/180 106/140
Hlavná pozornosť Centra pre NMO je zameraná na diagnostiku, liečbu a dispenzarizáciu pacientov s autoimunitnými neuromuskulárnymi ochoreniami. Včasné určenie
správnej diagnózy a správna voľba optimálneho liečebného postupu sú rozhodujúcimi faktormi pre priaznivú prognózu pacientov so všetkými autoimunitnými neuromuskulárnymi ochoreniami.
Ďalšie neuromuskulárne ochorenia, ktoré sledujeme
v Centre pre neuromuskulárne ochorenia, sú primárne myogénne ochorenia (progresívne svalové dystrofie; myotonické
dystrofie; kongenitálne myotónie a paramyotónie; periodické paralýzy, mitochondriálne myopatie; kongenitálne myopatie; idiopatická rhabdomyolýza), sekundárne myopatie
(endokrinné, toxické, farmakogénne), rôzne ochorenia periférneho motoneurónu a iné neuromuskulárne ochorenia a syndrómy (myalgie a svalové kŕče; polymyalgia rheumatica; benígna hyperCKémia; eozinofilná fasciitída; oftalmopatie/
orbitopatie rôznej etiológie; kongenitálne myasténie).
2
Neurológia
4. Spolupráca s inými pracoviskami v SR
A. Diagnostika
1. Vyšetrovanie autoprotilátok proti acetylcholínovým receptorom a svalovo špecifickej kináze (MuSK). RIA laboratórium, Onkologický ústav sv. Alžbety, Bratislava (Doc.
MUDr. Kaušitz, CSc., RNDr. Ján Mišianik).
2. DNA diagnostika. Oddelenie molekulovej a biochemickej genetiky Ústavu lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LFUK a UNB (doc. MUDr. J. Chandoga,
CSc.). Katedra molekulárnej biológie Prírodovedeckej
fakulty UK a Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky,
SAV, Bratislava (Doc. MUDr. Ľ. Kádaši, DrSc., RNDr.
J. Radvánský, PhD).
3. Genetické konzultácie. Ústav lekárskej genetiky, UN
Bratislava (MUDr. E. Halásová).
4. Svalové biopsie. Patologicko – anatomické oddelenie,
UN Bratislava-Ružinov (Doc. MUDr. F. Ondriaš, CSc.,
MUDr. I. Mečiarová). Klinika rekonštrukčnej chirurgie a popálenín, UN Bratislava-Ružinov (prim. MUDr.
M. Orság).
5. Diagnostika morfologických a hyperintenzívnych signálových zmien v T2 vážení v brachiálnych plexoch pri multifokálnej motorickej neuropatii a CIDP. Pracovisko magnetickej rezonancie, UN Bratislava - Ružinov (MUDr. M.
Satko).
6. Vyšetrenie autoprotilátok IgM a IgG proti gangliozidu
GM1 pri podozrení na multifokálnu motorickú neuropatiu (Synlab, Bratislava).
7. Vyšetrenie protilátok proti gliadínu, transglutaminázam,
endomýziu pri podozrení na gluténovú neuropatiu a iné
neurologické prejavy gluténovej senzitivity (Medirex,
Bratislava).
8. Vyšetrenie autoprotilátok proti dekarboxyláze kyseliny
glutámovej (GAD) (Medirex Bratislava) a amfifyzínu
(Synlab, Bratislava) u pacientov s podozrením na stiff-person syndróm.
B. Liečba
1. Tymektómie
a. Transsternálna tymektómia. III. Chirurgická klinika
LFUK, FN Milosrdní bratia, Bratislava (Doc. MUDr.
M. Schnorrer, CSc.).
b. Transcervikálna subxifoidálna bilaterálna tymektómia.
Klinika hrudnej chirurgie SZU a UN Bratislava - Ružinov (MUDr. T. Krajč, PhD.).
2. Terapeutické plazmaferézy. Boli indikované 141-krát u 43
pacientov. Prim. MUDr. K. Sviteková, MUDr. Sawkat
Choudhury, Národná transfúzna služba, UN Bratislava-Ružinov.
3. Starostlivosť o pacientov s respiračným a bulbárnym zlyhávaním (myastenické krízy, akútna polyradikuloneuritída GBS, Millerov-Fisherov syndróm, rhabdomyolýza).
Klinika anestéziológie a intenzívnej medicíny LFUK,
UN Bratislava - Ružinov (prim. MUDr. A. Yagi).
4. Starostlivosť počas tehotenstva, pôrodu a postpartálneho
obdobia o pacientky s myasténiou gravis a inými neuromuskulárnymi ochoreniami. II. Gynekologicko-pôrodníc-
1/2012
RÔZNE
ka klinika LFUK, UN Bratislava-Ružinov (MUDr. M.
Oros).
5. Korekčné operačné zákroky pri závažných neuromuskulárnych oftalmopatiách (výrazné ptózy s funkčným obmedzením videnia). Klinika plastickej chirurgie, FNsP
Bratislava-Ružinov (MUDr. D. Palenčár, PhD).
6. Rádioterapia a chemoterapia malígnych tymómov. Národný onkologický ústav, Bratislava.
7. Enzymatická substitučná liečba rekombinantnou α -glukozidázou pri adultných formách Pompeho choroby. II. Detská klinika, Metabolické centrum, DFNsP Bratislava
(prim. MUDr. A. Hlavatá, PhD.).
5. Spolupráca so zahraničnými pracoviskami
1. Centrum molekulární biologie a génové terapie, FN Brno,
RNDr. L. Fajkusová, Ph.D. DNA diagnostika: kongenitálna paramyotónia Eulenburg, periodické paralýzy,
facio-skapulo-humerálna muskulárna dystrofia.
2. Institute of Molecular Medicine, Neuroscience Group,
John Radcliffe Hospital, Oxford, UK, Prof. A. Vincent.
Autoprotilátky proti napäťovo-závislým kalciovým kanálom (LEMS), autoprotilátky proti napäťovo-závislým
káliovým kanálom (akvirovaná neuromyotónia).
1/2012
3. Metabolic Laboratory, University Medical Center, Hamburg-Eppendorf, prof. Z. Lukács. vyšetrovanie aktivity
α-glukozidázy v suchej kvapke krvi pri podozrení na
Pompeho chorobu.
4. Neuroimunologické laboratórium, Univerzita Innsbruck,
prof. S. Mader. Vyšetrenia protilátok proti aquaporínu-4
(neuromyelitis optica, myasténia gravis asociovaná s tymómom).
5. EMG laboratoř a poradna pro neurodegenerativní choroby NS, MUDr. R. Mazanec, Ph.D. Hereditárne neuropatie.
6. Národní centrum pro diagnostiku malígní hypertermie,
FN Brno, MUDr. I. Schröderová. In vitro kontrakčný
test (kofeín-halotanový).
Adresa pre korešpondenciu:
Doc. MUDr. Peter Špalek, PhD.
Centrum pre neuromuskulárne ochorenia
Neurologická klinika SZU, FNsP Bratislava-Ružinov
Ružinovská 6, 826 06 Bratislava
Neurológia
3
Download

správa o činnosti centra pre neuromuskulárne ochorenia