2 | únor 2014
komerční příloha společnosti mediaplanet
výzvy
Vážení čtenáři, na světě žijí mnozí lidé s neobvyklými, málo probádanými, ale velmi
závažnými nemocemi. Najít odpovídající lékařskou péči nebo jen informace
o nemoci, s níž žijí, pro ně bývá velmi složité.
Vzácné nemoci dnes
M
n o z í
z nich
ani neznají
přesnou
diagnózu své
nemoci, nebo se jí dozvídají
s velkým zpožděním. Těžko
vysvětlují lidem ve svém
okolí, co jim vlastně je,
mají neobvyklé příznaky,
nesplňují kritéria sociální
podpory. A pro většinu
z nich není lék. Jsou minoritou.
Anna Arellanesová
předsedkyně České asociace
pro vzácná onemocnění
Různorodost
“Potřebují také,
aby výzkum
a vývoj pokračoval
co nejrychleji, protože
pro velkou většinu
z nich zatím neexistují léky, které by je
dokázaly vyléčit.”
Vzácná onemocnění jsou
velmi různorodá. Může jít
například o metabolické poruchy, jako jsou Fabryho
a Gaucherova nemoc, nemoci hematologické nebo nefrologické povahy, jako jsou Paroxysmální noční
hemoglobinurie nebo Atypický, hemolyticko-uremický syndrom. V této
příloze najdete také infor-
mace o nemocích plicních
či onkologických. Ovšem
uvedený výčet vzácných
onemocnění rozhodně není
úplný,nemůže být.Vzácných
onemocnění je více než
šest tisíc. Důvodem, proč
mluvíme o kategorii vzácných onemocnění, není
podobnost příznaků nemocí, ale podobnost osudů
pacientů i těch, kteří se jim
snaží pomáhat.
Specializovaná péče
Kdybychom postupovali po
jednotlivých diagnózách
a snažili se připomenout
každou z nich, nedobrali bychom se nikdy konce. Přitom problémy, se
kterými se vzácní pacienti setkávají, jsou podobné.
Potřebují vysoce specializovanou péči, včasnou diagnózu. Potřebují také, aby
výzkum a vývoj pokračoval
co nejrychleji, protože pro
velkou většinu z nich zatím
neexistují léky, které by je
dokázaly vyléčit. Potřebují
pozornost odborníků, ale i
těch,kteří se s nimi setkávají
v každodenním životě. Proto
se od roku 2008 připomíná
vždy na konci února Den
vzácných onemocnění.
Péče
Letošním tématem je spolupráce při poskytování péče.
Úroveň péče, která je dostupná pro pacienty s jednotlivými vzácnými nemocemi, je velice rozdílná.
Pro některá onemocnění
už existují vysoce specializovaná centra nebo léčba,
která pacientům umožňuje
normálně žít. Mnozí další
však takové štěstí nemají.
Sdílení zkušeností mezi
pacienty, mezi specializovanými lékaři i těmi, kteří
poskytování péče organizují,
je cestou,jak dosáhnout toho,
aby vzácnost onemocnění
nebyla hendikepem. O lepší péči musíme usilovat
společně.
doporučujeme
00
Lorem ipsum dolor sit amet
alexi dlot ralex slin
MEDIAPLANET
czech republic
vzácná onemocnění
27. únor 2014
Projektový manažer:
Šárka Kašparová
Tel.: +420 222 999 689
E-mail:
[email protected]
Grafické zpracování:
Vratislav Pecka
Redaktor: Ing.Filip Uhlíř,
Anna Burdová
Editor: Ivona Pecková
Foto: Shutterstock
Distribuce: Lidové noviny,
27. února 2014
MEDIAPLANET Czech s.r.o.
Tel.: +420 222 999 692
E-mail: [email protected]
Posláním Mediaplanet je vytvářet
svým klientům nové zákazníky.
Prostřednictvím odborných
článků motivujeme naše čtenáře.
Naděje na dítě bez vzácného dědičného onemocnění díky Sanatoriu REPROMEDA
Preimplantační diagnostika v Sanatoriu REPROMEDA pomáhá párům
se vzácným onemocněním k narození zdravého dítěte
Brněnské Sanatorium REPROMEDA je špičkovým centrem léčby
neplodnosti, které se zaměřuje na pomoc lidem se vzácnými onemocněními a jinými genetickými riziky. Již 15 let zde přední odborníci
rozvíjejí metody, které umožňují v rámci asistované reprodukce vyšetřovat embrya ještě před jejich přenosem do dělohy matky. REPROMEDA
byla prvním pracovištěm ve střední a východní Evropě, kde tato metoda
byla poprvé úspěšně použita a patří v dané oblasti mezi světovou špičku.
Preimplantační genetická diagnostika (PGD) je unikátní a vysoce citlivá
metoda, která umožňuje narození zdravého dítěte i v rodinách, kde se
vyskytuje dědičné onemocnění, anebo předpoklady pro jeho vznik.
Mezi nejčastější vzácná onemocnění patří například cystická fibróza,
spinální muskulární atrofie, Huntingtonova choroba, Marfanův
syndrom, hemofilie a obrovské množství dalších onemocnění
s dědičnou příčinou.
PGD umožní párům otěhotnět, aniž by se museli obávat, že jejich
dítě bude trpět závažným dědičným onemocněním. Rodiče se tak
rovněž mohou vyhnout velice těžkému rozhodování, zda přistoupit k umělému přerušení těhotenství, pokud by se onemocnění
potvrdilo při prenatálním testování. Přerušení pokročilého těhotenství je pro
pár a zejména pro ženu zpravidla velice trýznivou a bolestnou zkušeností,
kterou by málokdo chtěl zažít znovu.
Vydá-li se pár cestou PGD, vyhne se nejen těmto nepříjemnostem, ale může
rovněž ukončit přenos dědičného onemocnění na další generace v rodině, a to
jednou provždy.
Důkazem, že se Sanatorium REPROMEDA stále drží mezi světovou
špičkou na poli PGD, je zavedení nové metody Karyomapping, se kterou
přichází opravdová revoluce v diagnostice vzácných dědičných onemocnění,
mezi prvními pracovišti na světě.
S pomocí této metody lze u embryí vyšetřit všechna dědičná onemocnění, a to
způsobem mimořádně rychlým a spolehlivým.
Ještě donedávna bylo povědomí o možnosti PGD velmi malé. Situace se
však začíná lepšit v neposlední řadě také díky spolupráci České asociace pro
vzácná onemocnění a dalších pacientských organizací s odborníky
Sanatoria REPROMEDA, kteří pravidelně přednášejí na pacientských
setkáních. Vzhledem k možnosti úhrady ze zdravotního pojištění
a zvyšujícímu se povědomí o PGD přibývá párů, které při zakládání rodiny volí
na cestě ke zdravému dítěti právě tuto metodu.
Download

Vzácné nemoci dnes