Společnost lékařské genetiky ČLS JEP
ve spolupráci s Oddělením lékařské genetiky FN Brno
pořádá
BRNĚNSKÝ GENETICKÝ DEN
KLINICKÁ GENETIKA – GENETICKÁ DIAGNOSTIKA
Kinosál FN Brno Bohunice, Jihlavská 20
čtvrtek 3. října 2013
Hlavní témata:
klinická genetika - vzácná onemocnění - kasuistiky, zajímavé a nedořešené případy - různé
PROGRAM
10:00 Zahájení
10:15 Lékařská genetika v Brně
Renata Gaillyová , OLG FN Brno
10:30 Molekulární genetika včera, dnes a zítra?
Iveta Valášková, OLG FN Brno
11:00 Diagnostika neuromuskulárních chorob pomocí Sequence Capture - Targeted
resequencing
Kristýna Stehlíková, D. Skálová, L. Fajkusová, Centrum molekulární biologie a genové terapie, IHOK,
FN Brno
11:15 Možnosti preimplantační genetické diagnostiky u vzácných onemocnění
Jakub Horák, M. Horňák, K. Beránková, P. Trávník, K. Veselá, J. Rubeš, Repromeda s.r.o.
11:30 Trombofilie v hematologické praxi
Miloslava Matýšková, M. Šlechtová, OKH FN Brno
11:45 GeneTiCa s.r.o. - informace
12:00-13:00 přestávka, občerstvení
13:00 KRD s.r.o. – informace
13:15 Od ultrazvukového nálezu k mutaci
Marcel Hasch, I. Vobrubová, P. Lošan, F. Lošan, Genetika Plzeň, s.r.o.
13:30 Alveolární kapilární dysplazie - familiární výskyt
Romana Gerychová, Partha Sen, P. Janků, M. Ježová, I. Valášková, Gyn.-por.klinika LF MU a FN
Brno
13: 45 Vzácná klinická manifestace mukopolysacharidosy typu II u dívky
Lenka Dvořáková, G. Štorkánová, H. Vlášková, E. Hrubá, H. Poupětová, J. Bártl, K. Pešková, V.
Kožich, Ústav dědičných metabolických poruch VFN a 1. LF UK
14:00 Bealsův syndrom (contractural arachnodactyly) u dvou bratrů bez prokázané mutace
v genu FBN2 – co dál ?
Jan Všetička, Genetika Ostrava s.r.o., P. Cibulková, Laboratoře AGEL a.s. Nový Jičín
14:15 Kabuki-makeup–syndrom – zavedení MG diagnostiky v ČR – první případy
Martina Simandlová, J. Paděrová, A. Puchmajerová, A. Holubová, M. Malíková,
M. Havlovicová, ÚBLG FN Motol
14:30 Molekulárně genetická diagnostika ichtyóz - přehled a současné výsledky
Lenka Fajkusová, E. Zapletalová, R. Borská, H. Nosková, E. Jurčeková, H. Bučková,
Gaillyová, J. Němečková, K. Veselý, Centrum molekulární biologie a genové terapie, Fakultní
nemocnice Brno
R.
14:45 Obtížnost korelace genotyp-fenotyp u mikrodelečních/mikroduplikačních syndromů
Markéta Havlovicová, M. Simandlová, T. Maříková, J. Drábová, Z. Slámová, M.Hančárová, Z.
Sedláček, ÚBLG FN Motol
15:00 Monogenní hypercholesterolemie v ordinaci klinického genetika
Jiří Hyjánek, L. Tichý, L. Fajkusová, T. Freiberger, Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN
Olomouc
15:15 Hereditární arytmické syndromy a jejich klinická a molekulárně genetická diagnostika
Tomáš Novotný, Interní kardiologická klinika FN Brno
15:30 Genetické vyšetření pacientů s PMR a vrozenými vývojovými vadami na OLG FN
Brno pomocí technik MLPA a array-CGH
Dita Blažková, V. Vallová, H.Filková, K. Kašíková, P. Kuglík, OLG FN Brno
15:45 Osteogenesis imperfecta ve světle nových poznatků klinických a molekulárních
Miloslav Kuklík, I. Mařík, M. Tothová, V. Helešic, M. Krkavcová, L. Hrušková, Genetická ambulance
Praha 3, Oddělení molekulární endokrinologie EU Praha
16: 00 Ukončení
Download

Program - Společnost lékařské genetiky ČLS JEP