w
w
w
s
r
.
d
a
r
i
k
k
w
w
w
r
i
k
s
ar
SADRŽAJ
s
r
.
ad
n
i
m
.se
e
s
.
w
UVOD ………………………………………………………………………………..
w
w
w
1.OSNOVNI POJMOVI U GENETICI ………………………………………………
1.1. GENOTIP ………………………………………………………………..
1.2. FENOTIP ………………………………………………………………..
1.3. GENOM ………………………………………………………………….
1.4. KARIOTIP ……………………………………………………………….
s
r
.
d
ir a
ww
s
r
.
d
ira
2. CITOLOŠKE I (BIOHEMIJSKE) OSNOVE NASLEĐIVANJA………………….
k
s
r
ina
3. ABERACIJE HROMOZOMA …………………………………………………….
m
e
s
w.
4. NUMERIČKE ABERACIJE ……………………………………………………….
4.1. POLIPLOIDIJA…………………………………………………………...
4.1.1. TRIPLOIDIJA…………………………………………………..
4.1.2. MIKSOPLOIDIJA………………………………………………
4.2. ANEUPLOIDIJA…………………………………………………………..
4.2.1. MIKSOPLOIDIJA……………………………………………….
4.2.2. ETIOLOGIJA ANEUPLOIDIJA…………………………………
ww
s
r
.
d
a
r
i
k
e
s
.
w
ww
s
r
.
ad
5. GENETICKI UZROCI NEODVAJANJA…………………………………………….
r
i
k
s
ar
6. HROMOZOMSKE ABERACIJE U SPONTANIM POBAČAJIMA I TRISOMIJE…
6.1.TRISOMIJA HROMOZOMA 21(Downov sindrom)…………….................
6.2.TRISOMIJA HROMOZOMA 18 (Edwardsov sindrom)……………………
6.3.TRISOMIJA HROMOZOMA 13 (Patauov sindrom)………………………
6.4.TRISOMIJA HROMOZOMA 8…………………………………………….
6.5. PARCIJALNE TRISOMIJE ……………………………………………….
n
i
m
.se
w
w
w
7. ABERACIJE POLNIH HROMOZOMA …………………………………………….
7.1. 45,X TURNEROV SINDROM …………………………………………….
7.2. MOZAICIZAM 45,X/ 46,X ……………………………………………….
7.3. 47 XXX …………………………………………………………………….
7.4. TRISOMIJA X………………………………………………………………
7.5. POLISOMIJA X ……………………………………………………………
7.6. XXỴ - KLINEFELTEROV SINDROM ……………………………………
7.7. POLISOMIJE X- HROMOZOMA U MUŠKOM POLU ………………….
7.8. 47,XỴỴ…………………………………………………………………….
7.9. 48, XỴỴỴ i 49, XỴỴỴỴ …..……………………………………………..
s
r
.
d
kira
e
s
.
w
ww
s
r
.
d
kira
s
r
a
in
m
e
s
w.
e
s
.
ww
ZAKLJUČAK ……………………………………………………………………………
ww
LITERATURA …………………………………………………………………………...
kira
s
r
.
d
-2-
k
s
r
na
s
r
.
irad
w
w
w
w
s
r
.
d
a
r
i
k
k
w
w
w
r
i
k
s
ar
s
r
.
ad
n
i
m
.se
e
s
.
w
UVOD
w
w
w
s
r
.
d
ir a
ww
s
r
.
d
ira
Jedna od najvažnijih osobina živih bića jeste sposobnost razmnožavanja. To što su po
mnogobrojnim osobinama potomci nalik svojim roditeljima, znači da te osobine nasleñuju i ispoljavaju
iz generacije u generaciju.
Nauka koja se bavi izučavanjem zakonitosti nasleñivanja naziva se genetika (od latinske reči
genesis-poreklo). Poznato je da je broj hromozoma karakterističan za svaku vrstu.
Hromozomi su organele koje učestvuju u prenošenju genetičkih materijala i prenošenju
naslednih osobina sa roditelja na potomstvo. Naime, svaki novonastali organizam sadrži jedinstvenu
kombinaciju naslednih faktora koje je primio od svojih roditelja , a njegove osobine su rezultat
interakcije izmeñu naslednih činioca i uslova spoljašnje i unutrašnje sredine pod kojom se vrši razviće
organizma.
Začetnikom genetike se smatra Grego Mendel (1822-1884.god) koji je dokazao da se razviće
svake osobine nalazi pod kontrolom naslednih faktora, koji ne gube svoj integritet već mogu da se
meñusobno kombinuju i da se neizmerno prenose na potomke.
k
s
r
ina
ww
m
e
s
w.
s
r
.
d
a
r
i
k
e
s
.
w
ww
s
r
.
ad
r
i
k
s
ar
n
i
m
.se
w
w
w
s
r
.
d
kira
ww
s
r
.
d
kira
s
r
a
in
m
e
s
w.
e
s
.
ww
ww
kira
s
r
.
d
e
s
.
w
w
-3-
k
s
r
na
s
r
.
irad
w
w
w
s
r
.
d
a
r
i
k
k
w
w
w
r
i
k
s
ar
s
r
.
ad
n
i
m
.se
w
w
w
1.OSNOVNI POJMOVI U GENETICI
e
s
.
w
ww
1.1.GENOTIP
Genotip je genetska konstitucija jedne osobe predstavljena zbirom svih gena nasleñenih od
roditelja. Svaki hromozom sadrži veći broj naslednih činilaca-gena koji su rasporeñeni tako da svaki
gen ima svoje mesto u hromozomu.
s
r
.
d
ir a
s
r
.
d
ira
k
s
r
ina
1.2.FENOTIP
m
e
s
w.
e
s
.
w
Predstavlja spoljašnje ispoljavanje genotipa koje zavisi od mnogih spoljašnjih činilaca i uslova
u samom organizmu. Ta obeležja mogu biti vidljiva kao što su boje očiju ili oblik tela, a mogu biti i na
nivou mikroskopske i molekulske strukture ćelije.
Potomci od roditelja ne nasleñuju njegov fenotip već mogućnost da ga razviju. Odnos izmeñu
funkcije gena i razvića odgovarajućih osobina je slozen.Redak je slučaj da jedan gen determiniše
razviće specifične osobine. Mnogo je češći slučaj da pojedini geni mogu uticati na razviće nekoliko
osobina (PLEJOTROPNI GENI), a još je češći slučaj da više gena utiču na razviće pojedinih osobina
(POLIGENI).
Osim toga, izražajnost gena može biti potpuna ili nepotpuna, u odnosu na to da li se osobina
koju determiniše ispoljava ili ne.
ww
s
r
.
d
a
r
i
k
ww
s
r
.
ad
r
i
k
s
ar
n
i
m
.se
1.3.GENOM
w
w
w
e
s
.
w
Genom je izraz za zbir svih hromozoma, odnosno gena koji se nalaze u zrelom genotipu.
ww
1.4. KARIOTIP
s
r
.
d
kira
s
r
.
d
kira
Označava sastav, broj i izgled hromozoma u ćelijama. Ispitivanja su pokazala da ne postoji ni
jedna bolest u kojoj genski činioci ne bi imali neku ulogu. O naslednim bolestima govorimo jedino ako
su one izazvane izmenjenim genima, izmenjenim brojem i kvalitetom hromozoma nasleñenim od
jednog ili oba roditelja.
s
r
a
in
m
e
s
w.
e
s
.
ww
ww
kira
s
r
.
d
w
-4-
k
s
r
na
s
r
.
irad
Download

72,05 KB - Seminarski rad