Program
Středa 28. listopadu 2012
Místo konání:
Mendelův reflektář
Masarykova universita - Mendelovo muzeum
Opatství Staré Brno Řádu sv. Augustina
Mendlovo náměstí 1a
Brno
12hod - 13hod
REGISTRACE
13hod - 14hod
ÚVODNÍ PŘEDNÁŠKY
Člověk Gregor Johann Mendel
prof. RNDr. Jiřina Relichová, CSc.
Dilemata na čipech (Etické aspekty praktického používání nových diagnostických
technologií)
doc. RNDr. Renata Veselská, Ph.D., M.Sc.
14 hod – 16 hod
SEKCE I.
Genetika v onkologii
Předsedající:
Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc., Mgr. Martin Trbušek, PhD.
Lymfomy se dvěma zásahy
Šmardová, J.1, Moulis, M.1, Klusáková, J.2, Lišková, K.1, Hrabálková, R.1
1
Ústav patologie FN Brno, Jihlavská 20, 625 00 Brno
2
Bioptická a cytologická laboratoř, MDgK plus spol. s.r.o., Masarykova 701, 664 53 Újezd u
Brna
Význam mutací v genech ATM a TP53 u chronické lymfocytární leukémie – implikace
pro terapii
Trbušek, M.1,2, Navrkalová, V.1,2, Malčíková, J.1,2, Šebejová, L.2, Šmardová, J.2,
Zemanová, J.1,2, Staňo-Kozubík, K.1,2, Doubek, M.1,2, Brychtová, Y.2, Mayer, J.1,2,
Pospíšilová, Š.1,2
1
Středoevropský technologický institut (CEITEC), Masarykova univerzita
2
Fakultní nemocnice Brno, Masarykova univerzita
Zajímavé nálezy u pacientů s MDS a komplexním karyotypem prokázané metodou
aCGH
Kostýlková, K., Buryová, H., Nováková, M., Gančaříková, M., Zemanová, Z., Michalová, K.
Centrum nádorové cytogenetiky ÚLBLD VFN a 1. LF UK
Sledování množství kopií genu TSPY a TSPX u pacientů s gonadálním tumorem,
buněčných linií a kontrol
Vodička, R.1, Kvapilová, M.1, Vrtěl, R.1, Filipová, H.1, Křížová, K.2, Šantavý, J.1
1
Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny, FN Olomouc
2
Laboratoř molekulární patologie, Lékařská fakulta Univerzity Palackého, Olomouc
Farmakogenetické aspekty terapie fluoropyrimidiny / Farmakokinetické sledování
pacientů léčených protinádorovou chemoterapií s 5-fluorouracilem
Mrkvicová, M.1,2, Pilátová, K.1, Zemanová, E.1, Odráška, P.1, Obermannová, R.3,
Demlová, R.2,4, Valík, D.1
1
Oddělení laboratorní medicíny, Masarykův onkologický ústav, Brno
2
Farmakologický ústav, LF MU, Kamenice 753/5, 625 00 Brno
3
Klinika komplexní onkologické péče, Masarykův onkologický ústav, Brno
4
RECAMO, Oddělení klinických hodnocení, Masarykův onkologický ústav, Brno
High-throughput metody real-time kvantitativní PCR, vysokorozlišující analýzy křivek
tání a NGS
Blatný R.
KRD s.r.o
QIAGEN = kompletní řešení od vzorku po výsledek
Lukeszová L
BIO-CONSULT Laboratories s.r.o.
16 hod – 18 hod
Raut a prohlídka Mendlova muzea
18 hod – 19 hod
Vyhlídková jízda Mendlovou šalinou
Čtvrtek 29. listopadu 2012
Místo konání:
8hod - 9hod
Kancelář veřejného ochránce práv
Údolní 39
Brno
REGISTRACE
9 hod - 10,30hod
SEKCE II.
Next generation sequencing
Předsedající:
Ing .Kateřina Hodaňová, PhD.
Ion Torent / Ion Proton – od unikátní technologie sekvenování DNA k diagnostickému
využití
Holeňa O.
Life Technologies Czech Republic
Next generation sequencing v podání Roche 454.
Vohánka J.
Roche s.r.o
MiSeq illumina – plně integrovaný systém pro NGS
Straka T.
GeneTiCA s.r.o.
Využití sekvenování nové generace při studiu vzácných onemocnění.
Nosková L.
Lékařská fakulta University Karlovy v Praze
Zkušenosti s next–generation sequencing analýzou
Jitka Štekrová, Bohumila Janošíková
ÚBLG VFN a 1. LF UK v Praze
Sekvenování nové generace v diagnostice mitochondriálních onemocnění-první
zkušenosti
Tesařová M.1, Vondráčková A.1, Stránecký V.2, Stejskal D.3, Hansíková H.1, Zeman J.1
1
Klinika dětského a dorostového lékařství 1.LF UK a VFN v Praze
2
Ústav dědičných metabolických poruch 1.LF UK a VFN v Praze
3
Gennet, s.r.o.
