Aký je benefit pre matku a dieťa z
prenatálnych skríningov a
genetických vyšetrení?
František Cisarik
Roche Sympózium - Zdravie ženy a dieťaťa ,
12. – 13.september 2012, Vyhne - Sitno
Zásady dispenzárnej starostlivosti v tehotenstve
Prvé vyšetrenie
- tehotné s malým rizikom
(rizikové faktory v anamnéze ,klinické a laboratórne vyšetrenia)
- tehotné so stredným rizikom = riziková gravidita
- tehotné s vysokým rizikom = patologická gravidita
Klinické a laboratórne vyšetrenia: - pravidelné (pri každej návšteve=
(klinická a laboratórna patológia gravidity)
(anamnéza a údaje matky, vonkajšie vyšetrenie, hmotnosť, TK, moč, bimanuálne vyšetrenie –cervix skore, detekcia známok vitality plodu)
- nepravidelné :
Komplexné do 14+0 tt.
= ponuka skríningu v.ch. a ch.a., algoritmus starostlivosti
Lab.vyš. do 14 tt.
- ABO+RhD, antiEr protilátky, KO, HIV, HBsAg, syfilis, glykémia
Uzv do 14+0 tt.
- počet plodov, vitalita, biometria,
UZV 20+0 -22+0 tt - počet plodov, vitalita, biometria, morfológia, placenta, pl.voda
Orálny glukózo-tolerančný test
24+0-28+0 tt
Profylaxia RhD aloimunizácie u RhD negat. žien
27+1-28+0 tt
Lab.vyš. 27+1-32+0 tt. - KO, HIV, HBsAg, syfilis- len výberovo
UZV 30+0-38+0
- počet plodov, vitalita, poloha, biometria, placenta, pl.voda
Vaginorektálna detekcia streptokokov skupiny B
35+0-38+0 tt
Kardiotokografický non-stress test
od 38 tt
Bilardo et al , Prenat Diagn 2010;30:93-102.
Increased NT in euploid fetuses-what should we be telling the parents?
Zväčšenie NT vo všeobecnosti upozorňuje na vyššie riziko:
Aneuploídie
Spontánneho potratu
Vrodenej srdcovej chyby
Niektoré ďalšie vývojové chyby
Genetické syndrómy
Pravdepodobnosť priaznivého vývoja plodu podľa veľkosti NT ak:
Plod nemá vyšetrený
Plod má euploídiu
karyotyp ani uzv scan
a normálny uzv scan
pri veľkosti NT
P95-99 perc
91%
98%
P99-4,4mm
76%
94%
4,4- 5,4mm
60%
91%
5,4- 6,4mm
45%
77%
Nad 6,5mm
17%
?
Aký je v tomto prípade (meranie markera
NT) prínos pre zdravie matky a pre plod?
poznanie ( o klinickom význame merania NT, o kvalite merania, o vzťahu ku patológiam
plodu, o vzťahu veľkosti NT a následkoch, o využití v skríningu vch a prognóze gravidity )
možnosť vyšetrenia objektívneho skríningového znaku plodu všetkým ženám,
indikácia odôvodnených následných vyšetrení (podrobný scan plodu, aneutest, karyotyp,
del 22q11 pri vcc, biochémia pre hroziaci potrat , + nadväzujúca špecifikácia indikácií podľa
výsledkov),
konzultácia
rizík na podklade merateľných znakov plodu vyšetrení ,
informované rozhodovanie (podľa vlastného prístupu a podľa zákona)
výrazné zväčšenie NT je pre plod nepriaznivým znakom
Indikácie na podrobné UZV
vyšetrenie plodu v II.trimestri
zvýšené riziko NTD (MS-AFP viac ako 2,5 MoM)
ak tehotná s pozitívnym skríningom pre DS neakceptuje
genetické vyšetrenie ale žiada podrobné UZV vyšetrenie
hraničné riziko DS (1:250- 1:350), alebo abnormálne
hodnoty biochemických markerov
NT nad 3mm
teratologické riziko, anamnéza spontánnych potratov,
gravidita po IVF ET-ICSI,
Nepriame uzv znaky pre vch plodu (oligohydramnion,
polyhydramnion, znaky I. trimestra)
MS ESTRIOL pod 0,15MoM
riziko :
Uteroplacentárna perfuzia znížená = fetálna restrikcia,
Fetálna smrť
Smith-Lemli-Opitzov syndróm (nízky 7-dehydrocholesterol)
Steroid sulfatázová deficiencia (1:3000 chlapci, XRD ichtyosis)
asociácia s Kallmann sy.
chondodysplasia punctata- nízka postava a mentálna retardácia
iné chronické kožné choroby- ekzém, seborea
Deficit fetálnej steroidogenézy (extrémne zriedkavé choroby) napr.