Automatizovaná příprava vzorků pro sekvenátory druhé generace
.Polčík M
Beckman Coulter Slovenská Republika s.r.o.
10,30 hod - 11, 15 hod
PŘESTÁVKA
11,15 hod - 13, 15 hod
SEKCE III.
Klinická genetika
Předsedající:
MUDr. Renata Gaillyová, PhD., Prof. MUDr. Radim Brdička, DrSc.
Gonadální mozaicismus při diagnostice monogenně dědičných onemocnění - kasuistiky
Gaillyová R., Valášková I., Kadlecová J., Bittnerová A.1
Oddělení lékařské genetiky FN Brno
Cystická fibróza, vývoj metodických postupů molekulární diagnostiky
Valášková I., Nečasová J, Gaillyová R.
Oddělení lékařské genetiky FN Brno
Hereditární arytmické syndromy a jejich klinická a molekulárně genetická diagnostika
Novotný, T.1, Kadlecová, J.2, Valášková, I.2, Raudenská, M.3, Andršová, I.1, Floriánová,
A.1,Vašků, A.3, Gaillyová, R.2, Špinar, J.1
1
Interní kardiologická klinika FN a LF MU Brno,
2
Oddělení lékařské genetiky FN a LF MU Brno,
3
Ústav patologické fyziologie LF MU Brno
Problematic diagnostics of an overlapping syndrome - juvenile polyposis and hereditary
haemorrhagic
Ilencikova, D.1, Kovacs, L.1, Paalova, E.2, Skorvaga, M.3
1
Department of Pediatrics Comenius University Medical School Hospital, Bratislava
2
Department of Clinical Genetics, University Children´s Hospital, Kosice
3
Cancer Research Institute, Slovak Academy of Sciences, Department of Molecular Genetics,
Bratislava
Mutace v genech PKD1, PKD2 a PKHD1 v rodinách s polycystickou chorobou ledvin v
České Republice
Obeidová, L.1, Štekrová, J.1, Reiterová, J.2, Elišáková, V.1, Kohoutová, M.1, Tesař, V.2
1
Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Praha
2
Klinika nefrologie 1. LF UK a VFN, Praha
RASopathies and their molecular diagnostics
Čižmárová, M.1, Košťálová, Ľ.2, Bóday, A.3, Tavares, P.4, Kovács, L.2, Ilenčíková, D.2
1
Laboratórium klinickej a molekulovej genetiky II. detskej kliniky LF UK a DFNsP,
Bratislava
2
II. detská klinika LFUK a DFNsP, Bratislava
3
Gendiagnostica Bratislava s.r.o.
4
CGC Genetics, Porto, Portugalsko
Studium efektů missense mutací v enzymu PheOH pomocí teoretických metod
Réblová, K.1, Hrubá, Z.2, Fajkusová, L.2
1
CEITEC MU Brno, 2CMBGT, FN Brno Dětská nemocnice
Renaissance of the role of the clinical genetician in molecular analysis.
Gencik-Guillier Z., Gencik A.,
Medgene (Bratislava), Diagenos (Osnabrück)
13,15 hod - 14, 15 hod
OBĚD
14,15 hod - 14,45 hod
SEKCE IV.
Forenzní genetika
Předsedající:
RNDr, Marek Minárik, PhD.
analýza - PowerPlex® Y23 System: Jeden kit pro srovnávací a forenzní vzorky
(okamžitá amplifikace)
Lachmanová S1, Jonelle M Thompson2, Margaret M. Ewing2, Patricia M. Fulmer2, Dawn R.
Rabbach2, Cynthia J. Sprecher2, Douglas R. Storts2
1
EAST PORT Praha s.r.o.
2
PROMEGA
Y-STR
Rychlá forenzní DNA identifikace osob – nový trend v kriminalistické praxi
Minárik M.1
1
Genomac výzkumný a znalecký ústav Praha
14,45 hod - 16,30 hod
SEKCE V.
Genetika v onkologii
Předsedající:
doc. MUDr. Lenka Foretová, PhD.
Hereditární syndrom nádoru prsu a/nebo ovaria – výsledky genetického testování
BRCA1/2 genů v MOÚ
Macháčková, E.1, Sťahlová Hrabicová, E.1, Házová, J.1, Vašíčková, P.1, Miková, M.1,
Foretová, L.1
1
Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů, Masarykův onkologický ústav
Molekulárně genetická diagnostika u pacientů s retinoblastomem – kasuistika
Vaňásková M, Valášková I, Zrůstová J, Kepák T, Gaillyová R
Oddělení lékařské genetiky, FN Brno
Molekulární diagnostika neurofibromatózy typu 1 (NF1) na Oddělené lékařské genetiky
Dudová, S., Vaňásková, M., Švestková, Z., Danadová, J., Valášková, I., Gaillyová, R.
Oddělení lékařské genetiky, FN Brno
Genotype phenotype correlation in patients with neurofibromatosis type 1 and optic
pathway glioma
Bolčeková, A.1, Nemethova, M.2, Zatkova, A.3, Hlinkova, K.4, Hlavata, A.1, Ilencikova, D.1
1
2. detská klinika LFUK a DFNsP v Bratislave, Slovensko
2
Laboratórium genetiky, Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV, Bratislava,
Slovensko
3
Katedra molekulárnej biológie PrírF UK, Bratislava, Slovensko
4
Oddelenie onkologickej genetiky, Národný onkologický ústav, Bratislava, Slovensko
Epigenetický screening kolorektálního karcinomu- biomarker mSEPT9
Koudová, M., Bittóová, M., Vlčková, Z., Alánová, R., Indráková, V., Nedvědová, V.1
1
GHC GENETICS s.r.o. - NZZ, Praha
Možnosti vyšetřování molekulárních prediktorů onkologické léčby z cirkulující volné
nádorové DNA
Benešová, L.1, Balšánová, B.1, Kopečková, M.1, Fiala, O.2, Pešek, M.2, Mináriková, P.3,
Lipská, L.4, Levý, M.4, Zavoral, M.3, Minárik, M.1
1
Centrum aplikované genomiky solidních nádorů, Genomac výzkumný ústav, Praha.
2
Klinika nemocí plicních a tuberkulózy, Fakultní nemocnice Plzeň.
3
Interní klinika 1.LF UK a ÚVN Vojenské fakultní nemocnice Praha
4
Chirurgická klinika 1.LF UK a Thomayerovy nemocnice Praha
16,30 hod - 16, 45 hod
PŘESTÁVKA
16,45 hod - 18,45 hod
SEKCE VI.
Klinická genetika
Předsedající:
doc. RNDr. Radek Vrtěl, doc. RNDr. Petr Kuglík,CSc.
DNA diagnostika familiárnej hypercholesterolémie na Slovensku
Balážiová D.1, Staníková, D.1,3, Hučková, M.1, Staník, J.1,2, Vohnout, B.1,2, Gašperíková, D.1,
Rašlová, K.1,2, Klimeš, I.1
1
DIABGENE a Laboratórium diabetu a porúch metabolizmu, Ústav experimentálnej
endokrinológie SAV, Bratislava
2
Národné referenčné centrum pre FHLP SZU
3
1.detská klinika LFUK, DFNsP, Bratislava
DNA diagnostika monogénovej obezity u obéznych detí a morbídne obéznych jedincov
po bariatrickom výkone
Balogová, M.1, Bužga, M.2, Staníková, D.1,3, Staník, J.1, 3, , Hučková, M.1, Holéczy, P.4,
Machatka, E.5, Foltys, A.5, Tichá, Ľ.3, Virgová, D6, Zavacká, I.7, Klimeš, I.1,8,
Gašperíková, D1,8
1
DIABGENE a Laboratórium diabetu a porúch metabolizmu, Ústav experimentálnej
endokrinológie SAV, Bratislava
2
Fyziologický ústav, Lekárska Fakulta, Ostravská univerzita, Ostrava
3
1.detská klinika LFUK, DFNsP, Bratislava
4
Chirurgické oddelenie, Vítkovická nemocnica, Ostrava
5
Katedra chirurgických odborov, Lekárska univerzita, Ostravská univerzita, Ostrava
6
Detské oddelenie, NsP Levice
7
Katedra biomedicínskych odborov Lekárska fakulta, Ostravská Univerzita, Ostrava
8
Molekulárno – medicínske centrum SAV, Bratislava
Senzitivita, špecificita a pozitívna prediktívna hodnota DHPLC ako pre-skríningovej
metódy pri DNA diagnostike monogénového diabetu
Valentínová, L.1, Hučková, M.1, Mašindová, I.1, Balogová, M.1, Staník, J.1,2, Klimeš, I.1,
Gašperíková, D.1
1
Laboratórium diabetu a porúch metabolizmu & DIABGENE, Ústav experimentálnej
endokrinológie, Slovenská Akadémia Vied, Bratislava
2
I. detskská klinika Lekárskej Fakulty Univerzity Komenského a Detskej Fakultnej
Nemocnice s Poliklinikou, Bratislava
Preimplantační genetická diagnostika monogenních chorob metodou PGH – naše
pětileté zkušenosti a nejzajímavější kasuistiky
Putzová M., Soldátová I., Borgulová I., Krautová L., Krutílková V., Míka J., Křen R., Stejskal
D.1
1
GENNET, s.r.o.