- izolovaná autozómovo recesívne dedičná ACTH deficiencia
- kongenitálny hypopituitarizmus
UZV diagnostika v I.trimestri
VCH sa zistí vždy:
body stalk anomália, anencefalia, alobárna holorosecefalia, exomphalos,
gastroschisis, megacystis
VCH sa v I.trimestri nezistí:
niektoré mozgové anomálie, mikrocefalia, hypoplázia mozočka a vermis, hydrocefalus,
agenéza corpus callosum, achondroplázia, echogénne pľúcne lézie, mnohé renálne
anomálie, črevné obštrukcie
VCH je potenciálne možné zistiť:
ak je prítomnosť uzv markera, napríklad :
vysoké NT u letálnych skeletálnych dysplázií,
vysoké NT a diafragmatická hernia,
vysoké NT a abnormálny prietok v ductus venosus a cez trikuspidálnu chlopňu u
veľkých vývojových chýb srdca,
zvýšenie rozmeru kmeňa a zníženie rozmeru štvrtej komory - cysterna magna
komplex u otvorenej spina bifida
vyžaduje sa čas na vyšetrenie, zacielenie vyšetrenia, skúsenosť a kvality prístroja
Kypros H. Nicolaides: A model for a new pyramid of prenatal care based on the 11 to 13 weeks’ assessment. Prenat Diagn 2011; 31: 3–6.
DOI: 10.1002/pd
Vedci rozlúštili genóm 18-týždňového ľudského plodu
"Tento výskum otvára možnosti, vďaka ktorým budeme
môcť prostredníctvom jediného, neinvazívneho testu
odhaliť v genóme plodu viac než 3000 génových
porúch," uviedol Jay Shendure, …Science Translational
Medicine 2011.
98% zhoda s novorodeneckým genómom,
44 nových mutácií oproti rodičom (39 bolo odhalených prenatálne)
12tt
Špaciálna starostlivost
16tt
24tt
30tt
37tt
28tt
32tt
38tt
34tt
39tt
20tt
12-34tt
37tt
36tt
40tt
41tt
41tt
Kypros H. Nicolaides: A model for a new pyramid of prenatal care based
on the 11 to 13 weeks’ assessment. Prenat Diagn 2011; 31: 3–6.
DOI: 10.1002/pd
Prínos pre zdravie matky a dieťaťa
Prevencia
-
Diagnostika
-
Liečba
Skríning - inkompatibilita KS, infekcie, cukrovka, určenie rizika gravidity
Prenatálny multimarkerový skríning - NTD – DS – CHA - VCH
Prenatálny UZV skríning VCH
Prenatálny multimarkerový skríning spolu s UZV skríningom VCH :
- rozšírenie diagnostiky VCH, CHA, mikrodelécií, syndrómov
- využitie pre prognózu vývoja gravidity a plodu
Prenatálna genetická diagnostika – nové technológie
/ array CGH, genómové sekvenovanie/
Prínos pre zdravie matky a dieťaťa
Prevencia
-
Diagnostika
-
Liečba
presná prenatálna diagnóza
prenatálna operácia vrodenej chyby
prenatálna liečba rizikovej a patologickej gravidity
pôrod v pripravenom špecializovanom centre
pôrod s ohľadom na diagnózu plodu
včasná novorodenecká operácia kritickej chyby
včasná postnatálna diagnostika pri signalizácii rizika z prenatálneho
skríningu (vysoké NT, choroid plexus cysty, hyperechogénne črevo,
hydrops plodu, nerealizovaná prenatálna genetická
diagnostika)
aktivity invazívnych vyšetrení môžu ohroziť plod
Obrázok: Wikipedia
Download

Aký je benefit pre matku a dieťa z prenatálnych skríningov a