Preimplantační genetická diagnostika translokací metodou array CGH
Horák J.1,2, Horňák M.1,2, Beránková K.1,2, Musilová P.1,2, Oráčová E.1, Trávník P.1, Veselá
K.1, Rubeš J.2
1
Repromeda s.r.o., Brno; 2Výzkumný ústav veterinárního lékařství v.v.i., Brno
Vývoj chromozomových abnormalit v lidských IVF embryích
Horňák M.1,2, Beránková K.1,2, Horák J 1,2, Oráčová E. 2, Trávník P.2, Veselá K.2, Rubeš J.1,2
1
Výzkumný ústav veterinárního lékařství v.v.i., Brno , 2Repromeda s.r.o., Brno
Large-scale deletions on 22q13.33 and 12q24.33 detected in patients with mitochondrial
disorders
Vondráčková, A.1, Veselá, K.1, Tesařová, M.1, Beránková, K.1, Stránecký, V.1, Honzík, T.2,
Hansíková, H.2, Zeman, J.1
1
KDDL 1. LF UK a VFN, Praha
2
1. LF UK a VFN, Praha
20,00 hod - …….. hod
VEČÍREK
Restaurace Lucullus
BEST WESTERN PREMIER
Hotel International Brno ****
adresa: Husova 16, 659 21 Brno, Česká republika
GPS souřadnice: 49°11'41.55"N, 16°36'17.24"E
Pátek 30. listopadu 2012
Místo konání:
Kancelář veřejného ochránce práv
Údolní 39
Brno
8,30 hod - 14, 00 hod
8th Golden Helix Pharmacogenomics Day
Czech Ombudsman’s Office – Meeting Hall, Brno, Czech Republic
THEME: PHARMACOGENOMICS AND RARE DISORDERS
14,00 hod - 15, 00 hod
OBĚD
15,00 hod - 16,15 hod
SEKCE VI.
Klinická genetika
Předsedající:
Prof. MUDr. Anna Vašků, CSc.
Od roztroušené sklerózy k X-vázané hereditární hypofosfatemické rachitidě
Faldynová, L.1, Plevová, P.1, Šilhánová, E.1, Procházka, V.2, Šenkeříková, M.3,
Zapletalová, J.4
1
Oddělení lékařské genetiky, FN Ostrava, Laboratoř DNA diagnostiky
2
Ústav radiodiagnostický, FN Ostrava
3
Oddělení lékařské genetiky, Lékařská fakulta Hradec Králové
4
Ústav lékařské biofyziky, Lékařská fakulta Univerzity Palackého v Olomouci
Vyšetření HLA ve vztahu k celiakii dle nových doporučení ESPGHAN
Vraná, M.1, Dobrovolná, M.1, Szitányi, P.2
1
Odd.HLA analýzy, Národní referenční laboratoř pro DNA diagnostiku,ÚHKT, Praha
2
Klinika dětského a dorostového lékařství, VFN Praha a 1. LF UK
Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) – favorable facts for molecular genetic testing
Ďurovčíková, D.1, Horská, A.1, Křepelová, A.2, Genčík, A.3, Ilenčíková, D.4
1
Slovak Medical University, Viliam´s Izakovič Institute of Genetics and Molecular Medicine,
Dept of Medical Genetics, University Hospital, Bratislava, Slovakia
2
Charles University, 2nd Faculty of Medicine, Dept of Biology and Medical Genetics, Prague,
CzechRepublic
3
Medgene sro., Bratislava, Slovakia
4
Children´s University Hospital, Bratislava, Slovakia
Vztah mezi polymorfizmy v genu pro MSX1 a agenezemi zubů v české populaci
Bonczek, O.1, Krejčí, P.2, Lochman, J.1, Matalová, E.3, Šerý, O.1, Míšek, I.3
1
Laboratoř DNA diagnostiky, Ústav biochemie, Přírodovědecká fakulta, Masarykova
univerzita, Brno
2
Klinika zubního lékařství, Lékařská fakulta, Univerzita Palackého, Olomouc
3
Ústav živočišné fyziologie a genetiky, Akademie věd ČR, v.v.i., Brno
DNA diagnostika bakterií způsobujících močové infekce
Vargová, L.1, Lochman, J.1, Šerý, O.1
1
Laboratoř DNA diagnostiky, Ústav biochemie, Přírodovědecká fakulta, Masarykova
univerzita, Brno
16,15 hod - 16,45 hod
Přestávka
16,45hod - 17,45 hod
SEKCE VII.
Mezilaboratorní kontrola kvality
Předsedající:
Prof. MUDr. Radim Brdička, DrSc.
Download

program FINALNI VERZE2